Fostervattenprov för tidig upptäckt av fosterskador

Efter att ha diagnostiserat fostret med en kromosomavvikelse kommer läkaren att beställa några specialiserade tester som fostervattenprov eller provtagning av korionvillus för att komma till en slutlig slutsats. 

Vad är fostervattenprov och korionvillusprovtagning? Hur hjälper dessa metoder gravida kvinnor och vad bör man tänka på när man utför dem? Låt oss ta reda på det med aFamilyToday Health genom den här artikeln!

Vad är fostervattenprov och korionvillusprovtagning?

Fostervattenprov och provtagning av korionvillus är tester som kan berätta om ditt barn har kromosomproblem eller vissa genetiska störningar.

1. Chorionvillusbiopsi (CVS)

En korionvillusbiopsi (CVS) görs tidigt i graviditeten (vanligtvis mellan 10 och 13 veckor) så att du kan lära dig om ditt barns tillstånd tidigt. Om det inte är några problem kommer den gravida mamman snart att befrias från sina bekymmer. Om det tyvärr uppstår allvarliga problem kan du välja att avbryta graviditeten redan under första trimestern.

Provtagningsproceduren för korionvillus orsakar blödningar som leder till att ditt blod och ditt barn blandas. Om ditt blod är Rh-negativt kommer du att få en injektion med Rh-immunoglobulin (som RhoGAM)-serum för att förhindra skada på ditt ofödda barn om ditt barns blod är Rh-positivt.

Proceduren för korionvillusprovtagning anses generellt ha en högre missfallsfrekvens än fostervattenprov, men detta kanske inte är fallet i alla miljöer.

2. Fostervattenprov

Vad är fostervattenprov?

För gravida kvinnor som vill vänta på provsvar under andra trimestern, innan de bestämmer sig för att göra ett invasivt test, är fostervattenprov det enda alternativet. Denna procedur görs vanligtvis mellan 16 och 20 veckor av graviditeten  .

Fostervattenprov är ett prenatalt test som gör att din läkare kan samla in information om ditt barns hälsa från ett prov av ditt fostervatten . Syftet med testet är att avgöra om fostret har vissa genetiska störningar eller kromosomavvikelser såsom Downs syndrom .

Liksom chorionic villus sampling (CVS), skapar fostervattenprov en karyotyp. Genom avbildning av fostrets kromosomer kan läkaren dra slutsatsen att problemet definitivt finns där.

Vem som helst kan ha denna procedur, särskilt de med hög risk för genetiska och kromosomala problem. Några andra anledningar till att göra en fostervattenprov är:

Diagnostisera eller utesluta livmoderinfektion för att utvärdera fostrets tillstånd om mamman har ett blodgruppsproblem som Rh-inkompatibilitet. Detta är ett komplicerat tillstånd som uppstår om moderns blodgrupp skiljer sig från fostrets

Att bedöma utvecklingen av lungorna hos fostret för att se om det är lämpligt för mamman att föda tidigt av en viss hälsoskäl.

Hur utförs fostervattenprov?

Fostervattenprov tar vanligtvis cirka 20 till 30 minuter. Före proceduren kommer läkaren att göra ett ultraljud för att mäta fostrets storlek och grundläggande anatomi, samt bestämma fostersäcken för att bedöma det säkra avståndet mellan barnet och moderkakan. Gravida kvinnor ligger på undersökningsbordet och buken kommer att desinficeras med en jodspritlösning för att minska risken för infektion.

Läkaren för sedan in en lång, tunn, ihålig nål genom bukväggen i fostersäcken runt fostret för att dra ut cirka 15 till 20 milliliter (cirka tre teskedar) fostervatten. Denna process tar cirka 30 sekunder. Fostret kommer att fortsätta att tillverka fostervatten för att ersätta vattnet som dras.

Du kommer att känna kramper, sveda under proceduren eller inte känna något obehag alls. Nivån av obehag eller smärta varierar från kvinna till kvinna och även från olika graviditeter.

Du kan be om bedövning, men smärtan från narkosinjektionen kan vara värre än vid fostervattenprovet, så de flesta mammor bestämmer sig för att inte bedövas. Därefter kontrollerar läkaren barnets hjärtfrekvens genom bilden på ultraljudsskärmen.

Idag har läkarna mer och mer erfarenhet och avancerad medicin, så fostervattenprov innebär inte så många risker. Därför bör gravida kvinnor inte oroa sig när de ska göra fostervattenprov!

Störningar och defekter som fostervattenprov kan upptäcka

Fostervattenprov kan hitta nästan alla kromosomsjukdomar inklusive Downs syndrom, trisomi 13, trisomi 18 och könskromosomavvikelser (som Turners syndrom ). Detta test kan diagnostisera dessa störningar men kan inte bedöma deras svårighetsgrad.

Det finns hundratals genetiska sjukdomar som cystisk fibros, sicklecellssjukdom och Tay-Sachs sjukdom. Detta test kan inte upptäcka alla störningar, men om fostret löper hög risk kommer fostervattenprov ofta att berätta om ditt barn är sjukt.

Neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck och anencefali görs genom att mäta nivåer av ett ämne som kallas alfa-fetoprotein (AFP) i fostervattnet. Däremot kan fostervattenprov inte upptäcka andra fosterskador som hjärtfel eller läpp- eller gomspalt. Således kommer många strukturella defekter att upptäckas under 2:a trimesterns ultraljud.

Faktorer som gör att fostret riskerar att få fosterskador

1. Downs syndrom

Du har haft ett screeningtest som visar att ditt barn löper hög risk för Downs syndrom eller andra kromosomproblem.

2. Ultraljudsresultat

Ultraljudsresultaten visade att fostret hade strukturella defekter relaterade till kromosomproblem.

3. Screeningsresultat

Detta resultat indikerar att du eller din partner bär på den onormala genen. Du och din make bär på gener för recessiva sjukdomar som cystisk fibros eller sicklecellssjukdom.

4. Personlig historia

Om du har varit gravid med ett barn med en viss genetisk avvikelse tidigare, finns det en högre risk för missfall i nästa graviditet.

5. Släkthistoria

Om du eller din partner har en kromosomavvikelse, en genetisk störning eller en familjehistoria av ett genetiskt tillstånd, löper ditt barn också en ökad risk för genetiska problem.

6. Fertil ålder

Alla gravida kvinnor kan få ett barn med en kromosomavvikelse. Denna risk ökar med moderns ålder. Till exempel ökar chansen att få ett barn med Downs syndrom från cirka 1 av 1 200 hos en 25-årig kvinna till 1 av 100 hos en 40-årig kvinna.

Oavsett vilket så är fostervattenprovresultaten mycket viktiga för att behålla fostret eller inte. Förhoppningsvis kommer informationen som artikeln ger att hjälpa gravida kvinnor att få friska graviditetsmånader!