Prenatal screeningtest: Kvinnor över 35 bör inte missas!

Gravida kvinnor som är 35 år och äldre löper ökad risk för fertilitetsproblem. Prenatalt screeningtest anses nu vara den optimala åtgärden för att hjälpa dig att eliminera oro över detta problem.

Med vetenskapens och teknikens framsteg idag, blir prenatala screeningtest mer och mer populärt och effektivt, särskilt för gravida kvinnor i åldern 35 år och äldre. Så vilka fertilitetsfördelar har dessa tester för kvinnor? Ta reda på det med aFamilyToday Health genom följande artikel.

När ska en gravid kvinna göra ett prenatalt screeningtest?

1. Vad är skillnaden mellan prenatal screening och genetisk diagnostisk testning?

Ett prenatalt screeningtest för gravida kvinnor är ett test som görs genom att analysera ett prov från blod eller vävnad. Detta test kommer att berätta för dig om du, din man eller ditt barn bär på en medfödd gen som orsakar en genetisk avvikelse i ditt ofödda barn.

Ett genetiskt diagnostiskt test är ett test som använder ett medicinskt instrument för att ta ett prov av vävnad från moderkakan (kondroplasi) eller en liten mängd fostervatten för analys. Därför är detta test invasivt under graviditeten.

2. Varför behöver gravida kvinnor prenatal screening?

Om du har något av följande bör du göra ett graviditetstest:

Du och din fru vill skaffa barn, din närmaste släkting eller din man har en genetisk sjukdom.

Du har fött ett barn med funktionsnedsättning. Inte alla barn som föds med funktionshinder är genetiskt disponerade. Barn med funktionsnedsättning kan drabbas av kemikalier, infektioner eller fysiska trauman före födseln. Ibland föds ett barn med ett funktionshinder som läkare inte kan hitta en orsak till.

Du har haft flera missfall. Detta beror på att vissa kromosomavvikelser hos fostret kan orsaka missfall. Att ha flera missfall kan leda till genetiska störningar.

Du födde en gång men barnet dog och det finns tecken relaterade till genetiska störningar.

Du är över 35 år gammal. Chansen att få ett barn med en kromosomavvikelse ökar med moderns ålder.

Du har genomgått ett diagnostiskt screeningtest och testresultaten visar att det finns genetiska avvikelser, din läkare kommer att tilldela dig ett genetiskt diagnostiskt test för att få den mest exakta diagnosen av fostrets hälsotillstånd.

Vad är skillnaden mellan prenatal screening och prenatal genetisk testning?

Många tror ofta felaktigt att prenatala screeningtester och genetiska diagnostiska tester bara är en och den enda skillnaden ligger i namngivningen. Faktum är att om du är uppmärksam kommer du att se att prenatala screeningtester och genetiska diagnostiska tester är helt olika. Prenatal screening görs med hjälp av ultraljud, blodprov eller båda. Ett genetiskt diagnostiskt test är ett invasivt graviditetstest som använder ett medicinskt instrument för att ta ett vävnadsprov från moderkakan eller en liten mängd fostervatten för analys.

Fördelen med prenatala screeningtester är att de är icke-invasiva, inte utgör någon risk för missfall och ger prediktiv information om huruvida fostret kommer att födas med en defekt eller inte. Begränsningen med screeningtest är att de inte kan ge svar på om fostret riskerar att ha en fosterskada eller inte. Dessutom ger screeningtester bara information om vissa störningar. Därför görs screeningtester för att förutsäga en möjlig risk för fosterskador, men ger ingen korrekt diagnos. Inom genetisk rådgivning och prenatal screening beordrar läkare ofta gravida kvinnor att genomgå screeningtest för att avgöra om de ska ha genetiska tester.

Fördelen med genetiska diagnostiska tester är att dessa tester nästan exakt kommer att diagnostisera fosteravvikelser. Med andra ord kan detta prenatala screeningtest ge ett tydligt svar på om fostret har en genetisk avvikelse eller inte. Nackdelen med denna form av prenatal screening är att den är invasiv för graviditeten och kan orsaka missfall, även om det inte finns några studier som bekräftar detta problem.

Fördelar med prenatal screening under de första 3 månaderna av graviditeten

Screening under första trimestern låter dig veta att ditt barn har problem med kromosomavvikelser tidigt i graviditeten. Fördelen med denna metod är att det inte finns någon risk för missfall jämfört med att utföra invasiva tester som korionvillusprovtagning (CVS) eller fostervattenprov.

Om risken för fosteravvikelser är låg bör testresultaten ge dig sinnesro. Om ditt barn löper hög risk kan din läkare överväga att göra en korionvillusbiopsi. Resultaten av en placentabiopsi kommer att visa om det finns ett problem med din graviditet när du bara är i första trimestern. Så det är bäst att slutföra dina screeningtest i första trimestern så snart som möjligt. Om du av någon anledning inte vill ha dessa screeningtest, kan du vänta och göra ett fostervattenprov under din andra trimester.

Former av genetisk testning, prenatala screeningtest

1. Fetalt ultraljud

Gravida kvinnor i alla åldrar får vanligtvis ultraljud minst en gång under graviditeten. Under ultraljudet kommer läkaren att använda högfrekventa ljudvågor för att rekonstruera bilden av fostret. Fetalt ultraljud har följande effekter:

Diagnostisera noggrant att du är gravid

Lokalisera fostrets hjärta

Bestäm antalet foster i livmodern

Beräkna ditt förfallodatum och övervaka ditt barns tillväxt

Att bestämma barnets kön

Lokalisera moderkakan och mängden fostervatten

Mät nackgenomskinlighet när du är gravid i 11 veckor – 13 veckor och 6 dagar för att förutsäga risken för att ditt barn har Downs syndrom (trisomi 21) eller inte.

Identifiera tecken på fosterskador som läppspalt, medfött hjärta , ryggmärgsbråck, Downs syndrom.

2. Dubbeltest, screening första trimestern

Detta test görs mellan 11-14 veckor av graviditeten. Läkaren kommer att ta blod för testning och göra ett ultraljud.

Blodprovet kommer att övervaka 2 typer av markörer (markörer) i blodet hos gravida kvinnor

Ultraljud kommer att utvärdera fostrets nackgenomskinlighet.

Från informationen från dessa två screeningmetoder kan din läkare hitta kromosomproblem hos ditt barn, såsom Downs syndrom. Detta test har en liknande roll som trippeltestet men låter läkaren se fostret. Men ibland Double testet ger också felaktiga resultat.

För att få ett mer exakt resultat än att göra ett enda test måste du kombinera det med ett annat blodprov, t.ex. trippeltest .

3. Trippeltest (Quad markörscreening)

Trippeltest är ett blodprov som görs mellan 15 och 20 veckors graviditet. Detta test kommer att utvärdera de typer av markörer som finns i blodet och därigenom diagnostisera:

Problem med barnets hjärna och ryggmärg, så kallade neuralrörsdefekter. Denna missbildning inkluderar spina bifida och anencefali. Trippeltest kan identifiera cirka 75-80 % av neuralrörsdefekterna

Genetiska störningar som  Downs syndrom . Detta test kan upptäcka cirka 75 % av fostrena till kvinnor under 35 år och mer än 80 % av fostrena till kvinnor 35 år och äldre med detta syndrom.

Det är viktigt att veta att trippeltestet endast visar ditt barns risk för fosterskador. Om testet visar att fostret är i riskzonen sägs testet vara positivt. Som nämnts ovan är detta test endast prediktivt, så ett positivt testresultat betyder inte att ditt barn definitivt kommer att ha en fosterskada. Som ett resultat, i vissa fall, föds bebisar friska och normala även om screeningtestresultaten är onormala.

Om testet är positivt kan din läkare föreslå ytterligare diagnostiska tester, till exempel:

Fostervattenprov för att kontrollera fostrets kromosomer

Ultraljud för att leta efter tecken på fosterskador.

4. Fostervattenprov

Till skillnad från ett ultraljud eller ett blodprov, som bara ger en gissning om hur utsatt fostret är, är fostervattenprov en typ av prenatal screeningtest som används för att ställa en diagnos. Under proceduren kommer läkaren att föra in en nål genom bukväggen under ledning av en ultraljudsapparat i moderns livmoder. Nålen hjälper läkaren att ta bort en liten mängd fostervatten från fostersäcken och testa den för tecken på genetisk sjukdom. Förutom vanliga kromosomproblem, inklusive Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18), Patau (trisomi 13) och Turners syndrom, kan detta test också visa:

Sicklecellanemi

Cystisk fibros

Muskeldystrofi

Tay-Sachs sjukdom

Neuralrörsdefekter såsom spina bifida och anencefali.

När fostervattenprov är gjort vill du alltid veta hur lång tid det tar att få fostervattenprovsresultaten? Till skillnad från ultraljud, eftersom fostervattencellerna odlas och cellens kromosomer bestäms efter odling, tar det cirka 2-3 veckor för dig att få resultatet.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) test

En korionvillusprovtagning är ett alternativ till fostervattenprov och kan utföras tidigare under graviditeten än fostervattenprov. Liksom fostervattenprov kan provtagning av chorionic villus diagnostisera många sjukdomar. Om du har betydande riskfaktorer kan du erbjudas en chorionic villus-biopsi för att identifiera fosterskador tidigt i graviditeten.

Under proceduren kommer din läkare att ta bort ett litet prov av celler från moderkakan, som kallas moderkakan. Placenta är små delar av moderkakan som består av befruktade äggceller som delar samma genetiska sammansättning som fostret. För att få tag i dessa celler för läkaren in en nål genom slidan eller bukväggen beroende på placentans placering. Cellerna kommer sedan att testas för att fastställa fostrets kromosomuppsättning, liknande fostervattenprov.

Chorionvillusprovtagning och fostervattenprov kommer ofta att involvera genetiska problem. Så dessa tester hjälper dig att känna till ditt barns risk för genetiska sjukdomar. Samtidigt kommer den genetiska rådgivaren att berätta om för- och nackdelarna med ovanstående åtgärder innan du fortsätter.

6. Icke-invasiva prenatala tester

En ny typ av blodprov som kallas DNA-test som samlar in fritt foster-DNA i moderns blod kommer att visa om fostret har kromosomavvikelser. Denna metod behöver bara använda ett blodprov från den gravida kvinnan, så det är inte invasivt under graviditeten som fostervattenprov eller provtagning av korionvillus.

Detta test görs mellan 10-22 veckor av graviditeten för att hitta och filtrera foster-DNA i moderns blod. Resultaten kommer att avgöra oddsen för att ett barn kommer att födas med Downs syndrom, trisomi 18 eller trisomi 13. Detta icke-invasiva prenatala diagnostiska test kan identifiera cirka 99 % av fallen av Downs syndrom och trisomi 18, mycket bättre än andra blodprov. De flesta fall av trisomi 13 kan också identifieras med detta test.

Om detta test visar att ditt barn löper hög risk för kromosomproblem, kommer din läkare att rekommendera en korionvillusbiopsi eller fostervattenprov för att bekräfta diagnosen. Eftersom detta är en ny typ av test är det troligt att försäkringen inte täcker kostnaden eller att många sjukhus i vårt land gör det. Om du är intresserad, fråga läkaren direkt på sjukhuset för fullständig rådgivning.

Fördelar med prenatal screening

Det är viktigt att komma ihåg att de flesta kvinnor som är 35 år och är på väg att fylla 40, om de är vid god hälsa, fortfarande kan ha en hälsosam graviditet och förlossning. Men prenatala genetiska screeningtester kommer fortfarande att vara till stor hjälp under graviditeten:

Du kommer att känna till fostrets hälsa

Om några genetiska problem upptäcks kommer läkaren att vidta åtgärder i tid

Information från screeningtester hjälper dig att fatta beslut om den bästa graviditetsvården.

Inte alla prenatala screeningtester kommer att ge ett säkert resultat eller avgöra att ditt barn inte är i riskzonen. Ibland är testresultaten inte riktigt korrekta. Därför måste du konsultera en specialist om riskerna, fördelarna och begränsningarna med sådana tester för att välja den bästa metoden för dig.

Prenatal screening är ett viktigt steg för att avgöra risken för att ditt barn kommer att födas utan många genetiska sjukdomar som allvarligt kan påverka din kropp och själ. Du kan hänvisa till informationen ovan för att göra det mest lämpliga testvalet.