Vad är medfödd hemolys? Hur man förebygger och behandlar medfödd hemolytisk sjukdom?

Frågor relaterade till barns hälsa är alltid av särskilt intresse för föräldrar, särskilt genetiska sjukdomar. I synnerhet är medfödd hemolytiskt syndrom en farlig sjukdom som hotar barns liv. Så vad är medfödd hemolys? Hur kan man behandla och förebygga medfödd hemolys?

Enligt statistik från hälsoministeriet finns det för närvarande cirka 13 miljoner vietnameser som bär på genen för hemolytisk sjukdom. Om du fortfarande inte vet vad medfödd hemolys är, låt oss ta reda på det med aFamilyToday-bloggen genom artikeln nedan.

Vad är medfödd hemolys?

Thalassemi är en ärftlig hematologisk sjukdom. Medfödd hemolys orsakas av en brist i syntesen av en globinkedja i hemoglobinet i röda blodkroppar. Som ett resultat förstörs röda blodkroppar vilket leder till svår anemi.

Vad är medfödd hemolys? Detta är en ärftlig hematologisk sjukdom

Thalassemia är uppkallad efter den defekta globinkedjan, som inkluderar två typer, α-thalassemi och β-thalassemi. Båda typerna har följande grad av manifestationer:

• Milda: Symtomen är ofta subtila och svåra att upptäcka. Patienter har vanligtvis inga kliniska symtom eller endast mild anemi. Sjukdomen upptäcks när den åtföljs av andra sjukdomar som feber, infektion.
• Måttlig nivå: Uttrycken av anemi är mer uttalade, särskilt när barn är över 6 år. 
• Allvarlighetsgrad: Vid denna tidpunkt är symtomen mycket allvarliga, som direkt hotar patientens liv. De flesta fall av allvarlig sjukdom uppträder ofta med fosterödem i livmodern eller död vid födseln på grund av svår anemi eller hjärtsvikt.

Vilka är konsekvenserna och komplikationerna av medfödd hemolys?

Mild medfödd hemolys kan lätt förväxlas med vanlig anemi. Om den inte behandlas i tid kan sjukdomen orsaka extremt farliga komplikationer:

Anemi

För talassemi är anemi ett kroniskt tillstånd som kommer att pågå hela livet. Det orsakas av förstörelsen av de röda blodkropparna som produceras tillsammans med lågt hemoglobin. Graden av anemi kommer att bero på omfattningen av sjukdomen och barnets utvecklingsbehov. Hos barn kan sjukdomen orsaka både fysisk och psykisk utvecklingsstörning.

Benmissbildning

Anemi, en minskning av antalet röda blodkroppar kommer att främja spridningen av röda blodkroppar i benmärgen. Detta kan leda till förändringar i benstrukturen, ben kan deformeras, lätt att frakturera. I vissa fall är patientens ansikte deformerat, utskjutande panna, platt näsa, höga kindben... 

Medfödd hemolys kan leda till missbildning i ansiktet

Störning i järnmetabolismen

Detta är en av de farliga komplikationerna som lätt kan leda till döden i fall av allvarlig medfödd hemolys. Järn är en viktig komponent i röda blodkroppar. När röda blodkroppar bryts frigörs stora mängder järn. Överskott av järn kommer att leda till stagnation och ansamling i kroppen vilket orsakar fibros och organsvikt.

Mjälthypertrofi

Konsekvenser av medfödd hemolys kan leda till splenomegali . När onormala röda blodkroppar produceras, fångas de lätt i mjälten. En överaktiv mjälte kan lätt leda till en förstorad mjälte. Om mjälten blir för stor är det nödvändigt att överväga behandling och överväga kirurgiskt avlägsnande.

Gallstenar

Medfödd hemolys producerar röda blodkroppar som är strukturellt onormala och lätt att förstöra. Sedan frisätts bilirubin (ett pigment från röda blodkroppar). Överdrivna bilirubinnivåer leder till bildandet av gallsten. Om stenen orsakar inflammation, smärta eller växer till en stor storlek, kan kirurgiskt avlägsnande av stenen eller kolecystektomi krävas.

Dessutom kan medfödd hemolys orsaka infektioner, hjärt-kärlsjukdomar som hjärtsvikt, arytmier. Om det inte behandlas i tid kan det leda till döden.

Hur behandlar man medfödd hemolys? 

Medfödd hemolys har för närvarande ingen definitiv behandling. De flesta patienter kommer att ha livslång behandling och främst symtomatisk behandling. De vanligaste behandlingarna för talassemi idag är:

Blodtransfusion

Patienten är indicerad för en blodtransfusion när anemi föreligger. Vanligtvis är indicerat för transfusion av erytrocyter och färskt blod med en frekvens på 4-6 veckor beroende på graden av anemi hos patienten. För svår anemi krävs regelbundna månatliga blodtransfusioner och noggrann övervakning av hematologiska parametrar.

Patienter med medfödd hemolytisk anemi ordineras ofta regelbundna blodtransfusioner

Behandling av järnstas

Järnkelering tillämpas när serumferritinkoncentrationen överstiger det tillåtna tröskelvärdet. Syftet med detta är att sänka järnnivåerna till det normala och förhindra skador orsakade av järnöverskott såsom organsvikt och kardiovaskulära komplikationer. Järnkelatbildning kan ske genom injektion eller genom oral medicinering och kräver vanligtvis livslång behandling.

Splenektomi

Utförs i fall av svår talassemi med komplikationer av splenomegali, förstorad mjälte som orsakar smärta och obehag för patienten. Splenektomi kan orsaka tromboemboliska komplikationer eller infektion.

Hematopoetisk stamcellstransplantation (benmärgstransplantation)

Detta är en av de moderna metoderna som används för att behandla medfödd hemolys. Denna metod tillämpas på svåra fall och kan hjälpa till att bota sjukdomen. Begränsningen med denna teknik är dock att det är svårt att hitta en donator med lämpliga stamceller för patienten. Dessutom är detta en svår teknik, kräver ett team av högt kvalificerade läkare och behandlingskostnaden är också ganska dyr.

Dessutom går det att kombinera stödjande behandlingsåtgärder, en kost rik på vitaminer och folsyra för effektivare behandlingsresultat.

Hur förhindrar man medfödd hemolys?

Vad är medfödd hemolys vet du redan. Detta är en livshotande sjukdom. Du kan dock förebygga och kontrollera sjukdomen med några av följande åtgärder:

• Screening och tidig upptäckt av sjukdomar: Unga människor i äktenskapsbar ålder och som har barn bör aktivt undersöka och screena för sjukdomar för att omedelbart upptäcka sjukdomsalstrande gener, om sådana finns. Människor som bär på sjukdomsframkallande gener i fertil ålder kommer att bli noggrant förvaltade genetiska resurser och noggrant rådgivna när de vill gifta sig och bli gravida.

• Screening före äktenskapet: Par före äktenskapet bör genomgå en föräktenskapsundersökning för att avgöra om kroppen bär på den sjukdomsframkallande genen. Därifrån kommer läkaren att ge lämpliga råd.
• Prenatal screening: Speciellt för par som bär på samma sjukdomsgen. Det är nödvändigt att göra ett test för att ställa en diagnos vid 12-14 veckors graviditet.
• Undvik att tillsätta för mycket järn: När det inte rekommenderas av din läkare, bör du inte godtyckligt tillsätta för mycket järnrika kosttillskott . Detta kan leda till ett överskott och stagnation av järn i kroppen.
• Undvik infektion: Uppmärksamhet bör ägnas åt att skydda kroppen mot infektionsrisken. Försiktighet bör iakttas för att tvätta händer och fötter och upprätthålla god hygien.
• Bygg en rimlig kost med en vetenskaplig och hälsosam livsstil. Bör tillsätta vitaminer och livsmedel bra för blodbildning som folsyra. Ska utöva idrott för att stärka motståndet och begränsa att vara uppe sent, stress.

Premarital screening är en åtgärd för att begränsa risken för medfödd hemolys

Ovanstående artikel hoppas kunna hjälpa dig att svara på frågan: Vad är medfödd hemolys ? Hur man förebygger och behandlar vanliga sjukdomar idag. Tack för att du följer artiklarna i aFamilyToday-bloggen. Önskar dig god hälsa och framgång.