Vad är Williams syndrom? Orsaker, symtom och behandling

Williams syndrom är ett syndrom som orsakas av en onormal kromosom, patienten har alla 23 kromosompar, men det 7:e kromosomparet saknar ett gensegment som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. För att bättre förstå Williams syndrom, dess orsaker, symtom och behandling, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!

Williams syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. Denna störning påverkar många delar av kroppen såsom intelligens, gester, beteende, ansiktsdrag samt kardiovaskulära problem. För användbar information om detta syndrom, vänligen gå med oss ​​för att lära dig följande artikel.

Vad är Williams syndrom?

Williams syndrom är en ärftlig neurologisk störning som orsakar inlärningssvårigheter, mental retardation, höga blod- och urinkalciumnivåer och en extrovert personlighet.

Personer med Williams syndrom har ofta ett ovanligt utseende jämfört med genomsnittspersonen, det vill säga att näsryggen är låg. Dessutom har personer med detta syndrom ofta en hög social personlighet och god kommunikationsförmåga. Men hög kommunikationsförmåga kan maskera andra utvecklingsproblem och ibland göra diagnosen svårare.

Utmaningar för någon med Williams syndrom inkluderar svårigheter att förstå rumsliga relationer, siffror, abstrakta resonemang och några potentiellt livshotande komplikationer som hjärtsjukdomar, höga blodkalciumnivåer.

Williams syndrom uppstår eftersom cirka 25-28 gener raderas från kromosom 7. Förekomsten av detta syndrom är dock mycket låg, enligt statistik från National Organization for Rare Diseases (NORD) som visar att Williams syndrom förekommer hos cirka 10 000 till 20 000 barn födda i USA.

Williams syndrom orsakas av en genetisk störning

Orsaker till Williams syndrom

Williams syndrom orsakas av en genetisk störning där cirka 25-28 gener saknas. En av dessa gener gör proteinet elastin. Elastin är ett ämne som ger elasticitet och elasticitet till blodkärl och andra kroppsvävnader. Bristen på elastin i detta syndrom gör att blodkärlen blir smalare, vilket gör att huden sträcker sig och lederna blir lösare.

William är ett genetiskt syndrom, om en förälder har sjukdomen kan arvsfrekvensen till nästa generation vara upp till 50%. Din läkare kommer att överväga kliniska egenskaper, inklusive ansiktsdrag och kardiovaskulära symtom. Dessa egenskaper är dock inte specifika för detta syndrom och inte alla personer med tillståndet har samma symtom.

Din läkare kommer att beställa mer specialiserade tester. Blodprover görs för att kontrollera om kalciumnivåerna i blodet är höga. Dessutom måste flera andra genetiska tester göras för en mer exakt diagnos. Mer än 99% av fallen diagnostiseras med hjälp av fluorescens in situ hybridisering eller testning för genetiska abnormiteter.

Symtom som ses vid Williams syndrom

Några av de möjliga symtomen på Williams syndrom inkluderar:

• Ansiktsdrag förändras såsom liten och uppåtvänd näsa, lång överläpp, bred mun, stora ögonpåsar, liten haka, fylliga läppar.
• Ett spetsband kan dyka upp och utvecklas runt iris. Hos vuxna kan det finnas ett långsträckt ansikte och hals.
• Möjliga hjärt- och blodkärlproblem inkluderar förträngning av aortan, lungartären och högt blodtryck. Personer med detta syndrom måste övervakas för dessa problem regelbundet.
• Ökat kalcium i blod och urin. Detta tillstånd kan orsaka kolikliknande symtom och obehag hos spädbarn.
• Sömnstörningar och tar lång tid att förändras.
• Bindvävsavvikelser ökar risken för bråck, andra problem med ben och leder, ligament, slapp hud, bristande fasthet och en hes röst. Muskuloskeletala problem kan direkt påverka muskler och skelett. Lederna kan vara lösa, muskeltonus kan vara låg i de tidiga stadierna. Muskelspasticitet eller stelhet kan utvecklas.
• Möjliga ätproblem inkluderar: Kräkningar, minskad muskeltonus, svårigheter att di, svårigheter att svälja, begränsad taktil respons. Dessa problem tenderar oftast att avta med tiden.
• Låg födelsevikt kan predisponera för diagnosen utvecklingsförsening. De flesta vuxna med Williams syndrom kommer att vara mindre än genomsnittet.
• Intellektuella och utvecklingsmässiga egenskaper som kan vara förknippade med lindriga till svåra inlärningsproblem, begränsad kognitiv förmåga. Kan också ha svårt med rumsliga relationer, specifika motoriska färdigheter.
• Tänder kan ha ovanliga former som breda, lite små tänder som är bredare än vanligt. Dessutom kan det finnas en abnormitet av bettet.
• Tal, sociala färdigheter och minne är dock ofta mycket välutvecklade. Detta visas av ett högt uttrycksfullt språk och skarpsinne i kommunikation, särskilt hos vuxna. De flesta barn med Williams syndrom är inte rädda för främlingar.

Personer med Williams syndrom har en liten, uppåtvänd näsa, bred mun, fylliga läppar

Behandling och förebyggande av Williams syndrom

En speciell diet med låg D-vitamin rekommenderas för att minska och begränsa kalciumintaget. Enligt NORD återgår blodkalciumnivåerna vanligtvis till det normala efter 12 månader, även utan behandling i många fall. Barn med Williams syndrom rekommenderas att inte ta vitamin D-tillskott för att undvika en ökning av kalciumnivån i blodet.

Behandlingen inkluderar stödjande insatser för personer med intellektuella och fysiska utvecklingssvårigheter såsom:

• Specialundervisning, yrkesutbildning.
• Stöd språkutveckling, fysisk, levande, yrkesmässig, sensorisk integrationsterapi.
• Beteenderådgivning.
• Medicinering är tillgänglig om personen har uppmärksamhetsstörning (ADD) och ångest.
• Tandläkare kan hjälpa till med tandproblem.
• Specialistinsatser kan behövas för kardiovaskulära problem.
• Rådgivning om genetiska tester blir allt populärare och är avgörande för familjer med medlemmar av Williams syndrom såväl som andra genetiska sjukdomar.

En specialdiet med låg D-vitamin rekommenderas för personer med Williams syndrom

Förhoppningsvis har ovanstående artikel hjälpt dig att bättre förstå Williams syndrom , förstå dess orsaker, möjliga symtom samt behandlingsmetoder för detta syndrom. Om du har några frågor om detta syndrom kan du konsultera en specialistläkare. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa nästa artiklar i aFamilyToday-bloggen!