Williams syndrom är ett syndrom som orsakas av en onormal kromosom, patienten har alla 23 kromosompar, men det 7:e kromosomparet saknar ett gensegment som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. För att bättre förstå Williams syndrom, dess orsaker, symtom och behandling, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!
Williams syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. Denna störning påverkar många delar av kroppen såsom intelligens, gester, beteende, ansiktsdrag samt kardiovaskulära problem. För användbar information om detta syndrom, vänligen gå med oss för att lära dig följande artikel.
Vad är Williams syndrom?
Williams syndrom är en ärftlig neurologisk störning som orsakar inlärningssvårigheter, mental retardation, höga blod- och urinkalciumnivåer och en extrovert personlighet.
Personer med Williams syndrom har ofta ett ovanligt utseende jämfört med genomsnittspersonen, det vill säga att näsryggen är låg. Dessutom har personer med detta syndrom ofta en hög social personlighet och god kommunikationsförmåga. Men hög kommunikationsförmåga kan maskera andra utvecklingsproblem och ibland göra diagnosen svårare.
Utmaningar för någon med Williams syndrom inkluderar svårigheter att förstå rumsliga relationer, siffror, abstrakta resonemang och några potentiellt livshotande komplikationer som hjärtsjukdomar, höga blodkalciumnivåer.
Williams syndrom uppstår eftersom cirka 25-28 gener raderas från kromosom 7. Förekomsten av detta syndrom är dock mycket låg, enligt statistik från National Organization for Rare Diseases (NORD) som visar att Williams syndrom förekommer hos cirka 10 000 till 20 000 barn födda i USA.
Williams syndrom orsakas av en genetisk störning
Orsaker till Williams syndrom
Williams syndrom orsakas av en genetisk störning där cirka 25-28 gener saknas. En av dessa gener gör proteinet elastin. Elastin är ett ämne som ger elasticitet och elasticitet till blodkärl och andra kroppsvävnader. Bristen på elastin i detta syndrom gör att blodkärlen blir smalare, vilket gör att huden sträcker sig och lederna blir lösare.
William är ett genetiskt syndrom, om en förälder har sjukdomen kan arvsfrekvensen till nästa generation vara upp till 50%. Din läkare kommer att överväga kliniska egenskaper, inklusive ansiktsdrag och kardiovaskulära symtom. Dessa egenskaper är dock inte specifika för detta syndrom och inte alla personer med tillståndet har samma symtom.
Din läkare kommer att beställa mer specialiserade tester. Blodprover görs för att kontrollera om kalciumnivåerna i blodet är höga. Dessutom måste flera andra genetiska tester göras för en mer exakt diagnos. Mer än 99% av fallen diagnostiseras med hjälp av fluorescens in situ hybridisering eller testning för genetiska abnormiteter.
Symtom som ses vid Williams syndrom
Några av de möjliga symtomen på Williams syndrom inkluderar:
Personer med Williams syndrom har en liten, uppåtvänd näsa, bred mun, fylliga läppar
Behandling och förebyggande av Williams syndrom
En speciell diet med låg D-vitamin rekommenderas för att minska och begränsa kalciumintaget. Enligt NORD återgår blodkalciumnivåerna vanligtvis till det normala efter 12 månader, även utan behandling i många fall. Barn med Williams syndrom rekommenderas att inte ta vitamin D-tillskott för att undvika en ökning av kalciumnivån i blodet.
Behandlingen inkluderar stödjande insatser för personer med intellektuella och fysiska utvecklingssvårigheter såsom:
En specialdiet med låg D-vitamin rekommenderas för personer med Williams syndrom
Förhoppningsvis har ovanstående artikel hjälpt dig att bättre förstå Williams syndrom , förstå dess orsaker, möjliga symtom samt behandlingsmetoder för detta syndrom. Om du har några frågor om detta syndrom kan du konsultera en specialistläkare. Önskar dig god hälsa och glöm inte att följa nästa artiklar i aFamilyToday-bloggen!
Williams syndrom är ett syndrom som orsakas av en onormal kromosom, patienten har alla 23 kromosompar, men det 7:e kromosomparet saknar ett gensegment som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. För att bättre förstå Williams syndrom, dess orsaker, symtom och behandling, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!
Wolf-Hirschhorns syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom påverkar både den fysiska och mentala hälsan hos barnet. Så vad orsakar detta syndrom? Vilka är symptomen på detta syndrom? Hur kan man förebygga och diagnostisera sjukdomen?
Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.
Ehlers-Danlos syndrom är en samling av genetiska störningar. Det påverkar bindväv hos människor, främst huden, lederna och blodkärlsväggarna i kroppen. När de stöter på detta syndrom oroar sig många för om det är farligt eller inte.
Fjällig hudsjukdom är en ganska vanlig sjukdom i praktiken. Detta tillstånd orsakar inte bara estetisk smärta för drabbade, utan får dem också att tappa förtroendet för daglig kommunikation. Låt oss lära oss om ichthyosis hudsjukdom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan!
Vad är medfödd hemolys? Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar många allvarliga effekter. Symtom på talassemi varierar från mild, måttlig till svår och mycket svår.
Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som uppstår när X-kromosomen i kroppen är trasig, även känd som X-kromosomfraktursyndrom.Detta syndrom orsakar genetiska störningar som kopplar samman elementen kroppens X-könskromosom. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om detta Fragile X-syndrom!
Medfödd hemolytisk sjukdom är vetenskapligt känd som talassemi. Orsaken till hemolytisk anemi har visat sig vara ett recessivt genetiskt arv. Thalassemi är vanligt i världen med cirka 7 % av världens totala befolkning som lider av sjukdomen. Medfödd hemolys har två huvudtyper, alfa- och betatalassemi.
Tecken på medfödd hemolytisk sjukdom uppträder vanligtvis tidigt, ungefär några månader efter att barnet föds. Det finns några mindre allvarliga fall som kanske inte är farliga och som inte kommer att visa sig förrän i vuxen ålder. Så vad är medfödd hemolys? Vilka är tecknen? Låt oss ta reda på det tillsammans!
Cat meow syndrom är också känt som Cri du chat syndrom. Detta syndrom har potential att orsaka intellektuella begränsningar, vilket gör det svårt för barn att röra sig och uttrycka ord. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om kattmjausyndrom i artikeln nedan.
Williams syndrom är ett syndrom som orsakas av en onormal kromosom, patienten har alla 23 kromosompar, men det 7:e kromosomparet saknar ett gensegment som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. För att bättre förstå Williams syndrom, dess orsaker, symtom och behandling, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!
Även om HP-bakterier är farliga kan de elimineras med en vetenskaplig diet. Vad ska man äta för att döda HP-bakterier? HP positiv ska välja vilken mat?
Malaria och dengue är båda infektionssjukdomar som i hög grad påverkar hälsa och liv. Se hur du skiljer mellan malaria och denguefeber för enkel identifiering.
Pannefia 40 minskar mängden syra som magen producerar. Pannefia 40 används för att förebygga och behandla magsår och för att behandla vissa mag- och matstrupsproblem (som sura uppstötningar) genom att minska mängden syra som din magsäck producerar.
För närvarande har hiv-prevalensen ökat markant. Ofta kan personer med hiv inte ha några symtom under de första åren, men de kan fortfarande överföra hiv till andra. Så hur länge varar hiv? Patientens livslängd beror på många andra faktorer, särskilt manifestationen av hälsa.
Episiotomi är ett medicinskt ingrepp som de flesta förstföderskor måste genomgå. Huruvida den andra normala förlossningen har en episiotomi är en fråga för många kvinnor.
Blodsockermätare har gradvis blivit en medicinsk apparat som ofta används i familjer. Därför är frågan som många människor är intresserade av att lära sig hur man använder och underhåller blodsockermätaren för att säkerställa noggrannheten i mätresultaten samt förlänga maskinens livslängd.
Om du ständigt känner dig trött, har muskelspasmer och är överdrivet sugen på socker, har du med största sannolikhet brist på magnesium B6. Du måste vara uppmärksam på symtomen på magnesium B6-brist eftersom det kan orsaka allvarligare sjukdomar eftersom detta ämne är involverat i många processer i kroppen.
Perillablad är en populär ört inom traditionell kinesisk medicin, som hjälper till att bekämpa inflammation och goda bakterier. Därför är behandlingen av vårtor med perillablad vald av många människor.
Slutstadiet struma är när en elakartad tumör växer och sprider sig till många andra organ än sköldkörteln. Detta är också den tid då anhöriga och patienter kommer att börja känna sig rädda och inte veta hur mycket längre deras älskade kan leva.
