Tecken på medfödd hemolytisk sjukdom uppträder vanligtvis tidigt, ungefär några månader efter att barnet föds. Det finns några mindre allvarliga fall som kanske inte är farliga och som inte kommer att visa sig förrän i vuxen ålder. Så vad är medfödd hemolys? Vilka är tecknen? Låt oss ta reda på det tillsammans!
Medfödd hemolytisk sjukdom är en av de vanligaste genetiska abnormiteterna i världen. Tecken på hemolytisk sjukdom kan kontrolleras med behandlingar, men de har fortfarande en allvarlig inverkan på patientens hälsa och liv.
Vad är medfödd hemolytisk sjukdom?
Thalassemi är en grupp av genetiska störningar som påverkar hemoglobin - hemoglobin. Hemoglobin är ett protein som finns i röda blodkroppar som är ansvarigt för att transportera O2 genom organen och transportera CO2 till lungorna för utsöndring.
Normala och onormala röda blodkroppar vid talassemi
Personer med hemolytisk sjukdom producerar ofta mycket lite eller inte tillräckligt med hemoglobin som kroppen behöver använda. Detta leder till svår anemi med en rad symtom.
Hemolytisk anemi är vanligt i regioner som Medelhavet, Sydostasien, Sydasien och Mellanöstern. Thalassemia har många olika former, men främst två huvudformer inkluderar Alpha Thalassemia och Beta Thalassemia. Varje form av talassemi har tre nivåer: Svår, måttlig och mild.
Men beta-thalassemia major är vanligtvis den allvarligaste. Den milda formen av Thalassemia är också känd som "den friska personen som bär på Thalassemigenen". Med denna form har patienten vanligtvis inga tecken på medfödd eller mycket mild hemolytisk sjukdom.
Tecken på medfödd hemolytisk sjukdom
Tecken på hemolytisk anemi kommer att variera från person till person, beroende på vilken typ av genetisk störning patienten har. Svårighetsgraden av tecknen varierar från mild till måttlig, ibland livshotande i svåra fall.
Vilka är symtomen på alfa-thalassemi?
"Friska människor som bär på genen Alpha Thalassemia" syftar på personer med mild thalassemi. I denna form finns det ofta inga symtom, ibland mild anemi med yttringar som trötthet, tryck över bröstet, andnöd, yrsel, huvudvärk, blek hud m.m.
För personer med måttlig till svår alfa-thalassemi, även känd som hemoglobin H-sjukdom, uppträder tecken vanligtvis runt de första två åren av livet, såsom måttlig eller svår anemi med andra hälsoproblem. Specifikt inkluderar tecken på denna typ av medfödd hemolytisk sjukdom:
Om fostret får diagnosen Alpha Thalassemia major kan det dö före födseln. Det finns mycket få fall av foster som överlever genom intrauterin blodtransfusion.
Symtom på beta-talassemi
Liksom alfa-thalassemi, har patienter med mild beta-thalassemi inga symtom.
Typiska tecken på hemolytisk anemi är blå, blek hud
Medan Beta-talassemi i måttlig form kan orsaka måttlig till svår anemi med manifestationer som:
Beta Thalassemia major har det allvarligaste tillståndet. Ungefär vid födseln visar barn med denna typ av talassemi ofta tidiga tecken på hemolys, inklusive:
Efter ett tag kommer andra symtom som: Långsam tillväxt, förstorad buk, gulsot... Om den inte behandlas i tid kommer organ som mjälte, hjärta och lever att förstoras. Dessutom kan ben bli tunnare och skörare.
Tecken på annan allvarlig medfödd hemolytisk sjukdom
Förutom tecken på anemi löper de flesta med thalassemia major risk för andra hälsoproblem på grund av ansamling av järn i kroppen. Detta är en biverkning av flera blodtransfusioner. När för mycket järn ansamlas i kroppen kan följande problem uppstå:
Som ett resultat av detta måste patienterna fortsätta med livslång behandling med läkemedel som minskar eller förhindrar järnuppbyggnad som kallas kelatbehandling.
Dessutom nämns vissa tecken på medfödd hemolytisk sjukdom också i allvarlig form:
Hur behandlar man medfödd hemolytisk sjukdom?
Patienter måste ha livslång behandling med lämpliga metoder för att kontrollera och minska manifestationerna av talassemi. Här är behandlingarna för medfödd hemolys:
Blodtransfusion hjälper till att begränsa manifestationer av medfödd hemolytisk sjukdom
De flesta personer med talassemi ordineras blodtransfusioner för att förbättra anemi. Huruvida en blodtransfusion är mer eller mindre beror på vilken typ av talassemi som förvärvats. Den allvarligaste är Beta Thalassemia major, som kräver blodtransfusion ungefär en gång i månaden. I mindre allvarliga fall är blodtransfusioner ibland indikerade.
Barn med talassemi tillbringar hela sitt liv på sjukhuset
Detta är en mycket säker metod, men den kan orsaka mycket järnansamling i kroppen och orsaka andra medfödda hemolytiska manifestationer. Därför ordinerar läkare ofta samtidigt med andra metoder för att ta bort överskott av järn.
kelationsterapi
Detta är en metod för att använda läkemedel för att minska överskott av järn på grund av ackumulering under blodtransfusion. Denna terapi är mycket viktig, eftersom höga nivåer av järn i kroppen kan äventyra organens funktion.
Kelationsterapi är indicerat efter att patienten har fått blodtransfusioner cirka 10 gånger. Läkemedlen som används i denna terapi kallas kelatorer.
Använda stamceller eller benmärg för transplantation
Det enda sättet för talassemi att bli helt botad är att transplantera stamceller eller benmärg i patientens kropp. Därifrån börjar kroppen producera friska röda blodkroppar för att ersätta den genetiska störningen.
Även om den är effektiv i behandlingen, rekommenderas inte denna metod att utföras regelbundet eftersom den utgör många risker och hotar patientens liv.
Tecken på medfödd hemolytisk sjukdom uppträder hos varje patient är ofta olika. Vissa symtom på talassemi kan vara mycket milda, utvecklas långsamt, men kan ibland vara mycket allvarliga. Därför måste du regelbundet övervaka din hälsa. Om det finns några ovanliga tecken, kontakta din läkare omedelbart för snabb behandling.
Williams syndrom är ett syndrom som orsakas av en onormal kromosom, patienten har alla 23 kromosompar, men det 7:e kromosomparet saknar ett gensegment som orsakar tillväxt- och utvecklingsstörningar. För att bättre förstå Williams syndrom, dess orsaker, symtom och behandling, se följande artikel i aFamilyToday-bloggen!
Wolf-Hirschhorns syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom påverkar både den fysiska och mentala hälsan hos barnet. Så vad orsakar detta syndrom? Vilka är symptomen på detta syndrom? Hur kan man förebygga och diagnostisera sjukdomen?
Waardenburgs syndrom är ett ärftligt tillstånd som påverkar färgen på din hud, hår och ögon. Detta tillstånd kan också orsaka hörselnedsättning. I sällsynta fall kan Waardenburgs syndrom orsaka förstoppning eller en blockering av tarmen. Behandling kan lindra symtomen men är ibland inte nödvändig för alla typer av tillstånd.
Ehlers-Danlos syndrom är en samling av genetiska störningar. Det påverkar bindväv hos människor, främst huden, lederna och blodkärlsväggarna i kroppen. När de stöter på detta syndrom oroar sig många för om det är farligt eller inte.
Fjällig hudsjukdom är en ganska vanlig sjukdom i praktiken. Detta tillstånd orsakar inte bara estetisk smärta för drabbade, utan får dem också att tappa förtroendet för daglig kommunikation. Låt oss lära oss om ichthyosis hudsjukdom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan!
Vad är medfödd hemolys? Detta är en ärftlig sjukdom som orsakar många allvarliga effekter. Symtom på talassemi varierar från mild, måttlig till svår och mycket svår.
Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som uppstår när X-kromosomen i kroppen är trasig, även känd som X-kromosomfraktursyndrom.Detta syndrom orsakar genetiska störningar som kopplar samman elementen kroppens X-könskromosom. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om detta Fragile X-syndrom!
Medfödd hemolytisk sjukdom är vetenskapligt känd som talassemi. Orsaken till hemolytisk anemi har visat sig vara ett recessivt genetiskt arv. Thalassemi är vanligt i världen med cirka 7 % av världens totala befolkning som lider av sjukdomen. Medfödd hemolys har två huvudtyper, alfa- och betatalassemi.
Tecken på medfödd hemolytisk sjukdom uppträder vanligtvis tidigt, ungefär några månader efter att barnet föds. Det finns några mindre allvarliga fall som kanske inte är farliga och som inte kommer att visa sig förrän i vuxen ålder. Så vad är medfödd hemolys? Vilka är tecknen? Låt oss ta reda på det tillsammans!
Cat meow syndrom är också känt som Cri du chat syndrom. Detta syndrom har potential att orsaka intellektuella begränsningar, vilket gör det svårt för barn att röra sig och uttrycka ord. Låt oss blogga aFamilyToday lära oss mer om kattmjausyndrom i artikeln nedan.
Vi tror ofta att att duscha före sänggåendet hjälper kroppen att slappna av, slappna av och sova bättre. Men du vet inte att ett nattbad kommer att orsaka huvudvärk och leda till många andra farliga konsekvenser.
Är de skadliga effekterna av antibiotika på hälsan ett problem som du oroar dig för? Låt oss ta reda på svaret på detta problem i artikeln nedan!
Vilka är biverkningarna av antibiotika? Är det farligt? Dagens artikel hjälper dig att lära dig om det här problemet. Låt oss ta reda på det nu!
Du är mycket mottaglig för oxidativ stress när antalet fria radikaler i kroppen är för mycket. Detta tillstånd kan orsaka många negativa hälsoeffekter.
Vår ansiktshud är indelad i 4 typer, som var och en kommer att ha olika egenskaper och vård. Lär dig om vanliga hudtyper och hur du tar hand om dem på rätt sätt hemma.
Valet av behandlingsplan för struma beror på många faktorer. Men för godartad struma, bör man inte operera för att bota sjukdomen helt?
Många undrar om de har vattkoppor och sedan får det igen? Fick du vattkoppor två gånger? Hur förklarar medicin detta problem, se!
Vattkoppor är en av de vanligaste infektionssjukdomarna. För att effektivt behandla och undvika ett allvarligare tillstånd bör personer med vattkoppor veta vad de ska äta för att undvika vattkoppor.
För att undvika magproblem bör du känna till de bra sovställningarna för matsmältningssystemet som nämns i denna artikel.
Denguefeber överförs av myggor (det vetenskapliga namnet är Aedes aegypti). Sjukdomen fortskrider snabbt och ger typiska symtom i varje steg. Vanligtvis kan sjukdomen botas inom 7-10 dagar med rätt behandling. Så när vet du att du har återhämtat dig från denguefeber?
