Vad är Ehlers-Danlos syndrom? Ehlers-Danlos syndrom orsaker och anteckningar

Ehlers-Danlos syndrom är en samling av genetiska störningar. Det påverkar bindväv hos människor, främst huden, lederna och blodkärlsväggarna i kroppen. När de stöter på detta syndrom oroar sig många för om det är farligt eller inte.

Stöter på Ehlers-Danlos syndrom kommer det att finnas många manifestationer i bindväven. Eftersom kroppen vid denna tidpunkt har en genetisk störning av kollagen, som kännetecknas av ökad aktivitet i lederna, främjar flexibilitet i vävnader och ökar också risken för vävnadsbrott.

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

Ehlers-Danlos syndrom är en typ av syndrom som kan orsaka genetiska störningar i människokroppens bindväv. Detta syndrom drabbar huvudsakligen på typiska platser som på huden, lederna och i blodkärlens väggar.

Personer med Ehlers-Danlos syndrom kommer att ha mycket flexibla leder, till och med överdriven flexibilitet. Huden verkar sträckt och extremt ömtålig. När detta syndrom påträffas kommer det att vara svårt för patienten att behandla såren, speciellt behandlingsprocessen måste använda stygn på huden eftersom huden vid denna tidpunkt är för tunn, inte tillräckligt frisk för att hålla stygn i huden.

Bindväv består av en samling proteiner och andra ämnen som ger elasticitet till kroppens inre strukturer. När det finns en allvarlig bindvävsstörning uppstår Ehlers-Danlos syndrom i blodkärlen. Om det inte kontrolleras och behandlas kan det orsaka att väggarna i blodkärlen, livmodern eller tarmarna brister, vilket allvarligt påverkar patientens hälsa.

Patienter med Ehlers-Danlos syndrom

Orsaker till Ehlers-Danlos syndrom

Människor som redan har Ehlers-Danlos syndrom har en hög risk att överföra det till sina barn, upp till 50 % chans i generna för varje barn att de föds med syndromet. Vanligtvis kommer Ehlers-Danlos syndrom att förknippas med många olika genetiska orsaker, som inte nödvändigtvis överförs från förälder till barn.

Ehlers-Danlos syndrom överförs från förälder till barn

Symtom på Ehlers-Danlos syndrom

De vanligaste symtomen på Ehlers-Danlos syndrom är: 

• Lederna i patientens kropp är för flexibla: Detta beror på att ledernas bindväv är mycket lösa. Ledens rörelseomfång är bortom det normala rörelseomfånget. I många fall kan personer med detta syndrom röra sin egen nässpets med tungan.
• Manifestationer av sträckt hud: Eftersom bindväven är för svag vid denna tidpunkt sträcker sig huden för mycket jämfört med normalt. Det är möjligt att fysiskt dra bort huden från kroppens yta för hand och sedan kan den fortfarande studsa tillbaka till sin ursprungliga position. Mer specifikt har personer med Ehlers-Danlos syndrom ofta mycket mjuk och slät hud som sammet.
• Personer med detta syndrom har mycket ömtålig hud: Om huden är skadad blir det svårt att läka som vanligt. Eftersom hudstrukturen vid denna tidpunkt är mycket tunn är det lätt att repa, skala eller repa huden.
• Hudmanifestationer: Huden hos personer med Ehlers-Danlos syndrom har hög elasticitet i alla former utom blodkärl. Huden hos dessa människor är så ömtålig att även blodkärlen under huden kan ses mycket tydligt. I synnerhet har huden, även om den sträcks bort från kroppsytan, fortfarande förmågan att återgå till sin ursprungliga position när den släpps. Läkare försöker ofta sträcka ut huden på personer med detta syndrom på huden på deras nacke eller armbågar eller till och med på knäna.
• Människor med detta syndrom har fiskformade ärr och cigarettlindningsärr på känsliga delar av kroppen som hakan, pannan, smalbenen, knäna eller armbågarna. Det finns många hudrynkor, även de på sidorna av ögonen som kan sträcka sig till näsan. Det finns pseudotumörer på kroppen, tumörer från 2 cm till 3 cm uppträder i områden som utsätts för kraft från armbågar, knän och handleder.
• Under huden visas klotformade knölar, dessa knölar visas under huden som kulor på grund av ansamling av fett, fibrer och kalcium på benytan .
• Personer med detta syndrom kommer att ha mitralisklaffframfall i hjärtat, denna manifestation verkar ganska vanlig.

Svårighetsgraden av symtomen varierar från person till person. Vissa människor kan bara ha symtom med lederna, lederna är väldigt flexibla men nästan inga symtom på huden.

Huden hos personer med Ehlers-Danlos syndrom är mycket elastisk

Försiktighetsåtgärder för att förhindra Ehlers-Danlos syndrom

För Ehlers-Danlos syndrom kan det finnas andra symtom som inte har nämnts i artikeln. Om du ser några ovanliga tecken på Ehlers-Danlos syndrom måste du uppsöka läkare och konsultera en specialist. Eftersom varje persons kropp är olika är det möjligt att symtomen på syndromet kommer att ha olika uttrycksnivåer.

Åtgärder för att förebygga och övervinna Ehlers-Danlos syndrom:

• Att välja rätt sport för dig: När du lider av syndromet är det nödvändigt att undvika sporter med starka rörelser, motstånd, styrketräning och vissa andra sportaktiviteter med hög risk för att orsaka skada. Välj sporter som minimerar stress på knän, höfter och vrister.
• Behöver vila käkbenet: Skydda käkleden, undvik tuggummi, hård mat och is.
• Observera när du använder vissa musikinstrument: Undvik att spela på flöjt eller trumpet eftersom det kommer att orsaka en kollapsad lunga.

När det finns tecken på Ehlers-Danlos syndrom är det nödvändigt att besöka medicinska anläggningar för undersökning och diagnos enligt följande:

• Klinisk utvärdering krävs.
• Diagnos av kardiovaskulära komplikationer kräver ekokardiografi och vaskulär avbildning.

De initiala diagnoserna av Ehlers-Danlos syndrom är kliniska men måste också bekräftas mer exakt genom genetiska tester. Att utföra ultrastrukturella tester med hudbiopsier kan diagnostisera klassiska typer av Ehlers-Danlos syndrom, hypermobilitet såväl som vaskularitet.

Personer med Ehlers-Danlos syndrom bör undvika intensiva idrotter

Ovanstående är lite information om Ehlers-Danlos syndrom , förhoppningsvis genom denna artikel kommer att ge läsarna grundläggande kunskap om detta syndrom och ha mer lämpliga förebyggande lösningar för detta syndrom. Följ bloggen aFamilyToday för att få mer användbar hälsokunskap för dig och din familj!