Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Wolf-Hirschhorns syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom påverkar både den fysiska och mentala hälsan hos barnet. Så vad orsakar detta syndrom? Vilka är symptomen på detta syndrom? Hur kan man förebygga och diagnostisera sjukdomen?

Wolf - Hirschhorns syndrom är ett ämne av stort intresse för många människor. I dagens hälsoartikel kommer aFamilyToday Blog att dela med dig lite grundläggande information om orsaker, symtom samt metoder för diagnos och behandling av detta syndrom. Men låt oss först av allt ta en titt på några funktioner hos Wolf - Hirschhorns syndrom!

Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom?

Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom?

Enligt vissa informationskanaler studerades Wolf - Hirschhorns syndrom av en tysk forskare. Wolf - Hirschhorns syndrom är känt under många olika namn såsom 4p syndrom, Pitt - Rogers - Danks syndrom, WHS, Monosomy 4p.

Detta syndrom är en kromosomal störning och är specifikt en deletion på den korta armen av kromosom 4. Storleken på varje förlust är relativt kort och det är inte fastställt vilken som kommer att förloras, så det beror på strukturen. I kroppsstrukturen, varje person kommer att förlora olika kromosomsegment, även om de tappar många segment, inte ett fast segment.

Efter forskningsprocessen bekräftade experter att: Ju fler kromosomsegment fostret förlorar, desto mer sannolikt är det att få allvarliga intellektuella problem efter födseln.

Enligt statistik anses Wolf - Hirschhorns syndrom vara ett av de mest sällsynta syndromen med en förekomstfrekvens på cirka 1/50000 födslar och förekomsten av flickor är 2 gånger högre än för pojkar. Dessutom uppträder detta syndrom inte bara när fostret fortfarande är i livmodern, utan friska barn kan också förlora ett segment av kromosom 4 med en mycket liten frekvens (1/100000).

Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder Wolf - Hirschhorn är en kromosomsjukdom

Vad orsakar Wolf-Hirschhorns syndrom?

Huvudorsaken till detta syndrom har identifierats som en deletion på den korta armen av kromosom 4 orsakad av en ärftlig genetisk störning. De flesta fall av detta tillstånd orsakas av fel i embryonbildningen, som kan uppstå i ägget eller i spermierna beroende på föräldrarnas gener.

Under embryogenes kan förlusten av kromosom 4 göra att vissa viktiga gener går förlorade och inte kan fungera. Detta är också anledningen till att fostret inte är fullt utvecklat och har fysiska och intellektuella defekter.

En fråga uppstår: Ärvs Wolf - Hirschhorns syndrom från föräldrar? I huvudsak kan fallet med fostret som ärvts från föräldrarna bero på att fostret fick en förlorad kopia av kromosom 4 från fadern eller modern under en translokation med en annan kromosom som orsakade förlusten av kromosom 4. kromosombalans. Detta fall har dock en mycket låg sannolikhet och genetik bedöms som en riskfaktor, inte huvudorsaken, för att fostret ska ha detta syndrom.

Personer med Wolf syndrom - Hirschhorn

Symtom på Wolf-Hirschhorns syndrom

De flesta barn med fosterskador har ganska liknande symtom, så det är svårt för föräldrar att skilja Wolf - Hirschhorns syndrom från andra syndrom. Liksom andra kromosomala syndrom orsakar Wolf - Hirschhorn också negativa effekter på barns sinne och kropp, men varje syndrom kommer att ha sina egna specifika manifestationer och symtom på diskriminering och detta syndrom också.

  • Det karakteristiska kännetecknet för barn med Wolf-Hirschhorns syndrom är ett typiskt ansikte med följande egenskaper: Området av näsbasen mellan de två ögonbrynen är brett och framträdande, ögonen är utbuktande och avståndet mellan ögonen är långt ifrån varandra, ögonbrynen är runda, båge, gomspalt. Detta gör näsryggen till ansiktets brännpunkt.
  • Vanliga symtom hos spädbarn med detta syndrom är problem med tillväxt (låg längd och vikt) i livmodern, intellektuell funktionsnedsättning (som är ganska uttalad och varierar från barn till barn), individ), låg muskeltonus, epilepsi.
  • Andra vanliga symtom inkluderar: Litet huvud, hängande ögonlock eller ögon, läpp- och gomspalt, onormal penis, vagina eller testiklar, njuravvikelser. Dessutom kan barn ha problem med skelett och tänder.
  • Födelseskador är också ett av de vanliga men ofta enkla symtomen. Exempel: Förmaksseptumdefekt.
  • Många barn med Wolf-Hirschhorns syndrom har stor risk för infektion. Vissa barn är faktiskt immunsupprimerade, och en nedsatt förmåga att göra antikroppar är vanligast.
  • Dessutom har barnet även problem med att suga, tugga och svälja. Majoriteten av barn med detta syndrom behöver sondmatning någon gång i livet, och många är beroende av det hela livet. Vissa barn har också allvarliga tarmproblem, inklusive tarmdysfunktion, dålig absorption av näringsämnen och onormal rotation och fixering.
  • När det gäller intelligens har barn ofta utvecklingsstörning, dålig kommunikationsförmåga, begränsad förmåga att använda språk och svårt att uttrycka önskemål.

Barn med Wolf - Hirschhorns syndrom har ett format ansikte

Diagnos och behandling av Wolf-Hirschhorns syndrom

Diagnostisk metod

Faktum är att Wolf-Hirschhorns syndrom kan diagnostiseras med ultraljud i livmodern eller diagnostiserats efter förlossningen baserat på karakteristiska fysiska egenskaper som ansiktsdrag, tillväxthämning och epilepsi .

Dessutom kan Wolf - Hirschhorns syndrom också diagnostiseras baserat på ett antal tester som:

  • Icke-invasivt prenatalt screeningtest NIPT.
  • Kromosomtestning.
  • Fluorescens in situ hybridisering (FISH).
  • Gengenerationsjämförelse.

Behandlingar

Hittills finns det ingen officiell behandling för personer med Wolf-Hirschhorns syndrom eftersom detta syndrom orsakas av en kromosomal deletion och det finns faktiskt inget botemedel. Men för varje tillstånd kommer det att finnas olika stödmetoder, beroende på barnets tillstånd, familjens behov samt läkarens behandlingsregim.

Här är några metoder för att stödja behandling av barn med Wolf - Hirschhorns syndrom, föräldrar kan hänvisa till:

  • Komplettera nödvändiga näringsämnen för barnet eftersom barnet kan ha brist på näringsämnen på grund av svårigheter att suga, tugga och svälja.
  • För barn som har svårt att gå behöver de få stöd av sjukgymnastik för att gradvis förbättras. Föräldrar bör låta sina barn kontrollera ben och leder med jämna mellanrum för att upptäcka skolios tidigt och vägleda barn att sitta i rätt hållning.
  • I de fall barn har problem med intellektuell funktionsnedsättning kan barn delta i rehabiliteringsklasser, specialundervisning ...
  • Barn har kommunikationsproblem, begränsad förmåga att använda språk, föräldrar behöver kommunicera med sina barn mer, ta med sina barn att delta i många aktiviteter för deras integration.

När ditt barn föds dåligt är det tyvärr något ingen vill ha med fosterskador, men om ditt barn har Wolf - Hirschhorns syndrom är detta inte ett alltför allvarligt problem och det kan fortfarande förbättras. Förhoppningsvis kan ovanstående delning av Apoteket hjälpa läsarna att bättre förstå Wolf - Hirschhorns syndrom att slåss med sina barn.


Leave a Comment

Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Wolf - Hirschhorns syndrom: Orsaker, symtom, diagnos och behandlingsmetoder

Wolf-Hirschhorns syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Detta syndrom påverkar både den fysiska och mentala hälsan hos barnet. Så vad orsakar detta syndrom? Vilka är symptomen på detta syndrom? Hur kan man förebygga och diagnostisera sjukdomen?

Vad är Ehlers-Danlos syndrom? Ehlers-Danlos syndrom orsaker och anteckningar

Vad är Ehlers-Danlos syndrom? Ehlers-Danlos syndrom orsaker och anteckningar

Ehlers-Danlos syndrom är en samling av genetiska störningar. Det påverkar bindväv hos människor, främst huden, lederna och blodkärlsväggarna i kroppen. När de stöter på detta syndrom oroar sig många för om det är farligt eller inte.

Vad är iktyos? Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Vad är iktyos? Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Fjällig hudsjukdom är en ganska vanlig sjukdom i praktiken. Detta tillstånd orsakar inte bara estetisk smärta för drabbade, utan får dem också att tappa förtroendet för daglig kommunikation. Låt oss lära oss om ichthyosis hudsjukdom med aFamilyToday Blog genom artikeln nedan!

Vad är Fragilt X-syndrom? Är Fragilt X-syndrom farligt?

Vad är Fragilt X-syndrom? Är Fragilt X-syndrom farligt?

Fragilt X-syndrom är en typ av syndrom som uppstår när X-kromosomen i kroppen är trasig, även känd som X-kromosomfraktursyndrom.Detta syndrom orsakar genetiska störningar som kopplar samman elementen kroppens X-könskromosom. Gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig mer om detta Fragile X-syndrom!

Vad är Pierre Robins syndrom? Vad orsakar Pierre Robins syndrom?

Vad är Pierre Robins syndrom? Vad orsakar Pierre Robins syndrom?

Pierre Robins syndrom, som kännetecknas av en liten underkäke, en tunga som avviker till baksidan av munhålan och gomspalt, vanligtvis bakre gomspalt. Detta är ett sällsynt genetiskt syndrom. Så hur ärvs detta syndrom? Kan Pierre Robins syndrom botas helt?

Vad är nonans syndrom? Orsaker, symtom och behandling

Vad är nonans syndrom? Orsaker, symtom och behandling

Nonan syndrom måste vara ett konstigt syndrom för många människor. Detta är en genetisk störning som uppstår från födseln, som stör den normala utvecklingen av kroppen. Så vad är orsakerna, symtomen och behandlingen av noonans syndrom? För att lära dig mer om detta syndrom, se artikeln nedan.

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.