Williamov syndróm je syndróm spôsobený abnormálnym chromozómom, pacient má všetkých 23 párov chromozómov, ale v 7. páre chromozómov chýba génový segment, ktorý spôsobuje poruchy rastu a vývoja. Ak chcete lepšie porozumieť Williamovmu syndrómu, jeho príčinám, symptómom a liečbe, prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Williamov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje poruchy rastu a vývoja. Táto porucha postihuje mnoho častí tela, ako je inteligencia, gestá, správanie, črty tváre, ako aj kardiovaskulárne problémy. Ak chcete získať užitočné informácie o tomto syndróme, pripojte sa k nám a prečítajte si nasledujúci článok.
Čo je Williamov syndróm?
Williamov syndróm je dedičná neurologická porucha, ktorá spôsobuje problémy s učením, mentálnu retardáciu, vysokú hladinu vápnika v krvi a moči a extrovertnú osobnosť.
Ľudia s Williamovým syndrómom majú často nezvyčajný vzhľad v porovnaní s priemerným človekom, to znamená, že chrbát nosa je nízky. Ľudia s týmto syndrómom majú navyše často vysokú spoločenskú osobnosť a dobré komunikačné schopnosti. Vysoké komunikačné schopnosti však môžu maskovať iné vývojové problémy a niekedy sťažiť diagnostiku.
Výzvy, ktorým čelí osoba s Williamovým syndrómom, zahŕňajú ťažkosti s pochopením priestorových vzťahov, čísel, abstraktného uvažovania a niektorých potenciálne život ohrozujúcich komplikácií, ako sú srdcové choroby, vysoké hladiny vápnika v krvi.
Williamov syndróm sa vyskytuje, pretože z chromozómu 7 je odstránených približne 25-28 génov. Incidencia tohto syndrómu je však veľmi nízka, podľa štatistík Národnej organizácie pre zriedkavé choroby (NORD), ktoré ukazujú, že Williamov syndróm sa vyskytuje u približne 10 000 až 20 000 deti narodené v Spojených štátoch.
Williamov syndróm je spôsobený genetickou poruchou
Príčiny Williamovho syndrómu
Williamov syndróm je spôsobený genetickou poruchou, pri ktorej chýba približne 25-28 génov. Jeden z týchto génov vytvára proteín elastín. Elastín je látka, ktorá dodáva pružnosť a elasticitu krvným cievam a iným telesným tkanivám. Nedostatok elastínu pri tomto syndróme spôsobuje zúženie krvných ciev, čo spôsobuje natiahnutie kože a uvoľnenie kĺbov.
William je genetický syndróm, ak má ochorenie jeden rodič, miera dedenia na ďalšiu generáciu môže byť až 50%. Váš lekár zváži klinické črty vrátane čŕt tváre a kardiovaskulárnych príznakov. Tieto znaky však nie sú špecifické pre tento syndróm a nie všetci ľudia s týmto ochorením majú rovnaké príznaky.
Váš lekár vám nariadi ďalšie špecializované testy. Vykonajú sa krvné testy, aby sa zistilo, či sú hladiny vápnika v krvi vysoké. Okrem toho je pre presnejšiu diagnózu potrebné urobiť niekoľko ďalších genetických testov. Viac ako 99 % prípadov je diagnostikovaných pomocou fluorescenčnej in situ hybridizácie alebo testovania na genetické abnormality.
Symptómy pozorované pri Williamovom syndróme
Niektoré z možných príznakov Williamovho syndrómu zahŕňajú:
Ľudia s Williamovým syndrómom majú malý, prevrátený nos, široké ústa, plné pery
Liečba a prevencia Williamovho syndrómu
Na zníženie a obmedzenie príjmu vápnika sa odporúča špeciálna diéta s nízkym obsahom vitamínu D. Podľa NORD sa hladiny vápnika v krvi zvyčajne vrátia do normálu po 12 mesiacoch, dokonca aj bez liečby v mnohých prípadoch. Deťom s Williamovým syndrómom sa neodporúča užívať doplnky vitamínu D, aby sa predišlo zvýšeniu hladín vápnika v krvi.
Liečba zahŕňa podporné intervencie pre tých, ktorí majú problémy s intelektuálnym a fyzickým vývojom, ako sú:
Pre ľudí s Williamovým syndrómom sa odporúča špeciálna diéta s nízkym obsahom vitamínu D
Dúfame, že vyššie uvedený článok vám pomohol lepšie porozumieť Williamovmu syndrómu , pochopiť jeho príčiny, možné symptómy, ako aj metódy liečby tohto syndrómu. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tohto syndrómu, môžete sa poradiť s odborným lekárom. Prajem vám pevné zdravie a nezabudnite sledovať ďalšie články blogu aFamilyToday!
Williamov syndróm je syndróm spôsobený abnormálnym chromozómom, pacient má všetkých 23 párov chromozómov, ale v 7. páre chromozómov chýba génový segment, ktorý spôsobuje poruchy rastu a vývoja. Ak chcete lepšie porozumieť Williamovmu syndrómu, jeho príčinám, symptómom a liečbe, prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Wolf-Hirschhornov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Tento syndróm ovplyvňuje fyzické aj duševné zdravie dieťaťa. Čo teda spôsobuje tento syndróm? Aké sú príznaky tohto syndrómu? Ako chorobe predchádzať a ako ju diagnostikovať?
Ehlersov-Danlosov syndróm je súborom genetických porúch. Ovplyvňuje spojivové tkanivá u ľudí, najmä kožu, kĺby a steny krvných ciev tela. Pri stretnutí s týmto syndrómom sa veľa ľudí obáva, či je nebezpečný alebo nie.
Šupinaté ochorenie kože je v praxi pomerne časté ochorenie. Tento stav spôsobuje postihnutým nielen estetickú bolesť, ale tiež stráca dôveru v každodennú komunikáciu. Dozvieme sa o ichtyóze s kožným ochorením aFamilyToday Blog prostredníctvom článku nižšie!
Čo je vrodená hemolýza? Ide o dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje mnohé vážne následky. Príznaky talasémie sa pohybujú od miernych, stredne ťažkých až ťažkých a veľmi závažných.
Syndróm krehkého X je typ syndrómu, ktorý sa vyskytuje, keď je v tele porušený chromozóm X, známy aj ako syndróm zlomeniny chromozómu X. Tento syndróm spôsobuje genetické poruchy, ktoré spájajú prvky. pohlavný chromozóm X tela. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o tomto syndróme krehkého X!
Vrodená hemolytická choroba je vedecky známa ako talasémia. Ukázalo sa, že príčinou hemolytickej anémie je recesívne genetické dedičstvo. Thalasémia je vo svete bežná a touto chorobou trpí asi 7 % celkovej svetovej populácie. Vrodená hemolýza má dva hlavné typy, alfa a beta talasémiu.
Vrodené hemolytické ochorenie patrí medzi nebezpečné genetické ochorenia. Ak ľudia s týmto ochorením nie sú včas odhalení a včas liečení, môže to kedykoľvek spôsobiť mnohé vážne komplikácie, dokonca aj život ohrozujúce. Konkrétne, čo je hemolytická anémia? Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?
Príznaky vrodenej hemolytickej choroby sa zvyčajne objavia skoro, asi niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa. Existuje niekoľko menej závažných prípadov, ktoré nemusia byť nebezpečné a prejavia sa až v dospelosti. Čo je teda vrodená hemolýza? Aké sú znamenia? Poďme to spolu zistiť!
Syndróm mačacieho mňau je známy aj ako syndróm Cri du chat. Tento syndróm môže spôsobiť intelektuálne obmedzenia, čo deťom sťažuje pohyb a vyjadrovanie slov. Poďme blogovať aFamilyToday a dozviete sa viac o syndróme mačacieho mňau v článku nižšie.
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
