Čo je Ehlersov-Danlosov syndróm? Ehlers-Danlosov syndróm príčiny a poznámky

Ehlersov-Danlosov syndróm je súborom genetických porúch. Ovplyvňuje spojivové tkanivá u ľudí, najmä kožu, kĺby a steny krvných ciev tela. Pri stretnutí s týmto syndrómom sa veľa ľudí obáva, či je nebezpečný alebo nie.

Pri stretnutí s Ehlers-Danlosovým syndrómom bude v spojivovom tkanive veľa prejavov. Pretože telo má v tomto období genetickú poruchu kolagénu, ktorá sa vyznačuje zvýšenou činnosťou kĺbov, podporou pružnosti v tkanivách a tiež zvýšením možnosti lámavosti tkaniva.

Čo je Ehlersov-Danlosov syndróm?

Ehlersov-Danlosov syndróm je typ syndrómu, ktorý môže spôsobiť genetické poruchy v spojivových tkanivách ľudského tela. Tento syndróm postihuje najmä typické miesta, ako je koža, kĺby a steny ciev.

Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom budú mať veľmi flexibilné kĺby, dokonca aj nadmernú flexibilitu. Pokožka sa javí napnutá a mimoriadne krehká. Keď sa stretnete s týmto syndrómom, bude pre pacienta ťažké liečiť rany, najmä proces liečby musí používať stehy na koži, pretože v tomto čase je koža príliš tenká, nie je dosť zdravá na to, aby sa na nej udržali stehy na koži.

Spojivové tkanivo je tvorené súborom bielkovín a iných látok, ktoré poskytujú elasticitu vnútorným štruktúram tela. Pri závažnej poruche spojivového tkaniva sa v cievach vyskytuje Ehlersov-Danlosov syndróm. Ak sa nekontroluje a nelieči, môže spôsobiť prasknutie stien krvných ciev, maternice alebo čriev, čo vážne ovplyvní zdravie pacienta.

Pacienti s Ehlers-Danlosovým syndrómom

Príčiny Ehlers-Danlosovho syndrómu

Ľudia, ktorí už majú Ehlersov-Danlosov syndróm, majú vysoké riziko, že ho prenesú na svoje deti, až 50% pravdepodobnosť v génoch každého dieťaťa, ktoré sa narodilo so syndrómom. Zvyčajne bude Ehlersov-Danlosov syndróm spojený s mnohými rôznymi genetickými príčinami, ktoré sa nemusia nevyhnutne prenášať z rodiča na dieťa.

Ehlersov-Danlosov syndróm sa prenáša z rodiča na dieťa

Symptómy Ehlers-Danlosovho syndrómu

Najbežnejšie príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu sú: 

• Kĺby tela pacienta sú príliš flexibilné: K tomu dochádza, pretože spojivové tkanivá kĺbov sú veľmi voľné. Rozsah pohybu kĺbu je mimo normálneho rozsahu pohybu. V mnohých prípadoch sa ľudia s týmto syndrómom môžu dotknúť špičky vlastného nosa jazykom.
• Prejavy natiahnutej kože: Keďže spojivové tkanivo je v tomto období príliš slabé, koža sa v porovnaní s normálom príliš naťahuje. Pokožku je možné rukou fyzicky stiahnuť z povrchu tela a potom sa ešte môže odraziť do pôvodnej polohy. Presnejšie povedané, ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom majú často veľmi jemnú a hladkú pokožku ako zamat.
• Ľudia s týmto syndrómom majú veľmi krehkú pokožku: Ak je koža poškodená, bude sa ťažko hojiť ako zvyčajne. Pretože textúra pokožky je v tomto čase veľmi tenká, je ľahké ju poškriabať, olúpať alebo poškriabať.
• Kožné prejavy: Koža ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom má vysokú elasticitu vo všetkých formách okrem ciev. Koža u týchto ľudí je taká krehká, že dokonca aj krvné cievy pod kožou sú veľmi zreteľne viditeľné. Najmä koža, hoci je natiahnutá preč od povrchu tela, má stále schopnosť vrátiť sa do pôvodnej polohy, keď sa uvoľní. Lekári často skúšajú naťahovať kožu ľudí s týmto syndrómom na koži krku alebo lakťov alebo dokonca na kolenách.
• Ľudia s týmto syndrómom majú jazvy v tvare ryby a jazvy po cigaretovom obale na zraniteľných miestach tela, ako je brada, čelo, holene, kolená alebo lakte. Existuje mnoho kožných vrások, dokonca aj tie na stranách očí, ktoré sa môžu rozšíriť do nosa. Na tele sú pseudotumory, nádory od 2 cm do 3 cm, ktoré sa objavujú v oblastiach vystavených sile lakťov, kolien a zápästí.
• Pod kožou sa objavujú guľovité uzliny, tieto uzliny sa javia pod kožou ako guľôčky v dôsledku nahromadenia tuku , vlákniny a vápnika na povrchu kostí.
• Ľudia s týmto syndrómom budú mať prolaps mitrálnej chlopne v srdci, tento prejav sa zdá byť celkom bežný.

Závažnosť symptómov sa líši od človeka k človeku. Niektorí ľudia môžu mať príznaky iba s kĺbmi, kĺby sú veľmi flexibilné, ale takmer žiadne príznaky na koži.

Koža ľudí s Ehlers-Danlosovým syndrómom je vysoko elastická

Opatrenia na prevenciu Ehlers-Danlosovho syndrómu

Pri Ehlers-Danlosovom syndróme môžu existovať aj iné príznaky, ktoré neboli uvedené v článku. Ak spozorujete nezvyčajné príznaky Ehlers-Danlosovho syndrómu, musíte navštíviť lekára a poradiť sa s odborníkom. Pretože telo každého človeka je iné, je možné, že symptómy syndrómu budú mať rôzne úrovne prejavu.

Opatrenia na prevenciu a prekonanie Ehlers-Danlosovho syndrómu:

• Výber správneho športu pre vás: Pri syndróme je potrebné vyhýbať sa športom so silnými pohybmi, vzpieraním, posilňovaním a niektorým ďalším športovým aktivitám s vysokým rizikom ublíženia na zdraví. Vyberte si športy, ktoré minimalizujú stres na kolená, boky a členky.
• Potreba odpočinúť si čeľustnú kosť: Chráňte čeľustný kĺb, vyhýbajte sa žuvačkám, tvrdému jedlu a ľadu.
• Poznámka pri používaní niektorých hudobných nástrojov: Nehrajte na flautu alebo trúbku, pretože to spôsobí kolaps pľúc.

Pri príznakoch Ehlers-Danlosovho syndrómu je potrebné navštíviť lekárske zariadenia na vyšetrenie a diagnostiku nasledovne:

• Vyžaduje sa klinické hodnotenie.
• Diagnostika kardiovaskulárnych komplikácií si vyžaduje echokardiografiu a cievne zobrazovanie.

Počiatočné diagnózy Ehlers-Danlosovho syndrómu sú klinické, ale je potrebné ich presnejšie potvrdiť aj genetickým testovaním. Uskutočnenie ultraštrukturálneho testovania s biopsiami kože môže diagnostikovať klasické typy Ehlers-Danlosovho syndrómu, hypermobilitu ako aj vaskularitu.

Ľudia s Ehlers-Danlosovým syndrómom by sa mali vyhýbať intenzívnemu športu

Vyššie uvedené sú niektoré informácie o Ehlers-Danlosovom syndróme , dúfame, že tento článok poskytne čitateľom základné vedomosti o tomto syndróme a poskytne vhodnejšie riešenia prevencie tohto syndrómu. Sledujte blog aFamilyToday a získajte ďalšie užitočné poznatky o zdraví pre vás a vašu rodinu!