Williamov syndróm je syndróm spôsobený abnormálnym chromozómom, pacient má všetkých 23 párov chromozómov, ale v 7. páre chromozómov chýba génový segment, ktorý spôsobuje poruchy rastu a vývoja. Ak chcete lepšie porozumieť Williamovmu syndrómu, jeho príčinám, symptómom a liečbe, prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Wolf-Hirschhornov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Tento syndróm ovplyvňuje fyzické aj duševné zdravie dieťaťa. Čo teda spôsobuje tento syndróm? Aké sú príznaky tohto syndrómu? Ako chorobe predchádzať a ako ju diagnostikovať?
Ehlersov-Danlosov syndróm je súborom genetických porúch. Ovplyvňuje spojivové tkanivá u ľudí, najmä kožu, kĺby a steny krvných ciev tela. Pri stretnutí s týmto syndrómom sa veľa ľudí obáva, či je nebezpečný alebo nie.
Šupinaté ochorenie kože je v praxi pomerne časté ochorenie. Tento stav spôsobuje postihnutým nielen estetickú bolesť, ale tiež stráca dôveru v každodennú komunikáciu. Dozvieme sa o ichtyóze s kožným ochorením aFamilyToday Blog prostredníctvom článku nižšie!
Čo je vrodená hemolýza? Ide o dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje mnohé vážne následky. Príznaky talasémie sa pohybujú od miernych, stredne ťažkých až ťažkých a veľmi závažných.
Syndróm krehkého X je typ syndrómu, ktorý sa vyskytuje, keď je v tele porušený chromozóm X, známy aj ako syndróm zlomeniny chromozómu X. Tento syndróm spôsobuje genetické poruchy, ktoré spájajú prvky. pohlavný chromozóm X tela. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o tomto syndróme krehkého X!
Vrodená hemolytická choroba je vedecky známa ako talasémia. Ukázalo sa, že príčinou hemolytickej anémie je recesívne genetické dedičstvo. Thalasémia je vo svete bežná a touto chorobou trpí asi 7 % celkovej svetovej populácie. Vrodená hemolýza má dva hlavné typy, alfa a beta talasémiu.
Vrodené hemolytické ochorenie patrí medzi nebezpečné genetické ochorenia. Ak ľudia s týmto ochorením nie sú včas odhalení a včas liečení, môže to kedykoľvek spôsobiť mnohé vážne komplikácie, dokonca aj život ohrozujúce. Konkrétne, čo je hemolytická anémia? Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?
Príznaky vrodenej hemolytickej choroby sa zvyčajne objavia skoro, asi niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa. Existuje niekoľko menej závažných prípadov, ktoré nemusia byť nebezpečné a prejavia sa až v dospelosti. Čo je teda vrodená hemolýza? Aké sú znamenia? Poďme to spolu zistiť!
Syndróm mačacieho mňau je známy aj ako syndróm Cri du chat. Tento syndróm môže spôsobiť intelektuálne obmedzenia, čo deťom sťažuje pohyb a vyjadrovanie slov. Poďme blogovať aFamilyToday a dozviete sa viac o syndróme mačacieho mňau v článku nižšie.