Čo je syndróm Fragile X? Je syndróm Fragile X nebezpečný?

Syndróm krehkého X je typ syndrómu, ktorý sa vyskytuje, keď je v tele porušený chromozóm X, známy aj ako syndróm zlomeniny chromozómu X. Tento syndróm spôsobuje genetické poruchy, ktoré spájajú prvky. pohlavný chromozóm X tela. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o tomto syndróme krehkého X!

Syndróm krehkého X je genetická porucha, ktorá vážne ovplyvňuje vývoj vedomia, duševného zdravia a kognitívnych porúch u postihnutých. Keď sa zlomí chromozóm X, spôsobí to vývojové a intelektuálne poruchy, postihnutá osoba potrebuje podporu, aby sa mohla ľahko integrovať do komunity.

Čo je syndróm Fragile X?

Fragile X syndróm je typ syndrómu, ktorý spôsobuje genetické poruchy ovplyvňujúce ľudskú inteligenciu, vývoj a iné sociálne problémy. Syndróm spôsobuje dedičné mentálne postihnutia, pričom postihnutia sa líšia od miernych až po ťažké. V tomto čase to zníži schopnosť jednotlivca žiť samostatne, vždy potrebuje podporu druhých v živých aktivitách komunity.

Syndróm spôsobujúci zlomenie chromozómu X v tele je príčinou dedičného mentálneho postihnutia u ľudí. Keď sa syndróm získa, bude mať celoživotné patologické účinky a veľa problémov s učením, biologickým vývojom a problémami duševného správania ...

Fragile X syndróm má krehký X pohlavný chromozóm

Príčiny Fragile X. syndrómu

Hlavnou príčinou Fragile X syndrómu je defekt v géne FMR1 na X chromozóme. To spôsobuje abnormality v produkcii proteínu, ktorý je dôležitý pre funkciu nervového systému tela. Nedostatok tohto proteínu spôsobuje príznaky syndrómu Fragile X.

Tento syndróm sa vyskytuje ľahšie a častejšie u mužov, pretože na pohlavných chromozómoch mužov sú dva typy pohlavných chromozómov, pohlavný chromozóm X a pohlavný chromozóm Y. Pretože ženy majú dva identické chromozómy X, je menej pravdepodobné, že budú postihnuté.

Muži majú väčšiu pravdepodobnosť porušenia chromozómu X ako ženy

Symptómy syndrómu krehkého X

Syndróm krehkého X spôsobuje vývojové oneskorenie v učení a sociálnom správaní a problémoch. Muži budú mať zvyčajne mentálne postihnutie, zatiaľ čo ženy budú mať poruchy učenia alebo mentálneho postihnutia alebo budú mať postihnutie v oboch aspektoch. Ale stále existujú ženy s týmto syndrómom, ktoré majú stále normálnu inteligenciu. Mnoho ľudí sa obáva, že syndróm Fragile X je nebezpečný? Ako to ovplyvní zdravie a telo pacienta? Ako teda viete, či má niekto syndróm Fragile X?

Znaky na rozpoznanie symptómov ľudí s Fragile X od detstva do dospelosti sú:

• V porovnaní s inými deťmi v rovnakom veku existujú známky oneskorenia vo vývoji, ako je napríklad dlhá doba na učenie sa sedieť, rozprávať a chodiť.
• Pri rozprávaní dochádza k koktaniu, ktoré sa ťažko koriguje.
• Slabé učenie, mentálne postihnutie. Mať veľa problémov so vstrebávaním informácií a učením sa novým zručnostiam.
• Neustále vystrašený, psychicky labilný.
• Je veľa detí s autizmom .
• Impulzívny, hyperaktívny.
• Vyskytujú sa problémy s pozornosťou, koncentráciou.
• Majú sociálne problémy, ako je očný kontakt, citlivosť na dotyk a problémy s učením a porozumením reči tela.
• Ľudia s Fragile X môžu mať záchvaty.
• Nespavosť, ťažkosti so zaspávaním.
• Psychická nestabilita, môže upadnúť do depresie.
• Na tvári budú abnormality, ako sú väčšie uši alebo čelo a vyčnievajúca čeľusť; odstávajúce uši, brada, čelo; kĺby tela sú veľmi pružné a voľné; ploché podrážky.

Je možné, že keď máte syndróm Fragile X, zažijete mnoho ďalších príznakov, ktoré neboli spomenuté. Keď sa objavia niektoré typické príznaky tohto syndrómu, musíte ísť do lekárskeho centra na vyšetrenie a konzultáciu s odbornými lekármi.

Fragile X syndróm spôsobuje intelektuálne postihnutie u detí

Ako diagnostikovať?

Na uľahčenie diagnózy syndrómu Fragile X je potrebná kombinácia klinických a iných diagnostických testov. Ľahký vek na diagnostikovanie tohto syndrómu u mužov je približne 35 mesiacov až 37 mesiacov a pre ženy je vhodný vek 40 mesiacov.

Opatrenia na diagnostiku osoby s Fragile X zahŕňajú:

• Vykonajte klinické vyšetrenie na identifikáciu symptómov Fragile X. Klinický špecialista vyšetrí a identifikuje symptómy, skontroluje intelektuálny a fyzický vývoj pacienta, aby stanovil vhodnú diagnózu.
• Vykonajte testy: Krvné testy, testy DNA, génové testy na zistenie abnormalít na géne FMR1, čím sa zabezpečí presná diagnóza syndrómu pre rýchle a účinné liečebné opatrenia.
• K dispozícii sú zobrazovacie techniky: Vyšetrenie a vyhodnotenie vývoja orgánov u ľudí so syndrómom Fragile X. Vykonanie zobrazovacích štúdií nie je len pomôckou pri diagnostike, ale aj základom pre posúdenie závažnosti ochorenia.

Krvný test na presnú diagnostiku Fragile X. syndrómu

Ošetrenia

Syndróm krehkého X, hoci nie je bezprostredne život ohrozujúci pri narodení. Ale ak bohužiaľ máte tento syndróm, neexistuje žiadny liek. Podpora pre ľudí so syndrómom Fragile X je však možná a to si vyžaduje, aby sa komunita, rodina a spoločnosť spojili, aby pomohli. Podporné riešenia pre ľudí s týmto syndrómom zahŕňajú:

• Pomôžte im pri učení a získavaní základných komunikačných zručností, socializácii, podpore učenia a používania jazyka. Existuje program špeciálnej výchovy a prevencie nadmernej stimulácie, hyperaktivity, nadmernej stimulácie správania v živote.
• Liečba problémov s úzkosťou a depresiou u pacientov.
• Vyžaduje sa celoživotné sledovanie a liečba. Pri tomto syndróme musí pacient počas života prísne dodržiavať indikácie a požiadavky lekára. Pravidelné kontroly sú absolútne nevyhnutné, aby ich lekári mohli vyšetriť a poskytnúť včasné liečebné opatrenia.

Vyššie uvedené sú informácie a zdravotné poznámky pre ľudí so syndrómom krehkého X. Dúfame, že tento článok poskytne čitateľom, ktorí majú syndróm krehkého X, potrebné informácie a odpovie na otázky o syndróme krehkého X. Sledujte blog aFamilyToday a získajte ďalšie užitočné informácie o zdraví pre vás a vašu rodinu!