Príznaky vrodenej hemolytickej choroby sa zvyčajne objavia skoro, asi niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa. Existuje niekoľko menej závažných prípadov, ktoré nemusia byť nebezpečné a prejavia sa až v dospelosti. Čo je teda vrodená hemolýza? Aké sú znamenia? Poďme to spolu zistiť!
Vrodená hemolytická choroba je jednou z najčastejších genetických abnormalít na svete. Príznaky hemolytickej choroby je možné kontrolovať pomocou liečby, no stále majú vážny vplyv na zdravie a život pacienta.
Čo je vrodená hemolytická choroba?
Talasémia je skupina genetických porúch, ktoré ovplyvňujú hemoglobín – hemoglobín. Hemoglobín je proteín nachádzajúci sa v červených krvinkách, ktorý je zodpovedný za transport O2 cez orgány a prenáša CO2 do pľúc na vylučovanie.
Normálne a abnormálne červené krvinky pri talasémii
Ľudia s hemolytickým ochorením často produkujú veľmi málo alebo málo hemoglobínu, ktorý telo potrebuje využiť. To vedie k ťažkej anémii s celým radom symptómov.
Hemolytická anémia je bežná v regiónoch, ako je Stredozemné more, juhovýchodná Ázia, južná Ázia a Stredný východ. Thalasémia má mnoho rôznych foriem, ale hlavne dve hlavné formy zahŕňajú alfa talasémiu a beta talasémiu. Každá forma talasémie má tri úrovne: ťažkú, strednú a miernu.
Najzávažnejšia je však zvyčajne beta talasémia major. Mierna forma talasémie je známa aj ako „zdravá osoba nesúca gén talasémie“. Pri tejto forme pacient zvyčajne nemá žiadne známky vrodeného alebo veľmi ľahkého hemolytického ochorenia.
Príznaky vrodenej hemolytickej choroby
Príznaky hemolytickej anémie sa budú líšiť od človeka k človeku v závislosti od toho, aký typ genetickej poruchy má pacient. Závažnosť príznakov kolíše od miernych až po stredne závažné, niekedy život ohrozujúce v závažných prípadoch.
Aké sú príznaky alfa talasémie?
„Zdraví ľudia nesúci gén alfa talasémie“ označujú ľudí s miernou talasémiou. Pri tejto forme často nie sú žiadne príznaky, niekedy mierna anémia s prejavmi ako únava, tlak na hrudníku, dýchavičnosť, závraty, bolesti hlavy, bledá pokožka atď.
U ľudí so stredne ťažkou až ťažkou alfa talasémiou, tiež známou ako ochorenie hemoglobínu H, sa príznaky zvyčajne objavia okolo prvých dvoch rokov života, ako je stredne ťažká alebo ťažká anémia s inými zdravotnými problémami. Konkrétne príznaky tohto typu vrodenej hemolytickej choroby zahŕňajú:
Ak je u plodu diagnostikovaná Alpha Thalassemia major, môže zomrieť ešte pred narodením. Existuje len veľmi málo prípadov, keď plody prežijú vnútromaternicovou transfúziou krvi.
Príznaky beta talasémie
Rovnako ako alfa talasémia, pacienti s miernou beta talasémiou nemajú žiadne príznaky.
Typickými príznakmi hemolytickej anémie sú modrá, bledá pokožka
Zatiaľ čo Beta talasémia v strednej forme môže spôsobiť stredne závažnú až závažnú anémiu s prejavmi ako:
Beta Thalassemia major má najvážnejší stav. Okolo času narodenia deti s týmto typom talasémie často vykazujú skoré príznaky hemolýzy, vrátane:
Po chvíli sa objavia ďalšie príznaky ako: Spomalený rast, zväčšené brucho, žltačka... Ak sa nelieči včas, zväčšia sa orgány ako slezina, srdce a pečeň. Okrem toho sa kosti môžu stať tenšie a krehkejšie.
Známky inej hemolytickej anémie v ťažkej forme
Okrem príznakov anémie je väčšina ľudí s talasémiou major vystavená riziku ďalších zdravotných problémov v dôsledku hromadenia železa v tele. Toto je vedľajší účinok viacerých krvných transfúzií. Keď sa v tele nahromadí príliš veľa železa, môžu sa vyskytnúť nasledujúce problémy:
Výsledkom je, že pacienti musia zostať na celoživotnej liečbe liekmi, ktoré znižujú alebo zabraňujú hromadeniu železa nazývané chelatačná liečba.
Okrem toho sa v ťažkej forme uvádzajú aj niektoré príznaky vrodenej hemolytickej choroby:
Ako liečiť vrodené hemolytické ochorenie?
Pacienti musia mať celoživotnú liečbu vhodnými metódami na kontrolu a redukciu prejavov talasémie. Tu sú spôsoby liečby vrodenej hemolýzy:
Krvná transfúzia pomáha obmedziť prejavy vrodenej hemolytickej choroby
Väčšina ľudí s talasémiou má predpísané krvné transfúzie na zlepšenie anémie. Či ide o transfúziu krvi viac alebo menej, závisí od typu získanej talasémie. Najzávažnejšia je Beta Thalassemia major, ktorá si vyžaduje transfúziu krvi približne raz za mesiac. V menej závažných prípadoch sú niekedy indikované krvné transfúzie.
Deti s talasémiou trávia celý život v nemocnici
Ide o veľmi bezpečnú metódu, ktorá však môže spôsobiť veľké hromadenie železa v tele a spôsobiť ďalšie vrodené hemolytické prejavy. Preto lekári často predpisujú súčasne s inými metódami na odstránenie prebytočného železa.
chelatačná terapia
Ide o spôsob použitia liekov na zníženie nadbytočného železa v dôsledku akumulácie počas transfúzie krvi. Táto terapia je veľmi dôležitá, pretože vysoká hladina železa v tele môže ohroziť fungovanie orgánov.
Chelatačná terapia je indikovaná po tom, čo pacient dostal krvnú transfúziu asi 10-krát. Lieky používané pri tejto terapii sa nazývajú chelátory.
Použitie kmeňových buniek alebo kostnej drene na transplantáciu
Jediným spôsobom, ako sa dá talasémia úplne vyliečiť, je transplantácia kmeňových buniek alebo kostnej drene do tela pacienta. Odtiaľ začne telo produkovať zdravé červené krvinky, ktoré nahradia genetickú poruchu.
Hoci je táto metóda účinná v liečbe, neodporúča sa ju vykonávať pravidelne, pretože predstavuje mnohé riziká a ohrozuje život pacienta.
Známky vrodenej hemolytickej choroby sa objavujú u každého pacienta, je často iný. Niektoré príznaky talasémie môžu byť veľmi mierne, vyvíjajú sa pomaly, ale niekedy môžu byť veľmi závažné. Preto musíte pravidelne sledovať svoje zdravie. Ak sa vyskytnú nejaké nezvyčajné príznaky, okamžite kontaktujte svojho lekára, ktorý vám poskytne okamžitú liečbu.
Williamov syndróm je syndróm spôsobený abnormálnym chromozómom, pacient má všetkých 23 párov chromozómov, ale v 7. páre chromozómov chýba génový segment, ktorý spôsobuje poruchy rastu a vývoja. Ak chcete lepšie porozumieť Williamovmu syndrómu, jeho príčinám, symptómom a liečbe, prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Wolf-Hirschhornov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Tento syndróm ovplyvňuje fyzické aj duševné zdravie dieťaťa. Čo teda spôsobuje tento syndróm? Aké sú príznaky tohto syndrómu? Ako chorobe predchádzať a ako ju diagnostikovať?
Ehlersov-Danlosov syndróm je súborom genetických porúch. Ovplyvňuje spojivové tkanivá u ľudí, najmä kožu, kĺby a steny krvných ciev tela. Pri stretnutí s týmto syndrómom sa veľa ľudí obáva, či je nebezpečný alebo nie.
Šupinaté ochorenie kože je v praxi pomerne časté ochorenie. Tento stav spôsobuje postihnutým nielen estetickú bolesť, ale tiež stráca dôveru v každodennú komunikáciu. Dozvieme sa o ichtyóze s kožným ochorením aFamilyToday Blog prostredníctvom článku nižšie!
Čo je vrodená hemolýza? Ide o dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje mnohé vážne následky. Príznaky talasémie sa pohybujú od miernych, stredne ťažkých až ťažkých a veľmi závažných.
Syndróm krehkého X je typ syndrómu, ktorý sa vyskytuje, keď je v tele porušený chromozóm X, známy aj ako syndróm zlomeniny chromozómu X. Tento syndróm spôsobuje genetické poruchy, ktoré spájajú prvky. pohlavný chromozóm X tela. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o tomto syndróme krehkého X!
Vrodená hemolytická choroba je vedecky známa ako talasémia. Ukázalo sa, že príčinou hemolytickej anémie je recesívne genetické dedičstvo. Thalasémia je vo svete bežná a touto chorobou trpí asi 7 % celkovej svetovej populácie. Vrodená hemolýza má dva hlavné typy, alfa a beta talasémiu.
Vrodené hemolytické ochorenie patrí medzi nebezpečné genetické ochorenia. Ak ľudia s týmto ochorením nie sú včas odhalení a včas liečení, môže to kedykoľvek spôsobiť mnohé vážne komplikácie, dokonca aj život ohrozujúce. Konkrétne, čo je hemolytická anémia? Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?
Príznaky vrodenej hemolytickej choroby sa zvyčajne objavia skoro, asi niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa. Existuje niekoľko menej závažných prípadov, ktoré nemusia byť nebezpečné a prejavia sa až v dospelosti. Čo je teda vrodená hemolýza? Aké sú znamenia? Poďme to spolu zistiť!
Syndróm mačacieho mňau je známy aj ako syndróm Cri du chat. Tento syndróm môže spôsobiť intelektuálne obmedzenia, čo deťom sťažuje pohyb a vyjadrovanie slov. Poďme blogovať aFamilyToday a dozviete sa viac o syndróme mačacieho mňau v článku nižšie.
Bábätká, ktoré pijú umelé mlieko, majú machovo zelenú stolicu, ktorá mnohých rodičov znepokojuje, pretože to môže byť varovný signál, že zdravie ich bábätka je v problémoch. Užitočné znalosti o tejto téme nájdete v nasledujúcom článku blogu aFamilyToday!
Fonofóbia sa týka strachu z telefonovania alebo prijímania hovorov. Je to bežný strach medzi ľuďmi so sociálnou úzkostnou poruchou.
Syndróm hepatocelulárneho zlyhania je termín používaný na opis zhoršenej funkcie pečene. Tento syndróm má mnoho príčin. Dozvieme sa o príčinách syndrómu hepatocelulárneho zlyhania prostredníctvom článku nižšie!
Šampónovanie so soľou je metóda domácej starostlivosti o vlasy, ktorá pomáha dlhotrvajúcim vlasom, čistí lupiny a rýchlo vyživuje vlasy. Teraz sa pozrite, ako si umyť vlasy soľou.
Umývanie vlasov vajíčkami je veľmi špeciálny a účinný spôsob, ako pomôcť zlepšiť zdravie vlasov a urobiť ich lesklejšími. Teraz sa pozrite, ako si umyť vlasy vajíčkami.
KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.
Vášmu rodinnému príslušníkovi lekár predpísal operáciu predsieňovej fistuly. O tejto službe však veľa informácií nemáte. Predovšetkým neviete, ako sa pripraviť na operáciu predsieňovej fistuly. Koľko teda stojí operácia predsieňovej trhliny? Najpresnejšiu odpoveď nájdete v tomto článku blogu aFamilyToday Blog.
Zápal stredného ucha je jednou z komplikácií spôsobených zápalom stredného ucha. Aby sa znížil patologický stav, pacient musí dodržiavať liečebný režim mastoidného otitis.
Operácia mastoidného otitis sa vykonáva, keď sa ochorenie mastoidného ucha výrazne nezmenilo po aplikácii iných liečebných postupov. Mnoho ľudí sa však často bojí, pretože nevedia, či je táto metóda účinná alebo nie a zanechá nejaké následky.
Genetické pehy spôsobujú veľa negatívnych účinkov na vašu psychiku a krásu. Či už sa dajú genetické pehy vyliečiť alebo nie, prečítajte si náš článok nižšie!
