Čo je príčinou vrodenej hemolytickej choroby?

Vrodená hemolytická choroba je vedecky známa ako talasémia. Ukázalo sa, že príčinou hemolytickej anémie je recesívne genetické dedičstvo. Thalasémia je vo svete bežná a touto chorobou trpí asi 7 % celkovej svetovej populácie. Vrodená hemolýza má dva hlavné typy, alfa a beta talasémiu.

Podľa štúdií bolo dokázané, že príčinou vrodenej hemolytickej choroby je skutočnosť, že deti dostávajú od svojich rodičov gény nesúce hemolytickú anémiu. Po prijatí tohto génu bude mať dieťa relatívne abnormálnu tvorbu hemoglobínu v červených krvinkách. Ľudia s talasémiou budú mať svetložltú pokožku, závažné zmeny farby. Rast je dosť pomalý a pečeň je zväčšená, slezina je zväčšená...

Čo je vrodená hemolýza?

Hemofília - dedičné hematologické ochorenie spojené s expresiou autozomálne recesívnych génov. Ochorenie je výsledkom abnormálnej expresie proteínovej štruktúry červených krviniek schopnej prenášať kyslík – hemoglobín. U pacientov s talasémiou dôjde k nadmernej deštrukcii červených krviniek, čo vedie k anémii. 

Vo svete medzi regióny s vysokým výskytom chorôb a génových nosičov patria Stredomorie, Ázia a Tichomorie a Stredný východ. Podľa počtu poškodených génov sa vrodené hemolytické ochorenie delí do 4 úrovní:

• Mierna: Mierna anémia, bez klinických príznakov a zistená pri iných komorbiditách.
• Stredná úroveň: Narodené normálne, ale keď sú staršie ako 6 rokov, deti majú zjavné príznaky anémie.
• Závažnosť: Vo veku menej ako 2 roky má dieťa už príznaky ťažkej anémie, svetložltú pokožku, zväčšenú pečeň a slezinu, slabý motorický a fyzický vývoj. Ak sa nelieči, choroba sa stáva vážnejšou. Tvár bude mať iný tvar: Kvôli čelovej kosti, tylovej kosti, plochému nosu, vyčnievajúcej čeľustnej kosti.
• Veľmi závažná úroveň: Plod má v maternici edém, môže zomrieť hneď po narodení na zlyhanie srdca , závažnú anémiu.

Príčiny vrodenej hemolytickej choroby

Hemoglobínová zložka krvi je rozdelená na dve časti, hem a globín, v ktorých je polypeptidový reťazec globín. Príčinou hemolytickej anémie je mutácia jedného alebo viacerých génov zapojených do syntézy globínových reťazcov, čo vedie k nedostatku týchto globínových reťazcov, čo spôsobuje predčasné prasknutie červených krviniek, čo spôsobuje hemolýzu.prítomná anémia. Deti s hemofíliou môžu dostať recesívny gén, ktorý prenáša ochorenie od jedného rodiča alebo od oboch.

Podľa defektného globínového reťazca sa hemolytická anémia delí na 2 hlavné typy:

• α-Talasémia: Nedostatok syntézy α-reťazca v dôsledku mutácií v jednom alebo viacerých génoch pre syntézu α-globínového reťazca.
• β-Talasémia: Nedostatok syntézy β-reťazca v dôsledku mutácií v jednom alebo viacerých génoch pre syntézu β-globínového reťazca.

Príčina hemolytickej choroby je autozomálne recesívna

Príznaky vrodenej hemolytickej choroby

Pacienti s ťažkým hemolytickým ochorením môžu mať miernu anémiu alebo vôbec žiadne príznaky. Pacienti pociťujú únavu, závraty a závraty, ktoré sú veľmi podobné anémii . Vrodená hemolýza má však aj niektoré z nasledujúcich príznakov: 

• Bledožltá pokožka, bledé, možno žlté oči.
• Dýchavičnosť pri námahe.
• Tmavo žltý moč.
• Deti s vývojovým oneskorením.

V závislosti od pacienta s α-talasémiou alebo β-talasémiou budú existovať rôzne prejavy. 

a-Talasémia

Ľudia s α-talasémiou sú rozdelení do 3 typov:

• Latentná forma (ľahká forma): Zvyčajne bez príznakov, ak je prítomná, je aj prejavom miernej anémie. Ochorenie sa zvyčajne zistí až vtedy, keď sú s ním spojené iné ochorenia alebo v období zvýšenej potreby krvi ako je tehotenstvo, polymenorea atď.
• Porucha hemoglobínu H: žltačka, hepatosplenomegália, zlá výživa. Na kostiach čela, líc a čeľuste môžu byť deformácie.
• Edém: Väčšina detí s hydrocefalom zomrie pri narodení alebo sa narodí mŕtve.

β-Talasémia

Ľudia s β-talasémiou sú tiež rozdelení do 3 typov:

• Mierna forma: Zvyčajne asymptomatická alebo mierna anémia.
• Stredná forma: Prejavuje sa symptómami, ktoré sa zdajú byť závažné, ale menej závažné a postupujú pomalšie. Anémia je zjavná, keď je dieťa staršie ako 6 rokov a vyžaduje transfúziu krvi. Ak sa nelieči, u pacientov s hemolytickou hemolýzou môžu nastať komplikácie.
• Ťažká forma: Objavuje sa skoro, možno hneď po narodení. Ochorenie sa najzreteľnejšie prejavuje vo veku 4-6 mesiacov ťažkou anémiou a zhoršením, život ohrozujúcim. Žltačka kože a očí, zväčšená slezina, časté infekcie. Pacienti s touto formou potrebujú viacnásobné krvné transfúzie. 

Ak dieťa nie je primerane liečené do veku 10 rokov a dieťa sa vyvíja normálne, môžu sa vyvinúť nasledujúce komplikácie:

• Abnormálny tvar kostí tváre, vyčnievajúce zuby, plochý nos, tenké a krehké kosti.
• Matná koža, žltá skléra.
• Veľkosť pečene, veľká slezina, môžu mať žlčové kamene .
• Fyzická retardácia. U žien je puberta oneskorená.
• Kardiovaskulárne komplikácie: Závažné hemolytické ochorenie spôsobujúce nepravidelný srdcový rytmus môže spôsobiť kongestívne zlyhanie srdca, arytmiu.

Neliečená vrodená hemolýza môže byť život ohrozujúca

Liečba, skríning a prevencia vrodených hemolytických ochorení

Vyliečiť

V závislosti od závažnosti ochorenia bude mať lekár inú liečbu:

• Mierna forma: V určitých obdobiach musia pacienti kontrolovať svoju výživu a aktivity, minimalizovať prísun potravín bohatých na železo a vitamínu C. Okrem toho pacienti potrebujú posilniť svoje telo. Jemná edukácia a pravidelná kontrola zdravotného stavu pre včasnú a najlepšiu liečbu Opatrenia. 
• Stredná a závažná: Pacienti môžu potrebovať krvné transfúzie, chelátovú terapiu a splenektómiu alebo transplantáciu kostnej drene

Opatrenia na skríning a prevenciu

Pre skorý skríning a prevenciu hemofílie musia páry, ktoré plánujú mať deti alebo sú tehotné v rodinách s genetickou predispozíciou, podstúpiť testovanie alebo dostať genetické poradenstvo.

Predtým, ako sa vydáte, musíte byť testovaní na gén choroby. Ak áno, je potrebné vyhnúť sa sobášu s niekým, kto je nositeľom rovnakej genetickej choroby, aby sa dieťa nenarodilo s vrodenou hemolýzou. 

Prenatálny skríning na vrodené hemolytické ochorenie

Metódy prenatálnej diagnostiky a skríningu na pomoc pri skríningu hemolytickej anémie zahŕňajú:

• Otestujte DNA otca a matky alebo mutagenitu každého z nich.
• Biopsia choriových klkov, čo môže byť amniocentéza u tehotnej ženy.
• Test DNA z plodovej vody alebo choriových klkov.

Stručne povedané, vrodené hemolytické ochorenie môže spôsobiť vážne následky, ohroziť život pacienta a mať ťažké následky pre rodiny. Príčinou hemolytickej anémie sú dedičné recesívne gény. Preto je nevyhnutný skorý skríning hemolytickej anémie.