Wolf - Hirschhornov syndróm: Príčiny, symptómy, diagnostika a liečebné metódy

Wolf-Hirschhornov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Tento syndróm ovplyvňuje fyzické aj duševné zdravie dieťaťa. Čo teda spôsobuje tento syndróm? Aké sú príznaky tohto syndrómu? Ako chorobe predchádzať a ako ju diagnostikovať?

Wolf - Hirschhornov syndróm je témou veľkého záujmu mnohých ľudí. V dnešnom článku o zdraví sa s vami aFamilyToday Blog podelí o základné informácie o príčinách, symptómoch, ako aj o metódach diagnostiky a liečby tohto syndrómu. Najprv sa však pozrime na niektoré znaky Wolf - Hirschhornovho syndrómu!

Čo je Wolf-Hirschhornov syndróm?

Čo je Wolf-Hirschhornov syndróm?

Podľa niektorých informačných kanálov Wolf - Hirschhornov syndróm študoval nemecký výskumník. Wolf - Hirschhornov syndróm je známy pod mnohými rôznymi názvami ako 4p syndróm, Pitt - Rogers - Danksov syndróm, WHS, monozómia 4p.

Tento syndróm je chromozomálna porucha a ide konkrétne o deléciu na krátkom ramene chromozómu 4. Veľkosť každej straty je relatívne krátka a nie je pevne dané, ktorá sa stratí, takže záleží na štruktúre. každý človek stratí rôzne chromozómové segmenty, aj keď stratí veľa segmentov, nie pevný segment.

Po výskumnom procese odborníci potvrdili, že: Čím viac chromozómových segmentov plod stratí, tým je pravdepodobnejšie, že bude mať po narodení vážne intelektuálne problémy.

Wolf - Hirschhornov syndróm je podľa štatistík považovaný za jeden z najvzácnejších syndrómov s výskytom okolo 1/50 000 pôrodov a výskyt dievčat je 2-krát vyšší ako u chlapcov. Okrem toho sa tento syndróm neobjavuje len vtedy, keď je plod ešte v maternici, ale zdravé deti môžu tiež stratiť segment chromozómu 4 s veľmi malou rýchlosťou (1/100 000).

Wolf - Hirschhorn je chromozomálna porucha

Čo spôsobuje Wolf-Hirschhornov syndróm?

Hlavná príčina tohto syndrómu bola identifikovaná ako delécia na krátkom ramene chromozómu 4 spôsobená dedičnou genetickou poruchou. Väčšina prípadov tohto stavu je spôsobená chybami pri tvorbe embryí, ktoré sa môžu vyskytnúť vo vajíčku alebo v spermiách v závislosti od génov rodičov.

Počas embryogenézy môže strata chromozómu 4 spôsobiť stratu niektorých dôležitých génov a ich neschopnosť fungovať. To je tiež dôvod, prečo plod nie je úplne vyvinutý a má fyzické a intelektuálne chyby.

Vzniká otázka: Je Wolf - Hirschhornov syndróm zdedený po rodičoch? V podstate prípad plodu zdedeného po rodičoch môže byť spôsobený tým, že plod dostal stratenú kópiu 4. chromozómu od otca alebo matky počas translokácie s iným chromozómom, ktorá spôsobila stratu chromozómovej rovnováhy 4. chromozómu. Tento prípad má však veľmi nízku pravdepodobnosť a genetika sa hodnotí ako rizikový faktor, nie hlavná príčina toho, že plod má tento syndróm.

Ľudia s Wolf - Hirschhornovým syndrómom

Symptómy Wolf-Hirschhornovho syndrómu

Väčšina detí s vrodenými chybami má dosť podobné príznaky, preto je pre rodičov ťažké odlíšiť Wolf - Hirschhornov syndróm od iných syndrómov. Rovnako ako iné chromozomálne syndrómy, aj Wolf - Hirschhorn má negatívny vplyv na myseľ a telo detí, ale každý syndróm bude mať svoje špecifické prejavy a symptómy diskriminácie a tento syndróm tiež.

• Charakteristickým znakom detí s Wolf - Hirschhornovým syndrómom je typická tvár s nasledujúcimi znakmi: Oblasť spodnej časti nosa medzi 2 obočiami je široká a výrazná, oči sú vypuklé a vzdialenosť medzi očami je ďaleko od seba, obočie je okrúhle.luk, rázštep podnebia. To robí z mosta nosa ústredný bod tváre.
• Bežné príznaky u detí s týmto syndrómom zahŕňajú problémy s rastom (nízka výška a hmotnosť) v maternici, mentálne postihnutie (ktoré je dosť výrazné a líši sa od dieťaťa k dieťaťu), individuálne), nízky svalový tonus, epilepsia.
• Ďalšie bežné príznaky zahŕňajú: malá hlava, ovisnuté viečka alebo oči, rázštep pery a podnebia, abnormálny penis, vagína alebo semenníky, abnormality obličiek. Okrem toho môžu mať deti problémy s kosťami a zubami.
• Vrodené chyby sú tiež jedným z častých, ale často jednoduchých príznakov. Príklad: Defekt predsieňového septa.
• Mnoho detí s Wolf-Hirschhornovým syndrómom má vysokú pravdepodobnosť infekcie. Niektoré deti sú skutočne imunokompromitované a najčastejšie sa vyskytuje znížená schopnosť tvorby protilátok.
• Okrem toho má bábätko problémy aj so saním, žuvaním a prehĺtaním. Väčšina detí s týmto syndrómom potrebuje v určitom bode svojho života kŕmenie sondou a mnoho ľudí je na to závislých po celý život. Niektoré deti majú tiež vážne črevné problémy vrátane dysfunkcie čriev, zlého vstrebávania živín a abnormálnej rotácie a fixácie.
• Čo sa týka inteligencie, deti majú často mentálnu retardáciu, slabé komunikačné schopnosti, obmedzenú schopnosť používať jazyk a problémy s vyjadrovaním želaní.

Deti s Wolf - Hirschhornovým syndrómom majú tvarovanú tvár

Diagnostika a liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu

Diagnostická metóda

V skutočnosti môže byť Wolf-Hirschhornov syndróm diagnostikovaný ultrazvukom v maternici alebo po pôrode na základe charakteristických fyzických čŕt, ako sú rysy tváre, retardácia rastu a epilepsia .

Okrem toho môže byť Wolf - Hirschhornov syndróm diagnostikovaný aj na základe množstva testov, ako sú:

• Neinvazívny prenatálny skríningový test NIPT.
• Chromozómové testovanie.
• Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH).
• Porovnanie generácie génov.

Ošetrenia

Doteraz neexistuje žiadna oficiálna liečba pre ľudí s Wolf-Hirschhornovým syndrómom, pretože tento syndróm je spôsobený chromozomálnou deléciou av skutočnosti neexistuje žiadna liečba. stratený chromozómový segment je možné obnoviť. Pre každý iný stav však budú existovať rôzne spôsoby podpory v závislosti od stavu dieťaťa, potrieb rodiny, ako aj liečebného režimu lekára.

Tu je niekoľko metód na podporu liečby detí s Wolf - Hirschhornovým syndrómom, na ktoré sa rodičia môžu obrátiť:

• Doplňte potrebné živiny pre dieťa, pretože dieťa môže mať nedostatok živín v dôsledku ťažkostí pri saní, žuvaní a prehĺtaní.
• U detí, ktoré majú problémy s chôdzou, je potrebné, aby boli podporované fyzikálnou terapiou , aby sa postupne zlepšovali. Rodičia by mali svojim deťom pravidelne kontrolovať kosti a kĺby, aby včas odhalili skoliózu a naviedli deti, aby sedeli v správnej polohe.
• V prípadoch, keď deti majú problémy s mentálnym postihnutím, deti sa môžu zúčastniť rehabilitačných tried, špeciálnej výchovy ...
• Deti majú problémy s komunikáciou, obmedzenú schopnosť používať jazyk, rodičia potrebujú viac komunikovať so svojimi deťmi, brať svoje deti do mnohých aktivít pre ich integráciu.

Keď sa vaše dieťa narodí zle, žiaľ, mať vrodenú chybu je niečo, čo nikto nechce, ale ak má vaše dieťa Wolf - Hirschhornov syndróm, nie je to príliš vážny problém a stále je to možné. Dúfajme, že vyššie uvedené zdieľanie Lekárne pomôže čitateľom lepšie pochopiť Wolf - Hirschhornov syndróm, aby mohli bojovať so svojimi deťmi.