Čo je nonanový syndróm? Príčiny, symptómy a liečba

Nonanový syndróm musí byť pre mnohých ľudí zvláštnym syndrómom. Ide o genetickú poruchu, ktorá sa vyskytuje od narodenia a narúša normálny vývoj tela. Aké sú teda príčiny, symptómy a liečba syndrómu noonanu? Ak sa chcete dozvedieť viac o tomto syndróme, prečítajte si článok nižšie.

Nonanový syndróm je genetická porucha, ktorá bráni normálnemu vývoju rôznych častí tela. Aby sme pochopili príčiny a príznaky tohto syndrómu, okamžite sa dozvieme nasledujúci článok.

Čo je nonanový syndróm?

Nonan syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje od narodenia. Táto genetická porucha zasahuje do normálneho vývoja častí tela.

V závislosti od závažnosti ochorenia alebo mierneho a fyzického stavu každého človeka bude mať syndróm noonanu rôzne príznaky. Príznaky noonanovho syndrómu často súvisia so srdcovými chybami, nízkym vzrastom, abnormálnymi črtami tváre a abnormalitami v mnohých iných častiach tela.

Nonanový syndróm sa vyskytuje v relatívne nízkej miere, asi 1 z 1 000 - 2 500 ľudí.

Nonan syndróm ovplyvňuje normálny vývoj tela

Príčiny nonan syndrómu

Príčinou noonanovho syndrómu je typ genetickej mutácie, ktorá sa vyskytuje v mnohých génoch. Tieto génové mutácie spôsobujú nepretržitú produkciu proteínov, čo spôsobuje, že rast a delenie buniek vyzerá abnormálne.

Typy génových mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť pri noonanovom syndróme, zahŕňajú:

• Zdedené mutácie, zdedené od rodičov: Tento typ mutácie predstavuje 50 % všetkých prípadov. Keď rodič so syndrómom noonanu alebo nositeľom genetickej abnormality môže alebo nemusí mať zjavné prejavy syndrómu noonanu, stále existuje šanca, že sa u jeho dieťaťa syndróm rozvinie.
• Náhodná mutácia: Táto mutácia sa vyskytuje náhodne z vonkajšieho prostredia bez toho, aby na ňu pôsobili nejaké genetické faktory.

Nonanový syndróm je spôsobený genetickou mutáciou

Príznaky nonan syndrómu

Symptómy pozorované u ľudí s noonanovým syndrómom sú často veľmi rôznorodé a líšia sa od prípadu k prípadu, môžu byť mierne, môžu byť stredne závažné alebo závažné. Symptómy ochorenia zahŕňajú nasledovné:

Abnormality tváre sú často veľmi charakteristické a majú vysokú diagnostickú hodnotu, ako napríklad:

• Oči sú široko otvorené, ďalej od seba ako priemerný človek.
• Očné kvapky.
• Oči mierne prekrížené.
• Častý je vnútroočný strabizmus.
• Bledá koža.
• Veľká hlava, široké čelo.
• Nos je krátky, plochý a široký.
• Malá funkcia.
• Tvár je často ovisnutá.
• Krátky krk.
• Na krku je prebytočná koža.
• Uši sú nízke a otáčajú sa k zadnej časti hlavy.

Ľudia s noonanovým syndrómom majú veľmi výraznú tvár

Medzi abnormality rastu a vývoja patria:

• Malý vzrast, nízky, podváha.
• Nízka hladina rastového hormónu.
• Neschopnosť normálneho rastu a vývoja počas puberty.
• Existujú srdcové chyby.

Ľudia s noonanovým syndrómom majú často vrodené srdcové abnormality, ako napríklad:

• Existuje pľúcna stenóza.
• Hypertrofická kardiomyopatia, zväčšený srdcový sval vyvíja tlak na srdce.
• Nepravidelný tlkot srdca.

Okrem toho môžu mať ľudia s noonanovým syndrómom nasledujúce príznaky:

• Abnormality krvácania, ľahká tvorba modrín alebo krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien.
• Abnormality hrudníka.
• Abnormality sluchu spôsobené štrukturálnymi abnormalitami alebo poškodením nervov.
• Majú mentálne postihnutie, zvyčajne mierne.
• Ovplyvňuje schopnosť jesť, po jedle môže vracať.
• Emocionálna abnormalita, psychická nestabilita.
• Znížená svalová sila, stáva sa nemotornejším ako priemerný človek v rovnakom veku.
• U mužov sa môžu vyskytnúť prejavy nezostúpených semenníkov, tiež známych ako nezostúpené semenníky, nezostúpené semenníky.

Liečba nonan syndrómu

Pretože syndróm noonanu je v podstate genetická chyba, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako opraviť genetické odchýlky, ktoré spôsobujú ochorenie. Preto sa liečba syndrómu noonanu zameria na minimalizáciu účinkov ochorenia na časti tela. Lekár bude liečiť symptómy a komplikácie u pacientov s diagnózou noonanovho syndrómu. Čím skôr bude pacient liečený, tým komplikovanejšia bude progresia ochorenia.

Liečba syndrómu noonanu zahŕňa:

• Liečba srdcových chýb: Použitie liečebných postupov s kardiovaskulárnymi liekmi. U pacientov sa pravidelne konzultuje a hodnotí funkcia srdca. Ak má pacient problémy so srdcovou chlopňou, môže byť indikovaná operácia.
• Manažment rastu a vývoja pacienta: Až do dospievania je potrebné pravidelne sledovať hmotnosť a výšku pacienta. Okrem toho bude pacientovi aplikovaná terapia rastovým hormónom pri liečbe prípadov, keď má pacient nízke hladiny rastového hormónu. Okrem toho sa prostredníctvom výsledkov krvných testov monitoruje nutričný stav pacienta.
• Riešenie problémov s učením: Lekári budú aplikovať metódy stimulácie, logopédie, fyzikálnej terapie , vzdelávacie intervencie, aby pomohli deťom zlepšiť učenie.
• Liečba problémov so zrakom a sluchom: Pacientom sa odporúča a odporúča absolvovať očné vyšetrenie aspoň každé 2 roky. Očné problémy sa liečia predovšetkým okuliarmi alebo operáciou sivého zákalu. V prípade sluchu by sa mal skríning sluchu vykonávať každoročne počas predpubertálnych rokov dieťaťa. Existujú prípady, keď môžu pomôcť načúvacie prístroje.
• Liečba krvácania, abnormálnych modrín: Vyhnite sa podávaniu aspirínu alebo produktov obsahujúcich aspirín ľuďom s noonanovým syndrómom . Na obmedzenie tohto stavu sú pacientom predpísané antikoagulanciá.
• Lymfatické problémy: Tento problém nemusí vyžadovať liečbu alebo môže vyžadovať rôzne vhodné opatrenia pre rôzne smery tohto stavu.
• Liečba abnormalít genitálií: Ak má pacient nezostúpený semenník, nezostúpený semenník, to znamená, že semenník sa neposunie do správnej polohy, bude pacientovi indikovaný chirurgický zákrok.
• Iné otázky: Iné hodnotenia, ako aj pozorná následná starostlivosť poskytovaná každému pacientovi sú tiež odlišné, ako napríklad indikácie pre pravidelnú zubnú starostlivosť.

Liečba srdcových chýb u detí s noonanovým syndrómom pomocou liekov alebo chirurgických zákrokov

Dúfajme, že vyššie uvedený článok vám poskytol užitočné poznatky o noonanovom syndróme , čím vám pomôže lepšie porozumieť príčinám, ako aj porozumieť možným symptómom a liečbe noonanovho syndrómu. Prajem vám pevné zdravie a nezabudnite sledovať ďalšie články blogu aFamilyToday!