Syndróm Pierra Robina, ktorý je charakterizovaný malou čeľusťou, jazykom vybočujúcim do zadnej časti ústnej dutiny a rázštepom podnebia, zvyčajne rázštepom zadného podnebia. Ide o zriedkavý genetický syndróm. Ako sa teda tento syndróm dedí? Dá sa syndróm Pierra Robina úplne vyliečiť?
Ak chcete odpovedať na vyššie uvedené otázky o syndróme Pierra Robina, pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa v článku nižšie. Dúfam, že nasledujúci článok dokáže odpovedať na vaše otázky.
Čo je syndróm Pierra Robina?
Syndróm Pierra Robina (PRS) je zriedkavé genetické ochorenie pozostávajúce zo série vrodených chýb. Tento syndróm bol prvýkrát opísaný v prvých rokoch dvadsiateho storočia francúzskym chirurgom menom Pierre Robin.
PRS má 3 hlavné príznaky:
Čo je syndróm Pierra Robina?
Veľkosť podnebia je obmedzená, jazyk je tlačený nahor a dozadu, čo bráni prirodzenému uzavretiu podnebia počas vývoja. Táto zmena nastáva na začiatku tehotenstva, čo vedie k typickým abnormalitám tváre u detí so syndrómom Pierra Robina a možno ju pozorovať krátko po narodení.
Okrem toho, anatomické abnormality hornej časti ústnej dutiny môžu viesť aj k respiračným problémom u detí, ktoré môžu byť mierne až ťažké, respiračné zlyhanie dokonca život ohrozujúce. Navyše, potrava musí prejsť cez ústnu dutinu, aby sa dostala do tráviaceho traktu, abnormality v ústnej dutine sťažujú dojčenie a jedenie.
Charakteristiky syndrómu Pierra Robina sa môžu prejavovať súbežne alebo čiastočne s genetickými syndrómami. Väčšina prípadov mutácií v blízkosti génu SOX9 bude mať za následok izolovaný syndróm Pierra Robina.
Dôvod
V súčasnosti neexistuje žiadny výskum, ktorý by potvrdil, čo je hlavnou príčinou tohto syndrómu. PRS sa môže vyskytnúť samostatne alebo môže byť výsledkom iného genetického syndrómu s klinickými prejavmi podobnými PRS. Ak je syndróm PRS izolovaný, zvyčajne súvisí s mutáciami v proximálnom géne SOX9.
Gén SOX9 je zodpovedný za produkciu proteínu SOX9, ktorý je nevyhnutný pre vývoj kostí počas tehotenstva. U ľudí s týmto syndrómom sa bežne vyskytujú mutácie v oblasti zosilňovača génu SOX9. Tieto mutácie ľahko spôsobia, že gén SOX9 sa zníži alebo stratí schopnosť produkovať proteín SOX9. Predpokladá sa, že to hrá veľmi dôležitú úlohu pri formovaní príslušných charakteristických znakov syndrómu PRS a abnormalít mozgu.
Príčina syndrómu Pierra Robina je genetická
Ukázalo sa, že nové génové mutácie, ktoré vznikajú náhodne a nie sú zdedené, sú dnes príčinou väčšiny izolovaných prípadov PRS. Na druhej strane výskumníci podporujú myšlienku, že autozomálne dominantné mutácie sú často príčinou zriedkavých prípadov PRS, ktoré sa vyskytujú v rodinách.
Diagnostikujte
Syndróm Pierra Robina sa zvyčajne diagnostikuje v posledných týždňoch tehotenstva prostredníctvom fetálneho ultrazvuku. Ak sa syndróm nepodarí odhaliť počas tehotenstva, dieťa sa narodí so zdeformovanou tvárou s malou špicatou bradou, ktorá je známa aj ako „vtáčia“. Okamžite je potrebné zasiahnuť, ak sa u dieťaťa zistia závažné abnormality v dýchacích cestách, pri ktorých hrozí, že u dieťaťa spôsobia zlyhanie dýchania a vedú k smrti.
Pri izolovanom syndróme PRS možno použiť metódy molekulárnej biológie na testovanie mutácií v géne SOX9. V pochybných prípadoch by čitatelia mali vyhľadať radu lekárov.
Ultrazvuk je najčastejšie používanou metódou na diagnostiku syndrómu Pierra Robina
Liečba
Pacienti a rodiny by sa mali pri výbere liečby, starostlivosti a intervencií poradiť s odborníkmi v oblasti medicíny. V niektorých prípadoch môže byť vykonaná operácia na nápravu funkčných problémov spôsobených abnormalitami dýchania, dýchacích ciest a tváre. Choré deti potrebujú osobitnú starostlivosť, pretože abnormality podnebia a dýchacích ciest narúšajú dýchanie a jedenie. S rodinami a pacientmi by sa mal poradiť aj genetický poradca.
O dýchaní
Prvou prioritou je uvoľnenie horných dýchacích ciest. Uložte bábätko spať na chrbát, aby jazyk nezablokoval dýchacie cesty. Ak to nie je úspešné, odporučte alternatívne metódy alebo použite nosohltanovú kanylu (malú hadičku, ktorá vedie z nosa do horných dýchacích ciest).
V prípade chronickej obštrukcie lekár odporučí operáciu na predĺženie dolnej čeľuste alebo vytvorenie tracheostómie s tracheostómiou.
O jedení
Malá veľkosť čeľuste, vyčnievajúci jazyk a rázštep podnebia sťažujú bábätkám sať. Novorodenci s miernymi príznakmi sa môžu naučiť kŕmiť pomocou špeciálnych cumlíkov a fliaš. Deťom s ťažším ochorením však hrozí väčšie riziko, že sa im do pľúc dostane potrava alebo mlieko. Váš lekár môže odporučiť nazogastrickú sondu ako dočasné riešenie. Niektoré deti, ktoré vyžadujú dlhodobú podporu, môžu počas prvých dvoch rokov potrebovať nazogastrickú sondu umiestnenú v stene žalúdka.
Liečba sluchu a rázštepu podnebia
Rázštep podnebia vyžaduje chirurgický zákrok. Čas operácie závisí od procesu rastu každého dieťaťa, zvyčajne vo veku 1 až 2 rokov. Väčšina detí má po operácii dobrý hlas, no niektoré potrebujú logopédiu alebo operáciu druhého podnebia.
Deti s rázštepom môžu ľahko viesť k infekciám uší, lekár použije zvukovod pri operácii na odstránenie prebytočnej tekutiny.
Upravte zuby
Deti so syndrómom Pierra Robina majú menšie spodné čeľuste, náchylné na krútenie zubov. Deti by mali byť sledované zubným lekárom a kraniofaciálnym chirurgom, aby sa zabezpečilo, že zuby, ktoré sa nevyvíjajú, dostanú vhodné a účinné úpravy.
Liečba respiračných abnormalít pri syndróme Pierra Robina je prioritou
Metóda prevencie
V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická metóda na prevenciu syndrómu Pierra Robina. Rodiny s týmto syndrómom môžu navštíviť špecialistov na lekársku genetiku, aby im poradili.
S informáciami, ktoré aFamilyToday Blog poskytuje čitateľom, dúfame, že odpovieme na vaše otázky o syndróme Pierra Robina od príčin, diagnózy až po súčasné liečebné opatrenia. Ak sa vyskytnú nejaké abnormálne známky zdravia dieťaťa, rodičia by mali okamžite ísť do zdravotníckych zariadení v oblasti na vyšetrenie a poradenstvo najlepším spôsobom.
Čo je to drozd v ústach? To je otázka, ktorú si kladie veľa ľudí. Ústna afta je stav, pri ktorom je sliznica úst, jazyka, hltana a pažeráka kolonizovaná hubou Candida. Ústna afta je bežný stav, ktorý sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale ženy ju dostanú častejšie ako muži.
Syndróm Pierra Robina, ktorý je charakterizovaný malou čeľusťou, jazykom vybočujúcim do zadnej časti ústnej dutiny a rázštepom podnebia, zvyčajne rázštepom zadného podnebia. Ide o zriedkavý genetický syndróm. Ako sa teda tento syndróm dedí? Dá sa syndróm Pierra Robina úplne vyliečiť?
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
