Čo je vrodená hemolýza? Ako predchádzať a liečiť vrodené hemolytické ochorenie?

Otázky súvisiace so zdravím detí vždy zvlášť znepokojujú rodičov, najmä genetické choroby. Najmä vrodený hemolytický syndróm je nebezpečné ochorenie, ohrozujúce život detí. Čo je teda vrodená hemolýza? Ako liečiť a predchádzať vrodenej hemolýze?

Podľa štatistík ministerstva zdravotníctva je v súčasnosti asi 13 miliónov Vietnamcov, ktorí sú nositeľmi génu pre hemolytickú chorobu. Ak stále neviete, čo je vrodená hemolýza, poďme to zistiť pomocou blogu aFamilyToday prostredníctvom článku nižšie.

Čo je vrodená hemolýza?

Talasémia je dedičné hematologické ochorenie. Vrodená hemolýza je spôsobená nedostatkom syntézy globínového reťazca v hemoglobíne červených krviniek. V dôsledku toho sú červené krvinky zničené, čo vedie k ťažkej anémii.

Čo je vrodená hemolýza? Ide o dedičné hematologické ochorenie

Thalasémia je pomenovaná podľa defektného globínového reťazca, ktorý zahŕňa dva typy, α-Talasémia a β-Talasémia. Oba typy majú nasledujúci stupeň prejavov:

• Mierne: Symptómy sú často jemné a ťažko zistiteľné. Pacienti zvyčajne nemajú žiadne klinické príznaky alebo len miernu anémiu. Choroba sa zistí, keď je sprevádzaná ďalšími ochoreniami, ako je horúčka, infekcia.
• Stredná úroveň: Prejavy anémie sú výraznejšie, najmä keď sú deti staršie ako 6 rokov. 
• Závažnosť: V tomto bode sú príznaky veľmi vážne, priamo ohrozujú život pacienta. Väčšina prípadov závažného ochorenia sa často prejavuje fetálnym edémom v maternici alebo smrťou pri narodení v dôsledku ťažkej anémie alebo srdcového zlyhania.

Aké sú dôsledky a komplikácie vrodenej hemolýzy?

Mierna vrodená hemolýza sa dá ľahko zameniť s bežnou anémiou. Ak sa choroba nelieči včas, môže spôsobiť mimoriadne nebezpečné komplikácie:

Anémia

Pre talasémiu je anémia chronickým stavom, ktorý bude trvať celý život. Je to spôsobené deštrukciou červených krviniek produkovaných spolu s nízkym hemoglobínom. Stupeň anémie bude závisieť od rozsahu ochorenia a vývojových potrieb dieťaťa. U detí môže choroba spôsobiť fyzickú aj mentálnu retardáciu.

Malformácia kostí

Anémia, zníženie počtu červených krviniek podporí proliferáciu červených krviniek v kostnej dreni. To môže viesť k zmenám v štruktúre kostí, kosti môžu byť deformované, ľahko sa zlomia. V niektorých prípadoch je tvár pacienta deformovaná, vystupujúce čelo, plochý nos, vysoké lícne kosti... 

Vrodená hemolýza môže viesť k deformácii tváre

Porucha metabolizmu železa

Ide o jednu z nebezpečných komplikácií, ktoré môžu ľahko viesť k smrti v prípadoch ťažkej vrodenej hemolýzy. Železo je nevyhnutnou súčasťou červených krviniek. Pri rozbití červených krviniek sa uvoľňuje veľké množstvo železa. Nadbytok železa povedie k stagnácii a akumulácii v tele, čo spôsobí fibrózu a zlyhanie orgánov.

Hypertrofia sleziny

Následky vrodenej hemolýzy môžu viesť k splenomegálii . Keď sa vytvoria abnormálne červené krvinky, ľahko sa zachytia v slezine. Nadmerne aktívna slezina môže ľahko viesť k zväčšeniu sleziny. V prípade, že sa slezina príliš zväčší, je potrebné zvážiť liečbu a zvážiť chirurgické odstránenie.

Žlčové kamene

Vrodená hemolýza produkuje červené krvinky, ktoré sú štrukturálne abnormálne a ľahko sa zničia. Potom sa uvoľní bilirubín (pigment z červených krviniek). Nadmerná hladina bilirubínu vedie k tvorbe žlčových kameňov. Ak kameň spôsobuje zápal, bolesť alebo narastá do veľkých rozmerov, môže byť potrebné chirurgické odstránenie kameňa alebo cholecystektómia.

Okrem toho môže vrodená hemolýza spôsobiť infekcie, kardiovaskulárne ochorenia, ako je zlyhanie srdca, arytmie. Ak sa nelieči včas, môže viesť k smrti.

Ako liečiť vrodenú hemolýzu? 

Vrodená hemolýza v súčasnosti nemá definitívnu liečbu. Väčšina pacientov bude mať celoživotnú liečbu a hlavne symptomatickú liečbu. Najbežnejšie spôsoby liečby talasémie sú dnes:

Krvná transfúzia

Pri anémii je pacient indikovaný na transfúziu krvi. Zvyčajne bude indikovaná na transfúziu erytrocytov a čerstvej krvi s frekvenciou 4-6 týždňov v závislosti od stupňa anémie pacienta. Pri ťažkej anémii sú potrebné pravidelné mesačné transfúzie krvi a starostlivé sledovanie hematologických parametrov.

Pacientom s vrodenou hemolytickou anémiou sa často predpisujú pravidelné krvné transfúzie

Liečba stázy železa

Chelatácia železa sa aplikuje, keď koncentrácia feritínu v sére prekročí povolenú hranicu. Účelom je znížiť hladiny železa na normálnu úroveň, čím sa zabráni poškodeniu spôsobenému preťažením železom, ako je zlyhanie orgánov a kardiovaskulárne komplikácie. Chelatácia železa môže byť injekciou alebo perorálnou medikáciou a zvyčajne si vyžaduje celoživotnú liečbu.

Splenektómia

Vykonáva sa v prípadoch ťažkej talasémie s komplikáciami splenomegálie, zväčšenej sleziny, čo spôsobuje pacientovi bolesť a nepohodlie. Splenektómia môže spôsobiť tromboembolické komplikácie alebo infekciu.

Transplantácia hematopoetických kmeňových buniek (transplantácia kostnej drene)

Ide o jednu z moderných metód používaných na liečbu vrodenej hemolýzy. Táto metóda sa používa v závažných prípadoch a môže pomôcť vyliečiť chorobu. Obmedzením tejto techniky však je, že je ťažké nájsť darcu s vhodnými kmeňovými bunkami pre pacienta. Navyše je to náročná technika, vyžaduje si tím vysokokvalifikovaných lekárov a náklady na liečbu sú tiež dosť drahé.

Pre efektívnejšie výsledky liečby je navyše možné kombinovať podporné liečebné opatrenia, stravu bohatú na vitamíny a kyselinu listovú .

Ako zabrániť vrodenej hemolýze?

Čo je vrodená hemolýza, už viete. Ide o život ohrozujúce ochorenie. Ochoreniu však môžete predchádzať a kontrolovať ho pomocou niektorých z nasledujúcich opatrení:

• Skríning a včasná detekcia chorôb: Mladí ľudia v sobášnom veku a majúci deti by mali aktívne vyšetrovať a skrínovať choroby, aby rýchlo odhalili gény spôsobujúce choroby, ak nejaké existujú. Ľudia, ktorí sú nositeľmi génov spôsobujúcich choroby vo fertilnom veku, budú dôkladne riadené genetickými zdrojmi a budú im starostlivo konzultované, keď sa chcú vydať a otehotnieť.

• Predmanželský skríning: Páry pred sobášom by mali absolvovať predmanželské vyšetrenie, aby sa zistilo, či telo nesie gén spôsobujúci ochorenie. Odtiaľ lekár poskytne vhodné rady.
• Prenatálny skríning: Najmä pre páry nesúce rovnaký gén choroby. Je potrebné urobiť test na stanovenie diagnózy v 12-14 týždni tehotenstva.
• Vyhnite sa pridávaniu príliš veľkého množstva železa: Ak vám to váš lekár neodporúča, nemali by ste svojvoľne pridávať príliš veľa doplnkov bohatých na železo . To môže viesť k prebytku a stagnácii železa v tele.
• Vyhnite sa infekcii: Pozornosť treba venovať ochrane tela pred rizikom infekcie. Je potrebné dbať na umývanie rúk a nôh a udržiavanie dobrej hygieny.
• Vybudujte si rozumnú stravu s vedeckým a zdravým životným štýlom. Mali by ste pridať vitamíny a potraviny dobré pre tvorbu krvi, ako je kyselina listová. Mali by ste športovať, aby ste posilnili odolnosť a obmedzili ponocovanie, stres.

Predmanželský skríning je opatrením na obmedzenie rizika vrodenej hemolýzy

Vyššie uvedený článok dúfa, že vám pomôže odpovedať na otázku: Čo je vrodená hemolýza ? Ako predchádzať a liečiť bežné choroby súčasnosti. Ďakujeme, že sledujete články blogu aFamilyToday Blog. Prajem vám veľa zdravia a úspechov.