Syndróm mačacieho mňau je známy aj ako syndróm Cri du chat. Tento syndróm môže spôsobiť intelektuálne obmedzenia, čo deťom sťažuje pohyb a vyjadrovanie slov. Poďme blogovať aFamilyToday a dozviete sa viac o syndróme mačacieho mňau v článku nižšie.
Syndróm mačacieho mňaukania (Cri du chat syndróm alebo choroba škrípajúcich mačiek) je syndróm spôsobený mutáciou chromozomálnej delécie, ktorá vážne ovplyvňuje zdravie detí, s ktorými sa stretávajú. Deti so syndrómom mňaukajúcej mačky majú často obmedzený intelektuálny a motorický vývoj. Výskyt syndrómu mačacieho mňau je asi 1 z 50 000 detí.
V článku nižšie vám blog aFamilyToday pomôže dozvedieť sa viac o príznakoch, príčinách a prevencii tohto syndrómu.
Čo je syndróm mačacieho mňau?
Čo je syndróm mačacieho mňau?
Syndróm mačacieho mňau (Cri du chat syndróm) je tiež známy ako syndróm spôsobený deléciou v malom ramene (p rameno) chromozómu 5.
Typickým znakom dieťaťa so syndrómom mačacieho mňau je, že dieťa má prenikavý, prenikavý plač, podobný mačaciemu mňaukaniu. Zvyčajne sa tento príznak objavuje od detstva a trvá niekoľko týždňov a potom zmizne.
Aké sú príznaky syndrómu mačacieho mňau?
Príznaky syndrómu Cri du chat sa líšia prípad od prípadu. Tu sú niektoré príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí so syndrómom Cri du chat:
Deti so syndrómom mačacieho mňau majú krik podobný mačke
Okrem vyššie uvedených príznakov môže syndróm Cri du chat spôsobiť množstvo ďalších príznakov. Ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tento syndróm, mali by ste sa poradiť so svojím lekárom, aby ste dostali najvhodnejšiu liečbu.
Čo spôsobuje syndróm mačacieho mňau?
Príčinou syndrómu mačacieho mňau je mutácia na krátkom konci krátkeho ramena chromozómu 5 v diploidnom ľudskom chromozóme.
Len malé percento týchto mutácií je spôsobené genetikou. Asi 10 % prípadov syndrómu Cri du chat je spôsobených rodičom, ktorý má v anamnéze chromozomálnu abnormalitu a prenáša ju na svoje deti.
Väčšina prípadov syndrómu mačacieho mňau je spôsobená mutáciami, ktoré vznikajú počas tvorby reprodukčných buniek rodičov (spermie a vajíčka) alebo počas skorého vývoja plodu. Podľa výskumu je väčšina príčin Cri du chat syndrómu spôsobená mutáciami v spermiách otca. Zmutované spermie otca sa spoja s normálnym vajíčkom matky a vytvoria zygotu s deléciou na chromozóme 5, čo spôsobuje syndróm mačacieho mňau.
Delečná mutácia na chromozóme 5 spôsobuje syndróm mňaukavé mačky
Ako sa diagnostikuje a lieči syndróm mačacieho mňau?
Diagnostika syndrómu mačacieho mňau
Aby bolo možné diagnostikovať syndróm mačacieho mňaukania, lekár vykoná fyzikálne vyšetrenie, aby zistil niektoré charakteristické znaky, ako sú: hmatateľná inguinálna hernia, hypotonické svaly, hlboké záhyby horného viečka, problém so záhybmi vo vonkajšom zvukovode…
Okrem toho môžete otestovať chromozomálnu genetiku na zistenie defektov na chromozóme 5, čím získate diagnostické potvrdenie.
Liečba syndrómu mačacieho mňau
Na syndróm mňaukania mačiek neexistuje žiadny liek. Všetky liečebné opatrenia sú zamerané len na kontrolu symptómov tohto syndrómu. Preto by sa rodičia detí so syndrómom mali poradiť s genetickým vyšetrením, aby určili vhodnú liečbu symptómov.
Hoci najzávažnejším postihnutím spôsobeným syndrómom mňaukania mačky je mentálne postihnutie, štatistiky ukazujú, že viac ako polovica detí s týmto syndrómom sa časom dokáže dostatočne naučiť verbálnym komunikačným schopnostiam. Postupne zmizne aj mačací plač bábätka. V závislosti od stupňa postihnutia a iných postihnutí môže syndróm Cri du chat spôsobiť rôzne komplikácie.
Stručne povedané, rodičia by sa mali poradiť s lekárom, aby vytvorili primeraný režim starostlivosti o dieťa, čím sa znížia príznaky a obmedzia sa komplikácie spôsobené syndrómom mňauknutia mačiek.
Opatrenia na prevenciu syndrómu mačacieho mňau
Hoci neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia pre syndróm mačacieho mňau, rodičia môžu použiť niektoré z nasledujúcich navrhovaných metód na zníženie rizika, že sa u ich detí tento syndróm rozvinie:
Rutinné predpôrodné prehliadky, aby sa predišlo syndrómu mňauknutia mačiek u detí
Vyššie sú uvedené základné informácie týkajúce sa syndrómu mačacieho mňau – syndrómu spôsobeného abnormalitou ľudských chromozómov. Dúfajme, že prostredníctvom vyššie uvedeného článku sa čitatelia dozvedeli užitočné informácie o syndróme mačacieho mňau vrátane príznakov, príčin, liečby a prevencie. Blog aFamilyToday dúfa, že v budúcnosti získa podporu čitateľov. Všetkým čitateľom prajem veľa zdravia a pokoja!
Williamov syndróm je syndróm spôsobený abnormálnym chromozómom, pacient má všetkých 23 párov chromozómov, ale v 7. páre chromozómov chýba génový segment, ktorý spôsobuje poruchy rastu a vývoja. Ak chcete lepšie porozumieť Williamovmu syndrómu, jeho príčinám, symptómom a liečbe, prečítajte si nasledujúci článok blogu aFamilyToday!
Wolf-Hirschhornov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Tento syndróm ovplyvňuje fyzické aj duševné zdravie dieťaťa. Čo teda spôsobuje tento syndróm? Aké sú príznaky tohto syndrómu? Ako chorobe predchádzať a ako ju diagnostikovať?
Ehlersov-Danlosov syndróm je súborom genetických porúch. Ovplyvňuje spojivové tkanivá u ľudí, najmä kožu, kĺby a steny krvných ciev tela. Pri stretnutí s týmto syndrómom sa veľa ľudí obáva, či je nebezpečný alebo nie.
Šupinaté ochorenie kože je v praxi pomerne časté ochorenie. Tento stav spôsobuje postihnutým nielen estetickú bolesť, ale tiež stráca dôveru v každodennú komunikáciu. Dozvieme sa o ichtyóze s kožným ochorením aFamilyToday Blog prostredníctvom článku nižšie!
Čo je vrodená hemolýza? Ide o dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje mnohé vážne následky. Príznaky talasémie sa pohybujú od miernych, stredne ťažkých až ťažkých a veľmi závažných.
Syndróm krehkého X je typ syndrómu, ktorý sa vyskytuje, keď je v tele porušený chromozóm X, známy aj ako syndróm zlomeniny chromozómu X. Tento syndróm spôsobuje genetické poruchy, ktoré spájajú prvky. pohlavný chromozóm X tela. Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa o tomto syndróme krehkého X!
Vrodená hemolytická choroba je vedecky známa ako talasémia. Ukázalo sa, že príčinou hemolytickej anémie je recesívne genetické dedičstvo. Thalasémia je vo svete bežná a touto chorobou trpí asi 7 % celkovej svetovej populácie. Vrodená hemolýza má dva hlavné typy, alfa a beta talasémiu.
Vrodené hemolytické ochorenie patrí medzi nebezpečné genetické ochorenia. Ak ľudia s týmto ochorením nie sú včas odhalení a včas liečení, môže to kedykoľvek spôsobiť mnohé vážne komplikácie, dokonca aj život ohrozujúce. Konkrétne, čo je hemolytická anémia? Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?
Príznaky vrodenej hemolytickej choroby sa zvyčajne objavia skoro, asi niekoľko mesiacov po narodení dieťaťa. Existuje niekoľko menej závažných prípadov, ktoré nemusia byť nebezpečné a prejavia sa až v dospelosti. Čo je teda vrodená hemolýza? Aké sú znamenia? Poďme to spolu zistiť!
Syndróm mačacieho mňau je známy aj ako syndróm Cri du chat. Tento syndróm môže spôsobiť intelektuálne obmedzenia, čo deťom sťažuje pohyb a vyjadrovanie slov. Poďme blogovať aFamilyToday a dozviete sa viac o syndróme mačacieho mňau v článku nižšie.
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
