Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?

Vrodené hemolytické ochorenie patrí medzi nebezpečné genetické ochorenia. Ak ľudia s týmto ochorením nie sú včas odhalení a včas liečení, môže to kedykoľvek spôsobiť mnohé vážne komplikácie, dokonca aj život ohrozujúce. Konkrétne, čo je hemolytická anémia? Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?

Keďže ide o ochorenie s vysokou genetickou frekvenciou, vrodené hemolytické ochorenie spôsobí mnohé následky, závažné následky pre rasu, ovplyvní život pacienta a bude záťažou pre rodinu a spoločnosť. Ako dlho teda žije hemolytická anémia a ako chorobe predchádzať, odpovie aFamilyToday Blog v nasledujúcom článku.

Čo je vrodená hemolýza?

Vrodená hemolýza (tiež známa ako talasémia) je skupina hemoglobinopatií, ktoré spôsobujú hemolýzu a anémiu s vysokou genetikou. Abnormality v syntéze iného typu globínového reťazca vedú k rôznym formám ochorenia. A existujú dva hlavné typy hemolytickej anémie: alfa talasémia a beta talasémia. Existuje tiež určitá súvislosť medzi talasémiou a hemoglobinopatiou.

Vrodená hemofília je autozomálne recesívne ochorenie. Choroba sa často začína včas u ľudí, ktorí sú nositeľmi génu choroby a má vplyv na vlastnosti tela, ako aj na fungovanie orgánov v tele v dôsledku anémie a nedostatku železa. Prevalencia ochorenia u mužov a žien je rovnaká.

Vrodená hemolýza je ochorenie súvisiace s genetickými faktormi

Vrodené hemolytické ochorenie je rozdelené do 4 rôznych stupňov ochorenia:

• Mierna vrodená hemolýza: Symptómy anémie u pacientov v tomto štádiu sú často jemné a ťažko zistiteľné. Ak sa zachytí včas na miernej úrovni, pomôže pacientom predchádzať zhoršeniu ochorenia a liečiť ho a zároveň výrazne znížiť záťaž pre pacientov a ich rodiny.
• Hemolytická anémia stredného stupňa: Na tejto úrovni pacienti často pociťujú miernu alebo stredne závažnú anémiu a majú zvýšený sklon k ťažkej anémii. Ak sa včas neodhalí a nelieči, môže spôsobiť vážne preťaženie železom a môže spôsobiť vážne komplikácie.
• Ťažká vrodená hemolýza: V ťažkom stupni sa ochorenie môže prejaviť hneď po narodení dieťaťa a najzreteľnejšie sa prejaví, keď má dieťa 4-6 mesiacov a ochorenie postupuje čoraz závažnejšie. Ak sa nelieči včas, u dieťaťa sa rozvinie ťažká anémia, ktorá ovplyvňuje fyzické a duševné zdravie dieťaťa.
• Vrodená hemolýza je veľmi závažná: Na tejto úrovni sa ochorenie prejaví veľmi skoro a môže byť detekované u plodu s príznakmi ako edém alebo zlyhanie plodu. V tom čase sa u plodu môžu vyskytnúť závažné komplikácie, ako je anémia alebo závažné zlyhanie srdca plodu, a spôsobiť predčasnú smrť, keď sa dieťa narodí.

Talasémia mení štruktúru kostí a spôsobuje u pacientov deformácie

Prejavy vrodenej hemolytickej choroby

Vrodené hemolytické ochorenie spôsobuje nerovnováhu syntézy globínových reťazcov a spôsobuje, že počet produkovaných červených krviniek nezodpovedá potrebám organizmu. Odtiaľ vedie k typickým príznakom, ako sú:

• Anémia: Ľudia s hemolytickou anémiou budú mať počas života vždy chronickú anémiu. Preto sa pacienti často javia ako bledí, bledí, malátni a majú nedostatok vitality.
• Zväčšená slezina: Červené krvinky strácajú svoju elasticitu a mäkkosť, takže sa ľahko zachytávajú v slezine v dôsledku abnormality prebytočného globínového reťazca, ktorý tvorí inklúzie v červených krvinkách. Množstvo červených krviniek zachytených v slezine spôsobí zväčšenie sleziny, zatiaľ čo množstvo červených krviniek v krvi sa zníži, takže krv bude redšia.
• Poruchy metabolizmu železa: Vrodené hemolytické ochorenie spôsobí poruchy metabolizmu železa, spôsobené zvýšeným množením červených krviniek v kostnej dreni, čo vedie k zvýšenému vstrebávaniu železa z tráviaceho traktu. Na druhej strane sa vďaka prenosu červených krviniek rýchlejšie zvyšuje aj množstvo železa v tele. Nadbytok železa a metabolické poruchy spôsobia, že pacienti budú náchylní na komplikácie, ako je zlyhanie srdca, cirhóza pečene, zlyhanie pečene, hypotyreóza, cukrovka ...
• Zmeny v štruktúre kostí: V dôsledku anémie sa oblasť červených krviniek v kostnej dreni zväčšuje. To spôsobuje zmeny v štruktúre kostí tváre, lebky, hubovitej hlavy a dlhých kostí. V dôsledku toho bude mať pacient deformácie tváre, ako je vyčnievajúce čelo, plochý nos, vyčnievajúca kosť hornej čeľuste, krehké kosti, osteoporóza, vysoké lícne kosti...
• Porucha hemostázy: Toto je jeden z bežných príznakov u ľudí s vrodenou hemolýzou a má tendenciu sa zvyšovať.

Talasémia spôsobuje u pacientov anémiu a žltačku

Ako dlho žijú ľudia s hemofíliou?

Thalasémia je nebezpečné genetické ochorenie, takže veľa ľudí sa pýta, ako dlho môžu ľudia s hemofíliou žiť? Tu sú odpovede odborníkov a lekárov na tento problém: 

• Pre malé deti s primeranou transfúziou krvi a prísnym dohľadom, od narodenia do približne 10 rokov, sa dieťa bude stále vyvíjať normálne.

• Po 10. roku života, aj keď pacient dostane plnú transfúziu krvi, sa začínajú objavovať aj komplikácie ochorenia ako deformácia kostí, oneskorená puberta, tmavá koža, žlté skléry...
• Po 20. roku života sa objavujú komplikácie ako arytmia , srdcové zlyhanie, zlyhanie pečene...

V prípade veľmi ťažkého vrodeného hemolytického ochorenia môže dieťa zomrieť už v maternici alebo krátko po narodení. Na druhej strane deti, ktoré nie sú včas odhalené a primerane liečené, často zomierajú medzi 15. a 20. rokom života.

Ako dlho ľudia s hemolytickou anémiou žijú, závisí od závažnosti alebo miernej choroby

Ako zabrániť vrodenej hemolytickej chorobe?

Vrodená hemolýza je genetická porucha chromozómov. Preto prevencia vrodenej hemolytickej choroby s užitočnými opatreniami zvýši riziko ochorenia u detí. Tu sú niektoré preventívne opatrenia odporúčané lekármi:

• Páry, ktoré sa plánujú zosobášiť a mať deti, by mali iniciatívne absolvovať zdravotnú prehliadku a vykonať genetický skríning, urobiť paraklinické testy na zistenie, či sú nositeľmi génu choroby alebo nie.

• Aby sa predišlo narodeniu dieťaťa s ťažkým ochorením, nositeľom choroby je potrebné poradiť a dobre zvládnuť vedecké genetické zdroje.
• V prípade párov, ktoré sú nositeľmi génu choroby, je potrebné prijať opatrenia na diagnostiku a poskytnúť vhodné prenatálne a prenatálne poradenstvo.
• Vykonajte včasné skríningové testy na hemolytickú anémiu u plodu.

Zdravotné prehliadky a predmanželský skríning sú účinnými metódami prevencie hemofílie

Vyššie sú uvedené informácie o talasémii, ako aj odpovede na otázku, ako dlho žije hemolytická anémia . Vrodené hemolytické ochorenie je nebezpečné ochorenie, preto by sa malo včas odhaliť a podrobiť skríningu tesne pred tehotenstvom a počas neho, aby sa obmedzila progresia ochorenia na vážnu úroveň. Tým sa zlepší kvalita života detí.