Zmena počtu chromozómov so sebou prináša aj mnohé zmeny vo fungovaní tela. Mutácie v počte chromozómov zanechajú určité následky a ovplyvnia orgány v tele.
Mutácie v počte chromozómov môžu spôsobiť niektoré typické ochorenia, ako je Downov syndróm, Turnerov syndróm... Ak sa o tomto stave dozviete, pomôže vám to byť aktívnejší v liečbe.
Čo sú to chromozómy?
Chromozómy sú genetické objekty, ktoré existujú v jadre buniek, ktoré sú zafarbené alkalickými farbivami a sú sústredené do krátkych vlákien, s tvarmi a číslami špecifickými pre každý druh. Chromozómy sú schopné sebareplikácie, stabilného kombinovania alebo segregácie počas generácií. Chromozómy budú schopné podstúpiť štrukturálne mutácie a vytvoriť nové genetické vlastnosti. DNA nachádzajúca sa v chromozómoch je bežne známa ako auDNA (autozómová DNA) alebo atDNA.
Molekulárna štruktúra chromozómov
Dôsledky chromozomálnych mutácií u ľudí
Normálne sa súbor chromozómov v normálnom ľudskom tele skladá z 23 párov chromozómov a celkovo 46 chromozómov v každej bunke. Počet zmien chromozómov ovplyvní rast, vývoj ako aj funkciu orgánov v tele.
Mutácie počtu chromozómov sa môžu vyskytnúť počas tvorby reprodukčných buniek (spermie a vajíčka), skorého vývoja plodu a v ktorejkoľvek bunke po narodení. Keď sa jeden alebo viac párov aneuploidií zmení v počte chromozómov, nazýva sa to aneuploidia.
Bežné typy mutácií počtu chromozómov
Niektoré bežné typy mutácií počtu chromozómov zahŕňajú:
Infekcia triády
Trizómia je prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre chromozómov. Ľudia s 2 infekciami majú často vo svojich bunkách 3 kópie akéhokoľvek chromozómu namiesto zvyčajných dvoch kópií. Napríklad ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne tri 21 chromozómy v každej bunke, celkovo 47 chromozómov v každej bunke.
Mutácie počtu chromozómov môžu u detí spôsobiť Downov syndróm
Haploidné telo
Haploidia je strata jedného chromozómu v každej bunke. Haploidní ľudia majú vo svojich bunkách zvyčajne 1 kópiu chromozómu namiesto normálnych 2 kópií. Najbežnejší je Turnerov syndróm, kde je jedna kópia chromozómu X v každej bunke a výsledkom je celkovo 45 chromozómov na bunku namiesto 46.
Triploidné telo
Triploidia sa v ľudskom tele vyskytuje zriedkavo. V tomto prípade bude mať bunka ďalšiu sadu chromozómov, čím sa celkový počet chromozómov zvýši zo 46 na 69. Bunky, ktoré môžu mať 2 sady chromozómov, sa nazývajú tetrády s 92 chromozómami. Každá bunka v tele, ak má extra počet chromozómov, nebude kompatibilná so životom.
Chromozómová mozaika je zmena v počte chromozómov a vyskytuje sa iba v určitých bunkách a nie v iných bunkách, ako sú mutanty iných chromozómov.
Chromozómová mozaika sa môže vyskytnúť v dôsledku chyby pri delení buniek v iných bunkách ako spermie a vajíčka. Najčastejším výskytom je, že niektoré bunky skončia s 1 chýbajúcim alebo nadbytočným chromozómom (spolu 45 alebo 47 chromozómov/bunka), zatiaľ čo iné majú až 46 chromozómov.
Turnerov syndróm je príkladom chromozomálnej mozaiky. To svedčí o strate 1 chromozómu X v niektorých bunkách, pričom celkovo zostáva 45 chromozómov, zatiaľ čo iné majú rovnaký počet 46 chromozómov ako normálne.
Turnerov syndróm je ukážkovým príkladom chromozomálnej mozaiky
Existuje mnoho rakovinových buniek, ktoré majú tiež zmeny v počte chromozómov. Tieto zmeny nie sú genetické a zvyčajne sa vyskytujú v somatických bunkách (bunkách iných ako spermie alebo vajíčka počas tvorby a progresie rakovinových nádorov).
Tu je to, čo by ste mali vedieť o mutáciách počtu chromozómov a niektorých ochoreniach, ktoré môžu chromozomálne mutácie spôsobiť. Dúfajme, že s týmito informáciami budú čitatelia vybavení vedomosťami, ktoré im poslúžia na učenie a starostlivosť o vlastné zdravie.
Okrem toho, že cieľom cvičenia a zábavy je pomôcť vášmu dieťaťu byť aktívnejším, naučiť sa plávať je tiež dôležitou zručnosťou pre prežitie. Rodičia by sa mali o tejto problematike dozvedieť viac.
Cvičenie v tehotenstve pomôže matke aj plodu, ako aj vytrvalosti pri cvičení pri príprave na pôrod.
aFamilyToday Health – Keď sa dieťa narodí, pediatri vykonajú fyzické vyšetrenia, aby skontrolovali celkový vzhľad dieťaťa a odhalili abnormality (ak nejaké sú) dieťaťa.
aFamilyToday Health – Čo by mali robiť tehotné ženy, keď sa objavia známky predčasného pôrodu pred 37. týždňom tehotenstva? Predčasne narodené deti môžu mať množstvo zdravotných problémov.
Strie v puberte deti často znepokojujú a strácajú sebadôveru. Viete, ako obmedziť strie v puberte u detí?
Granátové jablko je veľmi dobré pre zdravie vášho dieťaťa kvôli nutričnej hodnote, ktorú toto ovocie prináša. Takže, aké sú využitie granátového jablka pre zdravie dieťaťa?
aFamilyToday Health – Pre deti je konzumácia instantných rezancov potenciálnym zdrojom mnohých nebezpečných chorôb, na ktoré si rodičia musia dávať veľký pozor.
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
