Zmena počtu chromozómov so sebou prináša aj mnohé zmeny vo fungovaní tela. Mutácie v počte chromozómov zanechajú určité následky a ovplyvnia orgány v tele.
Mutácie v počte chromozómov môžu spôsobiť niektoré typické ochorenia, ako je Downov syndróm, Turnerov syndróm... Ak sa o tomto stave dozviete, pomôže vám to byť aktívnejší v liečbe.
Čo sú to chromozómy?
Chromozómy sú genetické objekty, ktoré existujú v jadre buniek, ktoré sú zafarbené alkalickými farbivami a sú sústredené do krátkych vlákien, s tvarmi a číslami špecifickými pre každý druh. Chromozómy sú schopné sebareplikácie, stabilného kombinovania alebo segregácie počas generácií. Chromozómy budú schopné podstúpiť štrukturálne mutácie a vytvoriť nové genetické vlastnosti. DNA nachádzajúca sa v chromozómoch je bežne známa ako auDNA (autozómová DNA) alebo atDNA.
Molekulárna štruktúra chromozómov
Dôsledky chromozomálnych mutácií u ľudí
Normálne sa súbor chromozómov v normálnom ľudskom tele skladá z 23 párov chromozómov a celkovo 46 chromozómov v každej bunke. Počet zmien chromozómov ovplyvní rast, vývoj ako aj funkciu orgánov v tele.
Mutácie počtu chromozómov sa môžu vyskytnúť počas tvorby reprodukčných buniek (spermie a vajíčka), skorého vývoja plodu a v ktorejkoľvek bunke po narodení. Keď sa jeden alebo viac párov aneuploidií zmení v počte chromozómov, nazýva sa to aneuploidia.
Bežné typy mutácií počtu chromozómov
Niektoré bežné typy mutácií počtu chromozómov zahŕňajú:
Infekcia triády
Trizómia je prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre chromozómov. Ľudia s 2 infekciami majú často vo svojich bunkách 3 kópie akéhokoľvek chromozómu namiesto zvyčajných dvoch kópií. Napríklad ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne tri 21 chromozómy v každej bunke, celkovo 47 chromozómov v každej bunke.
Mutácie počtu chromozómov môžu u detí spôsobiť Downov syndróm
Haploidné telo
Haploidia je strata jedného chromozómu v každej bunke. Haploidní ľudia majú vo svojich bunkách zvyčajne 1 kópiu chromozómu namiesto normálnych 2 kópií. Najbežnejší je Turnerov syndróm, kde je jedna kópia chromozómu X v každej bunke a výsledkom je celkovo 45 chromozómov na bunku namiesto 46.
Triploidné telo
Triploidia sa v ľudskom tele vyskytuje zriedkavo. V tomto prípade bude mať bunka ďalšiu sadu chromozómov, čím sa celkový počet chromozómov zvýši zo 46 na 69. Bunky, ktoré môžu mať 2 sady chromozómov, sa nazývajú tetrády s 92 chromozómami. Každá bunka v tele, ak má extra počet chromozómov, nebude kompatibilná so životom.
Chromozómová mozaika je zmena v počte chromozómov a vyskytuje sa iba v určitých bunkách a nie v iných bunkách, ako sú mutanty iných chromozómov.
Chromozómová mozaika sa môže vyskytnúť v dôsledku chyby pri delení buniek v iných bunkách ako spermie a vajíčka. Najčastejším výskytom je, že niektoré bunky skončia s 1 chýbajúcim alebo nadbytočným chromozómom (spolu 45 alebo 47 chromozómov/bunka), zatiaľ čo iné majú až 46 chromozómov.
Turnerov syndróm je príkladom chromozomálnej mozaiky. To svedčí o strate 1 chromozómu X v niektorých bunkách, pričom celkovo zostáva 45 chromozómov, zatiaľ čo iné majú rovnaký počet 46 chromozómov ako normálne.
Turnerov syndróm je ukážkovým príkladom chromozomálnej mozaiky
Existuje mnoho rakovinových buniek, ktoré majú tiež zmeny v počte chromozómov. Tieto zmeny nie sú genetické a zvyčajne sa vyskytujú v somatických bunkách (bunkách iných ako spermie alebo vajíčka počas tvorby a progresie rakovinových nádorov).
Tu je to, čo by ste mali vedieť o mutáciách počtu chromozómov a niektorých ochoreniach, ktoré môžu chromozomálne mutácie spôsobiť. Dúfajme, že s týmito informáciami budú čitatelia vybavení vedomosťami, ktoré im poslúžia na učenie a starostlivosť o vlastné zdravie.
Objavte najnovšie zdravotné benefity čerešní podľa posledných štúdií. Zistite, ako tieto červené poklady posilňujú imunitu, zlepšujú spánok a bojujú proti chronickým chorobám. Kľúčové slová: zdravotné prínosy čerešní
Spinálna stenóza - nebezpečenstvo pre nervový systém. Aktuálne informácie o moderných diagnostických metódach a účinných liečebných postupoch. Zistite, ako predchádzať komplikáciám.
Objavte najnovšie výhody mätového čaju 2024: od trávenia po imunitu. Naučte sa optimálnu prípravu s <strong>mätovým čajom</strong> a SEO tipy pre maximálny benefit.
Rakovina pľúc s metastázami v pečeni je častým výskytom u pacientov. Zistite, v akom štádiu je rakovina pľúc. Pripravili sme pre vás najnovšie informácie o rakovine pľúc a jej terapii.
Kamencový cukor je známa ingrediencia v mnohých jedlách, najmä v polievkach a slaných pokrmoch. Tento článok poskytuje informácie o tom, z čoho sa vyrába a jeho zdravotných výhodách.
Niektoré tehotné ženy sú nervózne, keď vidia, že ich stolica je zelená. Avšak v skutočnosti má zelená stolica často veľa príčin a väčšinou sa ich netreba obávať.
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Koľko kalórií v 1 plechovke sódy? Toto určite nie je osobná otázka. Pretože sýtené nealko nápoje sú nápojom, ktorý sa zapísal do podvedomia mnohých generácií Vietnamcov a je nápojom mnohých ľudí. Náš článok nižšie vám pomôže odpovedať na tieto otázky.
Včelia materská kašička má mnoho skvelých využití, pri ktorých je neodmysliteľným benefitom aj krása tváre. Zistite to v nasledujúcom článku!
Koľko stojí materská kašička a je príliš drahá na jej nákup? Kde kúpiť renomované? Nasledujúci článok vám poskytne tie najlepšie informácie, ktoré potrebujete!
Čo je syndróm závislosti na plastickej chirurgii a ako ho prekonať, to je otázka, ktorá zaujíma mnohých ľudí, najmä v kontexte toho, že toľko ľudí neustále podstupuje plastické operácie ako dnes.
Kokosové mlieko patrí medzi lahodné, výživné, veľmi všestranné a široko používané potraviny. Kokosové mlieko je plné základných živín pre zdravie, ako je mangán, meď... Pri použití v primeranom množstve v strave môže kokosové mlieko pomôcť pri podpore zdravia srdca a ďalších výhod.
Che Kho je tradičné jedlo severu, ktoré sa často varí na obetovanie predkov počas sviatkov Tet. Článok odpovie, koľko kalórií jesť dusený čaj a ako pripraviť čaj na Tet.
Podrobný obsah o vedľajších účinkoch aspirínu na pečeň. Čítajte ďalej, aby ste pochopili, ako je aspirín bezpečný pre zdravie vašej pečene!
Kolitída je v živote veľmi časté ochorenie tráviaceho traktu. Existuje mnoho príčin chorôb, ako sú vírusy, baktérie alebo červy žijúce v črevnom trakte. Liečba kolitídy ľudovými prostriedkami, ako sú listy guavy, listy marhule alebo listy Voi, je spôsob, ktorý mnohí ľudia používajú a prinášajú určité účinky.
Stres nastáva, keď čelíme určitým situáciám, ale stres nie je vždy zlá vec. V mnohých prípadoch, keď nie sme vedomí a nekontrolovaní, sa stres môže zmeniť na chorobu a ovplyvniť naše zdravie.
Srdce je považované za jeden z najdôležitejších orgánov tela, pretože dodáva krv do orgánov. Pravidelné cvičenie pomôže udržať telo zdravé a prospešné pre srdcový sval. Takže ľudia s chorobami súvisiacimi so srdcom môžu cvičiť? Ak áno, aké sú dobré kardio cvičenia?
Ako vyrobiť pražené ryžové mlieko je jednoduché a zároveň výživné. Je to nápoj, ktorý si obľúbilo veľa ľudí, pretože napomáha k prečisteniu tela a krásnej pleti a má mnoho zdravotných benefitov. Teraz si môžete vytvoriť svoj vlastný a vychutnať si ho doma.
Okrem bežných metód na podporu chudnutia ako je posilňovňa, jogging, joga,... veľa ľudí stále volí metódu natriasania prsteňa. Aký je teda účinok zatrasenia prsteňom?
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
