Jacobs syndrom er også kjent som super mannlig syndrom. Dette er et syndrom forårsaket av genetiske årsaker når kjønnskromosomene har et ekstra Y-kromosom La oss blogge aFamilyToday lære mer om dette syndromet i artikkelen nedenfor.
Jacobs syndrom (super mannlig syndrom) er et syndrom som kan oppstå hos menn på grunn av en forstyrrelse i kroppens diploide kromosomsett. I artikkelen nedenfor vil aFamilyToday-bloggen gi deg grunnleggende informasjon om dette syndromet, inkludert årsaker, symptomer og forebygging.
Hva er Jacobs syndrom?
Hos normale menn er det ett par kjønnskromosomer i det diploide settet til XY. Der X-kromosomet er avledet fra moren, er Y-kromosomet avledet fra faren.
Hos personer med Jacobs syndrom vil kjønnskromosomparet ha et ekstra Y-kromosom som blir XYY. Dette er en sjelden kromosomal lidelse hos menn som kan oppdages hos babyer like etter fødselen. Forekomsten av Jacobs syndrom er omtrent 1 av 1000 nyfødte.
Personer med Jacobs syndrom har sexkromosom XYY
Imidlertid kan dette syndromet ha åpenbare tegn eller ikke, så mange tilfeller av barn med syndromet blir uoppdaget.
Årsaker til Jacobs syndrom
Jacobs syndrom er en lidelse i de mannlige kromosomene, som går fra XY til XYY.
Årsaken til denne tilstanden er at under dannelsen av sædceller som bærer farens Y-kjønnskromosom, skjedde det en mutasjon som førte til at denne sæden bærer YY-kjønnskromosomet. Denne muterte sædcellen smelter sammen med et normalt egg som bærer morens X-kromosom, og danner en zygote med et sexkromosomsett av XYY, som utvikler seg til en baby med Jacobs syndrom. Som et resultat har barn med Jacobs syndrom et sett med 47 kromosomer (ett ekstra enn normalt).
I tillegg er det også tilfeller av personer med Jacobs syndrom på mosaikknivå, som betyr at bare noen celler i kroppen har et ekstra Y-kromosom, resten er normale. Dette skjer når det er en feil i den tidlige utviklingen av embryoet.
Tegn på Jacobs syndrom
De fleste med Jacobs syndrom har ingen åpenbare symptomer. Du kan imidlertid referere til noen av følgende tegn for å gjenkjenne dette syndromet:
Ha enestående fysisk utvikling
Dette anses som et veldig karakteristisk trekk ved Jacobs syndrom. Barn med Jacobs syndrom har ofte en raskere fysisk utvikling enn jevnaldrende. Eksempel: I følge statistikk i 2019 - 2020 er gjennomsnittshøyden for vietnamesiske menn 1,68 m. I voksen alder kan den gjennomsnittlige hannen være omtrent 7 cm høyere enn gjennomsnittet. For personer med Jacobs syndrom kan høyden på dette tidspunktet overstige 1,80m selv om foreldrene er gjennomsnittlig høye.
Barn med Jacobs syndrom har overlegen fysisk utvikling sammenlignet med barn på samme alder
I tillegg kan barn også ha større hodeskalleomkrets enn gjennomsnittspersonen. Denne tilstanden er forårsaket av den nevrologiske lidelsen Macrocephaly. Selv om makrocefali ikke forårsaker alvorlige komplikasjoner, kan det påvirke funksjonen til hjernebarken, og dermed forårsake anfall og utviklingsforstyrrelser.
Muskel- og skjelettlidelser
Jacobs syndrom har potensial til å forårsake mange abnormiteter relatert til muskel-skjelettstrukturen, hovedsakelig fysisk vekst. Denne tilstanden kan føre til mange komplikasjoner som problemer med å kontrollere lemmer og hode, tap av muskelkoordinasjon, og dermed gjøre det vanskelig å bevege seg. Dette vil i stor grad påvirke livskvaliteten til den lidende.
Vanskeligheter med språk og kommunikasjon
I tillegg til de fysiske effektene, gir Jacobs syndrom også problemer knyttet til evnen til å kommunisere. Barn med Jacobs syndrom har ofte problemer med å lære å snakke, når de uttrykker tanker med ord eller ord. Denne situasjonen forårsaker mange vanskeligheter for barn i læringsprosessen. I følge studier har mer enn 50 % av personer med Jacobs syndrom læringsforstyrrelser, spesielt dysleksi.
Barn med Jacobs syndrom har lærevansker på grunn av dysleksi
Jacobs syndrom forårsaker seksuell dysfunksjon
Noen barn med Jacobs syndrom kan oppleve testikkelsvikt, noe som fører til at testosteronnivået blir lavere enn normalt, noe som påvirker fruktbarheten og svekket seksuell funksjon.
Disse barna går ofte langsommere gjennom puberteten enn vanlig, eller til og med ikke i det hele tatt . I tillegg kan det være brystkjertellidelser eller brystkjertelcellevekst. I voksen alder har disse mennene lavt antall sædceller, redusert libido og er sannsynligvis infertile. Imidlertid er tilfeller av infertilitet med Jacobs syndrom ganske sjeldne. De fleste menn med Jacobs syndrom er fortsatt fertile.
I tillegg til de vanlige symptomene ovenfor, kan barn med XYY-syndrom vise andre tegn som atferdsmessige og emosjonelle forskjeller, impulsiv atferd, antisosial atferd, etc., og andre symptomer. Derfor, hvis barnet ditt har unormale symptomer, kontakt en lege for å umiddelbart oppdage og gi passende behandling.
Hvordan forebygge Jacobs syndrom?
Jacobs syndrom dannes vanligvis ved en tilfeldighet på grunn av mutasjoner i utviklingen av sæd hos menn før de når egget. Derfor er dette syndromet ikke arvelig, og det overføres heller ikke fra smittede til friske mennesker. Derfor er forebygging av Jacobs syndrom ikke det samme som de vanlige forebyggingsmetodene.
Fordi dette er et syndrom som forekommer tilfeldig hos menn, er alle gutter i faresonen. Det mest effektive tiltaket som vanligvis brukes for Jacobs syndrom er å utføre prenatal testing. Denne metoden har en screeningseffekt, hvorfra det er mulig å planlegge behandling helt fra starten når barnet er lite.
Prenatal testing for å hjelpe screening for Jacobs syndrom før fødsel
Behandling av Jacobs syndrom
Det er ingen definitiv behandling for Jacobs syndrom fordi det er direkte relatert til det menneskelige kromosomsettet. Derfor er de viktigste behandlingsmetodene symptomatisk lindring. Tiltak som vanligvis brukes med personer med Jacobs syndrom er:
- Logopedi for å forbedre taleforsinkelse hos barn.
- Testosteronhormonerstatningsterapi.
- Fysioterapi for å forbedre symptomer på lav muskeltonus ved å utføre fysioterapiøvelser.
- Pedagogisk eller medikamentell terapi for barn med oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) , barn med voldelig eller fiendtlig oppførsel, etc., og samtidig skape et behagelig og vennlig bomiljø for barn å utvikle.
Gjennom informasjonen ovenfor håper aFamilyToday-bloggen at leserne har fått et klarere og mer spesifikt syn på Jacobs syndrom . God helse til dere lesere!