Vi vet ofte at når det er gulfarging av øyne og hud, er det sannsynlig at kroppen har leverproblemer. Normalt vil du tenke på vanlige sykdommer som hepatitt, skrumplever... Men har du noen gang hørt om Gilberts syndrom? Hvis du er interessert i å lære mer om dette syndromet, følg med til slutten av dagens aFamilyToday-blogginnlegg!
Gilberts syndrom er relatert til leverens evne til å fungere normalt – et ekstremt viktig organ i menneskekroppen. Så hva er Gilberts syndrom?
Hva er Gilberts syndrom?
Gilberts syndrom er et arvelig leversyndrom der leveren ikke kan behandle bilirubin fullt ut - en forbindelse som finnes i menneskekroppen.
Normalt vil røde blodlegemer brytes ned av leveren for å produsere bilirubin og noen andre stoffer, bilirubin vil da skilles ut i avføring eller urin. Hos personer med Gilberts syndrom bygges bilirubin opp i pasientens blodstrøm og forårsaker gradvis en tilstand kjent som hyperbilirubinemi. Det betyr at personen vil ha høye nivåer av bilirubin i kroppen. I de fleste tilfeller er forhøyede bilirubinnivåer et pålitelig tegn på at noe er galt med leverfunksjonen. Forskjellen i Gilberts syndrom er imidlertid at det ikke er noe problem med dette organet til pasienten.
Omtrent 3 til 7% av befolkningen i USA har Gilberts syndrom, med noen epidemiologiske studier som tyder på at antallet kan være så høyt som 13%.
Hva forårsaker Gilberts syndrom?
Årsakene til Gilbert syndrom ifølge studier viser at de oppstår når UGT1A1-genet i kroppen endres. Dette genet har en rolle i å lede produksjonen av leverenzymer (leverenzymer) som hjelper til med å bryte ned og fjerne bilirubin i kroppen. UGT1A1-genmutasjonen kan overføres gjennom generasjoner i en familie. Men for å kunne utvikle sykdommen, må denne personen motta to unormale recessive gener fra begge foreldrene for å ha Gilberts syndrom (1 fra faren og 2 fra moren). Selv om begge genene er unormale, er det en god sjanse for at du ikke vil ha Gilberts syndrom.
Gilberts syndrom er assosiert med en endring i gener
Er Gilberts syndrom smittsomt?
Dette syndromet er ikke en smittsom sykdom, så det er ikke i stand til å overføres fra syke mennesker til friske mennesker.
Personer med risiko for Gilberts syndrom
Selv om Gilberts syndrom er medfødt, går det ofte ubemerket frem til puberteten eller muligens senere. Fordi bilirubinproduksjonen øker kraftig i puberteten. Enkeltpersoner har høyere risiko for å utvikle dette syndromet enn andre hvis:
- Både personens mor og far bærer på det unormale genet som forårsaker Gilberts syndrom
- Det er et mannlig kjønn.
Symptomer på Gilberts syndrom
I de fleste tilfeller vil personer med Gilberts syndrom ikke vise noen symptomer. De har fortsatt nok leverenzymer til å kontrollere bilirubinnivået i blodet. Når bilirubin bygges opp i kroppen uten å bli eliminert, fører det til at huden og scleraen i øynene blir gule. Pasienter bør oppsøke lege umiddelbart hvis de utvikler gule øyne, gulsott på grunn av Gilberts syndrom eller annen mulig årsak.
Gulsott er også et vanlig problem hos spedbarn, spesielt de som er født for tidlig . For babyer født med Gilberts syndrom kan symptomene på gulsott være enda mer alvorlige.
Gulsott i hud og øyne er et påviselig symptom på Gilberts syndrom
Forebygging av Gilberts syndrom
Fordi dette er en genetisk sykdom, så har forskerne ennå ikke funnet en måte å direkte forhindre Gilberts syndrom.
Diagnostiske tiltak for Gilberts syndrom
Leger kan vurdere Gilberts syndrom hvis de merker gulsott uten andre tegn eller symptomer relatert til leverproblemer. Selv om du ikke har gulsott, vil legen din legge merke til høye nivåer av bilirubin med en biokjemisk blodprøve for å evaluere leverfunksjonen.
For å stille en bedre diagnose kan leger også utføre andre parakliniske tiltak som CT-skanning, ultralyd, leverbiopsi... for å utelukke enhver annen patologi som kan forårsake økningen av bilirubinnivået i pasientens blod. Spesielt kan dette syndromet oppstå med leversykdommer og andre blodsykdommer.
En pasient kan bli diagnostisert med Gilberts syndrom hvis leverbiokjemiprøver viser forhøyet bilirubin og muligheten for leversykdom er utelukket. For å være mer presis kan legen din også bestille genetisk testing for å se etter den genetiske mutasjonen som forårsaker dette syndromet.
Gilberts syndrom kan diagnostiseres gjennom en CT-skanning
Andre årsaker til hyperbilirubinemi inkluderer:
- Leverpatologi: Akutt hepatitt forårsaket av ulike faktorer som virus, medisiner, kjemikalier ... eller steatohepatitt, skrumplever ...
- Gallegangobstruksjon : Denne tilstanden er ofte forbundet med steiner som dannes i gallegangene. Imidlertid kan det også være forårsaket av galleblæren, gallegangen eller kreft i bukspyttkjertelen.
- Hemolytisk anemi: Høye nivåer av bilirubin i blodet oppstår når røde blodlegemer blir ødelagt for tidlig før de returneres til leveren.
- Kolestase: Dette er en sykdom relatert til leveren og galleveiene. Denne sykdommen forekommer spesielt bare hos gravide kvinner. Noen gravide opplever forferdelig kløe de siste månedene av svangerskapet. Denne tilstanden oppstår når strømmen av galle i galleblæren påvirkes av høye nivåer av hormoner under graviditet.
- Crigler-Najjar syndrom: Dette er også et arvelig syndrom som svekker et spesifikt enzym som er ansvarlig for å behandle bilirubin i kroppen, noe som fører til et overskudd av denne forbindelsen.
- Dubin-Johnsons syndrom: Dette er en arvelig form for kronisk gulsott der konjugert bilirubin ikke skilles ut av hepatocytter.
- Pseudo gulsott: Denne tilstanden oppstår på grunn av et overskudd av betakaroten (vitamin A), ikke et overskudd av bilirubin i kroppen, vanligvis fra inntak av for mange gulrøtter, gresskar, etc. skadelig.
Behandlinger for Gilberts syndrom
De fleste med Gilberts syndrom vil ikke trenge behandling. Gulsott forårsaker heller ingen langsiktige helseproblemer. For å unngå å øke bilirubinnivået, kan pasienter ta noen tiltak nedenfor:
- Ikke hopp over måltider.
- Drikk nok vann.
- Begrens stress og spenning.
- Få nok søvn, få en god natts søvn.
- Begrens bruken av sentralstimulerende midler og alkoholholdige drikker.
Begrens alkoholbruk for å redusere symptomene på dette syndromet
Hvis du har noen av symptomene forbundet med Gilberts syndrom , oppsøk legen din og spesialister så snart som mulig, fordi selv om syndromet ikke er skadelig, kan symptomene være et tegn på sykdom, tegn på andre sykdommer. Blog aFamilyToday ønsker deg god helse!