Endringen i antall kromosomer medfører også mange endringer i kroppens funksjon. Mutasjoner i antall kromosomer vil gi visse konsekvenser og påvirke organer i kroppen.
Mutasjoner i kromosomtall kan forårsake noen typiske sykdommer som Downs syndrom, Turners syndrom ... Å lære om denne tilstanden vil hjelpe deg å være mer proaktiv i behandlingen.
Hva er kromosomer?
Kromosomer er genetiske objekter som finnes i cellekjernen som er farget av alkaliske fargestoffer og er konsentrert til korte tråder, med former og tall som er spesifikke for hver art. Kromosomer er i stand til å replikere seg selv, stabilt kombinere eller segregere over generasjoner. Kromosomer vil kunne gjennomgå strukturelle mutasjoner og skape nye genetiske egenskaper. DNA som finnes i kromosomer er vanligvis kjent som auDNA (autosom DNA) eller atDNA.
Kromosomets molekylære struktur
Konsekvenser av kromosomale mutasjoner hos mennesker
Normalt består settet av kromosomer i den normale menneskekroppen av 23 par kromosomer og totalt 46 kromosomer i hver celle. Antall kromosomendringer vil påvirke vekst, utvikling samt funksjonen til organer i kroppen.
Kromosomnummermutasjoner kan forekomme under dannelsen av reproduktive celler (sæd og egg), tidlig fosterutvikling og i enhver celle etter fødselen. Når ett eller flere par aneuploidier endres i antall kromosomer, kalles det en aneuploidi.
Vanlige typer kromosomnummermutasjoner
Noen vanlige typer kromosomnummermutasjoner inkluderer:
Triadinfeksjon
Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i et par kromosomer. Personer med 2 infeksjoner har ofte 3 kopier av hvilket som helst kromosom i cellene sine i stedet for de vanlige to kopiene. For eksempel har personer med Downs syndrom vanligvis tre 21 kromosomer i hver celle for totalt 47 kromosomer i hver celle.
Kromosomnummermutasjoner kan forårsake Downs syndrom hos barn
Haploid kropp
Haploidi er tap av ett kromosom i hver celle. Haploide mennesker har vanligvis 1 kopi av et kromosom i cellene sine i stedet for de vanlige 2 kopiene. Det vanligste er Turners syndrom, hvor én kopi av X-kromosomet er i hver celle og resulterer i totalt 45 kromosomer per celle i stedet for 46.
Triploid kropp
Triploidi forekommer sjelden i menneskekroppen. I dette tilfellet vil cellen ha et ekstra sett med kromosomer, noe som bringer det totale antallet kromosomer fra 46 til 69. Celler som kan ha 2 sett med kromosomer kalles tetrader med 92 kromosomer. Hver celle i kroppen hvis den har et ekstra antall kromosomer vil ikke være forenlig med livet.
Kromosommosaikk er en endring i antall kromosomer og forekommer bare i visse celler og ikke i andre celler som mutanter av andre kromosomer.
Kromosommosaikk kan oppstå på grunn av feil i celledeling i andre celler enn sæd og egg. Den vanligste forekomsten er at noen celler ender opp med 1 manglende eller ekstra kromosom (for totalt 45 eller 47 kromosomer/celle), mens andre har opptil 46 kromosomer som normalt.
Turners syndrom er et eksempel på kromosomal mosaikk. Dette er en indikasjon på tap av 1 X kromosom i noen celler og etterlater totalt 45 kromosomer, mens andre har samme antall 46 kromosomer som normalt.
Turners syndrom er et godt eksempel på kromosomal mosaikk
Det er mange kreftceller som også har endringer i antall kromosomer. Disse endringene er ikke genetiske, og de forekommer vanligvis i somatiske celler (andre celler enn sædceller eller egg under dannelse og progresjon av kreftsvulster).
Her er hva du bør vite om kromosomnummermutasjoner og noen av sykdommene som kromosommutasjoner kan forårsake. Forhåpentligvis med denne informasjonen vil leserne bli utstyrt med kunnskap som kan tjene til å lære og ta vare på sin egen helse.
Strekkmerker i puberteten gjør ofte at barn bekymrer seg og mister selvtillit. Vet du hvordan du begrenser strekkmerker i puberteten for barn?
aFamilyToday Health - For barn er det å spise øyeblikkelige nudler en potensiell kilde til mange farlige sykdommer som foreldre må være nøye med.
Granateple er veldig bra for babyens helse på grunn av den ernæringsmessige verdien som denne frukten gir. Så, hva er bruken av granateple for babyens helse?
aFamilyToday Health - Hva bør gravide gjøre når det er tegn på prematur fødsel før 37 uker med svangerskapet? Babyer født for tidlig kan ha en rekke helseproblemer.
Trening under svangerskapet vil hjelpe både mor og foster, samt trene utholdenhet for å forberede seg på fødsel.
aFamilyToday Health - Når en baby er født, vil barneleger gjennomføre fysiske undersøkelser for å sjekke babyens generelle utseende og oppdage abnormiteter (hvis noen) hos babyen.
Teknologien har påvirket dagens samfunn negativt, spesielt rytmen i familielivet. Hvorfor er den negative effekten av teknologi så stor?
I tillegg til formålet med trening og moro for å hjelpe barnet ditt til å bli mer aktivt, er det å lære å svømme også en viktig overlevelsesferdighet. Foreldre bør lære mer om dette problemet.
Citizen blodtrykksmåler er en av de ledende blodtrykksmålerne som mange mennesker stoler på. Hvis du fortsatt er forvirret mellom mange typer blodtrykksmålerprodukter, er Citizen blodtrykksmåler et trygt valg og vil ikke svikte deg.
Akutt blærebetennelse er en tilstand der blæren er skadet og betent på grunn av en urinveisinfeksjon. Bakterielle årsaker til akutt blærebetennelse. Ved akutt blærebetennelse er behandlingen relativt rask og enkel. Symptomene på blærebetennelse gjør det imidlertid også vanskelig for pasienter å utføre daglige aktiviteter.
Mødre kan være trygge på å bruke følgende 5 måter å behandle hoste og forkjølelse for babyer fra følgende naturlige ingredienser fordi de absolutt ikke påvirker helsen til barn.
Behandling av influensa for gravide kvinner med folketerapi er en trygg og svært effektiv behandling.
Mange gynekologiske sykdommer gjentar seg lett og gir farlige komplikasjoner som påvirker reproduktiv helse. Se umiddelbart vanlige gynekologiske sykdommer for å forebygge.
Metoden med å lime inn porselens tenner uten å slipe tenner er ikke så rart for mange. Denne metoden har evnen til å gjenopprette estetikken til tennene dine samt gi deg lys hvit hud.
Sen ankomst av rødt lysperioden er alltid en bekymring for kvinner fordi dette er et direkte advarselstegn for helse. Noen er noen dager forsinket med mensen, noen er 1-3 måneder forsinket, kanskje til og med et halvt år. Så er sen menstruasjon farlig? La oss finne ut av det med enFamilyToday-blogg!
Sementallergi kan oppstå i alle fag med en ganske følsom kropp. Sykdommen forårsaker mange problemer for pasientene fordi den påvirker daglige aktiviteter. Så la oss finne ut hvordan du effektivt behandler hud med sementallergi!
Kolesterol er en komponent av blodlipider, og spiller en svært viktig rolle i det biologiske systemet i kroppen. Kolesterol er involvert i produksjonen av vitamin D, gallesyrer og visse hormoner, og støtter også funksjonen til nervefibercellemembraner.
De mest effektive giktmidlene med sørlige medisinske planter rundt oss er både enkle og enkle å gjøre og forårsaker ingen bivirkninger. La oss lære og søke sammen!
