Feninketurija yra genetinių ligų, turinčių įtakos intelektiniam, fiziniam ir psichiniam vaikų vystymuisi, grupė, todėl ją reikia diagnozuoti ir gydyti anksti. Taigi šiame straipsnyje bus atsakyta į šios ligos priežastis, simptomus ir gydymą.
Feninketurija yra paveldima liga, todėl ją reikia nustatyti ir gydyti kuo greičiau. Toliau pateiktame straipsnyje aFamilyToday tinklaraštis su jumis pasidalins ligos mechanizmu ir simptomais bei gydymu.
Kas yra feninketurija ir kas ją sukelia?
Kas yra fenilketonurija?
Feninketurija yra medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris gali būti perduodamas iš kartos į kartą. Ši liga atsiranda dėl aminorūgšties fenilalanino kaupimosi. Nors tai reta genetinė liga, kurios dažnis yra maždaug 1 iš 10 000–20 000 naujagimių, tėvai vis tiek turi būti atsargūs ir reguliariai tikrintis, kad išvengtų savo vaikų ligos galimybės.
Vaikai, sergantys feninketurija, turės intelekto sutrikimų, jiems bus sunku kontroliuoti emocijas ir elgesį. Žmonės, sergantys feninketurija, jei jie nebus anksti aptikti ir negydomi, negalės savimi pasirūpinti, o jų gyvenimo trukmė trumpa – tik trečdalis vidutinio žmogaus.
Vaikai, sergantys urolitiaze, yra daug mažesni už jų kūną
Ligos priežastis
Feninketouriją sukelia neįprastai sugedęs PAH genas. PAH genas yra genas, kuris vaidina vaidmenį gaminant fenilalanino hidroksilazę kepenyse ir fermentą, atsakingą už fenilalanino pavertimą tirozinu. Kai fenilalaninas nėra metabolizuojamas, jis kaupiasi ir sukelia toksiškumą kraujyje ir kraujo audiniuose.
Liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl vaikai susirgs feninketurija, kai jie gaus recesyvinį geną iš savo tėvų. Jei vaikas ligos geną gauna tik iš vieno iš tėvų, jis nesirgs feninketurija, bet jaunas žmogus vis tiek turi ligos geną. Tai yra, jei vaikas auga ir turi šeimą, vyras/žmona nešioja ligos geną, jų vaikai vis tiek rizikuoja susirgti feninketurija.
Ligos simptomai
Jei negydoma, feninketurija gali sukelti fizinio , smegenų ir neurologinio vystymosi problemų. Štai ryškiausi simptomai, kuriuos tėvai turi žinoti, kad galėtų laiku aptikti ir gydyti savo vaikus:
Ligos požymiai, pastebėti plika akimi, yra rimtesni, todėl norėdami juos anksti pastebėti, tėvai turėtų nuvežti vaikus pas gydytojus kraujo tyrimui. Tėvai turėtų atlikti atrankinius tyrimus kūdikiams, kai jiems sukanka 1-2 dienos, kad būtų galima laiku gydyti.
Nes jei vaikas vyresnis, nuo 4 mėnesio, ryškesni požymiai rodo, kad komplikacijos sunkesnės. Visų pirma, feninketurija sergantys žmonės negalės pasirūpinti savimi, o turi priklausyti nuo kitų paramos, nes nesigydant šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė nesunku peržengti 30 metų slenkstį.
Feninketurija sergantys vaikai turi emocinių, elgesio problemų, dirglumo, sunkiai valdomų, net psichikos sutrikimų.
Kaip gydoma feninketurija?
Feninketurija yra reta liga, todėl šiuo metu nėra šios ligos gydymo. Todėl pacientai turi vartoti sapropteriną ir laikytis griežtos mitybos terapijos, papildančios organizmo medžiagų apykaitai reikalingas medžiagas.
Tačiau sapropteriną vartoti kartu su maistu galima tik vyresniems vaikams ir suaugusiems, o kūdikiams sapropterino vartoti negalima, tačiau būtina griežta mitybos intervencija. Kūdikių mitybos intervencijos bus itin sunkios, tačiau, jei jos bus taikomos anksti, išvengsite ligos komplikacijų ir padėsite vaikams vystytis kaip normaliems vaikams.
Pacientams, sergantiems feninketurija, būtina apriboti maisto produktų, kurių sudėtyje yra fenilalanino, vartojimą, kad fenilalaninas nesikauptų kraujyje. Taigi paciento mityba turėtų apsiriboti tik fenilalaninu, o ne visiškai pašalinti, ypač augančio amžiaus vaikams.
Gydymas mitybos intervencija turėtų būti pradėtas kuo greičiau, ypač jaunesniems nei 4 mėnesių vaikams, kad būtų išvengta komplikacijų. Vaikams, sergantiems feninketurija, kiekviename etape reikės tam tikro fenilalanino, baltymų ir kalorijų kiekio:
Pacientai, sergantys feninketurija, turi vartoti sapropteriną ir laikytis griežtos mitybos terapijos
Kai kurios pagrindinės pastabos apie vaikų maistą, kurias tėvai turi atsiminti:
Kadangi feninketurijos intelektinės komplikacijos negali būti gydomos, o jas galima tik sušvelninti ir užkirsti kelią, vaikai, sergantys šia liga, turėtų kuo greičiau imtis mitybos intervencijos. Jei vaikai anksti laikosi griežtos dietos (nuo gimimo tuo geriau), jie vystysis normaliai.
Feninketurija yra viena iš retų genetinių ligų ir nėra galutinio gydymo režimo, visiškai naudojant vaistus ar chirurginę intervenciją. Tačiau aptikus ir gydant griežtomis mitybos intervencijomis galima išvengti rimtų pasekmių vaikų sveikatai ir gyvybei. Tikimės, kad aukščiau pateiktas „aFamilyToday“ tinklaraščio straipsnis padės tėvams geriau suprasti ligą, kad būtų išvengta vaikų arba jie laiku įsikištų.
Miego paralyžius – gana dažnas reiškinys, nors ir rimtai sveikatai nekenkia, tačiau sukelia nerimo ir baimės jausmą. Todėl jūs turite aktyviai sužinoti apie šį reiškinį ir 10 būdų, kaip kovoti su miego paralyžiumi, kad padidintumėte efektyvumą.
Ventiliatorius yra veiksminga priemonė, padedanti pacientams daugelyje kritinių situacijų. Tikriausiai daugeliui kyla klausimas, kas yra ventiliatorius? Kada naudoti ventiliatorių? Sužinokime apie šią temą su aFamilyToday tinklaraščiu toliau pateiktame straipsnyje!
Burnos pratimai yra veiksmingas būdas pagerinti autizmu sergančių vaikų tarimą. Be to, burnos pratimai taip pat gali padėti vaikams pagerinti jų gebėjimą kramtyti ir nuryti, sumažinant autizmu sergančių vaikų valgymo problemas. Iš šio straipsnio sužinokime apie veiksmingus burnos pratimus autistiškiems vaikams namuose.
Dėl įvairių priežasčių daugelis šeimų prašo atlikti prenatalinį vaisiaus DNR tyrimą. Tačiau šeima nerimauja, ar DNR tyrimas turės įtakos kūdikiui, ar ne ir koks tyrimo metodas yra saugus tiek mamai, tiek vaisiui? Sužinokime apie šią problemą per šį straipsnį.
Smilkalų eterinis aliejus naudojamas ne tik parfumerijos pramonėje, bet ir medicinoje, jis taip pat yra labai naudingas sveikatai. Prisijunkite prie „aFamilyToday“ tinklaraščio, kad sužinotumėte, kokią naudą suteikia smilkalų eterinis aliejus, toliau pateiktame straipsnyje.
Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Visuomenei tobulėjant, žmonės vis labiau suvokia kasdienės odos priežiūros svarbą. Išnagrinėkime pagrindinius odos priežiūros žingsnius pradedantiesiems šiame straipsnyje!
Termitas – grybų rūšis, Vietnamo virtuvėje naudojama nuo seniausių laikų. Kai kurie šio grybo privalumai: Padeda sumažinti cholesterolio kiekį, stiprina imuninę sistemą, didina elastingumą ir didina atsparumą senėjimui. Jei šeimoje esate virtuvės šeimininkas, neįmanoma nežinoti, kaip konservuoti termitų grybus. Žemiau rasite daugiau būdų, kaip padėti termitų grybams išlaikyti ilgą laiką, kuriuos „Blog aFamilyToday“ apibendrino toliau!
Vaisiaus svoris BPV, vaisiaus procentilis – tai frazės, su kuriomis dažnai susiduria nėščiosios eidamos pasitikrinti vaisiaus sveikatą. Taigi, koks yra procentinis vaisiaus svoris? Kaip teisingai suprasti procentilį? Išsiaiškinkime kartu!
Aguonų rūšys ir jų panaudojimas 2024 m. Sužinokite kiek yra aguonų rūšių, jų naudą sveikatai ir saugaus naudojimo rekomendacijos. Išsamus vadovas su naujausiais moksliniais tyrimais.
Atnaujinta informacija apie daigų naudą sveikatai: maistinė vertė, svorio metimo technikos ir širdies sveikatos palaikymas. Sužinokite, kaip auginti namuose.
Vaikų anoreksija sukelia daug rimtų pasekmių, tokių kaip nepakankama mityba, augimo sulėtėjimas, polinkis sirgti lėtinėmis ligomis, protinis atsilikimas, palyginti su bendraamžiais. Taigi, ką daryti, kai vaikas serga anoreksija? Šis straipsnis supažindins mamas, kaip padėti vaikams greitai sustabdyti anoreksiją.
Šiuo metu yra daug metodų, padedančių sumažinti makštį moterims, įskaitant kegelį. Kegelio pratimai mergaitėms yra lengvai atliekami, nebrangūs ir veiksmingi, todėl neturėtumėte jų ignoruoti.
Prieskoniai yra neatsiejama patiekalo skonį lemianti dalis. Daugelis mamų mano, kad jei nujunkymo maistas nebus pagardintas, kūdikiui bus nuobodu. Bet ar tikrai būtina kūdikių maistui naudoti prieskonius?
Krabai yra vienas iš kaimiškų patiekalų, populiarus visame Vietname. Krabus galima perdirbti į daugybę skanių ir maistingų patiekalų. Krabų košė kūdikiams – tai daug maistinių verčių turintis patiekalas, kurį savo vaikui nori gaminti kiekviena mama.
Bandos imunitetas yra netiesioginės apsaugos nuo infekcinių ligų forma, kuri atsiranda tada, kai didelė gyventojų dalis tampa atspari infekcinei bakterijai, tokiu būdu suteikiant apsaugos sluoksnį tiems, kurie neturi. Todėl pilnai pasiskiepiję apsaugote save ir aplinkinius nuo ligų plitimo. Ši sąvoka vadinama bandos imunitetu arba bandos imunitetu.
Trumpas bėgimas taisyklingai padeda pagerinti sveikatą ir pagerinti kūno ištvermę, tačiau kaip taisyklingai bėgioti? Žemiau esančiame straipsnyje aFamilyToday tinklaraštis jums atsakys į trumpą bėgimą, įskaitant kelis etapus ir tinkamas bėgimo technikas!
Ar manote, kad intravertai yra vieniši ar pasimetę? Tiesą sakant, toks mąstymas yra šiek tiek vienpusis, neteisingas intravertams. Kokie yra intravertų asmenybės bruožai? Kokie yra intravertų privalumai?
Stresas, neramumas ir nesaugumas yra įprastos neigiamos žmogaus emocijos. Tiesą sakant, tai yra normali emocija, kurią patirs kiekvienas. Tačiau jei susijaudinimas ir nerimas išlieka, turėtumėte gauti emocinį gydymą, kol jis nevirstų į psichikos sindromą, ypač į nerimo sutrikimą. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kas yra neramumas, skaitykite toliau esantį straipsnį.
Kraujospūdis susidaro dėl širdies susitraukimo jėgos ir arterijų pasipriešinimo. Kraujospūdis ne tik kontroliuoja, kiek kraujo pakyla į sienas. Jei jis nepastoviai kyla aukštyn ir žemyn, tai gali būti pavojinga gyvybei. Taigi, kas yra normalus kraujospūdžio rodmuo?
Jogurtas yra sveikas maistas, kuris atneša daug naudos organizmui – ypač prideda žarnyną probiotikų. Tačiau, jei nemėgstate jogurto, koks yra veiksmingas probiotiko pakaitalas?
Pirmą kartą pamatę North Thao kiaušinį tikriausiai visi susimąstys, kodėl kiaušinis juodas, palyginti su įprastu baltu kiaušiniu. North Thao kiaušiniai yra ne tik skanūs, bet ir ypač naudingi sveikatai. Jei jums įdomu, koks kiaušinių skonis ir kaip valgyti, nepraleiskite šio straipsnio.
Medaus česnako vynas yra priemonė, kurią gamina daugelis žmonių, nes jis daro daugybę teigiamų padarinių žmonių sveikatai. Taigi, koks yra tas poveikis ir kaip mirkyti medaus česnakinį vyną, sužinokime šiame straipsnyje.
Ar galima valgyti supelijusius vištų kiaušinius, kai daugelis šeimų dažnai jaučia, kad švaisto pinigus ir bando juos visus išnaudoti, nekreipdami dėmesio į keistus ženklus, atsirandančius ant kiaušinių lukštų, ar tai turi įtakos vartotojo sveikatai, ar ne? ir kokius kiaušinius reikia nedelsiant išmesti, jei to nedarote. nori apsinuodyti maistu.
Šis straipsnis padės jums sužinoti apie ryšį tarp valgymo grybų ir didelio efektyvumo užkertant kelią prostatos vėžiui. Išsiaiškinkime dabar!
Daugelis žmonių mėgsta valgyti avokadus, tačiau avokadai sunoksta tik kelis mėnesius per metus. Ar yra būdas išsaugoti skanų avokadą ilgą laiką? Kitas straipsnis jums pasakys, kaip labai paprastai, bet itin efektyviai išsaugoti prinokusius avokadus jų neparudinant namuose.
Pupelės yra lengvai valgomos, šviežios ir saldžios, valgomos vasarą, kad padėtų efektyviai atvėsti. Nors burokėliuose yra daug organizmui reikalingų maistinių medžiagų, kiek kalorijų yra pupelėse? Valgyti gumbus, norintiems numesti svorio ar ne, domina daugelis žmonių. Šis straipsnis paaiškins jums ryšį tarp pupelių valgymo ir svorio metimo.
Ar galiu valgyti kukurūzus ištatuiravęs lūpas? Daugelis moterų bijo, kad valgant kukurūzus jų lūpos patins ir užsidegs, tačiau kaip tai tiesa, paaiškinsime kitame straipsnyje!
Papaja yra skanus, maistingas vaisius, kuriame gausu vitaminų, mineralų ir antioksidantų. Papajų valgymas yra naudingas sveikatai ir odai, tačiau daugelis žmonių nerimauja, ar valgyti papają naktį? Atsakykime į šį klausimą kartu.
Šiandien vegetarizmas ir vegetarų mitybos piramidė yra didelio susidomėjimo ir tyrimų objektas. Be to, tinkamai pritaikius vegetarų mitybos piramidę, organizmui bus daug naudos saugant širdies sveikatą. Sužinokime apie vegetarų mitybos piramidę iš toliau pateikto straipsnio!
