Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Su chromosomomis (NST) susijusius anomalijas galima aptikti atliekant prenatalinę diagnozę, kad būtų galima skubiai įsikišti. Tarp jų yra Edvardso sindromas (taip pat žinomas kaip trisomijos 18 sindromas dėl papildomos 18 chromosomos). Šiame straipsnyje prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio, kad sužinotumėte daugiau apie simptomus ir kaip diagnozuoti Edvardso sindromą!
Kas yra Edvardso sindromas?
Edvardso sindromas, taip pat žinomas kaip trisomija 18 arba trisomija 18, yra paveldimas vienos 18 chromosomos chromosomų rinkinyje sutrikimas. Šio genetinio sutrikimo dažnis yra nuo 1:4000 iki 1:8000 naujagimių.
Trisomija 18 yra trečias pagal dažnumą sindromas po Dauno ir DiGeorge sindromo . Visų pirma, vaikų, sergančių sindromu, išgyvenamumas yra labai mažas, net jie mirs prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Iki 80% kūdikių, sergančių Edvardso sindromu, negyvena iki 1 metų amžiaus.
Edvardso sindromas yra trečias labiausiai paplitęs sindromas pasaulyje po Dauno ir DiGeorge
Edvardso sindromo priežastys
Kiekvienas normalus vaisius paveldės 23 poras chromosomų iš tėvo ir motinos. Tačiau vaisius su trisomija 18 turės 47 chromosomas, nes vietoj dviejų yra trys 18 chromosomų. Šis genetinės medžiagos perteklius dažnai atsiranda dėl atsitiktinio įvykio gametų formavimosi ir apvaisinimo metu, ypač dėl to, kad chromosomos neatsiskiria ląstelių dalijimosi metu. Kuo didesnė 18-osios trisomijos rizika, tuo moteris vyresnė.
Štai keletas tipiškų Edvardso sindromo formų:
Gryno Edvardso sindromas (47, XY (XX), + 18)
Homogeninis Edvardso sindromas yra paveldimas sutrikimas su papildoma 18 chromosoma ir jo padariniai yra patys sunkiausi. Šia sindromo forma sergantys vaisiai dažnai miršta dar negimusi.
mozaikinis Edvardso sindromas (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Maždaug 5% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, turi papildomą 18 chromosomą tik vienoje ląstelėje, o likusios ląstelės yra normalios. Mozaikinė liga paprastai yra ne tokia sunki nei gryna, o ligos poveikio mastas priklausys nuo ekstrachromosominių ląstelių tipo ir skaičiaus. Dauguma vaisių, turinčių mozaikinį Edvardso sindromą, gyvena mažiausiai metus po pilnametystės arba iki pilnametystės.
Dalinis Edvardso sindromas
Maždaug 1% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, dalis ilgojo peties 18 chromosomoje yra prijungta prie kitos chromosomos lytinių santykių metu arba ankstyvose embriono stadijose. Vaisius, turintis šį sindromą, turės 2 chromosomas 18 ir dalį 18 chromosomos, prijungtą prie kitos chromosomos, todėl jis taip pat vadinamas daliniu Edvardso sindromu. Priklausomai nuo 18 chromosomos ilgio arba dalies, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos, simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus.
Edvardso sindromo požymiai
Edvardso sindromą turintys kūdikiai paprastai turi augimo sulėtėjimą gimdoje ir nustoja augti maždaug septintą nėštumo mėnesį. Organų formavimasis organizme taip pat nėra tobulas. Nervų ląstelės nesivysto už smegenų ribų, o susitelkia į mažas grupes smegenyse.
Kiti kūno organai taip pat rimtai sutrikę. Vaikai dažnai turi sutrikimų, tokių kaip rijimas, kvėpavimas, čiulpimas ir intelekto sutrikimas. Čia pateikiami apsigimimai, kurie dažnai aptinkami nėštumo metu ir paprastai gimus kūdikiui, būtent:
Be to, vaisius taip pat gali turėti atvirų pilvo ydų, stemplės atrofiją, pasagos formos inkstus, nenusileidusias sėklides, ...
Atviras gomurys yra vienas iš tipiškų trisomijos 18 simptomų.
Diagnostinis Edwardso sindromo testas
Yra dviejų tipų testai, dažniausiai naudojami diagnozuoti ir patikrinti Edvardso sindromą kūdikiams prieš gimimą:
Be to, kūdikiams, turintiems tipiškų Edvardso sindromo požymių, taip pat nurodomi diagnostiniai tyrimai.
Prenataliniai atrankos testai dėl Edvardso sindromo
Edvardso sindromo gydymas
Šiuo metu nėra Edvardso sindromo gydymo. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai turi daug fizinių sutrikimų, todėl gydytojui bus sunku paskirti tinkamą gydymą.
Specializuota terapija ir tinkama priežiūra namuose gali padėti pacientams vystytis ir išlaikyti judrumą, pvz., kalbą, vaikščiojimą, asmens priežiūrą ir kt. Tada išmokite bendrauti ir integruotis į visuomenę.
Rizika, kad kūdikiai gims su apsigimimais, tokiais kaip Edvardso sindromas , kelia susirūpinimą daugeliui motinų, ypač vyresnio amžiaus. Tikimės, kad aukščiau pateikta aFamilyToday tinklaraščio informacija padės jaustis saugiau, turėti daugiau žinių apie prenatalinę patikrą ir pasveikinti pasaulyje sveikus kūdikius!
Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Stresas, neramumas ir nesaugumas yra įprastos neigiamos žmogaus emocijos. Tiesą sakant, tai yra normali emocija, kurią patirs kiekvienas. Tačiau jei susijaudinimas ir nerimas išlieka, turėtumėte gauti emocinį gydymą, kol jis nevirstų į psichikos sindromą, ypač į nerimo sutrikimą. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kas yra neramumas, skaitykite toliau esantį straipsnį.
Citrinų sultys yra pažįstamas gėrimas, populiarus dėl vėsinančio ir gaivinančio poveikio. Taigi, kokia nauda geriant vandenį su citrina? Kada gerti vandenį su citrina ir kaip teisingai jį gerti?
Introversija dažnai suprantama kaip asmenybės bruožas, orientuotas į vidinį gyvenimą, o ne į išorinius dirgiklius. Taigi tu esi intravertas ar ne? Žemiau esančiame straipsnyje iškart sužinokite 8 intraverto požymius, kad gautumėte atsakymą!
Jogurtas yra vienas iš gerų maisto produktų virškinamajam traktui, pridedant pakankamai kalcio mažų vaikų kaulams ir sąnariams vystytis. Tačiau kiek mėnesių kūdikiai gali valgyti jogurtą ir kaip išsirinkti jogurtą – problema, kurią žino ne visi.
Kasdien mūsų nosis yra veikiama daug nešvarumų, taip pat medžiagų, sukeliančių kvėpavimo takų ligas. Todėl kasdien reikia praplauti nosį, kad išvalytumėte sinusus, atsidarytų kvėpavimo takai ir išvengtumėte ligų rizikos. Bet ar žinote, kaip saugiai išsivalyti nosį? Šiame straipsnyje sužinosite, kaip tinkamai nusiplauti nosį.
Kas yra RBC kraujo tyrime? Tai yra raudonųjų kraujo kūnelių kiekio kraujyje rodiklis. Šis indeksas didėja arba mažėja dėl daugelio priežasčių ir turi įtakos sveikatai. Tiksliau...
Niežėjimas kairėje ausyje gali būti įspėjamasis ausies ligos požymis. Norėdami visiškai įveikti šią situaciją, turite išsiaiškinti kairiosios ausies niežėjimo priežastį ir taikyti tinkamą gydymą.
Trūkstant vitamino C susirgsite daugybe sunkių ligų, iš kurių tipiškiausia – skorbutas. Taigi, kas yra skorbutas ir ar skorbutas tikrai pavojingas?
Kiekviena besilaukianti mama žino, kad vaisiaus vandenų įtaka vaisiui yra labai svarbi. Vaisiaus vandenų spalva įspės tėvus, kad jų kūdikis turi anomalijos požymių. Ar drumstas amniono skystis pavojingas? Kaip drumstas amniono skystis veikia vaisių?
Poodinis kraujavimas yra liga, kuri gali pasireikšti visiems tiriamiesiems – nuo vaikų iki pagyvenusių žmonių. Poodinis kraujavimas vyresnio amžiaus žmonėms dažniausiai atsiranda dėl gerybinių priežasčių, tačiau kai kuriais atvejais ši būklė gali sukelti rimtų komplikacijų. Taigi, kas yra poodinė hemoraginė liga? Ar vyresnio amžiaus žmonių kraujavimas po oda kelia susirūpinimą?
Neuronai yra nervų ląstelės, sudarančios mūsų smegenis ir nugaros smegenis. Neuroną sudaro trys dalys: kūnas, aksonas ir dendritai. Taigi, kokia yra neuronų funkcija?
Xanax yra receptinis vaistas, vartojamas nerimo sutrikimams, depresijai ar žmonėms, turintiems fobijų, gydyti. Vaistas yra bendrovės Pfizer produktas, šiuo metu plačiai naudojamas rinkoje.
Kiek kainuoja nosies polipų pašalinimas ir kokia operacija yra daugelio pacientų, sergančių šia liga, klausimas. Dėl baimės daugelis pacientų dvejoja ir laiku nesulaukia gydymo, todėl kyla daug pavojingų komplikacijų.
Vidutinio amžiaus žmonėms dažnai atsiranda gumbelių ant nugaros. Tai dažnas daugelio ligų simptomas. Jei negydoma anksti, pacientas turi pavojingų komplikacijų, dėl kurių prarandamas mobilumas ir jis negali normaliai sukibti.
Sloga su skrepliais yra dažna suaugusiųjų ir vaikų būklė. Dėl šių simptomų pacientas jaučiasi pavargęs ir mieguistas. Užsitęsęs kosulys ir sloga neigiamai paveiks sveikatą ir kasdienę veiklą. Sužinokime daugiau apie šį ženklą „aFamilyToday“ tinklaraštyje toliau pateiktame straipsnyje.
Ginekologinis uždegimas – liga, kuria dažnai serga moterys, nors ir nekelianti pavojaus gyvybei, tačiau sukelianti daug nepatogumų, diskomforto, psichologinio poveikio ir moterų reprodukcinės sveikatos. Remiantis statistika, iki 90% moterų bent kartą gyvenime yra susidūrusios su ginekologinėmis ligomis. Todėl moterys turi turėti žinių atpažinti ginekologinių infekcijų požymius, kad išvengtų pavojingų komplikacijų ir išvengtų jų.
Anaerobinis – tai energijos gamybos procesas, padedantis raumenims optimaliai funkcionuoti. Jei esate fitneso entuziastas, neįmanoma nežinoti apie anaerobinius pratimus. Tačiau daugelis kultūrizmo naujokų ar tik besimokančių žmonių nežino, kas yra anaerobinis pratimas? Norėdami sužinoti apie šią koncepciją, skaitykite straipsnį.
