Edvardso sindromas: patogenezė ir atrankos būdai

Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!

Su chromosomomis (NST) susijusius anomalijas galima aptikti atliekant prenatalinę diagnozę, kad būtų galima skubiai įsikišti. Tarp jų yra Edvardso sindromas (taip pat žinomas kaip trisomijos 18 sindromas dėl papildomos 18 chromosomos). Šiame straipsnyje prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio, kad sužinotumėte daugiau apie simptomus ir kaip diagnozuoti Edvardso sindromą!

Kas yra Edvardso sindromas?

Edvardso sindromas, taip pat žinomas kaip trisomija 18 arba trisomija 18, yra paveldimas vienos 18 chromosomos chromosomų rinkinyje sutrikimas. Šio genetinio sutrikimo dažnis yra nuo 1:4000 iki 1:8000 naujagimių.

Trisomija 18 yra trečias pagal dažnumą sindromas po Dauno ir DiGeorge sindromo . Visų pirma, vaikų, sergančių sindromu, išgyvenamumas yra labai mažas, net jie mirs prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Iki 80% kūdikių, sergančių Edvardso sindromu, negyvena iki 1 metų amžiaus.

Edvardso sindromas yra trečias labiausiai paplitęs sindromas pasaulyje po Dauno ir DiGeorge

Edvardso sindromo priežastys

Kiekvienas normalus vaisius paveldės 23 poras chromosomų iš tėvo ir motinos. Tačiau vaisius su trisomija 18 turės 47 chromosomas, nes vietoj dviejų yra trys 18 chromosomų. Šis genetinės medžiagos perteklius dažnai atsiranda dėl atsitiktinio įvykio gametų formavimosi ir apvaisinimo metu, ypač dėl to, kad chromosomos neatsiskiria ląstelių dalijimosi metu. Kuo didesnė 18-osios trisomijos rizika, tuo moteris vyresnė.

Štai keletas tipiškų Edvardso sindromo formų:

Gryno Edvardso sindromas (47, XY (XX), + 18)

Homogeninis Edvardso sindromas yra paveldimas sutrikimas su papildoma 18 chromosoma ir jo padariniai yra patys sunkiausi. Šia sindromo forma sergantys vaisiai dažnai miršta dar negimusi.

mozaikinis Edvardso sindromas (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Maždaug 5% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, turi papildomą 18 chromosomą tik vienoje ląstelėje, o likusios ląstelės yra normalios. Mozaikinė liga paprastai yra ne tokia sunki nei gryna, o ligos poveikio mastas priklausys nuo ekstrachromosominių ląstelių tipo ir skaičiaus. Dauguma vaisių, turinčių mozaikinį Edvardso sindromą, gyvena mažiausiai metus po pilnametystės arba iki pilnametystės.

Dalinis Edvardso sindromas

Maždaug 1% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, dalis ilgojo peties 18 chromosomoje yra prijungta prie kitos chromosomos lytinių santykių metu arba ankstyvose embriono stadijose. Vaisius, turintis šį sindromą, turės 2 chromosomas 18 ir dalį 18 chromosomos, prijungtą prie kitos chromosomos, todėl jis taip pat vadinamas daliniu Edvardso sindromu. Priklausomai nuo 18 chromosomos ilgio arba dalies, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos, simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus.

Edvardso sindromo požymiai

Edvardso sindromą turintys kūdikiai paprastai turi augimo sulėtėjimą gimdoje ir nustoja augti maždaug septintą nėštumo mėnesį. Organų formavimasis organizme taip pat nėra tobulas. Nervų ląstelės nesivysto už smegenų ribų, o susitelkia į mažas grupes smegenyse.

Kiti kūno organai taip pat rimtai sutrikę. Vaikai dažnai turi sutrikimų, tokių kaip rijimas, kvėpavimas, čiulpimas ir intelekto sutrikimas. Čia pateikiami apsigimimai, kurie dažnai aptinkami nėštumo metu ir paprastai gimus kūdikiui, būtent:

• Galva yra maža arba braškės formos.
• Lūpos / gomurio įskilimas.
• Deformuota plaštaka iškreipta, pirštai persidengia, sunkiai ištiesinami.
• Pėdos deformuotos, kurios gali būti suformuotos kaip sūpuoklės.
• Skilvelinės pertvaros defektas, arterinis latakas arba aortos stenozė.
• Stuburo bifurkacija ir stuburo išvarža.

Be to, vaisius taip pat gali turėti atvirų pilvo ydų, stemplės atrofiją, pasagos formos inkstus, nenusileidusias sėklides, ...

Atviras gomurys yra vienas iš tipiškų trisomijos 18 simptomų.

Diagnostinis Edwardso sindromo testas

Yra dviejų tipų testai, dažniausiai naudojami diagnozuoti ir patikrinti Edvardso sindromą kūdikiams prieš gimimą:

• Atrankos testai (taip pat vadinami atrankos testais), įskaitant trigubą testą, dvigubą testą ir NIPT, dažnai naudojami siekiant įvertinti Edvardso sindromo riziką vaisiui prieš gimimą. Kuriuose Triple testas ir Double Test yra biocheminiai tyrimai, kurių kaina yra maža, bet ne didelis tikslumas, o NIPT yra laisvos vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje, neinvazinis ir suteikia didelį patikimumą. Iki 99%.
• Diagnostiniai testai yra testai, turintys įtakos vaisiui, pavyzdžiui, amniocentezė arba placentos biopsija, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Edvardso sindromą.

Be to, kūdikiams, turintiems tipiškų Edvardso sindromo požymių, taip pat nurodomi diagnostiniai tyrimai.

Prenataliniai atrankos testai dėl Edvardso sindromo

Edvardso sindromo gydymas

Šiuo metu nėra Edvardso sindromo gydymo. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai turi daug fizinių sutrikimų, todėl gydytojui bus sunku paskirti tinkamą gydymą.

Specializuota terapija ir tinkama priežiūra namuose gali padėti pacientams vystytis ir išlaikyti judrumą, pvz., kalbą, vaikščiojimą, asmens priežiūrą ir kt. Tada išmokite bendrauti ir integruotis į visuomenę.

Rizika, kad kūdikiai gims su apsigimimais, tokiais kaip Edvardso sindromas , kelia susirūpinimą daugeliui motinų, ypač vyresnio amžiaus. Tikimės, kad aukščiau pateikta aFamilyToday tinklaraščio informacija padės jaustis saugiau, turėti daugiau žinių apie prenatalinę patikrą ir pasveikinti pasaulyje sveikus kūdikius!