Edvardso sindromas: patogenezė ir atrankos būdai

Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!

Su chromosomomis (NST) susijusius anomalijas galima aptikti atliekant prenatalinę diagnozę, kad būtų galima skubiai įsikišti. Tarp jų yra Edvardso sindromas (taip pat žinomas kaip trisomijos 18 sindromas dėl papildomos 18 chromosomos). Šiame straipsnyje prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio, kad sužinotumėte daugiau apie simptomus ir kaip diagnozuoti Edvardso sindromą!

Kas yra Edvardso sindromas?

Edvardso sindromas, taip pat žinomas kaip trisomija 18 arba trisomija 18, yra paveldimas vienos 18 chromosomos chromosomų rinkinyje sutrikimas. Šio genetinio sutrikimo dažnis yra nuo 1:4000 iki 1:8000 naujagimių.

Trisomija 18 yra trečias pagal dažnumą sindromas po Dauno ir DiGeorge sindromo . Visų pirma, vaikų, sergančių sindromu, išgyvenamumas yra labai mažas, net jie mirs prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Iki 80% kūdikių, sergančių Edvardso sindromu, negyvena iki 1 metų amžiaus.

Edvardso sindromas: patogenezė ir atrankos būdai

Edvardso sindromas yra trečias labiausiai paplitęs sindromas pasaulyje po Dauno ir DiGeorge

Edvardso sindromo priežastys

Kiekvienas normalus vaisius paveldės 23 poras chromosomų iš tėvo ir motinos. Tačiau vaisius su trisomija 18 turės 47 chromosomas, nes vietoj dviejų yra trys 18 chromosomų. Šis genetinės medžiagos perteklius dažnai atsiranda dėl atsitiktinio įvykio gametų formavimosi ir apvaisinimo metu, ypač dėl to, kad chromosomos neatsiskiria ląstelių dalijimosi metu. Kuo didesnė 18-osios trisomijos rizika, tuo moteris vyresnė.

Štai keletas tipiškų Edvardso sindromo formų:

Gryno Edvardso sindromas (47, XY (XX), + 18)

Homogeninis Edvardso sindromas yra paveldimas sutrikimas su papildoma 18 chromosoma ir jo padariniai yra patys sunkiausi. Šia sindromo forma sergantys vaisiai dažnai miršta dar negimusi.

mozaikinis Edvardso sindromas (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Maždaug 5% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, turi papildomą 18 chromosomą tik vienoje ląstelėje, o likusios ląstelės yra normalios. Mozaikinė liga paprastai yra ne tokia sunki nei gryna, o ligos poveikio mastas priklausys nuo ekstrachromosominių ląstelių tipo ir skaičiaus. Dauguma vaisių, turinčių mozaikinį Edvardso sindromą, gyvena mažiausiai metus po pilnametystės arba iki pilnametystės.

Dalinis Edvardso sindromas

Maždaug 1% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, dalis ilgojo peties 18 chromosomoje yra prijungta prie kitos chromosomos lytinių santykių metu arba ankstyvose embriono stadijose. Vaisius, turintis šį sindromą, turės 2 chromosomas 18 ir dalį 18 chromosomos, prijungtą prie kitos chromosomos, todėl jis taip pat vadinamas daliniu Edvardso sindromu. Priklausomai nuo 18 chromosomos ilgio arba dalies, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos, simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus.

Edvardso sindromo požymiai

Edvardso sindromą turintys kūdikiai paprastai turi augimo sulėtėjimą gimdoje ir nustoja augti maždaug septintą nėštumo mėnesį. Organų formavimasis organizme taip pat nėra tobulas. Nervų ląstelės nesivysto už smegenų ribų, o susitelkia į mažas grupes smegenyse.

Kiti kūno organai taip pat rimtai sutrikę. Vaikai dažnai turi sutrikimų, tokių kaip rijimas, kvėpavimas, čiulpimas ir intelekto sutrikimas. Čia pateikiami apsigimimai, kurie dažnai aptinkami nėštumo metu ir paprastai gimus kūdikiui, būtent:

  • Galva yra maža arba braškės formos.
  • Lūpos / gomurio įskilimas.
  • Deformuota plaštaka iškreipta, pirštai persidengia, sunkiai ištiesinami.
  • Pėdos deformuotos, kurios gali būti suformuotos kaip sūpuoklės.
  • Skilvelinės pertvaros defektas, arterinis latakas arba aortos stenozė.
  • Stuburo bifurkacija ir stuburo išvarža.

Be to, vaisius taip pat gali turėti atvirų pilvo ydų, stemplės atrofiją, pasagos formos inkstus, nenusileidusias sėklides, ...

Atviras gomurys yra vienas iš tipiškų trisomijos 18 simptomų.

Diagnostinis Edwardso sindromo testas

Yra dviejų tipų testai, dažniausiai naudojami diagnozuoti ir patikrinti Edvardso sindromą kūdikiams prieš gimimą:

  • Atrankos testai (taip pat vadinami atrankos testais), įskaitant trigubą testą, dvigubą testą ir NIPT, dažnai naudojami siekiant įvertinti Edvardso sindromo riziką vaisiui prieš gimimą. Kuriuose Triple testas ir Double Test yra biocheminiai tyrimai, kurių kaina yra maža, bet ne didelis tikslumas, o NIPT yra laisvos vaisiaus DNR tyrimas motinos kraujyje, neinvazinis ir suteikia didelį patikimumą. Iki 99%.
  • Diagnostiniai testai yra testai, turintys įtakos vaisiui, pavyzdžiui, amniocentezė arba placentos biopsija, siekiant nustatyti, ar vaisius turi Edvardso sindromą.

Be to, kūdikiams, turintiems tipiškų Edvardso sindromo požymių, taip pat nurodomi diagnostiniai tyrimai.

Prenataliniai atrankos testai dėl Edvardso sindromo

Edvardso sindromo gydymas

Šiuo metu nėra Edvardso sindromo gydymo. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai turi daug fizinių sutrikimų, todėl gydytojui bus sunku paskirti tinkamą gydymą.

Specializuota terapija ir tinkama priežiūra namuose gali padėti pacientams vystytis ir išlaikyti judrumą, pvz., kalbą, vaikščiojimą, asmens priežiūrą ir kt. Tada išmokite bendrauti ir integruotis į visuomenę.

Rizika, kad kūdikiai gims su apsigimimais, tokiais kaip Edvardso sindromas , kelia susirūpinimą daugeliui motinų, ypač vyresnio amžiaus. Tikimės, kad aukščiau pateikta aFamilyToday tinklaraščio informacija padės jaustis saugiau, turėti daugiau žinių apie prenatalinę patikrą ir pasveikinti pasaulyje sveikus kūdikius!


Leave a Comment

Edvardso sindromas: patogenezė ir atrankos būdai

Edvardso sindromas: patogenezė ir atrankos būdai

Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!

Kas yra neramumas? Priemonės, skirtos nuolatiniam neramumo jausmui pagerinti

Kas yra neramumas? Priemonės, skirtos nuolatiniam neramumo jausmui pagerinti

Stresas, neramumas ir nesaugumas yra įprastos neigiamos žmogaus emocijos. Tiesą sakant, tai yra normali emocija, kurią patirs kiekvienas. Tačiau jei susijaudinimas ir nerimas išlieka, turėtumėte gauti emocinį gydymą, kol jis nevirstų į psichikos sindromą, ypač į nerimo sutrikimą. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kas yra neramumas, skaitykite toliau esantį straipsnį.

Normalus kraujospūdžio rodmenys pagal amžių

Normalus kraujospūdžio rodmenys pagal amžių

Kraujospūdis susidaro dėl širdies susitraukimo jėgos ir arterijų pasipriešinimo. Kraujospūdis ne tik kontroliuoja, kiek kraujo pakyla į sienas. Jei jis nepastoviai kyla aukštyn ir žemyn, tai gali būti pavojinga gyvybei. Taigi, kas yra normalus kraujospūdžio rodmuo?

Kuo naudinga gerti vandenį su citrina? Kada gerti vandenį su citrina?

Kuo naudinga gerti vandenį su citrina? Kada gerti vandenį su citrina?

Citrinų sultys yra pažįstamas gėrimas, populiarus dėl vėsinančio ir gaivinančio poveikio. Taigi, kokia nauda geriant vandenį su citrina? Kada gerti vandenį su citrina ir kaip teisingai jį gerti?

Kairiosios akies trūkčiojimas moterims: akių ligos ženklas arba simptomas

Kairiosios akies trūkčiojimas moterims: akių ligos ženklas arba simptomas

Moterų kairiosios akies trūkčiojimą gali sukelti daugybė priežasčių. Tai gali atsirasti dėl sveikatos veiksnių arba dėl akių nuovargio nuo daug darbo. Tačiau dvasiškai trūkčiojanti kairė akis gali ką nors apie jus signalizuoti.

Kiekvienos stadijos kūdikiams skirtos injekcijos, kuriomis turi rūpintis tėvai

Kiekvienos stadijos kūdikiams skirtos injekcijos, kuriomis turi rūpintis tėvai

Vaikų atsparumas itin silpnas, todėl dažnai yra imlūs ligoms, ypač pavojingoms ligoms su rimtomis pasekmėmis. Šūvių darymas kūdikiams yra būtinas, kad tėvai stimuliuotų antikūnus, kurie veiktų kaip stipri „armija“, apsauganti kūdikius nuo ligų.

Ką žinote apie AB Rh+ kraujo grupę?

Ką žinote apie AB Rh+ kraujo grupę?

Daugelis žmonių mano, kad yra tik 4 pagrindinės kraujo grupės: O, A, B ir AB. Tačiau iš tikrųjų kiekviena iš šių kraujo tipų gali būti toliau suskirstyta pagal rezus faktorių – Rh potipis. Visų pirma, kraujo grupė AB Rh + yra viena iš retų kraujo grupių, priklausančių AB grupei. Šios kraujo grupės ypatybių žinojimas padės geriau suprasti savo organizmą ir imtis veiksmingiausių sveikatos apsaugos priemonių.

Kaip keičiasi 5 mėnesių nėščia mama?

Kaip keičiasi 5 mėnesių nėščia mama?

Kokio dydžio yra 5 mėnesio nėščiosios pilvas, dėl kurio nerimauja daugelis nėščiųjų, nes visos nerimauja, ar nėščiosios pilvo dydis didelis, ar mažas, ar normaliai vystosi, ar ne. Atraskime įdomios informacijos apie 5-ąjį nėštumo mėnesį šiame straipsnyje!

Kas yra intraversija? Atskleiskite 8 intravertų požymius, kurių galbūt nežinote

Kas yra intraversija? Atskleiskite 8 intravertų požymius, kurių galbūt nežinote

Introversija dažnai suprantama kaip asmenybės bruožas, orientuotas į vidinį gyvenimą, o ne į išorinius dirgiklius. Taigi tu esi intravertas ar ne? Žemiau esančiame straipsnyje iškart sužinokite 8 intraverto požymius, kad gautumėte atsakymą!

Kiek mėnesių kūdikis gali valgyti jogurtą?

Kiek mėnesių kūdikis gali valgyti jogurtą?

Jogurtas yra vienas iš gerų maisto produktų virškinamajam traktui, pridedant pakankamai kalcio mažų vaikų kaulams ir sąnariams vystytis. Tačiau kiek mėnesių kūdikiai gali valgyti jogurtą ir kaip išsirinkti jogurtą – problema, kurią žino ne visi.

Kaip saugiai ir teisingai išvalyti nosį

Kaip saugiai ir teisingai išvalyti nosį

Kasdien mūsų nosis yra veikiama daug nešvarumų, taip pat medžiagų, sukeliančių kvėpavimo takų ligas. Todėl kasdien reikia praplauti nosį, kad išvalytumėte sinusus, atsidarytų kvėpavimo takai ir išvengtumėte ligų rizikos. Bet ar žinote, kaip saugiai išsivalyti nosį? Šiame straipsnyje sužinosite, kaip tinkamai nusiplauti nosį.

Tipiški skrandžio skausmo simptomai, kuriuos pacientai turėtų žinoti

Tipiški skrandžio skausmo simptomai, kuriuos pacientai turėtų žinoti

Skrandžio skausmas – tai liga, kurią sukelia ilgalaikis skrandžio gleivinės pažeidimas, anksti nenustatomas ir laiku negydomas sukels uždegimą ir opas. Maža to, skrandžio skausmas turi įtakos ir kasdieniam paciento gyvenimui.

Kas yra PRbpm ir ką tai reiškia sveikatai?

Kas yra PRbpm ir ką tai reiškia sveikatai?

PRbpm yra svarbus rodiklis, iš dalies atspindintis jūsų sveikatos būklę. Taigi, kas yra PRbpm? Ką tai reiškia? Prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio ir sužinokite daugiau informacijos toliau pateiktame straipsnyje!

Kiek kalorijų vermišeliuose? Ar vermišelių valgymas padeda numesti svorio?

Kiek kalorijų vermišeliuose? Ar vermišelių valgymas padeda numesti svorio?

Vermišeliai yra maistas, paprastai gaminamas iš ryžių miltų, kuris yra perdirbamas į daugybę populiarių Vietname patiekalų. Todėl vermišeliai su kiek kalorijų yra labai svarbūs daugeliui žmonių. Ar vermišelių valgymas padeda numesti svorio?

Kas yra RBC kraujo tyrime? Kas lemia šio indekso padidėjimą ar sumažėjimą?

Kas yra RBC kraujo tyrime? Kas lemia šio indekso padidėjimą ar sumažėjimą?

Kas yra RBC kraujo tyrime? Tai yra raudonųjų kraujo kūnelių kiekio kraujyje rodiklis. Šis indeksas didėja arba mažėja dėl daugelio priežasčių ir turi įtakos sveikatai. Tiksliau...

Kairės ausies niežėjimas: priežastys ir gydymas

Kairės ausies niežėjimas: priežastys ir gydymas

Niežėjimas kairėje ausyje gali būti įspėjamasis ausies ligos požymis. Norėdami visiškai įveikti šią situaciją, turite išsiaiškinti kairiosios ausies niežėjimo priežastį ir taikyti tinkamą gydymą.

Apsinuodijimas gyvsidabriu: simptomai ir gydymas

Apsinuodijimas gyvsidabriu: simptomai ir gydymas

Gyvsidabris yra labai toksiškas sunkusis metalas. Jei esate veikiamas per daug šios veikliosios medžiagos, labai lengva apsinuodyti gyvsidabriu.

Ką gali valgyti 8 mėnesių kūdikis? Pastabos apie 8 mėnesių kūdikio mitybą

Ką gali valgyti 8 mėnesių kūdikis? Pastabos apie 8 mėnesių kūdikio mitybą

Priklausomai nuo mažų vaikų vystymosi stadijos, mitybos poreikiai turės tam tikrų skirtumų. Ypač 8 mėnesių kūdikiams, kai jie pradeda valgyti kietą maistą, ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas mitybai. Šiame straipsnyje bus pateikta daugiau informacijos, kuri padės mamoms atsakyti į klausimą, ką gali valgyti 8 mėnesių kūdikis?

Kaip keičiasi berniukų brendimas? Kaip padėti savo vaikui įveikti psichologinę krizę

Kaip keičiasi berniukų brendimas? Kaip padėti savo vaikui įveikti psichologinę krizę

Brendimas yra vienas iš tų didelių pokyčių laikų. Suprasdami brendimo amžiaus vaikų psichologiją, auklėjimas taps teisingesnis. Jei tėvai kovoja su klausimu, kaip keičiasi berniukų brendimo psichologija? Kaip padėti savo vaikui sveikai išgyventi brendimą? Šis straipsnis skirtas padėti tėvams atsakyti į šiuos klausimus.

8 geriausi pratimai, skirti išgydyti slankstelius, kuriuos pacientai turėtų išbandyti

8 geriausi pratimai, skirti išgydyti slankstelius, kuriuos pacientai turėtų išbandyti

Tinkama stuburo kolapso pratimų praktika padės gana gerai išgydyti ligą. Kiekvienas skirtingas pratimas duos skirtingą poveikį, jei kombinuoti pratimai padės greitai atsigauti. Be gydytojo recepto gydymo, mankšta padės ligai pasikeisti geriau ir greičiau.

Sužinokite apie spinalinę anesteziją ir su ja susijusias problemas

Sužinokite apie spinalinę anesteziją ir su ja susijusias problemas

Spinalinė anestezija yra skausmo mažinimo metodas operacijos metu. Išsami informacija apie spinalinę anesteziją, indikacijas, kontraindikacijas ir konkrečias procedūras pateikiama kitame straipsnyje.

Ar suvirinimo akių skausmas pavojingas? Ką reikia turėti omenyje, kai kenčia nuo suvirinimo akių skausmo

Ar suvirinimo akių skausmas pavojingas? Ką reikia turėti omenyje, kai kenčia nuo suvirinimo akių skausmo

Ar suvirinimo akių skausmas pavojingas? Šis klausimas sulaukia didelio suvirintojų ar bet kurio asmens, kuris yra tiesiogiai veikiamas elektros suvirinimo šviesos, dėmesio.

13+ geriausių akių lašų šiandien

13+ geriausių akių lašų šiandien

Įsigykite gerų, tikrų, patikimiausių akių lašų šiandien tinklaraštyje „Blog aFamilyToday“. Įsigykite dabar, kad gautumėte vaistininko patarimą ir pristatymą tą pačią dieną!

Kas yra šalavijas? Puikus naudojimas ir efektyvus naudojimas

Kas yra šalavijas? Puikus naudojimas ir efektyvus naudojimas

Šalavijas yra gerai žinoma žolė, turinti daugybę nuostabių naudojimo būdų žmonių sveikatai. Bet koks tai medis, kaip jį naudoti? Viskas bus išsamiai paaiškinta kitame straipsnyje.

Ar pneumonija yra užkrečiama? Ar pneumonija yra paveldima? Kaip apsisaugoti?

Ar pneumonija yra užkrečiama? Ar pneumonija yra paveldima? Kaip apsisaugoti?

Žmonių, sergančių plaučių uždegimu, skaičius kasdien didėja. Todėl daugelis žmonių domisi, ar plaučių uždegimas yra užkrečiamas, ar yra veiksmingas būdas išvengti plaučių uždegimo. Išsiaiškinkime kartu!

Ar kaspinuočio infekcija gali plisti nuo žmogaus iki žmogaus? Kas yra įspėjamasis ženklas?

Ar kaspinuočio infekcija gali plisti nuo žmogaus iki žmogaus? Kas yra įspėjamasis ženklas?

Ar kaspinuočio infekcija gali plisti nuo žmogaus iki žmogaus? Kaip atpažinti ir užkirsti kelią infekcijai? Dalijimasis toliau pateiktame straipsnyje padės jums išspręsti šią problemą!