Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Su chromosomomis (NST) susijusius anomalijas galima aptikti atliekant prenatalinę diagnozę, kad būtų galima skubiai įsikišti. Tarp jų yra Edvardso sindromas (taip pat žinomas kaip trisomijos 18 sindromas dėl papildomos 18 chromosomos). Šiame straipsnyje prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio, kad sužinotumėte daugiau apie simptomus ir kaip diagnozuoti Edvardso sindromą!
Kas yra Edvardso sindromas?
Edvardso sindromas, taip pat žinomas kaip trisomija 18 arba trisomija 18, yra paveldimas vienos 18 chromosomos chromosomų rinkinyje sutrikimas. Šio genetinio sutrikimo dažnis yra nuo 1:4000 iki 1:8000 naujagimių.
Trisomija 18 yra trečias pagal dažnumą sindromas po Dauno ir DiGeorge sindromo . Visų pirma, vaikų, sergančių sindromu, išgyvenamumas yra labai mažas, net jie mirs prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Iki 80% kūdikių, sergančių Edvardso sindromu, negyvena iki 1 metų amžiaus.
Edvardso sindromas yra trečias labiausiai paplitęs sindromas pasaulyje po Dauno ir DiGeorge
Edvardso sindromo priežastys
Kiekvienas normalus vaisius paveldės 23 poras chromosomų iš tėvo ir motinos. Tačiau vaisius su trisomija 18 turės 47 chromosomas, nes vietoj dviejų yra trys 18 chromosomų. Šis genetinės medžiagos perteklius dažnai atsiranda dėl atsitiktinio įvykio gametų formavimosi ir apvaisinimo metu, ypač dėl to, kad chromosomos neatsiskiria ląstelių dalijimosi metu. Kuo didesnė 18-osios trisomijos rizika, tuo moteris vyresnė.
Štai keletas tipiškų Edvardso sindromo formų:
Gryno Edvardso sindromas (47, XY (XX), + 18)
Homogeninis Edvardso sindromas yra paveldimas sutrikimas su papildoma 18 chromosoma ir jo padariniai yra patys sunkiausi. Šia sindromo forma sergantys vaisiai dažnai miršta dar negimusi.
mozaikinis Edvardso sindromas (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Maždaug 5% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, turi papildomą 18 chromosomą tik vienoje ląstelėje, o likusios ląstelės yra normalios. Mozaikinė liga paprastai yra ne tokia sunki nei gryna, o ligos poveikio mastas priklausys nuo ekstrachromosominių ląstelių tipo ir skaičiaus. Dauguma vaisių, turinčių mozaikinį Edvardso sindromą, gyvena mažiausiai metus po pilnametystės arba iki pilnametystės.
Dalinis Edvardso sindromas
Maždaug 1% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, dalis ilgojo peties 18 chromosomoje yra prijungta prie kitos chromosomos lytinių santykių metu arba ankstyvose embriono stadijose. Vaisius, turintis šį sindromą, turės 2 chromosomas 18 ir dalį 18 chromosomos, prijungtą prie kitos chromosomos, todėl jis taip pat vadinamas daliniu Edvardso sindromu. Priklausomai nuo 18 chromosomos ilgio arba dalies, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos, simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus.
Edvardso sindromo požymiai
Edvardso sindromą turintys kūdikiai paprastai turi augimo sulėtėjimą gimdoje ir nustoja augti maždaug septintą nėštumo mėnesį. Organų formavimasis organizme taip pat nėra tobulas. Nervų ląstelės nesivysto už smegenų ribų, o susitelkia į mažas grupes smegenyse.
Kiti kūno organai taip pat rimtai sutrikę. Vaikai dažnai turi sutrikimų, tokių kaip rijimas, kvėpavimas, čiulpimas ir intelekto sutrikimas. Čia pateikiami apsigimimai, kurie dažnai aptinkami nėštumo metu ir paprastai gimus kūdikiui, būtent:
Be to, vaisius taip pat gali turėti atvirų pilvo ydų, stemplės atrofiją, pasagos formos inkstus, nenusileidusias sėklides, ...
Atviras gomurys yra vienas iš tipiškų trisomijos 18 simptomų.
Diagnostinis Edwardso sindromo testas
Yra dviejų tipų testai, dažniausiai naudojami diagnozuoti ir patikrinti Edvardso sindromą kūdikiams prieš gimimą:
Be to, kūdikiams, turintiems tipiškų Edvardso sindromo požymių, taip pat nurodomi diagnostiniai tyrimai.
Prenataliniai atrankos testai dėl Edvardso sindromo
Edvardso sindromo gydymas
Šiuo metu nėra Edvardso sindromo gydymo. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai turi daug fizinių sutrikimų, todėl gydytojui bus sunku paskirti tinkamą gydymą.
Specializuota terapija ir tinkama priežiūra namuose gali padėti pacientams vystytis ir išlaikyti judrumą, pvz., kalbą, vaikščiojimą, asmens priežiūrą ir kt. Tada išmokite bendrauti ir integruotis į visuomenę.
Rizika, kad kūdikiai gims su apsigimimais, tokiais kaip Edvardso sindromas , kelia susirūpinimą daugeliui motinų, ypač vyresnio amžiaus. Tikimės, kad aukščiau pateikta aFamilyToday tinklaraščio informacija padės jaustis saugiau, turėti daugiau žinių apie prenatalinę patikrą ir pasveikinti pasaulyje sveikus kūdikius!
Ventiliatorius yra veiksminga priemonė, padedanti pacientams daugelyje kritinių situacijų. Tikriausiai daugeliui kyla klausimas, kas yra ventiliatorius? Kada naudoti ventiliatorių? Sužinokime apie šią temą su aFamilyToday tinklaraščiu toliau pateiktame straipsnyje!
Burnos pratimai yra veiksmingas būdas pagerinti autizmu sergančių vaikų tarimą. Be to, burnos pratimai taip pat gali padėti vaikams pagerinti jų gebėjimą kramtyti ir nuryti, sumažinant autizmu sergančių vaikų valgymo problemas. Iš šio straipsnio sužinokime apie veiksmingus burnos pratimus autistiškiems vaikams namuose.
Dėl įvairių priežasčių daugelis šeimų prašo atlikti prenatalinį vaisiaus DNR tyrimą. Tačiau šeima nerimauja, ar DNR tyrimas turės įtakos kūdikiui, ar ne ir koks tyrimo metodas yra saugus tiek mamai, tiek vaisiui? Sužinokime apie šią problemą per šį straipsnį.
Smilkalų eterinis aliejus naudojamas ne tik parfumerijos pramonėje, bet ir medicinoje, jis taip pat yra labai naudingas sveikatai. Prisijunkite prie „aFamilyToday“ tinklaraščio, kad sužinotumėte, kokią naudą suteikia smilkalų eterinis aliejus, toliau pateiktame straipsnyje.
Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Visuomenei tobulėjant, žmonės vis labiau suvokia kasdienės odos priežiūros svarbą. Išnagrinėkime pagrindinius odos priežiūros žingsnius pradedantiesiems šiame straipsnyje!
Termitas – grybų rūšis, Vietnamo virtuvėje naudojama nuo seniausių laikų. Kai kurie šio grybo privalumai: Padeda sumažinti cholesterolio kiekį, stiprina imuninę sistemą, didina elastingumą ir didina atsparumą senėjimui. Jei šeimoje esate virtuvės šeimininkas, neįmanoma nežinoti, kaip konservuoti termitų grybus. Žemiau rasite daugiau būdų, kaip padėti termitų grybams išlaikyti ilgą laiką, kuriuos „Blog aFamilyToday“ apibendrino toliau!
Vaisiaus svoris BPV, vaisiaus procentilis – tai frazės, su kuriomis dažnai susiduria nėščiosios eidamos pasitikrinti vaisiaus sveikatą. Taigi, koks yra procentinis vaisiaus svoris? Kaip teisingai suprasti procentilį? Išsiaiškinkime kartu!
Aguonų rūšys ir jų panaudojimas 2024 m. Sužinokite kiek yra aguonų rūšių, jų naudą sveikatai ir saugaus naudojimo rekomendacijos. Išsamus vadovas su naujausiais moksliniais tyrimais.
Atnaujinta informacija apie daigų naudą sveikatai: maistinė vertė, svorio metimo technikos ir širdies sveikatos palaikymas. Sužinokite, kaip auginti namuose.
Vaikų anoreksija sukelia daug rimtų pasekmių, tokių kaip nepakankama mityba, augimo sulėtėjimas, polinkis sirgti lėtinėmis ligomis, protinis atsilikimas, palyginti su bendraamžiais. Taigi, ką daryti, kai vaikas serga anoreksija? Šis straipsnis supažindins mamas, kaip padėti vaikams greitai sustabdyti anoreksiją.
Šiuo metu yra daug metodų, padedančių sumažinti makštį moterims, įskaitant kegelį. Kegelio pratimai mergaitėms yra lengvai atliekami, nebrangūs ir veiksmingi, todėl neturėtumėte jų ignoruoti.
Prieskoniai yra neatsiejama patiekalo skonį lemianti dalis. Daugelis mamų mano, kad jei nujunkymo maistas nebus pagardintas, kūdikiui bus nuobodu. Bet ar tikrai būtina kūdikių maistui naudoti prieskonius?
Krabai yra vienas iš kaimiškų patiekalų, populiarus visame Vietname. Krabus galima perdirbti į daugybę skanių ir maistingų patiekalų. Krabų košė kūdikiams – tai daug maistinių verčių turintis patiekalas, kurį savo vaikui nori gaminti kiekviena mama.
Bandos imunitetas yra netiesioginės apsaugos nuo infekcinių ligų forma, kuri atsiranda tada, kai didelė gyventojų dalis tampa atspari infekcinei bakterijai, tokiu būdu suteikiant apsaugos sluoksnį tiems, kurie neturi. Todėl pilnai pasiskiepiję apsaugote save ir aplinkinius nuo ligų plitimo. Ši sąvoka vadinama bandos imunitetu arba bandos imunitetu.
Trumpas bėgimas taisyklingai padeda pagerinti sveikatą ir pagerinti kūno ištvermę, tačiau kaip taisyklingai bėgioti? Žemiau esančiame straipsnyje aFamilyToday tinklaraštis jums atsakys į trumpą bėgimą, įskaitant kelis etapus ir tinkamas bėgimo technikas!
Ar manote, kad intravertai yra vieniši ar pasimetę? Tiesą sakant, toks mąstymas yra šiek tiek vienpusis, neteisingas intravertams. Kokie yra intravertų asmenybės bruožai? Kokie yra intravertų privalumai?
Stresas, neramumas ir nesaugumas yra įprastos neigiamos žmogaus emocijos. Tiesą sakant, tai yra normali emocija, kurią patirs kiekvienas. Tačiau jei susijaudinimas ir nerimas išlieka, turėtumėte gauti emocinį gydymą, kol jis nevirstų į psichikos sindromą, ypač į nerimo sutrikimą. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kas yra neramumas, skaitykite toliau esantį straipsnį.
Kraujospūdis susidaro dėl širdies susitraukimo jėgos ir arterijų pasipriešinimo. Kraujospūdis ne tik kontroliuoja, kiek kraujo pakyla į sienas. Jei jis nepastoviai kyla aukštyn ir žemyn, tai gali būti pavojinga gyvybei. Taigi, kas yra normalus kraujospūdžio rodmuo?
Kanapės yra narkotikas, gaunamas iš kanapių augalo, vadinamo Cannabis Sativa. Kanapės naudojamos medicinoje, turinčios teigiamą poveikį sveikatai, jei vartojamos taip, kaip nurodė gydytojas. Marihuanos naudojimas kitiems tikslams visada atneša daugiau žalos nei naudos. Koks yra žalingas marihuanos poveikis?
Skiepijimas nuo gimdos kaklelio vėžio – tai būdas šiuolaikinėms moterims apsisaugoti nuo pavojingos ligos. Tačiau tai yra vakcina, kuri skiriama tik tuo atveju, jei turite teisę pasiskiepyti nuo gimdos kaklelio vėžio. Kas yra ši sąlyga, šis straipsnis padės išsiaiškinti.
Ventiliatorius yra veiksminga priemonė, padedanti pacientams daugelyje kritinių situacijų. Tikriausiai daugeliui kyla klausimas, kas yra ventiliatorius? Kada naudoti ventiliatorių? Sužinokime apie šią temą su aFamilyToday tinklaraščiu toliau pateiktame straipsnyje!
Žindymas yra dažna būklė, dažnai pasireiškianti kūdikiams, nes skrandis yra horizontalus, o virškinimo sistema vis dar silpna. Kai kūdikiai išspjauna pieną į nosį, jų kvėpavimo takai gali užsikimšti ir sukelti daug pavojingų situacijų, todėl tėvai turi būti labai atidūs į šį reiškinį.
Daugelis tėvų nesirūpina savo vaikų dantų problemomis, todėl jų vaikai turi blogo burnos kvapo problemų. Jei tokia situacija užsitęs ilgai, tai sukels kai kurias kitas ligas, tokias kaip dantų ėduonis, pažeistas dantų emalis, ... ir mažylis kasdieniniame bendravime taps sąmoningu.
Ultragarsas yra įprastas vaizdo gavimo metodas, naudojamas visose ligoninėse ar klinikose, ypač akušerijoje. Mamos visada nekantriai laukia, kol pamatys savo kūdikio veidą ir stebės jo sveikatą. Todėl atliekant kelis vaisiaus ultragarsinius tyrimus, ar saugu atlikti kelis vaisiaus echoskopinius tyrimus?
Nemydexan yra labai veiksmingas gydant rausvą akį. Tačiau Nemydexan reikia vartoti atsargiai, nes šioje sudedamojoje dalyje yra medžiagų, kurios sukelia akių imunosupresiją. Prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio ir sužinokite apie Nemydexan ir kaip gydyti rožines akis.
Wolf-Hirschhorn sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas. Šis sindromas veikia tiek fizinę, tiek psichinę vaiko sveikatą. Taigi, kas sukelia šį sindromą? Kokie yra šio sindromo simptomai? Kaip užkirsti kelią ligai ir ją diagnozuoti?
Užsitęsusio kosulio priežastis yra daugybė priežasčių, o laiku negydomas jis sukels daugybę pavojingų ligų. Taigi, kokias pavojingas ligas gali sukelti ir paveikti paciento gyvenimą užsitęsęs kosulys?
Per kraują plintančios ligos dažnai yra pavojingos ligos, tokios kaip ŽIV ar hepatitas B. Daugelis iš jūsų svarsto, ar gerai lįsti ant adatos? Sužinokime, kaip elgtis šioje situacijoje, naudodami aFamilyToday tinklaraštį!
Ar kada nors praleidžiate vizitus pas gydytoją, nemiegate ar nevalgote? Nesvarbu, ar jūs apie jas žinote, ar ne, sveikatos klaidos gali būti žalingos ir sukelti rimtų pasekmių.
