Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Su chromosomomis (NST) susijusius anomalijas galima aptikti atliekant prenatalinę diagnozę, kad būtų galima skubiai įsikišti. Tarp jų yra Edvardso sindromas (taip pat žinomas kaip trisomijos 18 sindromas dėl papildomos 18 chromosomos). Šiame straipsnyje prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio, kad sužinotumėte daugiau apie simptomus ir kaip diagnozuoti Edvardso sindromą!
Kas yra Edvardso sindromas?
Edvardso sindromas, taip pat žinomas kaip trisomija 18 arba trisomija 18, yra paveldimas vienos 18 chromosomos chromosomų rinkinyje sutrikimas. Šio genetinio sutrikimo dažnis yra nuo 1:4000 iki 1:8000 naujagimių.
Trisomija 18 yra trečias pagal dažnumą sindromas po Dauno ir DiGeorge sindromo . Visų pirma, vaikų, sergančių sindromu, išgyvenamumas yra labai mažas, net jie mirs prieš gimimą arba netrukus po gimimo. Iki 80% kūdikių, sergančių Edvardso sindromu, negyvena iki 1 metų amžiaus.
Edvardso sindromas yra trečias labiausiai paplitęs sindromas pasaulyje po Dauno ir DiGeorge
Edvardso sindromo priežastys
Kiekvienas normalus vaisius paveldės 23 poras chromosomų iš tėvo ir motinos. Tačiau vaisius su trisomija 18 turės 47 chromosomas, nes vietoj dviejų yra trys 18 chromosomų. Šis genetinės medžiagos perteklius dažnai atsiranda dėl atsitiktinio įvykio gametų formavimosi ir apvaisinimo metu, ypač dėl to, kad chromosomos neatsiskiria ląstelių dalijimosi metu. Kuo didesnė 18-osios trisomijos rizika, tuo moteris vyresnė.
Štai keletas tipiškų Edvardso sindromo formų:
Gryno Edvardso sindromas (47, XY (XX), + 18)
Homogeninis Edvardso sindromas yra paveldimas sutrikimas su papildoma 18 chromosoma ir jo padariniai yra patys sunkiausi. Šia sindromo forma sergantys vaisiai dažnai miršta dar negimusi.
mozaikinis Edvardso sindromas (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Maždaug 5% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, turi papildomą 18 chromosomą tik vienoje ląstelėje, o likusios ląstelės yra normalios. Mozaikinė liga paprastai yra ne tokia sunki nei gryna, o ligos poveikio mastas priklausys nuo ekstrachromosominių ląstelių tipo ir skaičiaus. Dauguma vaisių, turinčių mozaikinį Edvardso sindromą, gyvena mažiausiai metus po pilnametystės arba iki pilnametystės.
Dalinis Edvardso sindromas
Maždaug 1% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, dalis ilgojo peties 18 chromosomoje yra prijungta prie kitos chromosomos lytinių santykių metu arba ankstyvose embriono stadijose. Vaisius, turintis šį sindromą, turės 2 chromosomas 18 ir dalį 18 chromosomos, prijungtą prie kitos chromosomos, todėl jis taip pat vadinamas daliniu Edvardso sindromu. Priklausomai nuo 18 chromosomos ilgio arba dalies, kuri yra prijungta prie kitos chromosomos, simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus.
Edvardso sindromo požymiai
Edvardso sindromą turintys kūdikiai paprastai turi augimo sulėtėjimą gimdoje ir nustoja augti maždaug septintą nėštumo mėnesį. Organų formavimasis organizme taip pat nėra tobulas. Nervų ląstelės nesivysto už smegenų ribų, o susitelkia į mažas grupes smegenyse.
Kiti kūno organai taip pat rimtai sutrikę. Vaikai dažnai turi sutrikimų, tokių kaip rijimas, kvėpavimas, čiulpimas ir intelekto sutrikimas. Čia pateikiami apsigimimai, kurie dažnai aptinkami nėštumo metu ir paprastai gimus kūdikiui, būtent:
Be to, vaisius taip pat gali turėti atvirų pilvo ydų, stemplės atrofiją, pasagos formos inkstus, nenusileidusias sėklides, ...
Atviras gomurys yra vienas iš tipiškų trisomijos 18 simptomų.
Diagnostinis Edwardso sindromo testas
Yra dviejų tipų testai, dažniausiai naudojami diagnozuoti ir patikrinti Edvardso sindromą kūdikiams prieš gimimą:
Be to, kūdikiams, turintiems tipiškų Edvardso sindromo požymių, taip pat nurodomi diagnostiniai tyrimai.
Prenataliniai atrankos testai dėl Edvardso sindromo
Edvardso sindromo gydymas
Šiuo metu nėra Edvardso sindromo gydymo. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, dažnai turi daug fizinių sutrikimų, todėl gydytojui bus sunku paskirti tinkamą gydymą.
Specializuota terapija ir tinkama priežiūra namuose gali padėti pacientams vystytis ir išlaikyti judrumą, pvz., kalbą, vaikščiojimą, asmens priežiūrą ir kt. Tada išmokite bendrauti ir integruotis į visuomenę.
Rizika, kad kūdikiai gims su apsigimimais, tokiais kaip Edvardso sindromas , kelia susirūpinimą daugeliui motinų, ypač vyresnio amžiaus. Tikimės, kad aukščiau pateikta aFamilyToday tinklaraščio informacija padės jaustis saugiau, turėti daugiau žinių apie prenatalinę patikrą ir pasveikinti pasaulyje sveikus kūdikius!
Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurio negalima išgydyti, tačiau jį galima diagnozuoti nėštumo pradžioje. Sužinokime daugiau informacijos apie šį sindromą kitame straipsnyje!
Stresas, neramumas ir nesaugumas yra įprastos neigiamos žmogaus emocijos. Tiesą sakant, tai yra normali emocija, kurią patirs kiekvienas. Tačiau jei susijaudinimas ir nerimas išlieka, turėtumėte gauti emocinį gydymą, kol jis nevirstų į psichikos sindromą, ypač į nerimo sutrikimą. Norėdami sužinoti daugiau apie tai, kas yra neramumas, skaitykite toliau esantį straipsnį.
Kraujospūdis susidaro dėl širdies susitraukimo jėgos ir arterijų pasipriešinimo. Kraujospūdis ne tik kontroliuoja, kiek kraujo pakyla į sienas. Jei jis nepastoviai kyla aukštyn ir žemyn, tai gali būti pavojinga gyvybei. Taigi, kas yra normalus kraujospūdžio rodmuo?
Citrinų sultys yra pažįstamas gėrimas, populiarus dėl vėsinančio ir gaivinančio poveikio. Taigi, kokia nauda geriant vandenį su citrina? Kada gerti vandenį su citrina ir kaip teisingai jį gerti?
Moterų kairiosios akies trūkčiojimą gali sukelti daugybė priežasčių. Tai gali atsirasti dėl sveikatos veiksnių arba dėl akių nuovargio nuo daug darbo. Tačiau dvasiškai trūkčiojanti kairė akis gali ką nors apie jus signalizuoti.
Vaikų atsparumas itin silpnas, todėl dažnai yra imlūs ligoms, ypač pavojingoms ligoms su rimtomis pasekmėmis. Šūvių darymas kūdikiams yra būtinas, kad tėvai stimuliuotų antikūnus, kurie veiktų kaip stipri „armija“, apsauganti kūdikius nuo ligų.
Daugelis žmonių mano, kad yra tik 4 pagrindinės kraujo grupės: O, A, B ir AB. Tačiau iš tikrųjų kiekviena iš šių kraujo tipų gali būti toliau suskirstyta pagal rezus faktorių – Rh potipis. Visų pirma, kraujo grupė AB Rh + yra viena iš retų kraujo grupių, priklausančių AB grupei. Šios kraujo grupės ypatybių žinojimas padės geriau suprasti savo organizmą ir imtis veiksmingiausių sveikatos apsaugos priemonių.
Kokio dydžio yra 5 mėnesio nėščiosios pilvas, dėl kurio nerimauja daugelis nėščiųjų, nes visos nerimauja, ar nėščiosios pilvo dydis didelis, ar mažas, ar normaliai vystosi, ar ne. Atraskime įdomios informacijos apie 5-ąjį nėštumo mėnesį šiame straipsnyje!
Introversija dažnai suprantama kaip asmenybės bruožas, orientuotas į vidinį gyvenimą, o ne į išorinius dirgiklius. Taigi tu esi intravertas ar ne? Žemiau esančiame straipsnyje iškart sužinokite 8 intraverto požymius, kad gautumėte atsakymą!
Jogurtas yra vienas iš gerų maisto produktų virškinamajam traktui, pridedant pakankamai kalcio mažų vaikų kaulams ir sąnariams vystytis. Tačiau kiek mėnesių kūdikiai gali valgyti jogurtą ir kaip išsirinkti jogurtą – problema, kurią žino ne visi.
Kasdien mūsų nosis yra veikiama daug nešvarumų, taip pat medžiagų, sukeliančių kvėpavimo takų ligas. Todėl kasdien reikia praplauti nosį, kad išvalytumėte sinusus, atsidarytų kvėpavimo takai ir išvengtumėte ligų rizikos. Bet ar žinote, kaip saugiai išsivalyti nosį? Šiame straipsnyje sužinosite, kaip tinkamai nusiplauti nosį.
Skrandžio skausmas – tai liga, kurią sukelia ilgalaikis skrandžio gleivinės pažeidimas, anksti nenustatomas ir laiku negydomas sukels uždegimą ir opas. Maža to, skrandžio skausmas turi įtakos ir kasdieniam paciento gyvenimui.
PRbpm yra svarbus rodiklis, iš dalies atspindintis jūsų sveikatos būklę. Taigi, kas yra PRbpm? Ką tai reiškia? Prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio ir sužinokite daugiau informacijos toliau pateiktame straipsnyje!
Vermišeliai yra maistas, paprastai gaminamas iš ryžių miltų, kuris yra perdirbamas į daugybę populiarių Vietname patiekalų. Todėl vermišeliai su kiek kalorijų yra labai svarbūs daugeliui žmonių. Ar vermišelių valgymas padeda numesti svorio?
Kas yra RBC kraujo tyrime? Tai yra raudonųjų kraujo kūnelių kiekio kraujyje rodiklis. Šis indeksas didėja arba mažėja dėl daugelio priežasčių ir turi įtakos sveikatai. Tiksliau...
Niežėjimas kairėje ausyje gali būti įspėjamasis ausies ligos požymis. Norėdami visiškai įveikti šią situaciją, turite išsiaiškinti kairiosios ausies niežėjimo priežastį ir taikyti tinkamą gydymą.
Kai kuriems žmonėms, kurie yra priklausomi nuo kramtomosios gumos, jie gali sukramtyti 5-10 tablečių per dieną. Tačiau ar kasdien kramtyti gumą gerai, ar per daug? Žiūrėkite atsakymą dabar.
Nosies purškalas nuo sinusito yra vietinio baktericidinio ir priešuždegiminio poveikio vaistai, padedantys veiksmingai palengvinti sinusito simptomus.
Menisko plyšimas – dažna trauma dalyvaujant eisme ar sportuojant, kai stipriai paveikiamas kelio sąnarys.
Artėjančio laikotarpio požymius turi žinoti kiekviena moteris. Periodinis kraujavimas yra visiškai normalus moterims, pradedant nuo brendimo iki menopauzės. Menstruacinis ciklas kiekvienam žmogui yra skirtingas, tai priklauso nuo kūno, kūno būklės ir daugybės kitų veiksnių.
Skrandžio vamzdelio įdėjimas yra viena iš medicininių procedūrų, susijusių su skrandžiu ir virškinimo sistema. Kas turi tai padaryti ir koks yra procesas? Kaip po įgyvendinimo reikėtų susilaikyti ir imtis intensyvios priežiūros?
Jei dažnai po pietų jaučiate gerklės skausmo ir karščiavimo simptomus, tai greičiausiai yra įspėjamasis kūno sutrikimų požymis. Turėtumėte anksti kreiptis į gydytoją, kad nustatytumėte priežastį ir nedelsiant pradėtumėte gydymą.
Skalavimas sūriu vandeniu suteikia daug naudos, pavyzdžiui, užkerta kelią blogam burnos kvapui, riboja dantų ėduonies atsiradimą... Taigi kaip pasigaminti geriausią iki šiol žinomą burnos skalavimo skystį? Žiūrėk dabar.
Spermos anomalijos daro didelę įtaką vyrų reprodukcinei kokybei, netgi sukelia nevaisingumą. Taigi ar galima išgydyti netinkamai suformuotą spermą? Koks gydymas?
Kaip ir tamponai ar menstruacinės taurelės, menstruaciniai diskai skirti tamponams pakeisti. Tačiau kai kurios moterys vis dar nesupranta, kas iš tikrųjų yra menstruacinis diskas? Kuo šis produktas skiriasi nuo menstruacinės taurelės ir kaip tinkamai naudoti diską?
Gyvsidabris yra labai toksiškas sunkusis metalas. Jei esate veikiamas per daug šios veikliosios medžiagos, labai lengva apsinuodyti gyvsidabriu.
