Pheninketouria je skupina genetskih bolesti koje utječu na intelektualni, tjelesni i mentalni razvoj djece, stoga je treba rano otkriti i liječiti. Dakle, o uzrocima, simptomima i liječenju ove bolesti bit će odgovoreno u ovom članku.
Pheninketouria je nasljedna bolest, pa je treba otkriti i liječiti što je prije moguće. Mehanizam bolesti i simptome kao i liječenje podijelit će s vama blog aFamilyToday u članku u nastavku.
Što je Pheninketouria i što je uzrokuje?
Što je pheninketouria?
Pheninketouria je metabolički poremećaj koji se može prenositi s koljena na koljeno. Ova bolest nastaje zbog nakupljanja aminokiseline fenilalanina. Iako se radi o rijetkoj genetskoj bolesti s incidencijom od oko 1 na 10.000 - 20.000 novorođenčadi, roditelji ipak moraju biti oprezni i redovito odlaziti na kontrole kako bi izbjegli mogućnost obolijevanja svoje djece.
Djeca s feninketurijom imat će intelektualne teškoće, poteškoće u kontroliranju emocija i ponašanja. Osobe s feninketurijom, ako se rano ne otkriju i ne liječe, neće se moći brinuti o sebi i imaju kratak životni vijek od samo jedne trećine prosječne osobe.
Djeca s urolitijazom mnogo su manja od svojih tijela
Uzrok bolesti
Pheninketouria je uzrokovana abnormalno defektnim PAH genom. Gen PAH je gen koji ima ulogu u proizvodnji fenilalanin hidroksilaze u jetri i enzim odgovoran za pretvaranje fenilalanina u tirozin. Kada se fenilalanin ne metabolizira, nakuplja se i uzrokuje toksičnost u krvi i krvnim tkivima.
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, pa će djeca razviti feninketuriju kada dobiju recesivni gen od roditelja. Ako dijete dobije gen bolesti samo od jednog roditelja, ono neće imati feninketuriju, ali mlada osoba i dalje ima gen bolesti. To jest, ako dijete odraste i ima obitelj, muž/žena nosi gen za bolest, njihova djeca i dalje imaju rizik od razvoja feninketourije.
Simptomi bolesti
Ako se ne liječi, pheninketouria može dovesti do problema s fizičkim , moždanim i neurološkim razvojem. Ovo su najočitiji simptomi koje roditelji moraju znati kako bi na vrijeme otkrili i liječili svoju djecu:
Znakovi bolesti, ako se otkriju golim okom, ozbiljniji su, pa bi roditelji trebali djecu odvesti liječniku na analizu krvi, kako bi se rano otkrili. Roditelji bi trebali provesti probirne testove za bebe kada su stare 1-2 dana kako bi osigurali pravodobno liječenje.
Jer ako je dijete starije, od 4. mjeseca nadalje, očitiji znakovi pokazuju da su komplikacije teže. Iznad svega, osobe s feninketurijom neće se moći brinuti same za sebe, već moraju ovisiti o potpori drugih, očekivani životni vijek osoba s ovom bolešću ako se ne liječi nije teško premašiti prag od 30 godina.
Djeca s feninketurijom imaju emocionalne probleme, probleme u ponašanju, razdražljivost, teško se kontroliraju, čak i mentalne poremećaje.
Kako se liječi pheninketouria?
Pheninketouria je rijetka bolest, tako da trenutno ne postoji lijek za ovu bolest. Stoga bolesnici moraju uzimati sapropterin i pridržavati se stroge nutritivne terapije za nadoknadu tvari potrebnih za tjelesni metabolizam.
Međutim, primjena sapropterina u kombinaciji s hranom može se koristiti samo kod starije djece i odraslih, a kod dojenčadi se sapropterin ne može koristiti, već je potrebna stroga nutritivna intervencija. Prehrambene intervencije za dojenčad bit će iznimno teške, ali ako se primijene rano, spriječit će komplikacije bolesti i pomoći djeci da se razvijaju kao normalna djeca.
Za bolesnike s feninketurijom potrebno je ograničiti hranu koja sadrži fenilalanin kako bi se spriječilo nakupljanje fenilalanina u krvi. Stoga bi se prehrana bolesnika trebala ograničiti samo na fenilalanin, a ne u potpunosti ga ukloniti, osobito za djecu u dobi koja raste.
Liječenje s nutricionističkom intervencijom treba provesti što je prije moguće, osobito kod djece mlađe od 4 mjeseca kako bi se spriječile komplikacije. Djeci s feninketurijom u svakoj fazi trebat će određena količina fenilalanina, proteina i kalorija:
Bolesnici s feninketurijom moraju uzimati sapropterin i pridržavati se stroge nutritivne terapije
Neke od najosnovnijih napomena o hrani za djecu koje roditelji trebaju zapamtiti:
Budući da se intelektualne komplikacije feninketourije ne mogu liječiti i mogu se samo ublažiti i spriječiti, djeca s tom bolešću trebaju primiti nutritivnu intervenciju što je prije moguće. Ako djeca rano (od rođenja to bolje) krenu na strogu dijetu, normalno će se razvijati.
Pheninketouria je jedna od rijetkih genetskih bolesti i ne postoji definitivan režim liječenja koji bi bio potpuno intervencijom lijekova ili operacijom. Međutim, ako se otkrije i liječi strogim nutricionističkim intervencijama, mogu se izbjeći ozbiljne posljedice po zdravlje i život djece. Nadajmo se da će gornji članak bloga aFamilyToday pomoći roditeljima da bolje razumiju bolest kako bi spriječili ili intervenirali na vrijeme za svoju djecu.
Prugasti nokti jedan su od znakova koje lako prepoznajemo na rukama. Dakle, koji je znak bolesti? Naučimo zajedno s blogom aFamilyToday kako rano otkriti ili spriječiti ozbiljne posljedice ove situacije.
Paraliza sna je prilično česta pojava, iako ne utječe ozbiljno na zdravlje, ali izaziva osjećaj tjeskobe i straha. Stoga morate aktivno učiti o ovom fenomenu kao io 10 načina borbe protiv paralize sna kako biste poboljšali učinkovitost.
Respirator je učinkovit alat za pomoć pacijentima u mnogim kritičnim situacijama. Mnogi od vas se vjerojatno pitaju što je ventilator? Kada koristiti ventilator? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Kako bi znale ispunjavate li zdravstvene uvjete za trudnoću, majke bi trebale što prije obaviti prenatalni pregled. Pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali neke informacije o ovom procesu prenatalnog pregleda!
Oralne vježbe su učinkovita metoda u poboljšanju izgovora djece s autizmom. Osim toga, oralne vježbe također mogu pomoći djeci da poboljšaju svoju sposobnost žvakanja i gutanja, minimizirajući probleme s prehrambenim ponašanjem djece s autizmom. Naučimo kroz ovaj članak o učinkovitim oralnim vježbama za autističnu djecu kod kuće.
Krastavci su većinom vodeni i imaju malo kalorija te ne sadrže zasićene masti ili kolesterol. Mnogi ljudi su zainteresirani za koliko kalorija u krastavcima, mogu li jesti krastavce izgubiti težinu? Na odgovor će biti odgovoreno u sljedećem članku.
Iz raznih razloga mnoge obitelji traže prenatalno DNK testiranje fetusa. Međutim, obitelj je zabrinuta hoće li DNK test utjecati na bebu ili ne i koja je metoda testiranja sigurna i za majku i za fetus? Naučimo više o ovom problemu kroz sljedeći članak.
Eterično ulje tamjana ne koristi se samo u parfumerijskoj industriji, već iu medicini, a ima i mnogo dobrih koristi za zdravlje. Pridružite se blogu aFamilyToday kako bismo kroz članak u nastavku otkrili dobrobiti koje donosi eterično ulje tamjana.
Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kako se društvo razvija, pojedinci su sve više svjesni važnosti svakodnevne njege kože. Istražimo osnovne korake njege kože za početnike kroz ovaj članak!
Gljiva termita je vrsta gljive koja se od davnina koristi u vijetnamskoj kuhinji. Neke od dobrobiti ove gljive su: Pomaže u snižavanju kolesterola, poboljšava imunološki sustav, povećava elastičnost i povećava otpornost na starenje. Ako ste vlasnik kuhinje u obitelji, nemoguće je ne znati kako sačuvati termite gljive. Pocket više načina za dugotrajno čuvanje termita koje je Blog aFamilyToday sažeo u nastavku!
Što roditelji mogu učiniti kako bi pomogli svojoj djeci da povećaju svoj EQ u ranoj dobi? Recite roditeljima 3 načina za učinkovito povećanje EQ-a za djecu, pomažući im da nadmaše svoje vršnjake. Gledajte sad!
Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.
Težina fetusa BPV, fetalni percentil fraze su s kojima se trudnice često susreću pri odlasku na preglede fetalnog zdravlja. Dakle, koji je percentil težine fetusa? Kako ispravno razumjeti percentil? Otkrijmo zajedno!
<strong>Zdravstvene dobrobiti klica</strong> uključuju poboljšanu probavu, jačanje imuniteta i zaštitu srca. Otkrijte kako ovo superhranjivo povrće može transformirati vašu prehranu.
Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.
Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.
Anoreksija kod djece uzrokuje mnoge ozbiljne posljedice kao što su pothranjenost, zastoj u rastu, sklonost kroničnim bolestima, mentalna retardacija u odnosu na vršnjake. Dakle, što učiniti kada je dijete anoreksično? Sljedeći članak upoznat će majke kako pomoći djeci da brzo prestanu s anoreksijom.
Trenutačno postoje mnoge metode za potporu smanjenju vagine kod žena, uključujući kegelove. Kegelove vježbe za djevojčice jednostavne su za izvođenje, jeftine i učinkovite, stoga ih ne smijete zanemariti.
Začini su sastavni dio određivanja okusa jela. Mnoge majke misle da ako hrana za odvikavanje nije začinjena, bebi će dosaditi. Ali je li doista potrebno koristiti začine za dječju hranu?
Kad prvi put ugleda jaje North Thao, svi će se vjerojatno zapitati zašto je jaje crno u usporedbi s normalnim bijelim jajetom. North Thao jaja nisu samo ukusna, već su i posebno dobra za zdravlje. Ako se pitate kakav je okus i kako jesti jaja, nemojte preskočiti ovaj članak.
Vino od meda i češnjaka lijek je koji spravljaju mnogi jer ima bezbrojne dobre učinke na ljudsko zdravlje. Pa koji su to učinci i kako potopiti vino od meda i češnjaka, saznajmo kroz sljedeći članak.
Mogu li se jesti pljesniva kokošja jaja kada mnoge obitelji često imaju osjećaj da uzalud bacaju novac i pokušavaju ih sve iskoristiti, zanemarujući čudne znakove koji se pojavljuju na ljusci jaja, utječe li to na zdravlje korisnika ili ne? i koja jaja treba odmah baciti ako ne žele trovanje hranom.
Sljedeći članak pomoći će vam da naučite o korelaciji između jedenja gljiva i velike učinkovitosti u prevenciji raka prostate. Saznajmo sada!
Mnogi ljudi vole jesti avokado, ali avokado je zreo samo nekoliko mjeseci u godini. Postoji li način da se ukusni avokado sačuva na duže vrijeme? Sljedeći članak će vam reći kako sačuvati zreli avokado bez potamnjenja kod kuće vrlo jednostavno, ali iznimno učinkovito.
Grah je jednostavan za jesti, svjež i sladak, jede se ljeti kako bi se učinkovito rashladio. Iako cikla sadrži mnogo hranjivih tvari potrebnih tijelu, koliko kalorija ima grah? Jesti gomolje za mršavljenje ili ne zanima mnoge ljude. Sljedeći članak će vam objasniti vezu između jedenja graha i mršavljenja.
Mogu li jesti kukuruz nakon tetoviranja usana? Mnoge se žene boje da će im usne od kukuruza nateći i upaliti se, no koliko je to točno, razjasnimo u sljedećem članku!
Papaja je ukusno, hranjivo voće prepuno vitamina, minerala i antioksidansa. Jedenje papaje je dobro za zdravlje i kožu, ali mnogi ljudi brinu hoće li papaju jesti noću? Odgovorimo zajedno na ovo pitanje.
Danas je vegetarijanstvo i piramida prehrane za vegetarijance predmet velikog interesa i istraživanja. Štoviše, ispravna primjena piramide prehrane za vegetarijance imat će mnoge dobrobiti za tijelo u zaštiti zdravlja srca. Naučimo o piramidi prehrane za vegetarijance kroz članak u nastavku!
Lijepa koža, vitko tijelo, ali ništa manje zdravo ono je što svaka žena želi imati. Dakle, koja je uloga vitamina i minerala u ljepoti žena? Otkrijmo kroz članak u nastavku.
