Pheninketouria je skupina genetskih bolesti koje utječu na intelektualni, tjelesni i mentalni razvoj djece, stoga je treba rano otkriti i liječiti. Dakle, o uzrocima, simptomima i liječenju ove bolesti bit će odgovoreno u ovom članku.
Pheninketouria je nasljedna bolest, pa je treba otkriti i liječiti što je prije moguće. Mehanizam bolesti i simptome kao i liječenje podijelit će s vama blog aFamilyToday u članku u nastavku.
Što je Pheninketouria i što je uzrokuje?
Što je pheninketouria?
Pheninketouria je metabolički poremećaj koji se može prenositi s koljena na koljeno. Ova bolest nastaje zbog nakupljanja aminokiseline fenilalanina. Iako se radi o rijetkoj genetskoj bolesti s incidencijom od oko 1 na 10.000 - 20.000 novorođenčadi, roditelji ipak moraju biti oprezni i redovito odlaziti na kontrole kako bi izbjegli mogućnost obolijevanja svoje djece.
Djeca s feninketurijom imat će intelektualne teškoće, poteškoće u kontroliranju emocija i ponašanja. Osobe s feninketurijom, ako se rano ne otkriju i ne liječe, neće se moći brinuti o sebi i imaju kratak životni vijek od samo jedne trećine prosječne osobe.
Djeca s urolitijazom mnogo su manja od svojih tijela
Uzrok bolesti
Pheninketouria je uzrokovana abnormalno defektnim PAH genom. Gen PAH je gen koji ima ulogu u proizvodnji fenilalanin hidroksilaze u jetri i enzim odgovoran za pretvaranje fenilalanina u tirozin. Kada se fenilalanin ne metabolizira, nakuplja se i uzrokuje toksičnost u krvi i krvnim tkivima.
Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, pa će djeca razviti feninketuriju kada dobiju recesivni gen od roditelja. Ako dijete dobije gen bolesti samo od jednog roditelja, ono neće imati feninketuriju, ali mlada osoba i dalje ima gen bolesti. To jest, ako dijete odraste i ima obitelj, muž/žena nosi gen za bolest, njihova djeca i dalje imaju rizik od razvoja feninketourije.
Simptomi bolesti
Ako se ne liječi, pheninketouria može dovesti do problema s fizičkim , moždanim i neurološkim razvojem. Ovo su najočitiji simptomi koje roditelji moraju znati kako bi na vrijeme otkrili i liječili svoju djecu:
Znakovi bolesti, ako se otkriju golim okom, ozbiljniji su, pa bi roditelji trebali djecu odvesti liječniku na analizu krvi, kako bi se rano otkrili. Roditelji bi trebali provesti probirne testove za bebe kada su stare 1-2 dana kako bi osigurali pravodobno liječenje.
Jer ako je dijete starije, od 4. mjeseca nadalje, očitiji znakovi pokazuju da su komplikacije teže. Iznad svega, osobe s feninketurijom neće se moći brinuti same za sebe, već moraju ovisiti o potpori drugih, očekivani životni vijek osoba s ovom bolešću ako se ne liječi nije teško premašiti prag od 30 godina.
Djeca s feninketurijom imaju emocionalne probleme, probleme u ponašanju, razdražljivost, teško se kontroliraju, čak i mentalne poremećaje.
Kako se liječi pheninketouria?
Pheninketouria je rijetka bolest, tako da trenutno ne postoji lijek za ovu bolest. Stoga bolesnici moraju uzimati sapropterin i pridržavati se stroge nutritivne terapije za nadoknadu tvari potrebnih za tjelesni metabolizam.
Međutim, primjena sapropterina u kombinaciji s hranom može se koristiti samo kod starije djece i odraslih, a kod dojenčadi se sapropterin ne može koristiti, već je potrebna stroga nutritivna intervencija. Prehrambene intervencije za dojenčad bit će iznimno teške, ali ako se primijene rano, spriječit će komplikacije bolesti i pomoći djeci da se razvijaju kao normalna djeca.
Za bolesnike s feninketurijom potrebno je ograničiti hranu koja sadrži fenilalanin kako bi se spriječilo nakupljanje fenilalanina u krvi. Stoga bi se prehrana bolesnika trebala ograničiti samo na fenilalanin, a ne u potpunosti ga ukloniti, osobito za djecu u dobi koja raste.
Liječenje s nutricionističkom intervencijom treba provesti što je prije moguće, osobito kod djece mlađe od 4 mjeseca kako bi se spriječile komplikacije. Djeci s feninketurijom u svakoj fazi trebat će određena količina fenilalanina, proteina i kalorija:
Bolesnici s feninketurijom moraju uzimati sapropterin i pridržavati se stroge nutritivne terapije
Neke od najosnovnijih napomena o hrani za djecu koje roditelji trebaju zapamtiti:
Budući da se intelektualne komplikacije feninketourije ne mogu liječiti i mogu se samo ublažiti i spriječiti, djeca s tom bolešću trebaju primiti nutritivnu intervenciju što je prije moguće. Ako djeca rano (od rođenja to bolje) krenu na strogu dijetu, normalno će se razvijati.
Pheninketouria je jedna od rijetkih genetskih bolesti i ne postoji definitivan režim liječenja koji bi bio potpuno intervencijom lijekova ili operacijom. Međutim, ako se otkrije i liječi strogim nutricionističkim intervencijama, mogu se izbjeći ozbiljne posljedice po zdravlje i život djece. Nadajmo se da će gornji članak bloga aFamilyToday pomoći roditeljima da bolje razumiju bolest kako bi spriječili ili intervenirali na vrijeme za svoju djecu.
Eterično ulje tamjana ne koristi se samo u parfumerijskoj industriji, već iu medicini, a ima i mnogo dobrih koristi za zdravlje. Pridružite se blogu aFamilyToday kako bismo kroz članak u nastavku otkrili dobrobiti koje donosi eterično ulje tamjana.
Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kako se društvo razvija, pojedinci su sve više svjesni važnosti svakodnevne njege kože. Istražimo osnovne korake njege kože za početnike kroz ovaj članak!
Gljiva termita je vrsta gljive koja se od davnina koristi u vijetnamskoj kuhinji. Neke od dobrobiti ove gljive su: Pomaže u snižavanju kolesterola, poboljšava imunološki sustav, povećava elastičnost i povećava otpornost na starenje. Ako ste vlasnik kuhinje u obitelji, nemoguće je ne znati kako sačuvati termite gljive. Pocket više načina za dugotrajno čuvanje termita koje je Blog aFamilyToday sažeo u nastavku!
Što roditelji mogu učiniti kako bi pomogli svojoj djeci da povećaju svoj EQ u ranoj dobi? Recite roditeljima 3 načina za učinkovito povećanje EQ-a za djecu, pomažući im da nadmaše svoje vršnjake. Gledajte sad!
Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.
Težina fetusa BPV, fetalni percentil fraze su s kojima se trudnice često susreću pri odlasku na preglede fetalnog zdravlja. Dakle, koji je percentil težine fetusa? Kako ispravno razumjeti percentil? Otkrijmo zajedno!
<strong>Zdravstvene dobrobiti klica</strong> uključuju poboljšanu probavu, jačanje imuniteta i zaštitu srca. Otkrijte kako ovo superhranjivo povrće može transformirati vašu prehranu.
Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.
Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.
Anoreksija kod djece uzrokuje mnoge ozbiljne posljedice kao što su pothranjenost, zastoj u rastu, sklonost kroničnim bolestima, mentalna retardacija u odnosu na vršnjake. Dakle, što učiniti kada je dijete anoreksično? Sljedeći članak upoznat će majke kako pomoći djeci da brzo prestanu s anoreksijom.
Trenutačno postoje mnoge metode za potporu smanjenju vagine kod žena, uključujući kegelove. Kegelove vježbe za djevojčice jednostavne su za izvođenje, jeftine i učinkovite, stoga ih ne smijete zanemariti.
Začini su sastavni dio određivanja okusa jela. Mnoge majke misle da ako hrana za odvikavanje nije začinjena, bebi će dosaditi. Ali je li doista potrebno koristiti začine za dječju hranu?
Rakovica je jedno od rustičnih jela, popularno u cijelom Vijetnamu. Rak se može preraditi u mnoga ukusna i hranjiva jela. Crab porridge za bebe je jelo s mnogo nutritivnih vrijednosti koje svaka majka želi skuhati za svoje dijete.
Što je BDSM? Uživate li vi ili vaš partner u BDSM-u? To su pitanja na koja mnogi žele pronaći odgovore. Čini se popularnim u našoj zemlji posljednjih godina, ali zapravo je malo ljudi koji dobro razumiju ovaj pojam.
Imunitet stada je oblik neizravne zaštite od zarazne bolesti koja se javlja kada veliki dio populacije postane imun na zaraznu bakteriju, čime se osigurava sloj zaštite za one koji nisu. Dakle, kada se potpuno cijepite, zaštitili ste sebe i svoju okolinu od širenja bolesti. Taj se koncept naziva kolektivni imunitet ili imunitet krda.
Pravilno kratko trčanje pomaže u poboljšanju zdravlja i boljoj izdržljivosti tijela, no kako pravilno trčati? U članku u nastavku, aFamilyToday Blog će odgovoriti umjesto vas na kratko trčanje, uključujući nekoliko faza i pravilne tehnike trčanja!
Visok i elegantan nos san je mnogih žena pa su rinoplastične mjere, posebice rinoplastika, omiljene kod mnogih žena. Doznajmo informacije koje trebate znati o rinoplastici samo kroz naš članak u nastavku!
Mislite li da su introverti usamljeni ili izgubljeni? Zapravo, ovakvo razmišljanje je pomalo jednostrano, pogrešno za introverte. Koje su osobine ličnosti introverta? Koje su prednosti introverta?
Stres, nemir i nesigurnost uobičajene su negativne ljudske emocije. Zapravo, ovo je normalna emocija i svatko će je iskusiti. Međutim, ako uznemirenost i tjeskoba potraju, trebali biste dobiti emocionalni tretman prije nego što se razvije u psihijatrijski sindrom, točnije anksiozni poremećaj. Kako biste saznali više o tome što je nemir, nastavite čitati članak u nastavku.
Jaka otpornost ključna je za održavanje zdravlja tijela i ograničavanje rizika od bolesti. Međutim, ne znaju svi kako povećati otpornost. Pogledajte članak u nastavku!
Prehrana trudnice može utjecati na zdravlje i majke i djeteta. Pa smiju li trudnice jesti skuše, ako jedu skuše, hoće li biti dobro? Gledajte sad.
Zimska dinja je prilično benigna namirnica, slatkog i hladnog okusa, koja ima vrlo dobar učinak hlađenja. Stoga je kašica od tikvica odlična hrana za djecu od odvikavanja, posebno za vrućih ljetnih dana.
Pho je tradicionalno jelo Vijetnama i mnogi ga vole. Međutim, kao i druga tradicionalna jela, pho također treba puno začina za stvaranje bogatog okusa. Dakle, mogu li dijabetičari jesti fo? Pronađimo odgovor kroz članak u nastavku!
Doktor Peter J. DAdamo iznio je zanimljivu teoriju o dijeti po krvnoj grupi. Otkrijmo zajedno!
Sapodilla je poznato voće u Vijetnamu slatkog okusa koje vole mnogi ljudi. Međutim, problem bolova u želucu koji jedu sapodilu još uvijek zabrinjava mnoge ljude. Odgovor će biti u ovom članku!
Gljiva termita je vrsta gljive koja se od davnina koristi u vijetnamskoj kuhinji. Neke od dobrobiti ove gljive su: Pomaže u snižavanju kolesterola, poboljšava imunološki sustav, povećava elastičnost i povećava otpornost na starenje. Ako ste vlasnik kuhinje u obitelji, nemoguće je ne znati kako sačuvati termite gljive. Pocket više načina za dugotrajno čuvanje termita koje je Blog aFamilyToday sažeo u nastavku!
Svatko bilo koje dobi može patiti od vestibularnog poremećaja. Mnogi ljudi govore jedni drugima o učinkovitosti korištenja Panax ginsenga za liječenje vestibularnih poremećaja. Dakle, što se događa?
Anoreksija, lijeno jedenje česta je pojava kod male djece. Kad su djeca anoreksična, jedu samo malu količinu hrane, ne vole jesti novu hranu, čak ni
Filtrirana voda, voda od badema, sok od mrkve, mlijeko... jako su dobra pića za osobe s niskim krvnim tlakom, što je ujedno i najtočniji odgovor na pitanje:
