Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kromosomske (NST) abnormalnosti mogu se otkriti u prenatalnoj dijagnozi radi brze intervencije. Među njima je Edwardsov sindrom (također poznat kao sindrom trisomije 18 zbog viška kromosoma 18). U ovom članku pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o simptomima i kako dijagnosticirati Edwardsov sindrom!
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18 ili trisomija 18, je nasljedni poremećaj jednog kromosoma 18 u kromosomskom setu. Učestalost ovog genetskog poremećaja je 1:4000 do 1:8000 novorođenčadi.
Trisomija 18 je treći najčešći sindrom, nakon Downovog i DiGeorgeovog sindroma . Konkretno, stopa preživljavanja djece sa sindromom je vrlo niska, čak i ona će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Do 80% dojenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi više od 1 godine.
Edwardsov sindrom treći je najčešći sindrom u svijetu, nakon Downa i DiGeorgea
Uzroci Edwardsovog sindroma
Svaki će normalan fetus naslijediti 23 para kromosoma od oca i majke. Međutim, fetus s trisomijom 18 imat će 47 kromosoma jer postoje tri kromosoma od 18 umjesto dva. Ovaj višak genetskog materijala često je posljedica nasumičnog pojavljivanja tijekom formiranja gameta i oplodnje, posebno zato što se kromosomi ne odvajaju tijekom stanične diobe. Što je veći rizik od trisomije 18, to je žena starija.
Evo nekoliko tipičnih oblika Edwardsovog sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom nasljedni je poremećaj s dodatnim kromosomom 18 i njegovi su učinci najteži. Fetusi s ovim oblikom sindroma često umiru prije rođenja.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Oko 5% djece s Edwardsovim sindromom ima dodatni kromosom 18 samo u jednoj stanici, dok su ostale stanice normalne. Mozaička bolest obično je manje teška nego čista, a opseg učinaka bolesti ovisit će o vrsti i broju ekstrakromosomskih stanica. Većina fetusa s mozaičnim Edwardsovim sindromom ��ivi najmanje godinu dana nakon ili do odrasle dobi.
Parcijalni Edwardsov sindrom
Oko 1% djece s Edwardsovim sindromom ima dio dugog ramena na kromosomu 18 pričvršćen za drugi kromosom tijekom spolnog odnosa ili u ranim embrionalnim stadijima. Fetus s ovim sindromom imat će 2 kromosoma 18 i dio kromosoma 18 vezan za drugi kromosom, pa se naziva i djelomični Edwardsov sindrom. Ovisno o duljini ili dijelu kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom, simptomi mogu varirati od blagih do teških.
Znakovi Edwardsovog sindroma
Bebe s Edwardsovim sindromom obično imaju zastoj u rastu u maternici i prestaju rasti oko sedmog mjeseca trudnoće. Formiranje organa u tijelu također nije savršeno. Živčane stanice ne razvijaju se izvan mozga, već se grupiraju u male skupine unutar mozga.
Drugi organi u tijelu također su ozbiljno poremećeni. Djeca često imaju poremećaje kao što su gutanje, disanje, sisanje i intelektualne teškoće. Evo urođenih mana koje se često otkrivaju tijekom trudnoće i kada se beba obično rodi, naime:
Osim toga, fetus može imati i otvorene abdominalne malformacije, atrofiju jednjaka, bubrege u obliku potkove, nespuštene testise,...
Otvoreni rascjep nepca jedan je od tipičnih simptoma trisomije 18.
Dijagnostički test za Edwardsov sindrom
Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za dijagnosticiranje i probir Edwardsovog sindroma kod beba prije rođenja:
Osim toga, u dojenčadi s tipičnim znakovima Edwardsovog sindroma indicirane su i dijagnostičke pretrage.
Prenatalni probirni testovi za Edwardsov sindrom
Liječenje Edwardsovog sindroma
Trenutno ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju mnoge tjelesne poremećaje i liječniku će biti teško dati pravi tretman.
Specijalizirane terapije i odgovarajuća kućna njega mogu pomoći pacijentima da razviju i održe mobilnost kao što su govor, hodanje, osobna njega itd. Zatim naučite kako komunicirati i integrirati se u društvo.
Rizik da se bebe rode s urođenim manama kao što je Edwardsov sindrom zabrinjava mnoge majke, osobito starije majke. Nadamo se da vam gornje informacije bloga aFamilyToday mogu pomoći da se osjećate sigurnije, da imate više znanja o prenatalnom pregledu i poželite dobrodošlicu zdravim bebama na svijet!
Što je PDW test? Abnormalno visok ili nizak PDW signalizirat će koje bolesti ima ljudsko tijelo? Na ovo pitanje će se detaljno odgovoriti u sljedećem članku.
Trenutno su laringealni polipi relativno česta pojava koja izravno utječe na pacijentov glas. Ako se rano ne otkrije i nema konačan plan liječenja, bolest može promijeniti glas ili uzrokovati promuklost na dulje vrijeme. Poznavanje osnovnih informacija o uzrocima, simptomima i opasnostima polipa glasnica može vam pomoći da budete proaktivni u prevenciji i liječenju.
Krastavci su većinom vodeni i imaju malo kalorija te ne sadrže zasićene masti ili kolesterol. Mnogi ljudi su zainteresirani za koliko kalorija u krastavcima, mogu li jesti krastavce izgubiti težinu? Na odgovor će biti odgovoreno u sljedećem članku.
Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.
Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.
Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.
Stres, nemir i nesigurnost uobičajene su negativne ljudske emocije. Zapravo, ovo je normalna emocija i svatko će je iskusiti. Međutim, ako uznemirenost i tjeskoba potraju, trebali biste dobiti emocionalni tretman prije nego što se razvije u psihijatrijski sindrom, točnije anksiozni poremećaj. Kako biste saznali više o tome što je nemir, nastavite čitati članak u nastavku.
Sok od limuna poznato je piće, popularno zbog svojih učinaka hlađenja i osvježavanja. Dakle, koje su prednosti pijenja vode s limunom? Kada piti vodu s limunom i kako je pravilno piti?
Trzanje lijevog oka kod žena može biti uzrokovano mnogim razlozima. Može doći od zdravstvenih čimbenika ili zbog umora očiju od punog rada. Međutim, duhovno, trzanje lijevog oka može signalizirati nešto o vama.
Otpornost djece izrazito je slaba, pa su često podložna bolestima, osobito opasnim s teškim posljedicama. Uzimanje cjepiva za bebe je obavezno za roditelje kako bi stimulirali antitijela da djeluju kao jaka "vojska" za zaštitu beba od bolesti.
Planiranje obitelji dobiva sve više pažnje od strane države i fokusira se na komunikaciju i razvoj. Mnogi se parovi pitaju što je planiranje obitelji? Ili kako metode mogu pomoći u planiranju obitelji? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Koliki je trudnički trbuh u 5. mjesecu zabrinjava mnoge trudnice, jer sve brine je li trudnički trbuh velik ili mali, razvijaju li se normalno ili ne. Otkrijmo neke zanimljive informacije o 5. mjesecu trudnoće kroz sljedeći članak!
Ozljeda brahijalnog pleksusa je vrlo teško stanje za liječenje. Utvrđivanje uzroka vrlo je važno u procesu ublažavanja boli, ali i liječenja. Sljedeći članak dijeli s vama detaljnije uzroke i tretmane.
Introvertnost se često shvaća kao osobina ličnosti koja se usredotočuje na unutarnji život, a ne na vanjske podražaje. Dakle, jeste li introvert ili niste? Naučite odmah 8 znakova introverta u članku ispod kako biste dobili odgovor!
Jogurt je jedna od dobrih namirnica za probavni trakt, jer daje dovoljno kalcija za razvoj kostiju i zglobova male djece. Međutim, s koliko mjeseci bebe smiju jesti jogurt i kako odabrati jogurt problem je koji ne znaju svi.
Bol u želucu je bolest uzrokovana dugotrajnim oštećenjem želučane sluznice, a ako se ne otkrije rano i ne liječi na vrijeme, može dovesti do upale i čira. I ne samo to, bolovi u trbuhu također utječu na svakodnevni život bolesnika.
PRbpm je važan pokazatelj koji dijelom odražava vaše zdravstveno stanje. Dakle, što je PRbpm? Što to znači? Pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više pojedinosti izravno u članku u nastavku!
Vermicelli je hrana koja se obično pravi od rižinog brašna koje se prerađuje u mnoga popularna jela u Vijetnamu. Stoga je vermicelli s koliko kalorija od velikog interesa za mnoge ljude. Pomaže li jedenje vermicella pri mršavljenju?
Što je RBC u testu krvi? Ovo je pokazatelj broja crvenih krvnih zrnaca u krvi. Ovaj indeks se povećava ili smanjuje zbog mnogo razloga i utječe na zdravlje. Posebno...
Puna i puna runda od 3 uvijek je san žena. Međutim, postoji mnogo ljudi koji pate od Hipdipsa. Dakle, što su Hipdips? Može li se hipdips izliječiti?
Vodene kozice su zarazna bolest koja obično izbije u kasnu zimu i rano proljeće u umjerenim klimatskim područjima. Najjednostavniji i najučinkovitiji način prevencije bolesti je cijepljenje protiv vodenih kozica. Koliko dugo traje cjepivo protiv vodenih kozica nakon primitka? Otkrijmo zajedno.
Upoznajte se s antihipertenzivima, njihovim mehanizmom djelovanja te kontraindikacijama i mogućim nuspojavama pri uzimanju.
Vitamin B1 je vitamin skupine B koji igra ulogu u metabolizmu hranjivih tvari koje se dostavljaju stanicama. Nedostatak vitamina B1 može uzrokovati bolest, što može biti posljedica toga što pacijent ne daje dovoljno vitamina B1 ili poremećene apsorpcije vitamina B1.
Alzheimerova bolest se shvaća kao poremećaj gubitka pamćenja koji je čest kod starijih osoba. Podrijetlo bolesti leži u odumiranju moždanih stanica odgovornih za pamćenje i niz drugih neuroloških funkcija.
Predoziranje lijekom može dovesti do trovanja, stanja poznatog kao serotoninski sindrom. Ako se ne liječi na vrijeme, život bolesnika može biti ugrožen. Blog aFamilyToday poslat će vam detaljne informacije o serotoninskom sindromu za pravovremenu prevenciju i liječenje.
Suha koža na penisu može biti normalna zbog upotrebe proizvoda za čišćenje, nekorištenja lubrikanata tijekom seksa ili zbog alergije na neku tvar. U to vrijeme muškarci mogu osjetiti da je vrh penisa suh ili da je koža na tijelu penisa suha. Međutim, to također može biti znak problema s kožom ili infekcije.
Naučit ćete o različitim metodama koje koriste liječnici u liječenju pacijenata s upalom slijepog crijeva. Koristite izbornik za pregled ostalih stranica.
Postoji mnogo simptoma probavnih poremećaja. Prepoznavanje ranih znakova probavnih smetnji može pomoći oboljelima da dobiju pravodobno liječenje i brz oporavak.
Glavica penisa je bijela, smrdi i svrbi... može biti znak da imate gljivicu kožice. Saznajte sada što su gljivice na kožici i kako ih liječiti.
