Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kromosomske (NST) abnormalnosti mogu se otkriti u prenatalnoj dijagnozi radi brze intervencije. Među njima je Edwardsov sindrom (također poznat kao sindrom trisomije 18 zbog viška kromosoma 18). U ovom članku pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o simptomima i kako dijagnosticirati Edwardsov sindrom!
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18 ili trisomija 18, je nasljedni poremećaj jednog kromosoma 18 u kromosomskom setu. Učestalost ovog genetskog poremećaja je 1:4000 do 1:8000 novorođenčadi.
Trisomija 18 je treći najčešći sindrom, nakon Downovog i DiGeorgeovog sindroma . Konkretno, stopa preživljavanja djece sa sindromom je vrlo niska, čak i ona će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Do 80% dojenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi više od 1 godine.
Edwardsov sindrom treći je najčešći sindrom u svijetu, nakon Downa i DiGeorgea
Uzroci Edwardsovog sindroma
Svaki će normalan fetus naslijediti 23 para kromosoma od oca i majke. Međutim, fetus s trisomijom 18 imat će 47 kromosoma jer postoje tri kromosoma od 18 umjesto dva. Ovaj višak genetskog materijala često je posljedica nasumičnog pojavljivanja tijekom formiranja gameta i oplodnje, posebno zato što se kromosomi ne odvajaju tijekom stanične diobe. Što je veći rizik od trisomije 18, to je žena starija.
Evo nekoliko tipičnih oblika Edwardsovog sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom nasljedni je poremećaj s dodatnim kromosomom 18 i njegovi su učinci najteži. Fetusi s ovim oblikom sindroma često umiru prije rođenja.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Oko 5% djece s Edwardsovim sindromom ima dodatni kromosom 18 samo u jednoj stanici, dok su ostale stanice normalne. Mozaička bolest obično je manje teška nego čista, a opseg učinaka bolesti ovisit će o vrsti i broju ekstrakromosomskih stanica. Većina fetusa s mozaičnim Edwardsovim sindromom ��ivi najmanje godinu dana nakon ili do odrasle dobi.
Parcijalni Edwardsov sindrom
Oko 1% djece s Edwardsovim sindromom ima dio dugog ramena na kromosomu 18 pričvršćen za drugi kromosom tijekom spolnog odnosa ili u ranim embrionalnim stadijima. Fetus s ovim sindromom imat će 2 kromosoma 18 i dio kromosoma 18 vezan za drugi kromosom, pa se naziva i djelomični Edwardsov sindrom. Ovisno o duljini ili dijelu kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom, simptomi mogu varirati od blagih do teških.
Znakovi Edwardsovog sindroma
Bebe s Edwardsovim sindromom obično imaju zastoj u rastu u maternici i prestaju rasti oko sedmog mjeseca trudnoće. Formiranje organa u tijelu također nije savršeno. Živčane stanice ne razvijaju se izvan mozga, već se grupiraju u male skupine unutar mozga.
Drugi organi u tijelu također su ozbiljno poremećeni. Djeca često imaju poremećaje kao što su gutanje, disanje, sisanje i intelektualne teškoće. Evo urođenih mana koje se često otkrivaju tijekom trudnoće i kada se beba obično rodi, naime:
Osim toga, fetus može imati i otvorene abdominalne malformacije, atrofiju jednjaka, bubrege u obliku potkove, nespuštene testise,...
Otvoreni rascjep nepca jedan je od tipičnih simptoma trisomije 18.
Dijagnostički test za Edwardsov sindrom
Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za dijagnosticiranje i probir Edwardsovog sindroma kod beba prije rođenja:
Osim toga, u dojenčadi s tipičnim znakovima Edwardsovog sindroma indicirane su i dijagnostičke pretrage.
Prenatalni probirni testovi za Edwardsov sindrom
Liječenje Edwardsovog sindroma
Trenutno ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju mnoge tjelesne poremećaje i liječniku će biti teško dati pravi tretman.
Specijalizirane terapije i odgovarajuća kućna njega mogu pomoći pacijentima da razviju i održe mobilnost kao što su govor, hodanje, osobna njega itd. Zatim naučite kako komunicirati i integrirati se u društvo.
Rizik da se bebe rode s urođenim manama kao što je Edwardsov sindrom zabrinjava mnoge majke, osobito starije majke. Nadamo se da vam gornje informacije bloga aFamilyToday mogu pomoći da se osjećate sigurnije, da imate više znanja o prenatalnom pregledu i poželite dobrodošlicu zdravim bebama na svijet!
Svatko ima drugačiji oblik lica. Ako znate svoj tip lica, možete odabrati pravi stil, od frizure do šminke, ističući svoje prednosti. Sada se pogledajte u ogledalo i slijedite ove jednostavne upute za prepoznavanje lica.
Rak jezika je izuzetno opasna bolest, koja izravno utječe na ljudski život. Kako se liječi rak jezika? Može li se izliječiti?
Umjetne suze posebna su otopina koja prekriva površinu očne jabučice, pomaže ovlažiti, smanjiti nelagodu i iritaciju uzrokovanu suhoćom očiju.
Paraliza 7. perifernog živca prilično je opasna bolest. Ako se ne liječi, značajno će utjecati na mišiće lica, psihologiju, komunikaciju i dnevne aktivnosti pacijenta. Bolest se može javiti u bilo kojoj životnoj dobi, bez obzira na muško ili žensko, i nije zarazna.
Prijelom rebra jedna je od najčešćih ozljeda, a manifestira se specifično kao slomljeno rebro ili pokazuje znakove pucanja. Liječenje slomljenog rebra ne predstavlja veliki rizik po život, ali ga ne treba shvatiti olako.
Kod osteoartritisa, osim strogog pridržavanja liječničkih uputa o liječenju, bolesnik mora imati odgovarajuću prehranu. Dakle, na što treba obratiti pozornost u prehrani za osobe s osteoartritisom? Koja hrana je dobra za osteoartritis?
Smjernice za probir mijenjaju se s dobi, osobnim rizikom te koristima i štetama svakog testa. Pogledajte trenutne primjere iz SAD-a, što simptomi znače i kako razgovarati o sljedećem koraku.
Smanjite svakodnevni rizik od infekcije praktičnim navikama pranja ruku, cijepljenja, kvalitete zraka u zatvorenom prostoru, sigurnosti hrane i rutinskog čišćenja - bez nepotrebnih proizvoda.
Operacija ciste jajnika je metoda potpunog uklanjanja ciste. Međutim, ne razumiju svi točno što je operacija ciste jajnika. Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Pomoću ove praktične kontrolne liste postavite pitanja o preventivnim pregledima, dijagnostičkim testovima, koristima i rizicima liječenja, rezultatima testova i planovima praćenja.
