Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kromosomske (NST) abnormalnosti mogu se otkriti u prenatalnoj dijagnozi radi brze intervencije. Među njima je Edwardsov sindrom (također poznat kao sindrom trisomije 18 zbog viška kromosoma 18). U ovom članku pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o simptomima i kako dijagnosticirati Edwardsov sindrom!
Što je Edwardsov sindrom?
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18 ili trisomija 18, je nasljedni poremećaj jednog kromosoma 18 u kromosomskom setu. Učestalost ovog genetskog poremećaja je 1:4000 do 1:8000 novorođenčadi.
Trisomija 18 je treći najčešći sindrom, nakon Downovog i DiGeorgeovog sindroma . Konkretno, stopa preživljavanja djece sa sindromom je vrlo niska, čak i ona će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Do 80% dojenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi više od 1 godine.
Edwardsov sindrom treći je najčešći sindrom u svijetu, nakon Downa i DiGeorgea
Uzroci Edwardsovog sindroma
Svaki će normalan fetus naslijediti 23 para kromosoma od oca i majke. Međutim, fetus s trisomijom 18 imat će 47 kromosoma jer postoje tri kromosoma od 18 umjesto dva. Ovaj višak genetskog materijala često je posljedica nasumičnog pojavljivanja tijekom formiranja gameta i oplodnje, posebno zato što se kromosomi ne odvajaju tijekom stanične diobe. Što je veći rizik od trisomije 18, to je žena starija.
Evo nekoliko tipičnih oblika Edwardsovog sindroma:
Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)
Homogeni Edwardsov sindrom nasljedni je poremećaj s dodatnim kromosomom 18 i njegovi su učinci najteži. Fetusi s ovim oblikom sindroma često umiru prije rođenja.
mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Oko 5% djece s Edwardsovim sindromom ima dodatni kromosom 18 samo u jednoj stanici, dok su ostale stanice normalne. Mozaička bolest obično je manje teška nego čista, a opseg učinaka bolesti ovisit će o vrsti i broju ekstrakromosomskih stanica. Većina fetusa s mozaičnim Edwardsovim sindromom ��ivi najmanje godinu dana nakon ili do odrasle dobi.
Parcijalni Edwardsov sindrom
Oko 1% djece s Edwardsovim sindromom ima dio dugog ramena na kromosomu 18 pričvršćen za drugi kromosom tijekom spolnog odnosa ili u ranim embrionalnim stadijima. Fetus s ovim sindromom imat će 2 kromosoma 18 i dio kromosoma 18 vezan za drugi kromosom, pa se naziva i djelomični Edwardsov sindrom. Ovisno o duljini ili dijelu kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom, simptomi mogu varirati od blagih do teških.
Znakovi Edwardsovog sindroma
Bebe s Edwardsovim sindromom obično imaju zastoj u rastu u maternici i prestaju rasti oko sedmog mjeseca trudnoće. Formiranje organa u tijelu također nije savršeno. Živčane stanice ne razvijaju se izvan mozga, već se grupiraju u male skupine unutar mozga.
Drugi organi u tijelu također su ozbiljno poremećeni. Djeca često imaju poremećaje kao što su gutanje, disanje, sisanje i intelektualne teškoće. Evo urođenih mana koje se često otkrivaju tijekom trudnoće i kada se beba obično rodi, naime:
Osim toga, fetus može imati i otvorene abdominalne malformacije, atrofiju jednjaka, bubrege u obliku potkove, nespuštene testise,...
Otvoreni rascjep nepca jedan je od tipičnih simptoma trisomije 18.
Dijagnostički test za Edwardsov sindrom
Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za dijagnosticiranje i probir Edwardsovog sindroma kod beba prije rođenja:
Osim toga, u dojenčadi s tipičnim znakovima Edwardsovog sindroma indicirane su i dijagnostičke pretrage.
Prenatalni probirni testovi za Edwardsov sindrom
Liječenje Edwardsovog sindroma
Trenutno ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju mnoge tjelesne poremećaje i liječniku će biti teško dati pravi tretman.
Specijalizirane terapije i odgovarajuća kućna njega mogu pomoći pacijentima da razviju i održe mobilnost kao što su govor, hodanje, osobna njega itd. Zatim naučite kako komunicirati i integrirati se u društvo.
Rizik da se bebe rode s urođenim manama kao što je Edwardsov sindrom zabrinjava mnoge majke, osobito starije majke. Nadamo se da vam gornje informacije bloga aFamilyToday mogu pomoći da se osjećate sigurnije, da imate više znanja o prenatalnom pregledu i poželite dobrodošlicu zdravim bebama na svijet!
Iz raznih razloga mnoge obitelji traže prenatalno DNK testiranje fetusa. Međutim, obitelj je zabrinuta hoće li DNK test utjecati na bebu ili ne i koja je metoda testiranja sigurna i za majku i za fetus? Naučimo više o ovom problemu kroz sljedeći članak.
Eterično ulje tamjana ne koristi se samo u parfumerijskoj industriji, već iu medicini, a ima i mnogo dobrih koristi za zdravlje. Pridružite se blogu aFamilyToday kako bismo kroz članak u nastavku otkrili dobrobiti koje donosi eterično ulje tamjana.
Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!
Kako se društvo razvija, pojedinci su sve više svjesni važnosti svakodnevne njege kože. Istražimo osnovne korake njege kože za početnike kroz ovaj članak!
Gljiva termita je vrsta gljive koja se od davnina koristi u vijetnamskoj kuhinji. Neke od dobrobiti ove gljive su: Pomaže u snižavanju kolesterola, poboljšava imunološki sustav, povećava elastičnost i povećava otpornost na starenje. Ako ste vlasnik kuhinje u obitelji, nemoguće je ne znati kako sačuvati termite gljive. Pocket više načina za dugotrajno čuvanje termita koje je Blog aFamilyToday sažeo u nastavku!
Što roditelji mogu učiniti kako bi pomogli svojoj djeci da povećaju svoj EQ u ranoj dobi? Recite roditeljima 3 načina za učinkovito povećanje EQ-a za djecu, pomažući im da nadmaše svoje vršnjake. Gledajte sad!
Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.
Težina fetusa BPV, fetalni percentil fraze su s kojima se trudnice često susreću pri odlasku na preglede fetalnog zdravlja. Dakle, koji je percentil težine fetusa? Kako ispravno razumjeti percentil? Otkrijmo zajedno!
<strong>Zdravstvene dobrobiti klica</strong> uključuju poboljšanu probavu, jačanje imuniteta i zaštitu srca. Otkrijte kako ovo superhranjivo povrće može transformirati vašu prehranu.
Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.
Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.
Anoreksija kod djece uzrokuje mnoge ozbiljne posljedice kao što su pothranjenost, zastoj u rastu, sklonost kroničnim bolestima, mentalna retardacija u odnosu na vršnjake. Dakle, što učiniti kada je dijete anoreksično? Sljedeći članak upoznat će majke kako pomoći djeci da brzo prestanu s anoreksijom.
Trenutačno postoje mnoge metode za potporu smanjenju vagine kod žena, uključujući kegelove. Kegelove vježbe za djevojčice jednostavne su za izvođenje, jeftine i učinkovite, stoga ih ne smijete zanemariti.
Začini su sastavni dio određivanja okusa jela. Mnoge majke misle da ako hrana za odvikavanje nije začinjena, bebi će dosaditi. Ali je li doista potrebno koristiti začine za dječju hranu?
Rakovica je jedno od rustičnih jela, popularno u cijelom Vijetnamu. Rak se može preraditi u mnoga ukusna i hranjiva jela. Crab porridge za bebe je jelo s mnogo nutritivnih vrijednosti koje svaka majka želi skuhati za svoje dijete.
Što je BDSM? Uživate li vi ili vaš partner u BDSM-u? To su pitanja na koja mnogi žele pronaći odgovore. Čini se popularnim u našoj zemlji posljednjih godina, ali zapravo je malo ljudi koji dobro razumiju ovaj pojam.
Imunitet stada je oblik neizravne zaštite od zarazne bolesti koja se javlja kada veliki dio populacije postane imun na zaraznu bakteriju, čime se osigurava sloj zaštite za one koji nisu. Dakle, kada se potpuno cijepite, zaštitili ste sebe i svoju okolinu od širenja bolesti. Taj se koncept naziva kolektivni imunitet ili imunitet krda.
Pravilno kratko trčanje pomaže u poboljšanju zdravlja i boljoj izdržljivosti tijela, no kako pravilno trčati? U članku u nastavku, aFamilyToday Blog će odgovoriti umjesto vas na kratko trčanje, uključujući nekoliko faza i pravilne tehnike trčanja!
Visok i elegantan nos san je mnogih žena pa su rinoplastične mjere, posebice rinoplastika, omiljene kod mnogih žena. Doznajmo informacije koje trebate znati o rinoplastici samo kroz naš članak u nastavku!
Mislite li da su introverti usamljeni ili izgubljeni? Zapravo, ovakvo razmišljanje je pomalo jednostrano, pogrešno za introverte. Koje su osobine ličnosti introverta? Koje su prednosti introverta?
Majmunske boginje su jedna od rijetkih zaraznih bolesti, no broj slučajeva majmunskih boginja u svijetu je u porastu. Jesu li majmunske boginje opasne kao zarazna bolest koja se brzo širi i kroz mnogo različitih puteva?
Akne su vrlo česta kožna bolest, teške ili dugotrajne akne koje se ne liječe na vrijeme i pravilno često ostavljaju brojne posljedice na koži kao što su keloidi, konkavni ožiljci. Iako akne nisu opasne po život, uvelike utječu na kvalitetu života bolesnika. U domaćim, ali i međunarodnim režimima liječenja akni, izotretinoin igra važnu ulogu.
Nutri Flex je proizvod koji ima izvrsne učinke u promicanju zdravlja mišićno-koštanog sustava, prevenciji osteoartritisa kao i smanjenju simptoma boli uzrokovane artritisom. Mnogi od vas se pitaju ima li ovaj proizvod nuspojave? Ili što treba obratiti pozornost pri korištenju? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!
Adolescencija je doba kada se mnogi problemi mentalnog zdravlja najvjerojatnije pojavljuju. Dijagnoze mentalnih bolesti su u porastu. Utjecaj takvih bolesti je ogroman. Samoubojstvo je jedan od pet najčešćih uzroka smrti adolescenata.
Spina bifida je degenerativna bolest koja je praćena razvojem dodatnih bodlji. Posljednjih godina mnogi ljudi koji liječe kralježnice istočnjačkom medicinom otkrili su učinkovitost i sigurnost koju ona donosi.
U narodnoj predaji postoji mnogo učinkovitih lijekova za spondilolistezu, sastojci su lako dostupni i dapače imaju izvrsne učinke u liječenju.
Kad se govori o špinatu, ljudi često misle na slatku, hladnu i osvježavajuću juhu. Ali jeste li znali da je špinat također učinkovit prirodni lijek za melazmu? Doznajmo u članku neke načine liječenja melazme lišćem korijandera.
Iščašenje je ozljeda zglobne čahure, najčešće ligamenata, ali ne uzrokuje iščašenje ili prijelom. Iščašenje gležnja najčešće se događa tijekom naporne aktivnosti. Dakle, što trebate jesti za uganuti gležanj kako bi rana brzo zacijelila? Saznajte, odmah pogledajte članak u nastavku!
Svi znaju da je guava rangirana na listi najhranjivijeg voća. Međutim, ne samo voće, već i lišće guave također donosi mnoge zdravstvene dobrobiti. Koja je korist lišća guave, je li dobro piti sok od lišća guave svaki dan? Pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o ovom problemu kroz sljedeći članak.
Iz raznih razloga mnoge obitelji traže prenatalno DNK testiranje fetusa. Međutim, obitelj je zabrinuta hoće li DNK test utjecati na bebu ili ne i koja je metoda testiranja sigurna i za majku i za fetus? Naučimo više o ovom problemu kroz sljedeći članak.
