Edwardsov sindrom: Patogeneza i načini probira

Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!

Kromosomske (NST) abnormalnosti mogu se otkriti u prenatalnoj dijagnozi radi brze intervencije. Među njima je Edwardsov sindrom (također poznat kao sindrom trisomije 18 zbog viška kromosoma 18). U ovom članku pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o simptomima i kako dijagnosticirati Edwardsov sindrom!

Što je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18 ili trisomija 18, je nasljedni poremećaj jednog kromosoma 18 u kromosomskom setu. Učestalost ovog genetskog poremećaja je 1:4000 do 1:8000 novorođenčadi.

Trisomija 18 je treći najčešći sindrom, nakon Downovog i DiGeorgeovog sindroma . Konkretno, stopa preživljavanja djece sa sindromom je vrlo niska, čak i ona će umrijeti prije ili ubrzo nakon rođenja. Do 80% dojenčadi s Edwardsovim sindromom ne doživi više od 1 godine.

Edwardsov sindrom: Patogeneza i načini probira

Edwardsov sindrom treći je najčešći sindrom u svijetu, nakon Downa i DiGeorgea

Uzroci Edwardsovog sindroma

Svaki će normalan fetus naslijediti 23 para kromosoma od oca i majke. Međutim, fetus s trisomijom 18 imat će 47 kromosoma jer postoje tri kromosoma od 18 umjesto dva. Ovaj višak genetskog materijala često je posljedica nasumičnog pojavljivanja tijekom formiranja gameta i oplodnje, posebno zato što se kromosomi ne odvajaju tijekom stanične diobe. Što je veći rizik od trisomije 18, to je žena starija.

Evo nekoliko tipičnih oblika Edwardsovog sindroma:

Čisti Edwardsov sindrom (47, XY(XX), + 18)

Homogeni Edwardsov sindrom nasljedni je poremećaj s dodatnim kromosomom 18 i njegovi su učinci najteži. Fetusi s ovim oblikom sindroma često umiru prije rođenja.

mozaični Edwardsov sindrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Oko 5% djece s Edwardsovim sindromom ima dodatni kromosom 18 samo u jednoj stanici, dok su ostale stanice normalne. Mozaička bolest obično je manje teška nego čista, a opseg učinaka bolesti ovisit će o vrsti i broju ekstrakromosomskih stanica. Većina fetusa s mozaičnim Edwardsovim sindromom ��ivi najmanje godinu dana nakon ili do odrasle dobi.

Parcijalni Edwardsov sindrom

Oko 1% djece s Edwardsovim sindromom ima dio dugog ramena na kromosomu 18 pričvršćen za drugi kromosom tijekom spolnog odnosa ili u ranim embrionalnim stadijima. Fetus s ovim sindromom imat će 2 kromosoma 18 i dio kromosoma 18 vezan za drugi kromosom, pa se naziva i djelomični Edwardsov sindrom. Ovisno o duljini ili dijelu kromosoma 18 koji je pričvršćen na drugi kromosom, simptomi mogu varirati od blagih do teških.

Znakovi Edwardsovog sindroma

Bebe s Edwardsovim sindromom obično imaju zastoj u rastu u maternici i prestaju rasti oko sedmog mjeseca trudnoće. Formiranje organa u tijelu također nije savršeno. Živčane stanice ne razvijaju se izvan mozga, već se grupiraju u male skupine unutar mozga.

Drugi organi u tijelu također su ozbiljno poremećeni. Djeca često imaju poremećaje kao što su gutanje, disanje, sisanje i intelektualne teškoće. Evo urođenih mana koje se često otkrivaju tijekom trudnoće i kada se beba obično rodi, naime:

  • Glava je mala ili u obliku jagode.
  • Rascjep usne / rascjep nepca.
  • Deformirana šaka je zgrčena, prsti se preklapaju, teško ih je ispraviti.
  • Stopala su deformirana, koja mogu imati oblik klackalice.
  • Ventrikularni septalni defekt, ductus arteriosus ili aortalna stenoza.
  • Bifurkacija kralježnice i vertebralna kila.

Osim toga, fetus može imati i otvorene abdominalne malformacije, atrofiju jednjaka, bubrege u obliku potkove, nespuštene testise,...

Otvoreni rascjep nepca jedan je od tipičnih simptoma trisomije 18.

Dijagnostički test za Edwardsov sindrom

Postoje dvije vrste testova koji se obično koriste za dijagnosticiranje i probir Edwardsovog sindroma kod beba prije rođenja:

  • Testovi probira (poznati i kao testovi probira) uključujući Triple Test, Double Test i NIPT često se koriste za procjenu rizika od Edwardsovog sindroma kod fetusa prije rođenja. U kojem su Triple test i Double Test biokemijski testovi niske cijene, ali ne i visoke točnosti, dok je NIPT test za slobodnu fetalnu DNK u majčinoj krvi, neinvazivan i daje visoku pouzdanost.do 99%.
  • Dijagnostički testovi su testovi koji utječu na fetus, poput amniocenteze ili biopsije posteljice, kako bi se utvrdilo ima li fetus Edwardsov sindrom.

Osim toga, u dojenčadi s tipičnim znakovima Edwardsovog sindroma indicirane su i dijagnostičke pretrage.

Prenatalni probirni testovi za Edwardsov sindrom

Liječenje Edwardsovog sindroma

Trenutno ne postoji lijek za Edwardsov sindrom. Djeca s ovim sindromom često imaju mnoge tjelesne poremećaje i liječniku će biti teško dati pravi tretman.

Specijalizirane terapije i odgovarajuća kućna njega mogu pomoći pacijentima da razviju i održe mobilnost kao što su govor, hodanje, osobna njega itd. Zatim naučite kako komunicirati i integrirati se u društvo.

Rizik da se bebe rode s urođenim manama kao što je Edwardsov sindrom zabrinjava mnoge majke, osobito starije majke. Nadamo se da vam gornje informacije bloga aFamilyToday mogu pomoći da se osjećate sigurnije, da imate više znanja o prenatalnom pregledu i poželite dobrodošlicu zdravim bebama na svijet!


Leave a Comment

Kako radi ventilator? Kada koristiti ventilator?

Kako radi ventilator? Kada koristiti ventilator?

Respirator je učinkovit alat za pomoć pacijentima u mnogim kritičnim situacijama. Mnogi od vas se vjerojatno pitaju što je ventilator? Kada koristiti ventilator? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!

Što trebate znati o prenatalnom pregledu

Što trebate znati o prenatalnom pregledu

Kako bi znale ispunjavate li zdravstvene uvjete za trudnoću, majke bi trebale što prije obaviti prenatalni pregled. Pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali neke informacije o ovom procesu prenatalnog pregleda!

Oralne vježbe za djecu s autizmom učinkovite su kod kuće

Oralne vježbe za djecu s autizmom učinkovite su kod kuće

Oralne vježbe su učinkovita metoda u poboljšanju izgovora djece s autizmom. Osim toga, oralne vježbe također mogu pomoći djeci da poboljšaju svoju sposobnost žvakanja i gutanja, minimizirajući probleme s prehrambenim ponašanjem djece s autizmom. Naučimo kroz ovaj članak o učinkovitim oralnim vježbama za autističnu djecu kod kuće.

Koliko kalorija u krastavcu? Kako napraviti neka jela od krastavaca za mršavljenje

Koliko kalorija u krastavcu? Kako napraviti neka jela od krastavaca za mršavljenje

Krastavci su većinom vodeni i imaju malo kalorija te ne sadrže zasićene masti ili kolesterol. Mnogi ljudi su zainteresirani za koliko kalorija u krastavcima, mogu li jesti krastavce izgubiti težinu? Na odgovor će biti odgovoreno u sljedećem članku.

Kako testirati DNK fetusa? Što je sigurno za majku i bebu?

Kako testirati DNK fetusa? Što je sigurno za majku i bebu?

Iz raznih razloga mnoge obitelji traže prenatalno DNK testiranje fetusa. Međutim, obitelj je zabrinuta hoće li DNK test utjecati na bebu ili ne i koja je metoda testiranja sigurna i za majku i za fetus? Naučimo više o ovom problemu kroz sljedeći članak.

Upotreba i uporaba eteričnog ulja tamjana

Upotreba i uporaba eteričnog ulja tamjana

Eterično ulje tamjana ne koristi se samo u parfumerijskoj industriji, već iu medicini, a ima i mnogo dobrih koristi za zdravlje. Pridružite se blogu aFamilyToday kako bismo kroz članak u nastavku otkrili dobrobiti koje donosi eterično ulje tamjana.

Edwardsov sindrom: Patogeneza i načini probira

Edwardsov sindrom: Patogeneza i načini probira

Edwardsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se ne može izliječiti, ali se može dijagnosticirati rano u trudnoći. Više informacija o ovom sindromu saznajmo u sljedećem članku!

Osnovni koraci njege kože za početnike

Osnovni koraci njege kože za početnike

Kako se društvo razvija, pojedinci su sve više svjesni važnosti svakodnevne njege kože. Istražimo osnovne korake njege kože za početnike kroz ovaj članak!

Pocket kako termite gljive održati svježima dugo vremena bez gubitka kvalitete

Pocket kako termite gljive održati svježima dugo vremena bez gubitka kvalitete

Gljiva termita je vrsta gljive koja se od davnina koristi u vijetnamskoj kuhinji. Neke od dobrobiti ove gljive su: Pomaže u snižavanju kolesterola, poboljšava imunološki sustav, povećava elastičnost i povećava otpornost na starenje. Ako ste vlasnik kuhinje u obitelji, nemoguće je ne znati kako sačuvati termite gljive. Pocket više načina za dugotrajno čuvanje termita koje je Blog aFamilyToday sažeo u nastavku!

Najučinkovitiji način za povećanje EQ za bebe

Najučinkovitiji način za povećanje EQ za bebe

Što roditelji mogu učiniti kako bi pomogli svojoj djeci da povećaju svoj EQ u ranoj dobi? Recite roditeljima 3 načina za učinkovito povećanje EQ-a za djecu, pomažući im da nadmaše svoje vršnjake. Gledajte sad!

Anatomija šake i funkcija svakog dijela funkcije

Anatomija šake i funkcija svakog dijela funkcije

Ruka je važan dio ljudskog tijela, s funkcijom hvatanja. Ruka svake osobe bit će na kraju svake ruke. Pogledajmo anatomiju ruke da bismo razumjeli više o dijelovima ruke.

Odgovor: Što je percentil težine fetusa?

Odgovor: Što je percentil težine fetusa?

Težina fetusa BPV, fetalni percentil fraze su s kojima se trudnice često susreću pri odlasku na preglede fetalnog zdravlja. Dakle, koji je percentil težine fetusa? Kako ispravno razumjeti percentil? Otkrijmo zajedno!

Kolike su zdravstvene dobrobiti klica?

Kolike su zdravstvene dobrobiti klica?

<strong>Zdravstvene dobrobiti klica</strong> uključuju poboljšanu probavu, jačanje imuniteta i zaštitu srca. Otkrijte kako ovo superhranjivo povrće može transformirati vašu prehranu.

Kakva je građa bubrega? Gdje se nalaze bubrezi i kako funkcioniraju?

Kakva je građa bubrega? Gdje se nalaze bubrezi i kako funkcioniraju?

Otkrivamo najnovije informacije o građi bubrega: dimenzije, lokacija i ključne funkcije. Saznajte kako nefroni i bubrežni sustav filtriraju krv te kako održati zdravlje bubrega.

Građa uha i njegova biološka funkcija u čovjeka

Građa uha i njegova biološka funkcija u čovjeka

Otkrivamo kompleksnu građu uha kroz 3 ključna dijela: vanjsko, srednje i unutarnje uho. Saznajte kako <strong>ljudsko uho</strong> kombinira funkcije sluha i ravnoteže te koje najnovije spoznaje utječu na prevenciju bolesti.

Djeca s anoreksijom izraz kao?Djeca s anoreksijom što učiniti?

Djeca s anoreksijom izraz kao?Djeca s anoreksijom što učiniti?

Anoreksija kod djece uzrokuje mnoge ozbiljne posljedice kao što su pothranjenost, zastoj u rastu, sklonost kroničnim bolestima, mentalna retardacija u odnosu na vršnjake. Dakle, što učiniti kada je dijete anoreksično? Sljedeći članak upoznat će majke kako pomoći djeci da brzo prestanu s anoreksijom.

Učinkovite kegelove vježbe za djevojčice kod kuće

Učinkovite kegelove vježbe za djevojčice kod kuće

Trenutačno postoje mnoge metode za potporu smanjenju vagine kod žena, uključujući kegelove. Kegelove vježbe za djevojčice jednostavne su za izvođenje, jeftine i učinkovite, stoga ih ne smijete zanemariti.

Je li potrebno koristiti začine za dječju hranu?

Je li potrebno koristiti začine za dječju hranu?

Začini su sastavni dio određivanja okusa jela. Mnoge majke misle da ako hrana za odvikavanje nije začinjena, bebi će dosaditi. Ali je li doista potrebno koristiti začine za dječju hranu?

Budite zdravi, brzo se udebljajte zahvaljujući dječjoj kašici od rakova

Budite zdravi, brzo se udebljajte zahvaljujući dječjoj kašici od rakova

Rakovica je jedno od rustičnih jela, popularno u cijelom Vijetnamu. Rak se može preraditi u mnoga ukusna i hranjiva jela. Crab porridge za bebe je jelo s mnogo nutritivnih vrijednosti koje svaka majka želi skuhati za svoje dijete.

Što je BDSM? Krivo sudimo?

Što je BDSM? Krivo sudimo?

Što je BDSM? Uživate li vi ili vaš partner u BDSM-u? To su pitanja na koja mnogi žele pronaći odgovore. Čini se popularnim u našoj zemlji posljednjih godina, ali zapravo je malo ljudi koji dobro razumiju ovaj pojam.

Koji su uvjeti za cijepljenje protiv raka vrata maternice?

Koji su uvjeti za cijepljenje protiv raka vrata maternice?

Cijepljenje protiv raka vrata maternice način je na koji se moderne žene štite od opasne bolesti. Međutim, ovo je cjepivo koje se daje samo ako imate pravo na cjepivo protiv raka vrata maternice. O kakvom se stanju radi, razjasnit će vam sljedeći članak.

Kako radi ventilator? Kada koristiti ventilator?

Kako radi ventilator? Kada koristiti ventilator?

Respirator je učinkovit alat za pomoć pacijentima u mnogim kritičnim situacijama. Mnogi od vas se vjerojatno pitaju što je ventilator? Kada koristiti ventilator? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!

Novorođenčad pljuje mlijeko u nos što učiniti?

Novorođenčad pljuje mlijeko u nos što učiniti?

Dojenje je uobičajeno stanje koje se često javlja kod dojenčadi jer je želudac horizontalan, a probavni sustav još uvijek slab. Kada bebe pljuju mlijeko u nos, njihovi se dišni putovi mogu začepiti i dovesti do mnogih opasnih situacija, pa roditelji trebaju biti vrlo svjesni ove pojave.

Najučinkovitiji način za liječenje lošeg zadaha za 2-godišnjake

Najučinkovitiji način za liječenje lošeg zadaha za 2-godišnjake

Mnogi roditelji ne mare za probleme zuba svoje djece, zbog čega njihova djeca imaju problema s lošim zadahom. Ako ovakvo stanje potraje dulje vrijeme, to će uzrokovati neke druge bolesti kao što su karijes, oštećena zubna caklina,... i učiniti bebu samosvjesnom u svakodnevnoj komunikaciji.

Jesu li višestruki fetalni ultrazvuci sigurni?

Jesu li višestruki fetalni ultrazvuci sigurni?

Ultrazvuk je uobičajena tehnika snimanja koja se koristi u svim bolnicama ili klinikama, osobito u porodništvu. Majke se uvijek raduju vidjeti lice svoje bebe i pratiti njihovo zdravlje. Stoga, višestruki fetalni ultrazvuk, je li sigurno višestruki fetalni ultrazvuk?

Budite oprezni kada koristite nemydexan za liječenje ružičastog oka

Budite oprezni kada koristite nemydexan za liječenje ružičastog oka

Nemydexan je vrlo učinkovit u liječenju ružičastog oka. Međutim, treba biti oprezan pri uzimanju Nemydexana jer ovaj sastojak sadrži tvari koje uzrokuju okularnu imunosupresiju. Pridružite se blogu aFamilyToday da biste naučili o Nemydexanu i kako liječiti ružičasto oko.

Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Wolf-Hirschhornov sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj. Ovaj sindrom utječe i na fizičko i na psihičko zdravlje djeteta. Dakle, što uzrokuje ovaj sindrom? Koji su simptomi ovog sindroma? Kako spriječiti i dijagnosticirati bolest?

Ne smijete zanemariti 5 opasnih bolesti koje uzrokuju dugotrajni kašalj

Ne smijete zanemariti 5 opasnih bolesti koje uzrokuju dugotrajni kašalj

Uzrok dugotrajnog kašlja je mnogo razloga, a ako se ne liječi na vrijeme, uzrokovat će mnoge opasne bolesti. Dakle, kakve opasne bolesti može uzrokovati dugotrajni kašalj i utjecati na život pacijenta?

Što se događa ako stanete na iglu? Kako postupiti kada stanete na igle sumnjate na HIV infekciju

Što se događa ako stanete na iglu? Kako postupiti kada stanete na igle sumnjate na HIV infekciju

Bolesti koje se prenose krvlju često su opasne bolesti poput HIV-a ili hepatitisa B. Mnogi od vas se pitaju je li u redu stati na iglu? Naučimo kako se nositi s ovom situacijom uz blog aFamilyToday!

Zdravstvene pogreške koje žene ne shvaćaju da čine

Zdravstvene pogreške koje žene ne shvaćaju da čine

Preskačete li ikada preglede kod liječnika, ne spavate li ili preskačete obroke? Bez obzira jeste li ih svjesni ili ne, zdravstvene pogreške mogu biti štetne i dovesti do ozbiljnih posljedica.