Γνωρίζετε τι είδους προληπτικό τεστ νεογνών πρέπει να κάνετε όταν γεννιέται το μωρό σας;

Λαμβάνοντας μόνο ένα δείγμα μία φορά, η εξέταση αίματος φτέρνας μας βοήθησε να ελέγξουμε και να εντοπίσουμε πολλές συγγενείς και γενετικές διαταραχές σε μωρά ταυτόχρονα. Για αυτόν τον λόγο, το Υπουργείο Υγείας έχει συστήσει να το δοκιμάσουν όλα τα μωρά 48 έως 72 ώρες μετά τη γέννηση.

Μπορείτε πλέον να κάνετε αυτό το τεστ σε πολλά νοσοκομεία και εξειδικευμένες κλινικές με σύγχρονο εξοπλισμό σε όλη τη χώρα.

Λόγοι για να κάνετε προληπτικό τεστ νεογνών

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, κάθε χρόνο σε όλο τον κόσμο, περίπου 8 εκατομμύρια μωρά γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες . Μεταξύ αυτών, το ποσοστό περίπου 2/100 παιδιών που γεννήθηκαν με ανεπάρκεια G6PD, το ποσοστό συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι 1:3.000, η ​​συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι 1/10.000, η ​​φαινυλκετονουρία είναι 1/15.000 και 1/35.000 η γαλακτοαιμία.

Αλλά εάν το μωρό λάβει αίμα πτέρνας για εξέταση, μπορεί να ανιχνεύσει νωρίς πολλές συγγενείς ασθένειες. Ως αποτέλεσμα, οι γονείς θα μπορούν να θεραπεύσουν έγκαιρα τα παιδιά τους, να αποφύγουν περιττές επιπλοκές και να μειώσουν την οικονομική επιβάρυνση για την οικογένεια και την κοινωνία. Έτσι, το ποσοστό των παιδιών με δυσπλασίες στην κοινότητα θα μειώσει και θα βελτιώσει επίσης την ποιότητα του πληθυσμού μας.

Η εξέταση αίματος πτέρνας κατά τη γέννηση βοηθά στον έλεγχο για συγγενείς ανωμαλίες.

Δεδομένης της πληθώρας των πλεονεκτημάτων που επιφέρει ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών, το Υπουργείο Υγείας συνιστά επίσης κάθε νεογέννητο μωρό να υποβάλλεται σε προληπτικό τεστ. Ο καλύτερος χρόνος για να το κάνετε είναι από 48-72 ώρες μετά τη γέννηση, γιατί αν το κάνετε πριν από 24 ώρες πιθανότατα θα εμφανιστούν ψευδώς θετικά. Εάν γίνει αργά μετά από 72 ώρες, η τιμή του τεστ του μωρού μπορεί να παραμείνει αμετάβλητη, αλλά η λήψη δειγμάτων πολύ αργά δεν πληροί τις απαιτήσεις για την ανίχνευση της νόσου και την έγκαιρη θεραπεία.

Για τα πρόωρα μωρά που γεννήθηκαν πρόωρα, με χαμηλό βάρος γέννησης, θα πρέπει να πάρουμε δείγματα αίματος πριν την 20ή ημέρα. Εάν το μωρό σας χρειάζεται μετάγγιση αίματος, θα πρέπει να ληφθεί δείγμα αίματος πριν ή 3 μήνες μετά τη μετάγγιση.

Ποιες ασθένειες μπορεί να ανιχνεύσει ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών;

Ανεπάρκεια G6PD (G6PD).

Πρόκειται για μια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια συνδεδεμένη με Χ που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD, το οποίο προκαλεί την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων από οξειδωτικά. Όταν μολυνθεί, θα δείτε τον ασθενή να εμφανίζει τα ακόλουθα συμπτώματα: αναιμία με ίκτερο, κίτρινα μάτια και υπερχολερυθριναιμία. Ειδικά αν αφεθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, οδηγεί επίσης σε εγκεφαλική βλάβη, προκαλώντας πολλές νευρολογικές επιπλοκές, καθυστέρηση... Τα μωρά με ανεπάρκεια G6PD έχουν μια φυσιολογική ζωή, αλλά η υγεία τους θα επηρεαστεί όταν εκτεθούν σε βλαβερές ουσίες.οξειδωτικό παράγοντα. Όταν εντοπιστούν έγκαιρα, μπορούμε να αντιμετωπίσουμε, να διαχειριστούμε και να αποφύγουμε οξέα αιμολυτικά επεισόδια.

Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (CAH)

Υπολειπόμενη γενετική πάθηση που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου που συνθέτει την κορτιζόλη, με αποτέλεσμα ανεπάρκεια κορτιζόλης, αλδοστερόνης και αυξημένη σύνθεση ανδρογόνων. Μεταξύ αυτών, η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη είναι ορμόνες που παίζουν σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό του άλατος του νερού. Το ανδρογόνο βοηθά στην ανάπτυξη ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Τα άτομα με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων θα έχουν ηλεκτρολυτικές διαταραχές: το μωρό φτύνει πολύ, πιπιλάει άσχημα ή ακόμα και σταματά να θηλάζει, αφυδάτωση, σκουρόχρωμο δέρμα, χαμηλό νάτριο στο αίμα, αυξημένο κάλιο στο αίμα...

Ειδικά τα γεννητικά όργανα των κοριτσιών εξακολουθούν να αναπτύσσονται προς την κατεύθυνση της αρρενωπότητας (υπερτροφία κλειτορίδας) και τα αγόρια έχουν πρώιμη εφηβεία. Η CAH διαρκεί μια ζωή χωρίς οριστική θεραπεία, αλλά αν εντοπιστεί έγκαιρα, μπορούμε να αποφύγουμε πολλές περιττές επιπλοκές.

Γνωρίζετε τι είδους προληπτικό τεστ νεογνών πρέπει να κάνετε όταν γεννιέται το μωρό σας;Πάρτε αίμα από τη φτέρνα το συντομότερο δυνατό.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός (CH)

Ο κατάλληλος χρήστης θα έχει θυρεοειδή αδένα που δεν παράγει αρκετές ορμόνες για να καλύψει τις ανάγκες του σώματος. Αυτό οδηγεί στο να γίνει το παιδί θαμπό, νοητικά καθυστερημένο και νοητικά καθυστερημένο. Έγκαιρη ανίχνευση και έγκαιρη θεραπεία των συμπληρωμάτων θυρεοειδούς σε 2 εβδομάδες, το παιδί θα αναπτυχθεί φυσιολογικά.

Φαινυλκετονουρία (PKU

Η διαταραχή μετατροπής της φαινυλαλανίνης (Phe) σε Τυροσίνη (Tyr) προκαλείται από ανεπάρκεια ενζύμου, PAH που οδηγεί σε αυξημένο Phe και έλλειψη Tyr στο αίμα. Τα παιδιά με τη νόσο συχνά εμφανίζουν νοητική υστέρηση, νοητική καθυστέρηση, κινητική ανάπτυξη και πολλές άλλες σωματικές ανωμαλίες όπως μειωμένη μελάγχρωση δέρματος/τρίχας/βλεφαρίδων, μούχλα ούρα κ.λπ. Τα παιδιά εντοπίζονται και αντιμετωπίζονται έγκαιρα. σε συνδυασμό με ειδική δίαιτα δεν περιέχει Phe, πλήρως συμπληρωμένο με Tyr, εξακολουθεί να έχει την ικανότητα να αναπτύσσεται κανονικά.

Γνωρίζετε τι είδους προληπτικό τεστ νεογνών πρέπει να κάνετε όταν γεννιέται το μωρό σας;Τα παιδιά με PKU παρουσιάζουν σημεία νοητικής και νευρολογικής καθυστέρησης.

Διαταραχή του γαλαξιακού μεταβολισμού (GALT)

Αυτή η υπολειπόμενη γενετική ασθένεια εμφανίζεται λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου που μετατρέπει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη, από την οποία το σώμα δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τη γαλακτόζη για ενέργεια. Συνήθως δεν θα δείτε ένα μωρό με συμπτώματα GALT κατά τη γέννηση, αλλά μετά από λίγες ημέρες ή μετά την κατανάλωση γάλακτος, οι γονείς μπορούν να παρατηρήσουν τη διάρροια του μωρού τους, τον εμετό, την κακή σίτιση ή ακόμα και να σταματήσουν το θηλασμό, να μην παχύνουν, νοητική - κινητική καθυστέρηση ...


Leave a Comment

Σχέδιο γάλακτος για μωρό 1-3 μηνών

Σχέδιο γάλακτος για μωρό 1-3 μηνών

Είτε το μωρό σας θηλάζει είτε τρέφεται με γάλα, μάθετε για τη σωστή φόρμουλα για μωρό 1-3 μηνών για να έχει την καλύτερη φροντίδα.

Πώς να αλλάξετε εύκολα την πάνα του μωρού σας

Πώς να αλλάξετε εύκολα την πάνα του μωρού σας

aFamilyToday Health - Ξέρετε πώς να αλλάζετε την πάνα του μωρού σας; Οι απλές οδηγίες του άρθρου βοηθούν τους γονείς πώς να αλλάζουν εύκολα την πάνα του μωρού!

8 απλές συμβουλές για να βοηθήσετε το μωρό σας να κοιμάται καλά

8 απλές συμβουλές για να βοηθήσετε το μωρό σας να κοιμάται καλά

Ο ύπνος επηρεάζει άμεσα την ανάπτυξη των μικρών παιδιών. Ας δούμε 8 απλές συμβουλές στο άρθρο για να βοηθήσετε το μωρό σας να κοιμάται καλύτερα!

Βουβωνοκήλη σε παιδιά και βρέφη: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς;

Βουβωνοκήλη σε παιδιά και βρέφη: Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς;

Η βουβωνοκήλη στα παιδιά είναι μια συγγενής πάθηση, η οποία προκαλεί δυσφορία καθώς και επιπλοκές εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Ανακαλύψτε το «μυστικό» μιας σοφής μητέρας για να κάνει το παιδί της έξυπνο

Ανακαλύψτε το «μυστικό» μιας σοφής μητέρας για να κάνει το παιδί της έξυπνο

Ένα υγιές, έξυπνο, δραστήριο, καλά ανεπτυγμένο μωρό τόσο σωματικά όσο και πνευματικά... χάρη σε μια σοφή μητέρα. Ποιο είναι λοιπόν το μυστικό μιας σοφής μητέρας;

Νεογέννητα με τριχόπτωση: Ο ένοχος και τα μέτρα για τα παιδιά

Νεογέννητα με τριχόπτωση: Ο ένοχος και τα μέτρα για τα παιδιά

Η τριχόπτωση των νεογνών είναι φυσιολογική κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Ωστόσο, εάν τα μαλλιά του μωρού συνεχίσουν να πέφτουν, γίνεται ένδειξη ανησυχίας.

12 τρόποι που θα σας βοηθήσουν να μιλήσετε με το παιδί σας

12 τρόποι που θα σας βοηθήσουν να μιλήσετε με το παιδί σας

aFamilyToday Health - Οι γονείς πρέπει να αφιερώνουν πολύ χρόνο μιλώντας στα παιδιά τους. Εδώ είναι 12 τρόποι για να σας διευκολύνουν να μιλήσετε στο παιδί σας!

6 σημειώσεις που πρέπει να θυμάστε όταν φροντίζετε ένα νεογέννητο μωρό

6 σημειώσεις που πρέπει να θυμάστε όταν φροντίζετε ένα νεογέννητο μωρό

Πώς να φροντίσετε σωστά ένα νεογέννητο αγγελάκι; Ανατρέξτε στις 6 σημειώσεις που πρέπει να θυμάστε όταν φροντίζετε ένα νεογέννητο μωρό από το aFamilyToday Health.

Πρέπει τα παιδιά να πίνουν εμφιαλωμένο νερό;

Πρέπει τα παιδιά να πίνουν εμφιαλωμένο νερό;

Το εμφιαλωμένο νερό είναι ένα γνωστό ποτό για τους ενήλικες. Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου είναι απαραίτητο να δίνεται εμφιαλωμένο νερό στα μωρά, είναι αυτό το ρόφημα ασφαλές για τα μωρά και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρασκευή γάλακτος; Το aFamilyToday Health θα σας βοηθήσει να απαντήσετε σε αυτήν την ερώτηση.

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι έγκυες για την υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Τι πρέπει να γνωρίζουν οι έγκυες για την υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η υψηλή αρτηριακή πίεση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει ποικίλα προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να επηρεάσει σοβαρά το αγέννητο μωρό.

5 τρόποι για να βοηθήσετε τη μαμά να χαλαρώσει όταν το μωρό είναι φασαριόζικο

5 τρόποι για να βοηθήσετε τη μαμά να χαλαρώσει όταν το μωρό είναι φασαριόζικο

aFamilyToday Health - Εκτός από την πίεση της δουλειάς, οι γονείς θα αγχωθούν πολύ όταν το παιδί σας είναι φασαριόζικο. Ακολουθούν 5 απλές συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να χαλαρώσετε όταν το μωρό σας είναι φασαριόζικο.

Παιδιά που κοιμούνται με τα μάτια ανοιχτά και ψάχνουν λύση σε αυτή την περίεργη έκφραση

Παιδιά που κοιμούνται με τα μάτια ανοιχτά και ψάχνουν λύση σε αυτή την περίεργη έκφραση

Τα μωρά που κοιμούνται με τα μάτια τους ανοιχτά μπορεί να ακούγεται περίεργο, αλλά στην πραγματικότητα δεν είναι τόσο σοβαρό για την υγεία του μωρού. Η κατανόηση αυτού του ζητήματος θα σας δώσει πολύ περισσότερη ηρεμία.

Χρήσιμες πληροφορίες για την αλλεργία στο σιτάρι στα παιδιά

Χρήσιμες πληροφορίες για την αλλεργία στο σιτάρι στα παιδιά

Η αλλεργία στο σιτάρι στα παιδιά είναι αρκετά συχνή. Ως γονέας, θα πρέπει να μάθετε πληροφορίες για να γνωρίζετε πώς να φροντίζετε εάν το μωρό σας εμφανίσει κατά λάθος αυτή την πάθηση.

Πότε αρχίζει το έμβρυο να ακούει ήχους;

Πότε αρχίζει το έμβρυο να ακούει ήχους;

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πολλές έγκυες μητέρες μιλούν συχνά στο μωρό τους στη μήτρα, αλλά πότε το μωρό θα ακούσει τη φωνή σας ή άλλους ήχους;

Πρέπει να δίνεται προσοχή όταν χρησιμοποιείτε καρότσι ή σφεντόνα

Πρέπει να δίνεται προσοχή όταν χρησιμοποιείτε καρότσι ή σφεντόνα

aFamilyToday Health - Η χρήση καροτσιού ή σφεντόνας για να πάρετε το μωρό σας βόλτα έχει χρησιμοποιηθεί και χρησιμοποιείται σε πολλούς διαφορετικούς πολιτισμούς. Τι πρέπει να προσέχουν οι γονείς;

Αποκαλύπτοντας πώς να γιορτάσετε τα 2α γενέθλια για το μωρό σας

Αποκαλύπτοντας πώς να γιορτάσετε τα 2α γενέθλια για το μωρό σας

Το μωρό πρόκειται να γίνει 2 ετών, αλλά οι γονείς ακόμα αναρωτιούνται πώς να γιορτάσουν τα γενέθλια του μωρού; Πρέπει να είναι μεγάλο ή απλό;

Τι να κάνετε όταν το παιδί σας έχει έναν εφιάλτη;

Τι να κάνετε όταν το παιδί σας έχει έναν εφιάλτη;

aFamilyToday Health - Οι εφιάλτες μπορούν να ξυπνήσουν και να τρομάξουν το παιδί σας. Τι κάνουν οι γονείς για να βοηθήσουν το παιδί τους να ξεπεράσει αυτόν τον εφιάλτη;

Τι πρέπει να κάνουν οι μητέρες όταν το μωρό έχει ξηρό δέρμα αυτή την εποχή;

Τι πρέπει να κάνουν οι μητέρες όταν το μωρό έχει ξηρό δέρμα αυτή την εποχή;

Το δέρμα των μωρών και των μωρών είναι συχνά πιο ευαίσθητο από το δέρμα των ενηλίκων. Οι μέθοδοι της aFamilyToday Health σάς βοηθούν να αντιμετωπίσετε αποτελεσματικά το ξηρό δέρμα του μωρού στο σπίτι.

Ρίξτε μια ματιά σε 10 κοινά λάθη κατά τη φροντίδα των μωρών

Ρίξτε μια ματιά σε 10 κοινά λάθη κατά τη φροντίδα των μωρών

Η φροντίδα ενός νεογέννητου δεν είναι εύκολη στιγμή. Υπάρχουν τόσα πολλά νέα πράγματα που δεν ξέρεις τι να κάνεις. Ας ανατρέξουμε στα κοινά λάθη που κάνουν οι μαμάδες για να τα αποφύγουν. Από τότε, η καθημερινή φροντίδα των παιδιών είναι πάντα διασκεδαστική.

Πότε μπορούν τα μωρά να πίνουν νερό;

Πότε μπορούν τα μωρά να πίνουν νερό;

Μάθετε στο aFamilyToday Health συγκεκριμένες ώρες που μπορείτε να δώσετε στο βρέφος σας να πιει νερό, ώστε να μην επηρεάζει την ικανότητα του μωρού σας να απορροφά θρεπτικά συστατικά.

10 τροφές που πρέπει να τρώτε περισσότερο για να αποτρέψετε την ηπατική νόσο

10 τροφές που πρέπει να τρώτε περισσότερο για να αποτρέψετε την ηπατική νόσο

Οι παρακάτω 10 τροφές δεν είναι μόνο ωφέλιμες για τη γενική υγεία του οργανισμού, αλλά βοηθούν και στην προστασία και την πρόληψη της ηπατικής νόσου πολύ αποτελεσματικά. Το συκώτι είναι ένα

Έχει κάποιο αποτέλεσμα η χρήση λιπαντικού τζελ;

Έχει κάποιο αποτέλεσμα η χρήση λιπαντικού τζελ;

Έχει κάποιο αποτέλεσμα η χρήση λιπαντικού τζελ; Σήμερα απασχολεί πολλά ζευγάρια. Ανατρέξτε στο παρακάτω άρθρο μας για να απαντήσετε άμεσα στις ερωτήσεις σας!

Απάντηση: Μπορεί να καταποθεί λιπαντικό τζελ;

Απάντηση: Μπορεί να καταποθεί λιπαντικό τζελ;

Το λιπαντικό τζελ είναι γνωστό για την ικανότητά του να μειώνει την τριβή, υποστηρίζοντας μια πιο εξαχνωμένη ιστορία αγάπης. Είναι όμως το λιπαντικό τζελ τόσο ασφαλές ώστε να μπορεί να καταποθεί; Μάθε τώρα!

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον φόβο ότι θα σας αγγίξουν

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τον φόβο ότι θα σας αγγίξουν

Ο φόβος του να σε αγγίξουν είναι επίσης γνωστός ως Χαφοφοβία. Πρόκειται για ένα παθολογικό σύνδρομο ενός ατόμου που σχετίζεται με την επαφή του με τους ανθρώπους γύρω του.

Σύνοψη των πληροφοριών που πρέπει να γνωρίζετε για τον φόβο των Μαθηματικών

Σύνοψη των πληροφοριών που πρέπει να γνωρίζετε για τον φόβο των Μαθηματικών

Αν νιώθετε πάντα ότι το μυαλό σας αδειάζει με αριθμούς και μαθηματικά, τότε πιθανότατα φοβάστε τα μαθηματικά. Οι φοβίες μπορούν να ξεπεραστούν πλήρως εάν εντοπιστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Ποια είναι λοιπόν τα σημάδια του συνδρόμου άγχους των μαθηματικών και πώς να το ξεπεράσετε;

Γιατί το δέρμα άλλοτε είναι λευκό και άλλοτε μαύρο; Πώς να το διορθώσετε αποτελεσματικά στο σπίτι

Γιατί το δέρμα άλλοτε είναι λευκό και άλλοτε μαύρο; Πώς να το διορθώσετε αποτελεσματικά στο σπίτι

Μερικές φορές το δέρμα σας είναι λευκό και ροζ και απαλό και μερικές φορές θαμπό και άψυχο. Γιατί το δέρμα άλλοτε είναι λευκό και άλλοτε μαύρο; Πώς να βελτιώσετε αυτή την κατάσταση του δέρματος; Το παρακάτω άρθρο θα απαντήσει στις παραπάνω ερωτήσεις και θα μοιραστεί μαζί σας πώς να διατηρήσετε το δέρμα σας λαμπερό και λείο.

Πίνετε νερό σωστά όταν κάνετε γιόγκα για να βελτιώσετε την αποτελεσματικότητα

Πίνετε νερό σωστά όταν κάνετε γιόγκα για να βελτιώσετε την αποτελεσματικότητα

Η γιόγκα είναι ένα άθλημα που απαιτεί πολλή δύναμη και ενέργεια. Στην πορεία, το σώμα είναι πολύ ευαίσθητο στην αφυδάτωση. Πώς θέλετε λοιπόν να πίνετε νερό σωστά όταν κάνετε γιόγκα για να βελτιώσετε την αποτελεσματικότητα;

Είναι επικίνδυνη η εξαγωγή φρονιμίτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Είναι επικίνδυνη η εξαγωγή φρονιμίτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Η εξαγωγή φρονιμίτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι συνήθως πολύ περιορισμένη, μπορεί να υπάρχουν ορισμένες αρνητικές παρενέργειες για τη μητέρα και το μωρό. Πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας πριν το κάνετε.

Αιτίες της σπονδυλικής στήλης στους ηλικιωμένους

Αιτίες της σπονδυλικής στήλης στους ηλικιωμένους

Η εκφύλιση του χόνδρου, η εναπόθεση ασβεστίου, τα τραύματα... είναι οι τυπικές αιτίες των προβλημάτων της σπονδυλικής στήλης που αντιμετωπίζουν συχνά οι ηλικιωμένοι.

Τι είναι ο πόνος στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού; Αιτίες και θεραπείες

Τι είναι ο πόνος στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού; Αιτίες και θεραπείες

Τι είναι ο πόνος στο μεγάλο δάχτυλο του ποδιού; Ελάτε μαζί μας για να μάθετε την απάντηση μέσα από το παρακάτω άρθρο.