Feninketourie je skupina genetických onemocnění ovlivňujících intelektuální, fyzický a duševní vývoj dětí, proto by měla být včas odhalena a léčena. Takže příčiny, příznaky a léčba této nemoci budou zodpovězeny v tomto článku.
Feninketourie je dědičné onemocnění, proto by měla být odhalena a léčena co nejdříve. Mechanismus onemocnění a symptomů a také léčba s vámi bude sdílet blog aFamilyToday v článku níže.
Co je feninketourie a co ji způsobuje?
Co je feninketourie?
Feninketourie je metabolická porucha, která se přenáší z generace na generaci. Toto onemocnění vzniká v důsledku akumulace aminokyseliny fenylalaninu. Přestože se jedná o vzácné genetické onemocnění s výskytem asi 1 z 10 000 - 20 000 novorozenců, rodiče musí být stále opatrní a pravidelně docházet na kontroly, aby se vyhnuli možnosti onemocnění u svých dětí.
Děti s feninketurií budou mít mentální postižení, potíže s ovládáním emocí a chování. Lidé s feninketurií, pokud není včas odhalena a léčena, nebudou schopni se o sebe postarat a mají krátkou délku života pouze jednu třetinu průměrného člověka.
Děti s urolitiázou jsou mnohem menší než jejich tělo
Příčina nemoci
Feninketourie je způsobena abnormálně defektním genem PAH. Gen PAH je gen, který hraje roli při produkci fenylalaninhydroxylázy v játrech a enzymu odpovědného za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Když fenylalanin není metabolizován, hromadí se a způsobuje toxicitu v krvi a krevních tkáních.
Nemoc je dědičná autozomálně recesivní, takže u dětí se vyvine feninketourie, když dostanou recesivní gen od svých rodičů. Pokud dítě dostane gen onemocnění pouze od jednoho rodiče, nebude mít feninketourii, ale mladý člověk stále má gen onemocnění. To znamená, že pokud dítě vyroste a má rodinu, manžel/manželka je nositelem genu nemoci, jejich děti stále mají riziko rozvoje feninketourie.
Příznaky onemocnění
Pokud se feninketourie neléčí, může vést k problémům s fyzickým , mozkovým a neurologickým vývojem. Zde jsou nejzjevnější příznaky, které rodiče potřebují znát, aby včas odhalili a léčili své děti:
Příznaky onemocnění, jsou-li odhaleny pouhým okem, jsou závažnější, a proto by je rodiče měli vzít s dětmi k lékaři na krevní test, aby je odhalili včas. Rodiče by měli provádět screeningové testy u dětí ve věku 1–2 dnů, aby byla zajištěna včasná léčba.
Protože je-li dítě starší, od 4. měsíce již zřetelnější známky ukazují, že komplikace jsou závažnější. Lidé s feninketurií se především nebudou schopni o sebe postarat, ale budou muset být odkázáni na podporu druhých, délka života lidí s tímto onemocněním, pokud se neléčí, není těžké překročit hranici 30 let.
Děti s feninketurií mají emocionální problémy, problémy s chováním, podrážděnost, těžko ovladatelné, dokonce i psychické poruchy.
Jak se léčí feninketourie?
Feninketourie je vzácné onemocnění, takže v současné době neexistuje lék na toto onemocnění. Pacienti proto musí užívat sapropterin a dodržovat přísnou nutriční terapii k doplnění látek nezbytných pro metabolismus organismu.
Užívání sapropterinu v kombinaci s jídlem je však možné použít pouze u starších dětí a dospělých a u kojenců nelze sapropterin použít, ale je nutný přísný nutriční zásah. Nutriční intervence pro kojence budou extrémně obtížné, ale pokud budou aplikovány včas, zabrání komplikacím onemocnění a pomohou dětem vyvíjet se jako normální děti.
U pacientů s feninketurií je nutné omezit potraviny obsahující fenylalanin, aby se fenylalanin nehromadil v krvi. Výživa pacienta by tedy měla být omezena pouze na fenylalanin, nikoli zcela odstraněn, zejména u dětí v rostoucím věku.
Léčba nutriční intervencí by měla být zavedena co nejdříve, zejména u dětí do 4 měsíců věku, aby se předešlo komplikacím. Děti s feninketourií budou v každé fázi potřebovat určité množství fenylalaninu, bílkovin a kalorií:
Pacienti s feninketourií musí užívat sapropterin a dodržovat přísnou nutriční terapii
Některé z nejzákladnějších poznámek o jídle pro děti, které si rodiče musí zapamatovat:
Vzhledem k tomu, že intelektuální komplikace feninketourie nelze léčit a lze je pouze zmírnit a předcházet jim, měly by děti s tímto onemocněním dostat nutriční intervenci co nejdříve. Pokud děti dodržují přísnou dietu brzy (od narození, tím lépe), budou se vyvíjet normálně.
Feninketourie je jedním ze vzácných genetických onemocnění a neexistuje žádný definitivní léčebný režim zcela medikamentózní intervencí nebo chirurgickým zákrokem. Pokud je však odhalen a léčen přísnými nutričními intervencemi, lze se vyhnout vážným následkům na zdraví a životě dětí. Doufejme, že výše uvedený článek blogu aFamilyToday pomůže rodičům lépe porozumět nemoci, aby mohli svým dětem předcházet nebo včas zasáhnout.
Namáčení nohou v zázvorové vodě je nejen relaxační metoda, ale přináší také mnoho dobrých zdravotních výhod, ale ne každý ví, jak to udělat. Pojďme zjistit, jak si máčet nohy ve vodě právě zde!
Budd Chiari syndrom je stav, kdy se jaterní žíly ucpou nebo zúží krevní sraženinou (shlukem krevních buněk). Toto zablokování způsobí, že se krev vrátí do jater a v důsledku toho se játra zvětší, slezina se také může zvětšit.
Ve dnech menstruace se na ženském těle objeví mnoho příznaků, jako je tupá bolest v podbřišku, svědění, horkost, ... Takže když dívka přijde do měsíce, co dělat, aby se snížilo nepohodlí Tohle?
Řasenka je velmi oblíbený make-up nástroj. Pomáhá oči stát se krásnějšími a výraznějšími. Jak používat řasenku a je nějaká škoda? Podívejte se na vše, co potřebujete vědět o řasence!
Psychologická manipulace je dnes na sociálních sítích žhavé téma a to se může stát v mnoha lidských vztazích. V milostném vztahu mezi mužem a ženou může tato forma manipulace způsobit rozkol v citovém vztahu, který vážně ovlivní duševní i fyzickou pohodu dotyčné osoby. Jak tedy poznáte, zda jste manipulováni nebo ne?
Koření je jedním ze známých koření, které zvýrazňuje chuť a atraktivitu pokrmů. Měli bychom tedy používat semena koření pro miminka? Blog aFamilyToday vám v dnešním článku pomůže podrobně zodpovědět tuto otázku a navrhnout nějaké koření pro miminka, kterým maminky důvěřují.
Chodit na záchod a hrát si s telefonem je zvykem mnoha lidí, ale víte, jaké to bude mít následky? Podívejme se níže na škodlivé účinky používání telefonu na toaletě.
Určitě si mnozí z nás položili otázku: Jaký typ člověka jsem? Introvert nebo extrovert nebo introvert i extrovert? V dnešním příspěvku se aFamilyToday Blog podělí se čtenáři o znaky introvertů i extrovertů. Sledujme Lékárnu, abychom to hned zjistili!
Vodní melouny obsahují 90–95 % vody a jsou také bohaté na vitamíny, proto je meloun velmi oblíbeným ovocem zejména v létě. Někteří lidé si však myslí, že meloun je při velkém konzumaci dost horký, pociťují bolest v krku a akné. Je tedy meloun horký nebo studený?
Během těhotenství se většina těhotných žen ptá, zda jejich dítě vyroste zdravě? Pro získání informací o výšce, váze a gestačním věku je biparietální průměr jedním z důležitých ukazatelů vyjádřených ve výsledcích ultrazvuku. Tento parametr pomáhá přesně posoudit vývoj plodu, proto by si ho měly těhotné ženy všímat.
Kmenové buňky jsou v medicíně považovány za zázrak, uchovávající kmenové buňky z krve a tkáně pupeční šňůry dětí a pomáhají tak chránit zdraví a životy dětí a jejich rodinných příslušníků. Zvyšuje se i trend uchovávání kmenových buněk pro děti, mnoho rodin zvolilo uložení kmenových buněk svých dětí hned po narození.
Co je FiO2? FiO2 je termín používaný k označení množství kyslíku vdechnutého do těla během dýchání. Provedení testu arteriálních krevních plynů poskytuje mnoho užitečných informací při léčbě onemocnění.
Klíčové slovo „zdravý“ už není pro mnoho lidí cizí, zejména pro ty, kteří chtějí zhubnout a udržet si kondici. V tomto článku se dozvíme a rozebereme, co je zdravé a zda je zdravá strava dobrá.
Co je hmatové? Lidé mají 5 smyslových systémů, které přebírají různé role. Ve kterém je hmat prvním vyvinutým smyslem a je cítit celým tělem. Detail...
Co mohou rodiče udělat, aby pomohli svým dětem zvýšit EQ v mladém věku? Řekněte rodičům 3 způsoby, jak efektivně zvýšit EQ u dětí a pomoci jim překonat jejich vrstevníky. Sledujte nyní!
Mnoho lidí trpí bolestmi zad, únavou a znecitlivěním rukou, ale nevědí, čeho to je. Článek vám pomůže zjistit příčiny, jak léčit bolesti zad, kolen, necitlivost v končetinách.
Bílé krvinky jsou spolu s krevními destičkami a červenými krvinkami důležitou složkou krve, pomáhají posilovat imunitní systém, zlepšovat odolnost a bojovat proti vlivům prostředí. Je vysoký počet bílých krvinek u tak důležitého úkolu nebezpečný? S odpovědí vám pomohou následující informace blogu aFamilyToday.
Co je Anti HBs, ale určuje množství protilátek v těle proti napadení virem hepatitidy B, kdy by se měl test Anti Hbs provést a jaké množství je bezpečné dosáhnout?
Vlastnit vysoký a štíhlý nos je snem mnoha lidí. Zde jsou jednoduché a efektivní způsoby, jak si doma udělat nos vysoko, aby vám pomohly realizovat váš sen tím nejjednodušším způsobem.
V den červeného světla se často cítíte tak unavení a nepohodlní, že chcete jen ležet na posteli? Takže až přijde měsíc, co byste měli udělat, abyste znovu získali energii, pojďme se okamžitě podívat na článek níže!
Menstruace je období, kdy si ženy musí dávat pozor v jídle a vstřebávání živin. Můžete jíst krvavý pudink v měsíci květnu je otázka, kterou si kladou ženy, když je krvavý pudink pro většinu uživatelů obzvláště atraktivním jídlem.
Při vyčerpání energie lidé snadno upadnou do stavu únavy a vyčerpání. V této době je potřeba tělu doplnit výživné potraviny, aby se vrátil do původního stavu.
Pocit bolestivých svalů po cvičení je běžný stav. To ale mnoha lidem dělá starosti, že nevědí, co je příčinou, jak ji řešit.
Kaše ze sušených červených jablek pro kojence v kombinaci se zeleninovými přísadami, ovsem přinese lahodný pokrm s vysokou nutriční hodnotou. Hlavními složkami jsou vápník a fosfor, které se používají k doplnění a formování vývoje kostního systému.
Sýr je známý jako jídlo, které děti milují kvůli jeho mastné, jemné chuti. Ve kterém je slaný sýr jedním z druhů, kterým mnoho rodin důvěřuje. Takže už víte, jak správně uchovat slaný sýr na kojení?
Chung dort je nepostradatelný dort na tradiční lunární Nový rok ve Vietnamu. Jedná se o chutné a výživné jídlo, ale příliš mnoho banh chung může mít také špatné účinky. Jak tedy jíst banh chung, abyste si zajistili zdraví na Tet?
Dýně je známá potravina v každodenních jídlech. Málokdo ví, že toto ovoce se nejen zavařuje do mnoha lahodných pokrmů, pomáhá zchladit a uhasit žízeň, ale přináší také nespočet skvělých přínosů pro lidské zdraví.
Játra jsou největším vnitřním orgánem těla a hrají velmi důležitou roli při přeměně potravy na živiny, ukládání živin a odstraňování toxinů z těla. Nesprávné stravování a nezdravý životní styl však mohou vést k onemocněním jater. Co byste tedy měli jíst, pokud máte jaterní absces?
Rýžové nudle se často používají k přípravě mnoha lahodných jídel ve vietnamských jídlech. Ale kolik kalorií v rýžových nudlích a zda to pomůže zhubnout, je problémem mnoha lidí, kteří jsou v procesu diety.
Kolik kalorií zmrzliny je otázkou mnoha lidí, kteří jsou na hubnoucím režimu nebo chtějí mít svou váhu pod kontrolou. Chladivá a sladká zmrzlina je vynikající, ale je to tučné jíst zmrzlinu?
