Feninketourie je skupina genetických onemocnění ovlivňujících intelektuální, fyzický a duševní vývoj dětí, proto by měla být včas odhalena a léčena. Takže příčiny, příznaky a léčba této nemoci budou zodpovězeny v tomto článku.
Feninketourie je dědičné onemocnění, proto by měla být odhalena a léčena co nejdříve. Mechanismus onemocnění a symptomů a také léčba s vámi bude sdílet blog aFamilyToday v článku níže.
Co je feninketourie a co ji způsobuje?
Co je feninketourie?
Feninketourie je metabolická porucha, která se přenáší z generace na generaci. Toto onemocnění vzniká v důsledku akumulace aminokyseliny fenylalaninu. Přestože se jedná o vzácné genetické onemocnění s výskytem asi 1 z 10 000 - 20 000 novorozenců, rodiče musí být stále opatrní a pravidelně docházet na kontroly, aby se vyhnuli možnosti onemocnění u svých dětí.
Děti s feninketurií budou mít mentální postižení, potíže s ovládáním emocí a chování. Lidé s feninketurií, pokud není včas odhalena a léčena, nebudou schopni se o sebe postarat a mají krátkou délku života pouze jednu třetinu průměrného člověka.
Děti s urolitiázou jsou mnohem menší než jejich tělo
Příčina nemoci
Feninketourie je způsobena abnormálně defektním genem PAH. Gen PAH je gen, který hraje roli při produkci fenylalaninhydroxylázy v játrech a enzymu odpovědného za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Když fenylalanin není metabolizován, hromadí se a způsobuje toxicitu v krvi a krevních tkáních.
Nemoc je dědičná autozomálně recesivní, takže u dětí se vyvine feninketourie, když dostanou recesivní gen od svých rodičů. Pokud dítě dostane gen onemocnění pouze od jednoho rodiče, nebude mít feninketourii, ale mladý člověk stále má gen onemocnění. To znamená, že pokud dítě vyroste a má rodinu, manžel/manželka je nositelem genu nemoci, jejich děti stále mají riziko rozvoje feninketourie.
Příznaky onemocnění
Pokud se feninketourie neléčí, může vést k problémům s fyzickým , mozkovým a neurologickým vývojem. Zde jsou nejzjevnější příznaky, které rodiče potřebují znát, aby včas odhalili a léčili své děti:
Příznaky onemocnění, jsou-li odhaleny pouhým okem, jsou závažnější, a proto by je rodiče měli vzít s dětmi k lékaři na krevní test, aby je odhalili včas. Rodiče by měli provádět screeningové testy u dětí ve věku 1–2 dnů, aby byla zajištěna včasná léčba.
Protože je-li dítě starší, od 4. měsíce již zřetelnější známky ukazují, že komplikace jsou závažnější. Lidé s feninketurií se především nebudou schopni o sebe postarat, ale budou muset být odkázáni na podporu druhých, délka života lidí s tímto onemocněním, pokud se neléčí, není těžké překročit hranici 30 let.
Děti s feninketurií mají emocionální problémy, problémy s chováním, podrážděnost, těžko ovladatelné, dokonce i psychické poruchy.
Jak se léčí feninketourie?
Feninketourie je vzácné onemocnění, takže v současné době neexistuje lék na toto onemocnění. Pacienti proto musí užívat sapropterin a dodržovat přísnou nutriční terapii k doplnění látek nezbytných pro metabolismus organismu.
Užívání sapropterinu v kombinaci s jídlem je však možné použít pouze u starších dětí a dospělých a u kojenců nelze sapropterin použít, ale je nutný přísný nutriční zásah. Nutriční intervence pro kojence budou extrémně obtížné, ale pokud budou aplikovány včas, zabrání komplikacím onemocnění a pomohou dětem vyvíjet se jako normální děti.
U pacientů s feninketurií je nutné omezit potraviny obsahující fenylalanin, aby se fenylalanin nehromadil v krvi. Výživa pacienta by tedy měla být omezena pouze na fenylalanin, nikoli zcela odstraněn, zejména u dětí v rostoucím věku.
Léčba nutriční intervencí by měla být zavedena co nejdříve, zejména u dětí do 4 měsíců věku, aby se předešlo komplikacím. Děti s feninketourií budou v každé fázi potřebovat určité množství fenylalaninu, bílkovin a kalorií:
Pacienti s feninketourií musí užívat sapropterin a dodržovat přísnou nutriční terapii
Některé z nejzákladnějších poznámek o jídle pro děti, které si rodiče musí zapamatovat:
Vzhledem k tomu, že intelektuální komplikace feninketourie nelze léčit a lze je pouze zmírnit a předcházet jim, měly by děti s tímto onemocněním dostat nutriční intervenci co nejdříve. Pokud děti dodržují přísnou dietu brzy (od narození, tím lépe), budou se vyvíjet normálně.
Feninketourie je jedním ze vzácných genetických onemocnění a neexistuje žádný definitivní léčebný režim zcela medikamentózní intervencí nebo chirurgickým zákrokem. Pokud je však odhalen a léčen přísnými nutričními intervencemi, lze se vyhnout vážným následkům na zdraví a životě dětí. Doufejme, že výše uvedený článek blogu aFamilyToday pomůže rodičům lépe porozumět nemoci, aby mohli svým dětem předcházet nebo včas zasáhnout.
Kolik kalorií v 1 plechovce sody? To rozhodně není osobní otázka. Protože sycené nealko nápoje jsou nápojem, který se zapsal do podvědomí mnoha generací Vietnamců a je nápojem mnoha lidí. Náš článek níže vám pomůže odpovědět na tyto otázky.
Dětské lékařské roušky nejen ochrání vaše děti před prachem, ale jsou také nesmírně potřebné v situaci, kdy se objeví spousta vzdušných patogenů. Mnoho rodičů však nevěnuje pozornost výběru zdravotních roušek pro děti, ale nechává je používat i roušky velkých rozměrů, když jdou ven. Připojte se na blog aFamilyToday a v následujícím článku odpovězte na otázku, zda děti mohou nosit masky pro dospělé!
Porod, výchova dětí, výchova dětí je dlouhá cesta, kterou musí projít každý rodič. Naučit své dítě mluvit je pro vývoj dítěte velmi důležité.
Když máme lékařskou prohlídku nebo lékařskou prohlídku, bude nám všem změřen BPM. Mnoho lidí však neví, co je BPM? Co to znamená? Pokud mezi ně patříte i vy, je tento článek určen právě vám.
Rok 2019 je rokem zuřící pandemie Covid a počet pacientů se každým dnem rychle zvyšuje. Ministerstvo zdravotnictví proto vydalo Směrnice pro léčbu lidí nakažených Covid-19 doma. Současná léčba covidu pomůže lidem samostatně sledovat své zdraví a progresi onemocnění během období izolace.
Chilli je nejen nepostradatelné tradiční koření ve vietnamských jídlech, ale také vzácný lék v tradiční medicíně. Ve východní medicíně lze chilli papričky použít jako lék na mnoho nemocí. Pojďme se prostřednictvím tohoto článku dozvědět o mužských lécích z chilli papriček, které zná jen málokdo!
Apgar index je oblíbený pojem u porodníků a gynekologů, lze to považovat za metodu hodnocení zdraví novorozence? Kolik Apgar je normální? Jakou roli hraje Apgar ve zdraví kojenců? Na všechny informace odpoví následující článek.
Fyzické udržení stability je vždy touhou mnoha lidí mít dobré zdraví. Možná jste tuto frázi slyšeli mnohokrát, ale stále přesně nevíte, co je fyzičnost? Pojďme se s blogem aFamilyToday dozvědět více o tomto tématu!
KPR je důležitou technikou první pomoci, která pomáhá zachránit život pacientům se srdeční zástavou nebo respiračním selháním. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomůže podrobně zjistit, co je KPR a jaký je její význam.
Namáčení nohou v zázvorové vodě je nejen relaxační metoda, ale přináší také mnoho dobrých zdravotních výhod, ale ne každý ví, jak to udělat. Pojďme zjistit, jak si máčet nohy ve vodě právě zde!
Budd Chiari syndrom je stav, kdy se jaterní žíly ucpou nebo zúží krevní sraženinou (shlukem krevních buněk). Toto zablokování způsobí, že se krev vrátí do jater a v důsledku toho se játra zvětší, slezina se také může zvětšit.
Ve dnech menstruace se na ženském těle objeví mnoho příznaků, jako je tupá bolest v podbřišku, svědění, horkost, ... Takže když dívka přijde do měsíce, co dělat, aby se snížilo nepohodlí Tohle?
Řasenka je velmi oblíbený make-up nástroj. Pomáhá oči stát se krásnějšími a výraznějšími. Jak používat řasenku a je nějaká škoda? Podívejte se na vše, co potřebujete vědět o řasence!
Psychologická manipulace je dnes na sociálních sítích žhavé téma a to se může stát v mnoha lidských vztazích. V milostném vztahu mezi mužem a ženou může tato forma manipulace způsobit rozkol v citovém vztahu, který vážně ovlivní duševní i fyzickou pohodu dotyčné osoby. Jak tedy poznáte, zda jste manipulováni nebo ne?
Koření je jedním ze známých koření, které zvýrazňuje chuť a atraktivitu pokrmů. Měli bychom tedy používat semena koření pro miminka? Blog aFamilyToday vám v dnešním článku pomůže podrobně zodpovědět tuto otázku a navrhnout nějaké koření pro miminka, kterým maminky důvěřují.
Chodit na záchod a hrát si s telefonem je zvykem mnoha lidí, ale víte, jaké to bude mít následky? Podívejme se níže na škodlivé účinky používání telefonu na toaletě.
Určitě si mnozí z nás položili otázku: Jaký typ člověka jsem? Introvert nebo extrovert nebo introvert i extrovert? V dnešním příspěvku se aFamilyToday Blog podělí se čtenáři o znaky introvertů i extrovertů. Sledujme Lékárnu, abychom to hned zjistili!
Vodní melouny obsahují 90–95 % vody a jsou také bohaté na vitamíny, proto je meloun velmi oblíbeným ovocem zejména v létě. Někteří lidé si však myslí, že meloun je při velkém konzumaci dost horký, pociťují bolest v krku a akné. Je tedy meloun horký nebo studený?
Během těhotenství se většina těhotných žen ptá, zda jejich dítě vyroste zdravě? Pro získání informací o výšce, váze a gestačním věku je biparietální průměr jedním z důležitých ukazatelů vyjádřených ve výsledcích ultrazvuku. Tento parametr pomáhá přesně posoudit vývoj plodu, proto by si ho měly těhotné ženy všímat.
Kmenové buňky jsou v medicíně považovány za zázrak, uchovávající kmenové buňky z krve a tkáně pupeční šňůry dětí a pomáhají tak chránit zdraví a životy dětí a jejich rodinných příslušníků. Zvyšuje se i trend uchovávání kmenových buněk pro děti, mnoho rodin zvolilo uložení kmenových buněk svých dětí hned po narození.
Konzumace mořských plodů s tukem není první otázkou žen při zavádění redukční diety. Jedná se o potravinu, která obsahuje mnoho živin a je milována mnoha lidmi. Následující článek čtenářům poskytne mnoho užitečných informací k zodpovězení otázek.
Kolik kalorií v 1 plechovce sody? To rozhodně není osobní otázka. Protože sycené nealko nápoje jsou nápojem, který se zapsal do podvědomí mnoha generací Vietnamců a je nápojem mnoha lidí. Náš článek níže vám pomůže odpovědět na tyto otázky.
Zelí je oblíbená zelenina mnoha lidí. Pro normální zdravé lidi je heřmánek velmi dobrý pro zdraví. A co těhotné ženy? Mohou ženy po porodu jíst chryzantémovou zeleninu?
Poptávka po péči o pleť a krásu žen po 25 letech se den ode dne zvyšuje. V souladu s tím je kolagenový nápoj Jpanwell Hana Colla Q10 v současné době oblíbený u mnoha lidí. Více o tomto produktu se dozvíte zde!
Lidé s diabetem musí věnovat zvláštní pozornost své každodenní stravě. Zde jsou nápoje, které jednak pomáhají stabilizovat hladinu krevního cukru a jednak doplňují živiny doporučené odborníky na výživu pro diabetiky.
Mohou těhotné ženy jíst zeleninu není otázka, kterou většina těhotných žen má. Ve skutečnosti je zelenina potravinou, která poskytuje bohatý zdroj živin pro těhotenství, takže její použití v každodenních jídlech je nezbytné.
Kokosové mléko je jednou z lahodných, výživných, velmi všestranných a hojně používaných potravin. Kokosové mléko je plné základních živin pro zdraví, jako je mangan, měď... Při použití v přiměřeném množství ve stravě může kokosové mléko pomoci podpořit zdraví srdce a další výhody.
Krekry z hnědé rýže – zdravé svačiny pro mnoho uživatelů. Takže kolik kalorií je v průměru v sušence z hnědé rýže? Ovlivňuje tento obsah kalorií váš proces hubnutí?
Tablety Dr. Caci Ocavill - doplněk vápníku, snižující riziko osteoporózy, je jednou z funkčních potravin doporučovaných lékařskými odborníky.
Che Kho je tradiční pokrm severu, který se často připravuje k obětování předků během svátků Tet. Článek zodpoví, kolik kalorií jíst dušený čaj a jak připravit čaj na Tet.
