Feninketourie je skupina genetických onemocnění ovlivňujících intelektuální, fyzický a duševní vývoj dětí, proto by měla být včas odhalena a léčena. Takže příčiny, příznaky a léčba této nemoci budou zodpovězeny v tomto článku.
Feninketourie je dědičné onemocnění, proto by měla být odhalena a léčena co nejdříve. Mechanismus onemocnění a symptomů a také léčba s vámi bude sdílet blog aFamilyToday v článku níže.
Co je feninketourie a co ji způsobuje?
Co je feninketourie?
Feninketourie je metabolická porucha, která se přenáší z generace na generaci. Toto onemocnění vzniká v důsledku akumulace aminokyseliny fenylalaninu. Přestože se jedná o vzácné genetické onemocnění s výskytem asi 1 z 10 000 - 20 000 novorozenců, rodiče musí být stále opatrní a pravidelně docházet na kontroly, aby se vyhnuli možnosti onemocnění u svých dětí.
Děti s feninketurií budou mít mentální postižení, potíže s ovládáním emocí a chování. Lidé s feninketurií, pokud není včas odhalena a léčena, nebudou schopni se o sebe postarat a mají krátkou délku života pouze jednu třetinu průměrného člověka.
Děti s urolitiázou jsou mnohem menší než jejich tělo
Příčina nemoci
Feninketourie je způsobena abnormálně defektním genem PAH. Gen PAH je gen, který hraje roli při produkci fenylalaninhydroxylázy v játrech a enzymu odpovědného za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Když fenylalanin není metabolizován, hromadí se a způsobuje toxicitu v krvi a krevních tkáních.
Nemoc je dědičná autozomálně recesivní, takže u dětí se vyvine feninketourie, když dostanou recesivní gen od svých rodičů. Pokud dítě dostane gen onemocnění pouze od jednoho rodiče, nebude mít feninketourii, ale mladý člověk stále má gen onemocnění. To znamená, že pokud dítě vyroste a má rodinu, manžel/manželka je nositelem genu nemoci, jejich děti stále mají riziko rozvoje feninketourie.
Příznaky onemocnění
Pokud se feninketourie neléčí, může vést k problémům s fyzickým , mozkovým a neurologickým vývojem. Zde jsou nejzjevnější příznaky, které rodiče potřebují znát, aby včas odhalili a léčili své děti:
Příznaky onemocnění, jsou-li odhaleny pouhým okem, jsou závažnější, a proto by je rodiče měli vzít s dětmi k lékaři na krevní test, aby je odhalili včas. Rodiče by měli provádět screeningové testy u dětí ve věku 1–2 dnů, aby byla zajištěna včasná léčba.
Protože je-li dítě starší, od 4. měsíce již zřetelnější známky ukazují, že komplikace jsou závažnější. Lidé s feninketurií se především nebudou schopni o sebe postarat, ale budou muset být odkázáni na podporu druhých, délka života lidí s tímto onemocněním, pokud se neléčí, není těžké překročit hranici 30 let.
Děti s feninketurií mají emocionální problémy, problémy s chováním, podrážděnost, těžko ovladatelné, dokonce i psychické poruchy.
Jak se léčí feninketourie?
Feninketourie je vzácné onemocnění, takže v současné době neexistuje lék na toto onemocnění. Pacienti proto musí užívat sapropterin a dodržovat přísnou nutriční terapii k doplnění látek nezbytných pro metabolismus organismu.
Užívání sapropterinu v kombinaci s jídlem je však možné použít pouze u starších dětí a dospělých a u kojenců nelze sapropterin použít, ale je nutný přísný nutriční zásah. Nutriční intervence pro kojence budou extrémně obtížné, ale pokud budou aplikovány včas, zabrání komplikacím onemocnění a pomohou dětem vyvíjet se jako normální děti.
U pacientů s feninketurií je nutné omezit potraviny obsahující fenylalanin, aby se fenylalanin nehromadil v krvi. Výživa pacienta by tedy měla být omezena pouze na fenylalanin, nikoli zcela odstraněn, zejména u dětí v rostoucím věku.
Léčba nutriční intervencí by měla být zavedena co nejdříve, zejména u dětí do 4 měsíců věku, aby se předešlo komplikacím. Děti s feninketourií budou v každé fázi potřebovat určité množství fenylalaninu, bílkovin a kalorií:
Pacienti s feninketourií musí užívat sapropterin a dodržovat přísnou nutriční terapii
Některé z nejzákladnějších poznámek o jídle pro děti, které si rodiče musí zapamatovat:
Vzhledem k tomu, že intelektuální komplikace feninketourie nelze léčit a lze je pouze zmírnit a předcházet jim, měly by děti s tímto onemocněním dostat nutriční intervenci co nejdříve. Pokud děti dodržují přísnou dietu brzy (od narození, tím lépe), budou se vyvíjet normálně.
Feninketourie je jedním ze vzácných genetických onemocnění a neexistuje žádný definitivní léčebný režim zcela medikamentózní intervencí nebo chirurgickým zákrokem. Pokud je však odhalen a léčen přísnými nutričními intervencemi, lze se vyhnout vážným následkům na zdraví a životě dětí. Doufejme, že výše uvedený článek blogu aFamilyToday pomůže rodičům lépe porozumět nemoci, aby mohli svým dětem předcházet nebo včas zasáhnout.
Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Akupunkturní body na rukou představují klíč k celkovému zdraví. Objevte nejnovější poznatky o 12 hlavních bodech, jejich lokalizaci a účincích podle moderních výzkumů.
Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.
Trápí vás bolest při tlaku na temeno hlavy? Objevte nejnovější léčebné postupy včetně chiropraxe a moderní farmakoterapie. Zjistěte, jak efektivně předcházet migrénám a kdy vyhledat odborníka.
<strong>PRbpm</strong> je klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nejnovější metody měření, optimální hodnoty podle věku a praktické tipy pro sledování tepové frekvence.
Kolik kalorií v 1 plechovce sody? To rozhodně není osobní otázka. Protože sycené nealko nápoje jsou nápojem, který se zapsal do podvědomí mnoha generací Vietnamců a je nápojem mnoha lidí. Náš článek níže vám pomůže odpovědět na tyto otázky.
Dětské lékařské roušky nejen ochrání vaše děti před prachem, ale jsou také nesmírně potřebné v situaci, kdy se objeví spousta vzdušných patogenů. Mnoho rodičů však nevěnuje pozornost výběru zdravotních roušek pro děti, ale nechává je používat i roušky velkých rozměrů, když jdou ven. Připojte se na blog aFamilyToday a v následujícím článku odpovězte na otázku, zda děti mohou nosit masky pro dospělé!
Porod, výchova dětí, výchova dětí je dlouhá cesta, kterou musí projít každý rodič. Naučit své dítě mluvit je pro vývoj dítěte velmi důležité.
Když máme lékařskou prohlídku nebo lékařskou prohlídku, bude nám všem změřen BPM. Mnoho lidí však neví, co je BPM? Co to znamená? Pokud mezi ně patříte i vy, je tento článek určen právě vám.
Rok 2019 je rokem zuřící pandemie Covid a počet pacientů se každým dnem rychle zvyšuje. Ministerstvo zdravotnictví proto vydalo Směrnice pro léčbu lidí nakažených Covid-19 doma. Současná léčba covidu pomůže lidem samostatně sledovat své zdraví a progresi onemocnění během období izolace.
Chilli je nejen nepostradatelné tradiční koření ve vietnamských jídlech, ale také vzácný lék v tradiční medicíně. Ve východní medicíně lze chilli papričky použít jako lék na mnoho nemocí. Pojďme se prostřednictvím tohoto článku dozvědět o mužských lécích z chilli papriček, které zná jen málokdo!
Apgar index je oblíbený pojem u porodníků a gynekologů, lze to považovat za metodu hodnocení zdraví novorozence? Kolik Apgar je normální? Jakou roli hraje Apgar ve zdraví kojenců? Na všechny informace odpoví následující článek.
Fyzické udržení stability je vždy touhou mnoha lidí mít dobré zdraví. Možná jste tuto frázi slyšeli mnohokrát, ale stále přesně nevíte, co je fyzičnost? Pojďme se s blogem aFamilyToday dozvědět více o tomto tématu!
KPR je důležitou technikou první pomoci, která pomáhá zachránit život pacientům se srdeční zástavou nebo respiračním selháním. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomůže podrobně zjistit, co je KPR a jaký je její význam.
Namáčení nohou v zázvorové vodě je nejen relaxační metoda, ale přináší také mnoho dobrých zdravotních výhod, ale ne každý ví, jak to udělat. Pojďme zjistit, jak si máčet nohy ve vodě právě zde!
Budd Chiari syndrom je stav, kdy se jaterní žíly ucpou nebo zúží krevní sraženinou (shlukem krevních buněk). Toto zablokování způsobí, že se krev vrátí do jater a v důsledku toho se játra zvětší, slezina se také může zvětšit.
Ve dnech menstruace se na ženském těle objeví mnoho příznaků, jako je tupá bolest v podbřišku, svědění, horkost, ... Takže když dívka přijde do měsíce, co dělat, aby se snížilo nepohodlí Tohle?
Řasenka je velmi oblíbený make-up nástroj. Pomáhá oči stát se krásnějšími a výraznějšími. Jak používat řasenku a je nějaká škoda? Podívejte se na vše, co potřebujete vědět o řasence!
Psychologická manipulace je dnes na sociálních sítích žhavé téma a to se může stát v mnoha lidských vztazích. V milostném vztahu mezi mužem a ženou může tato forma manipulace způsobit rozkol v citovém vztahu, který vážně ovlivní duševní i fyzickou pohodu dotyčné osoby. Jak tedy poznáte, zda jste manipulováni nebo ne?
Přesné údaje o kaloriích v kuřecích prsou 2024. Zjistěte kolik bílkovin obsahuje 100g kuřecích prsou a jak využít jejich výživové benefity pro hubnutí a svalový růst.
Objevte nejnovější výhody jasmínového čaje pro zdraví srdce, prevenci rakoviny a hubnutí. Zjistěte, kdo by se mělo pití tohoto aromatického nápoje vyvarovat.
Objevte nejnovější zdravotní přínosy jasmínového čaje podle aktuálních studií. Silné antioxidanty, prevence civilizačních chorob a tipy pro optimální přípravu. Ideální volba pro <strong>zdravotní účinky</strong> a vitalitu.
Objevte nejnovější verzi receptu na řecký jogurt s ovocem a granolou. Naučte se výrobní postupy krok za krokem včetně tipů pro optimalizaci výživové hodnoty a praktické tabulky s přehledem ingrediencí.
Kompletní průvodce křečemi rukou: odhalte nejnovější poznatky o příčinách, účinné léčbě a <strong>prevenci křečí</strong>. Zjistěte, jak optimalizovat životosprávu proti svalovým křečím.
Objevte 7 moderních snídaňových kombinací s řeckým jogurtem podle nejnovějších trendů ve výživě. Ideální volba pro zdravý životní styl a efektivní hubnutí.
Kolik kalorií obsahuje 100g melounu v nejnovějších měřeních? Objevte aktuální nutriční hodnoty, srovnání odrůd a 5 klíčových benefitů pro zdraví.
Objevte nejnovější trendy finger food party 2024! Naučte se jak profesionálně připravit prstové občerstvení, vybrat trendy menu a optimalizovat prostor pro dokonalý zážitek.
Komplexní průvodce konzumací rybí omáčky během těhotenství. Zjistěte výhody, rizika a bezpečné způsoby užívání pro zdraví matky a dítěte.
Objevte nejúčinnější potraviny pro zvýšení výšky podle nejnovějších výzkumů. Zjistěte, jak <strong>vápník</strong>, <strong>vitamín D</strong> a <strong>bílkoviny</strong> ovlivňují růst kostí a jak je zařadit do jídelníčku.
