DiGeorgeov syndróm je vrodená abnormalita s celoživotnými následkami a následkami. Napriek tomu, že odhadovaný výskyt je veľmi nízky, v prípade skutočnej smoly sa dieťa narodí s mnohými vážnymi zdravotnými problémami.
Čo je DiGeorgeov syndróm a aký je nebezpečný? Ak vás táto otázka stále zaujíma, v dnešnom článku poďme krok za krokom pomocou blogu aFamilyToday tento uzol odstrániť!
Čo je to DiGeorgeov syndróm?
DiGeorgeov syndróm prvýkrát opísal v roku 1968 americký lekár Angelo DiGeorge. Ide o primárnu imunodeficienciu s deléciami v oblasti chromozómu 22q11.
Syndróm zvyčajne spojený vo väčšine prípadov je spôsobený nedostatkom alebo dysfunkciou buniek T. Okrem problémov s imunitou môže tento syndróm zahŕňať hypoparatyreózu, vrodené srdcové chyby, poruchy tváre, sluchu a intelektu.
Chromozóm 22 u ľudí s DiGeorgeovým syndrómom
Za normálnych okolností bude mať normálny človek pár chromozómov 22, ktorý zdedí jeden od otca a jeden od matky. U ľudí s DiGeorgeovým syndrómom bude chromozómu 22 chýbať segment s veľkosťou 1,5 – 3 megabáz na dlhom ramene, ktorý obsahuje 30 – 40 génov, z ktorých najväčší gén je TBX1. Mnohé z týchto génov ešte neboli jasne identifikované.
Ako je uvedené vyššie, výskyt DiGeorgeovho syndrómu je veľmi nízky, okolo 1/4 000 - 1/6 000. Deti s týmto syndrómom budú vystavené riziku, že výrazne ovplyvnia ich zdravie, kvalitu života a dokonca aj ich budúcnosť.
Čo spôsobuje DiGeorgeov syndróm?
Asi 90% prípadov sa vyskytuje v dôsledku nových mutácií počas skorého vývoja, zatiaľ čo 10% je zdedených od rodičov pacienta. Tento stav je úplne autozomálne dominantný, čo znamená, že na vznik ochorenia je ovplyvnený iba jeden chromozóm.
Predpokladá sa, že strata asi 30 génov v oblasti 22q11 je zodpovedná za abnormálnu tvorbu a vývoj niektorých tkanív počas embryonálneho vývoja. Od 6. do 10. týždňa tehotenstva sa začínajú vyvíjať prištítne telieska, týmus, pery, uši a oblúk aorty.
Symptómy a klinické prejavy
Príznaky DiGeorgeovho syndrómu (delečný syndróm 22q11.2) sa značne líšia v závislosti od postihnutých orgánov a závažnosti malformácie. Mnohé príznaky možno pozorovať už pri narodení, no iné sa objavia až neskôr. Takmer všetci pacienti s týmto syndrómom vyžadujú liečbu u lekárov viacerých špecializácií.
Príznaky ľudí s DiGeorgeom sú všetky zabalené do iného názvu, CATCH 22, čo zodpovedá 5 bežným príznakom:
Niektoré bežné prejavy syndrómu delécie 22q11
Ľudia môžu tiež pociťovať problémy s dýchaním alebo abnormality obličiek, nízky počet krvných doštičiek, gastrointestinálne problémy a stratu sluchu. Okrem toho môže byť pacient nízky a zriedkavejšie deformácia chrbtice. Mnoho detí má syndrómy oneskoreného vývoja, najmä oneskorenie jazyka a poruchy učenia.
Ľudia s týmto syndrómom sú tiež vystavení zvýšenému riziku neskorších duševných chorôb, ako sú: schizofrénia , depresia, úzkosť a bipolárna porucha alebo porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a iné problémy s duševným zdravím.
Je DiGeorgeov syndróm dedičný?
Syndróm delécie 22q11 je autozomálne dominantná genetická mutácia. Strata len jednej kópie chromozómu 22 v každej bunke stačí na to, aby spôsobila tento stav.
Väčšina delécií 22q11 sa však nededí. Tento stav sa zvyčajne vyskytuje náhodne počas tvorby vajíčka alebo spermií alebo počas skorého vývoja plodu.
Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne nemajú túto chorobu v rodinnej anamnéze, hoci môžu chorobu preniesť na svoje deti. V približne 10 % prípadov pacienti zdedia chýbajúci chromozóm 22 od ktoréhokoľvek z rodičov. V prípade genetiky môžu byť postihnutí aj iní členovia rodiny.
Kedy je subjekt podozrivý z DiGeorgovho syndrómu?
Ak má dieťa pri narodení veľa zjavných príznakov, ako sú: Ťažká srdcová chyba, rázštep podnebia alebo typické príznaky delečného syndrómu 22q11, je potrebné pred prepustením z nemocnice absolvovať diagnostické testy. Okrem toho, počas fyzických skúšok bude mať dieťa podozrenie na syndróm, ak sa niektorá z porúch opakuje.
Tehotné ženy potrebujú prenatálny skríning a diagnostiku
Preto je pre tehotné ženy, najmä tie vo vysoko rizikových skupinách, mimoriadne dôležité testovanie, skríning a včasná diagnostika detí s mutáciami. To pomôže rodičom včas sa psychologicky pripraviť, včas prekonať postihnutia, znížiť nebezpečenstvá a zlepšiť kvalitu života detí v budúcnosti.
Vyššie uvedené sú niektoré z najcharakteristickejších znakov DiGeorgeovho syndrómu . Dúfame, že vám tieto informácie trochu pomohli pochopiť túto situáciu. Nezabudnite sledovať a sprevádzať blog aFamilyToday v ďalších článkoch!
Dodržiavanie osobnej hygieny počas tehotenstva si vyžaduje osobitnú pozornosť, pretože to pomôže obmedziť riziko nákazy niektorými infekčnými chorobami.
Nedávna štúdia zistila, že asi 30 % z 13 000 tehotných žien užívalo antibiotiká na liečbu tohto ochorenia. Ak si nedáte pozor, plod môže mať vrodené chyby.
Petržlen je bylinka, ktorú je potrebné v tehotenstve používať veľmi opatrne, pretože táto zelenina môže matke aj bábätku spôsobiť nebezpečné komplikácie.
Informácie o prednizóne na aFamilyToday Health vám povedia o jeho použití, vedľajších účinkoch, interakciách a preventívnych opatreniach pri liečbe neplodnosti.
Ak sa stretnete s niektorou z chorôb spomenutých v nasledujúcom článku, tehotné ženy by v rámci ochrany svojho zdravia mali zvážiť ukončenie tehotenstva.
Mnoho tehotných matiek sa dlho pýtalo, či je v poriadku robiť röntgen počas tehotenstva? ale nie všetky tehotné ženy dostanú uspokojivé odpovede.
aFamilyToday Health – Genetické testovanie sa dnes považuje za pokročilú metódu na určenie rizika, či sa dieťa narodí s vrodenými chybami alebo nie.
Podkovovitá oblička je vrodená chyba obličky, o ktorej veľa ľudí nevie, postihnutému môže spôsobiť mnohé zdravotné problémy.
aFamilyToday Health – Alkohol a tabak môžu mať mimoriadne nepriaznivé účinky nielen na tehotné ženy, ale aj na zdravie nenarodeného dieťaťa.
aFamilyToday Health – Zdravie tehotných žien je vždy najvyššou prioritou. Skutočnosť, že tehotné matky majú horúčku, mnohých ľudí zaujíma a znepokojuje, ako predchádzať vírusovej horúčke.
Aké sú možné vrodené chyby izotretinoínu a aké závažné sú vedľajšie účinky izotretinoínu, poďme zistiť s aFamilyToday Health.
Infekcia rubeoly počas tehotenstva je niečo, čoho sa mnohé budúce mamičky mimoriadne obávajú kvôli nebezpečným komplikáciám, ktoré sa môžu vyskytnúť u plodu.
4 mesiace tehotenské bruško je obdobie, kedy má vaše dieťatko veľmi zaujímavé zmeny. Matky by mali navštíviť lekára, aby okamžite odhalil akékoľvek nezvyčajné problémy.
Ak máte v anamnéze alergiu na arašidové maslo, mali by ste jeho používanie počas tehotenstva obmedziť, aby ste predišli riziku nebezpečných komplikácií.
34 týždňov tehotenstva znamená, že vstupujete do 8. mesiaca tehotenstva a dieťa sa tiež vyvíja zdravo, ako bolo zamýšľané.
Prečítajte si viac o komplikáciách tehotenstva dvojčiat nižšie, aby ste lepšie chránili svoje zdravie a svoje deti!
Pravidelná konzumácia špenátu počas tehotenstva nielenže pomáha tehotným ženám k dobrému zdraviu, ale prináša aj mnoho neočakávaných výhod pre dieťa.
aFamilyToday Health – Veľa mamičiek si myslí, že druhé tehotenstvo bude pohodlnejšie a pohodlnejšie, no v skutočnosti je opak spôsobený pocitom únavy a bolesti.
Keď ste tehotná, vaša prenatálna návšteva poskytne informácie o vás a zdraví vášho dieťaťa, čo vám pomôže urobiť tie najlepšie rozhodnutia v oblasti zdravotnej starostlivosti.
Syndróm amniotického pruhu je nezvyčajný, ale málo známy stav v plodových obaloch, ktorý môže spôsobiť vážne vrodené chyby.
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
