8 vecí o genetickom testovaní, ktoré nevie každý

Genetické testovanie sa dnes považuje za pokročilú metódu na určenie rizika, či sa dieťa narodí s vrodenými chybami alebo nie. Pochopenie povahy tohto typu testovania je nevyhnutné, aby sa rodičom pomohlo pri rozhodovaní o pôrode na základe informácií.

Každý rok sa asi 3-5% detí narodí s vrodenými chybami. Väčšina detí s vrodenými chybami súvisí s genetickými poruchami. Pred otehotnením by ste mali vykonať prenatálne testy, aby ste sa uistili, že zdravie vašej matky je bezpečné pre nadchádzajúce tehotenstvo. Nasledujúce zdieľania pomôžu čitateľom odpovedať na otázky týkajúce sa vyššie uvedeného problému.

Situácie, kedy musíte urobiť prenatálne testovanie

Väčšina žien, ktoré majú v čase otehotnenia 35 a viac rokov, má veľkú šancu porodiť dieťa s vrodenou chybou. Okrem toho spermie mužov nad 35 rokov sú tiež jednou z príčin tohto javu u detí. Veľký vplyv na zdravie dieťaťa majú aj genetické faktory . Ak máte člena rodiny s vrodenými chybami, musíte sa pred otehotnením nechať otestovať, aby ste zaistili bezpečnosť plodu.

Súvislosť medzi genetikou a rizikom určitých chorôb počas tehotenstva:

Ľudia východoeurópskeho alebo aškenázskeho pôvodu majú vyššie riziko vzniku chorôb, najmä Tay-Sachsových chorôb (hlúpe, ochabnuté) a Canavan (spontánna leukodystrofia);

Afroameričania majú vyššie riziko kosáčikovitej anémie ako bežná populácia;

Kaukazčania majú vyššie riziko cystickej fibrózy.

Aké sú vlastnosti genetického testovania?

Existuje mnoho typov testov, ktoré musíte zvážiť pred otehotnením. Bežné testy zahŕňajú ultrazvuk nuchálnej translucencie a dvojitý test na konci 1. trimestra a trojitý test v 2. trimestri, ako aj testy trizómie 13, 18 a 21.

Aký je proces testovania?

Zdravotnícki pracovníci zvyčajne odoberú vzorky krvi alebo slín. To neovplyvní zdravie vás a vášho dieťaťa v budúcnosti.

Aké sú výhody testov?

Tieto testy nie sú pre vás nebezpečné ani nepredstavujú riziko potratu. Okrem toho testy poskytnú viac informácií o vašich šanciach na otehotnenie a možných vrodených chybách.

Ťažkosti, s ktorými sa môžete stretnúť pri teste?

Genetické testovanie nemôže úplne diagnostikovať, či dieťa má túto chorobu. Prostredníctvom výsledkov testu viete, či je vaše dieťa vystavené vysokému riziku vrodených chýb. Váš lekár môže nariadiť následné testy, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov, aby získal viac informácií.

Aké testy môžete urobiť?

Sériový test sekvenčný

Ide o skríningový test, ktorý kombinuje tri informácie získané počas dvoch štádií tehotenstva, aby sa zistilo, či je plod ohrozený Downovým syndrómom, Edwardsovým syndrómom (trizómia 18) a defektmi neurálnej trubice – hrôza alebo nie. Prvý test sa zvyčajne vykonáva počas prvého trimestra, medzi 10. a 13. týždňom.

Trojitý test

Ide o krvný test, ktorý sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Výsledky tohto testu poukazujú na zvýšené riziko určitých vrodených chýb u plodu, ako je Downov syndróm a defekty neurálnej trubice.

20 týždňov tehotenstva ultrazvuk

Tento ultrazvuk sa robí počas druhého trimestra tehotenstva, zvyčajne medzi 18. a 22. týždňom, na diagnostiku rizika srdcových chýb, rázštepu pery, rázštepu podnebia, problémov s obličkami, abnormalít nôh pri tvorbe mozgu.

Ako často musíte robiť všeobecný test?

Všeobecný test vám zvyčajne počas tehotenstva stačí raz.

Ďalšie testy a testy

Diagnostický test

Diagnostické testovanie sa vykonáva na identifikáciu alebo vylúčenie genetických alebo chromozomálnych abnormalít. Existujú dva bežné typy diagnostických testov vykonávaných počas tehotenstva:

biopsie choriových klkov;

Amniocentéza.

Test nosiča

Testovanie nosičov sa používa na identifikáciu nosičov recesívnej génovej mutácie, ktorá môže spôsobiť dedičnú poruchu. Ak ste vy aj váš partner testovaní, výsledky prezradia veľa o riziku genetického ochorenia vášho dieťaťa.

Genetické testy poskytujú informácie o riziku vzniku vrodených chýb vášho dieťaťa. Na základe týchto výsledkov vám lekár poradí o ďalšom tehotenstve a pomôže vám pri rozhodovaní, či v tehotenstve pokračovať.