Klinefelter syndrom forekommer hos menn, kan påvirke sosial kommunikasjon, kognisjon og reproduksjon etc. Menn med dette syndromet skjønner ofte ikke før de ønsker å få barn men i lang tid.ikke resultat. Så hva er Klinefelters syndrom spesifikt, fortsett å følge artikkelen.
Normalt har mennesker 46 kromosomer som inneholder alle genene og DNA. To av disse er kjønnskromosomer, som hjelper til med å identifisere og bestemme en persons kjønn. Begge kjønnskromosomene hos kvinner er X-kromosomer (XX). Hannene har X- og Y-kromosomer (XY). To kjønnskromosomer hjelper til med å bestemme fruktbarhet og kjønnskarakteristikker.
Hva er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse hos menn der menn har et par X-kromosomer i stedet for et enkelt X, og påvirker stadier av fysisk og språklig utvikling og sosial. Normale kjønnskarakteristika utvikler seg ikke hos menn under puberteten, som voksende testikler eller lavere enn normalt produksjon av kjønnshormonet testosteron .
Klinefelters syndrom blir ofte ikke diagnostisert før i voksen alder. Av hver 1000 personer har 1 person sykdommen.
Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse hos menn som kan påvirke fruktbarheten
Manifestasjoner av Klinefelters syndrom
De fleste menn med XXY mannlig syndrom produserer lite eller ingen sædceller. Har ereksjonsproblemer, liten penis, underutviklet skjegg, armhuler eller kjønnshår. Dette syndromet kan føre til komplikasjoner som økt osteoporose, lavt immunsystem, brystkreft og noen ganger personlighetsforstyrrelse . Du kan eller ikke oppleve symptomene nevnt ovenfor. Avhengig av utviklingsstadiet er det forskjellige tegn som:
Neonatal periode
På dette stadiet viser barn tegn på forsinkelse i kravling, gange og taleforsinkelse sammenlignet med normale barn. Kroppens motstand er svak, brokk og testikkelsykdom kan oppstå .
Barnestadiet
På dette stadiet viser barn ofte tegn på dårlig læring, som vanskeligheter med å lese, skrive og matematikk. Svært dårlig motorikk, inkludert toalettbesøk. Barn med dette syndromet har ofte sosiale problemer som fører til sjenanse, dårlig konsentrasjon, følelsesmessige forstyrrelser osv.
Tenåringsperiode
Personer med Klinefelters syndrom har ofte fysiske forandringer, ofte langsommere enn andre barn på samme alder, som lengre lemmer, større bryster enn barn på samme alder, svakere bein, brede hofter, langsom vekst. Høyde, liten penis, mindre muskler, ...
Moden stadium
De fleste voksne med denne tilstanden har ofte fertilitetsproblemer på grunn av underutviklede kjønnsorganer som fører til redusert eller ingen sexlyst .
De fleste voksne med Klinefelters syndrom har fertilitetsproblemer
Når bør du oppsøke lege?
Du bør kontakte legen din hvis du eller en du er glad i har følgende symptomer:
- Kroppen utvikler seg langsommere enn jevnaldrende.
- Det er tegn på Klinefelters syndrom som forstørret brystvev, små kjønnsorganer og harde testikler.
- Mannlig infertilitet : Hvis din kone fortsatt ikke er gravid etter et år med normal sex og ingen prevensjon, se legen din for en sjekk og for å finne ut om du har Klinefelters syndrom eller ikke.
Tiltak for å behandle og begrense Klinefelters syndrom
Hvis du blir diagnostisert med Klinefelters syndrom, kan behandlingen og helsehjelpen din inkludere en rekke endokrinologer, logopeder, barneleger, fysioterapeuter og genetiske rådgivere, fertilitetsspesialister eller psykologer.
Uten noen måte å korrigere kjønnskromosomendringene forårsaket av Klinefelters syndrom, kan behandlinger bidra til å minimere effektene. Jo tidligere diagnose og igangsetting av behandling, jo bedre. Men det er aldri for sent for behandling. Behandlinger som:
- Testosteronterapi: Denne metoden utføres ved begynnelsen av puberteten for å stimulere endringene som skjer normalt som stemmeutvikling, hårvekst, muskel- og fysiologisk utvikling, og forbedret bentetthet. Men det forstørrer ikke testiklene eller forbedrer infertilitet.
- Fjerning av brystvev: For menn som utvikler bryster, fjernes overflødig brystvev av en kirurg for å få normale bryster.
- Tale- og fysioterapi: Disse behandlingene hjelper barn med Klinefelters syndrom med å overvinne tale- og språkproblemer samt muskelsvakhet.
- Pedagogisk evaluering og støtte: Noen barn med Klinefelters syndrom har lærevansker og sosiale vansker og kan trenge ekstra støtte.
- Infertilitetsbehandling: De fleste menn med Klinefelters syndrom har problemer med å bli gravide fordi de ikke har sædceller. For noen menn med lavt antall sædceller , kan en prosedyre kalt in vitro spermieinjeksjon (ICSI) være nyttig. Under ICSI fjernes sædcellene med en biopsinål og injiseres direkte i egget.
- Psykologisk rådgivning: Å ha Klinefelters syndrom kan være utfordrende, spesielt i ungdomsårene og tidlig voksen alder. Så å gå til psykolog kan hjelpe med følelsesmessige problemer.
Livsstilsvaner som kan bidra til å begrense utviklingen av Klinefelters syndrom inkluderer:
- Ta vare på og overvåk helsen din og besøk legen din i tide for å overvåke utviklingen av symptomene dine.
- Lytt til legens råd, ikke ta noen medisin uten å bli foreskrevet eller slutte å ta det selv under behandlingen.
- Hvis du opplever alvorlige humørsvingninger eller plutselige smerter i ryggen, hoftene, håndleddene eller ribbeina mens du tar testosteronerstatning, kontakt legen din.
- Ikke stikk testosteronplasteret på samme sted mer enn én gang for å unngå hudirritasjon.
Det er ingen måte å korrigere kjønnskromosomendringer på, men jo tidligere det oppdages, jo før jo bedre
Klinefelters syndrom er en av årsakene til mannlig infertilitet. Men takket være utviklingen av medisin produserer nå noen menn med Klinefelters syndrom en liten mengde sædceller som kan brukes til IVF, noe som øker muligheten for å få barn. For tidlig forebygging og behandling av Klinefelters syndrom er den beste løsningen at gravide kvinner blir screenet under svangerskapet. Ved å analysere det frie fosterets DNA i mors blod kan kromosomforstyrrelser påvises og resultatene er 99,9 % nøyaktige.