Mikä on Williamin syndrooma? Syyt, oireet ja hoito

Williamin oireyhtymä on epänormaalin kromosomin aiheuttama oireyhtymä, potilaalla on kaikki 23 kromosomiparia, mutta 7. kromosomiparista puuttuu kasvu- ja kehityshäiriöitä aiheuttava geenisegmentti. Ymmärtääksesi paremmin Williamin oireyhtymää, sen syitä, oireita ja hoitoa, katso seuraava aFamilyToday-blogin artikkeli!

Williamin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa kasvu- ja kehityshäiriöitä. Tämä häiriö vaikuttaa moniin kehon osiin, kuten älykkyyteen, eleisiin, käyttäytymiseen, kasvojen piirteisiin sekä sydän- ja verisuoniongelmiin. Saadaksesi hyödyllistä tietoa tästä oireyhtymästä, liity meihin oppiaksesi seuraavasta artikkelista.

Mikä on Williamin syndrooma?

Williamin oireyhtymä on perinnöllinen neurologinen sairaus, joka aiheuttaa oppimisvaikeuksia, kehitysvammaisuutta, korkeaa veren ja virtsan kalsiumpitoisuutta sekä ekstroverttiä persoonallisuutta.

Williamin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein tavalliseen ihmiseen verrattuna epätavallinen ulkonäkö, eli nenänselkä on matala. Lisäksi ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on usein korkea sosiaalinen persoonallisuus ja hyvät kommunikaatiotaidot. Korkeat kommunikaatiotaidot voivat kuitenkin peittää muita kehitysongelmia ja joskus vaikeuttaa diagnoosia.

Williamin oireyhtymää sairastavan henkilön kohtaamia haasteita ovat vaikeudet ymmärtää spatiaalisia suhteita, numeroita, abstraktia päättelyä ja joitain mahdollisesti hengenvaarallisia komplikaatioita, kuten sydänsairaus, korkea veren kalsiumpitoisuus.

Williamin oireyhtymä ilmenee, koska noin 25-28 geeniä on poistettu kromosomista 7. Tämän oireyhtymän esiintyvyys on kuitenkin hyvin alhainen kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön (NORD) tilastojen mukaan, jotka osoittavat, että Williamin oireyhtymää esiintyy noin 10 000 - 20 000 Yhdysvalloissa syntyneet vauvat.

Williamin oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä

Williamin oireyhtymän syyt

Williamin oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä, josta puuttuu noin 25-28 geeniä. Yksi näistä geeneistä tekee proteiinista elastiinin. Elastiini on aine, joka antaa elastisuutta ja elastisuutta verisuonille ja muille kehon kudoksille. Elastiinin puute tässä oireyhtymässä aiheuttaa verisuonten kapenemisen, jolloin iho venyy ja nivelet löystyvät.

William on geneettinen oireyhtymä, jos toisella vanhemmista on sairaus, periytymisaste seuraavalle sukupolvelle voi olla jopa 50%. Lääkärisi ottaa huomioon kliiniset ominaisuudet, mukaan lukien kasvojen piirteet ja sydän- ja verisuonioireet. Nämä ominaisuudet eivät kuitenkaan liity tähän oireyhtymään, eivätkä kaikilla sairaudesta kärsivillä ole samoja oireita.

Lääkärisi määrää erikoistuneempia testejä. Verikokeita tehdään sen tarkistamiseksi, ovatko veren kalsiumpitoisuudet korkeat. Lisäksi on tehtävä useita muita geneettisiä testejä tarkemman diagnoosin saamiseksi. Yli 99 % tapauksista diagnosoidaan käyttämällä fluoresenssiin situ -hybridisaatiota tai geneettisten poikkeavuuksien testausta.

Williamin oireyhtymän oireita

Jotkut Williamin oireyhtymän mahdollisista oireista ovat:

• Kasvonpiirteet muuttuvat, kuten pieni ja ylösalaisin nenä, pitkä ylähuuli, leveä suu, suuret silmäpussit, pieni leuka, täyteläiset huulet.
• Iiriksen ympärille voi ilmestyä ja kehittyä pitsinauha. Aikuisilla voi olla pitkänomainen kasvot ja kaula.
• Mahdollisia sydän- ja verisuoniongelmia ovat aortan, keuhkovaltimon ahtauma ja korkea verenpaine. Ihmisiä, joilla on tämä oireyhtymä, on seurattava säännöllisesti näiden ongelmien varalta.
• Lisääntynyt kalsiumpitoisuus veressä ja virtsassa. Tämä tila voi aiheuttaa koliikkia muistuttavia oireita ja epämukavuutta imeväisille.
• Unihäiriöt ja muuttuminen kestää kauan.
• Sidekudoksen poikkeavuudet lisäävät tyrän, muiden luu- ja nivelongelmien, nivelsiteiden, löystyneen ihon, kiinteyden puutteen ja käheän äänen riskiä. Tuki- ja liikuntaelinten ongelmat voivat vaikuttaa suoraan lihaksiin ja luihin. Nivelet voivat olla löysät, lihasten sävy voi olla alhainen alkuvaiheessa. Lihasten spastisuutta tai jäykkyyttä voi kehittyä.
• Mahdollisia syömisongelmia ovat: oksentelu, heikentynyt lihasjännitys, imemisvaikeudet, nielemisvaikeudet, rajoittunut kosketusvaste. Nämä ongelmat yleensä häviävät ajan myötä.
• Alhainen syntymäpaino voi altistaa kehityksen viivästymisen diagnoosille. Useimmat Williamin oireyhtymää sairastavat aikuiset ovat keskimääräistä pienempiä.
• Älylliset ja kehitykselliset ominaisuudet, jotka voivat liittyä lievistä vaikeisiin oppimisongelmiin, rajoittuneisiin kognitiivisiin kykyihin. Voi myös olla vaikeuksia tilasuhteiden, erityisten motoristen taitojen kanssa.
• Hampailla voi olla epätavallinen muoto, kuten leveät, hieman pienet hampaat, jotka ovat normaalia leveämpiä. Lisäksi puremassa voi olla epänormaalia.
• Puhe, sosiaaliset taidot ja muisti ovat kuitenkin usein hyvin kehittyneitä. Tästä on osoituksena korkea ilmaisuvoimainen kielitaito ja kommunikaatiokyky, erityisesti aikuisilla. Useimmat Williamin syndroomaa sairastavat lapset eivät pelkää vieraita ihmisiä.

Williamin syndroomaa sairastavilla on pieni, ylösalaisin käännetty nenä, leveä suu ja täyteläiset huulet

Williamin oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Erityisruokavaliota, jossa on vähän D-vitamiinia, suositellaan vähentämään ja rajoittamaan kalsiumin saantia. NORD:n mukaan veren kalsiumtasot palautuvat yleensä normaaliksi 12 kuukauden kuluttua, monissa tapauksissa jopa ilman hoitoa. Williamin oireyhtymää sairastavia lapsia ei suositella ottamaan D-vitamiinilisää veren kalsiumpitoisuuden nousun välttämiseksi.

Hoito sisältää tukevia interventioita niille, joilla on älyllisen ja fyysisen kehityksen vaikeuksia, kuten:

• Erityisopetus, ammatillinen koulutus.
• Tukea kielen kehitystä, fyysistä, elämistä, ammatillista, sensorista integraatioterapiaa.
• Käyttäytymisneuvonta.
• Lääkitys on saatavilla, jos henkilöllä on tarkkaavaisuushäiriö (ADD) ja ahdistuneisuus.
• Hammaslääkärit voivat auttaa hammasongelmissa.
• Sydän- ja verisuonitautien hoitoon voidaan tarvita erikoislääkärin toimenpiteitä.
• Geenitestausneuvonta on yhä suositumpaa ja on välttämätöntä perheille , joissa on Williamin oireyhtymää ja muita geneettisiä sairauksia.

Williamin oireyhtymää sairastaville suositellaan erityisruokavaliota, jossa on vähän D-vitamiinia

Toivottavasti yllä oleva artikkeli on auttanut sinua ymmärtämään paremmin Williamin oireyhtymää , ymmärtämään sen syitä, mahdollisia oireita sekä tämän oireyhtymän hoitomenetelmiä. Jos sinulla on kysyttävää tästä oireyhtymästä, voit kääntyä erikoislääkärin puoleen. Toivon sinulle hyvää terveyttä ja muista seurata aFamilyToday-blogin seuraavia artikkeleita!