Mikä on synnynnäisen hemolyyttisen taudin syy?

Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus tunnetaan tieteellisesti talassemiana. Hemolyyttisen anemian syynä on osoitettu olevan resessiivinen geneettinen perintö. Talassemia on yleinen maailmassa, ja noin 7 % maailman väestöstä kärsii taudista. Synnynnäisellä hemolyysillä on kaksi päätyyppiä, alfa- ja beeta-talassemia.

Tutkimusten mukaan on osoitettu, että synnynnäisen hemolyyttisen taudin syy johtuu siitä, että lapset saavat vanhemmiltaan hemolyyttistä anemiaa kantavia geenejä. Tämän geenin saamisen jälkeen lapsella on suhteellisen epänormaali hemoglobiinin muodostuminen punasoluissa. Talassemiaa sairastavilla henkilöillä on vaaleankeltainen iho, vakavia värimuutoksia. Kasvu on melko hidasta ja maksa on laajentunut, perna on laajentunut…

Mikä on synnynnäinen hemolyysi?

Hemofilia - perinnöllinen hematologinen sairaus, joka liittyy autosomaalisten resessiivisten geenien ilmentymiseen. Sairaus on seurausta punasolujen proteiinirakenteen epänormaalista ilmentymisestä, joka kykenee kuljettamaan happea - hemoglobiinia. Talassemiapotilailla punasolujen liiallinen tuhoutuminen johtaa anemiaan. 

Maailmassa alueita, joilla on paljon sairauksia ja geenin kantajia, ovat Välimeri, Aasian ja Tyynenmeren alue sekä Lähi-itä. Vaurioituneiden geenien lukumäärän mukaan synnynnäinen hemolyyttinen sairaus jaetaan 4 tasoon:

• Lievä: Lievä anemia, ilman kliinisiä oireita ja havaitaan, kun on muita samanaikaisia ​​​​sairauksia.
• Keskitasoinen: Syntyvät normaalisti, mutta yli 6-vuotiailla lapsilla on selviä anemian oireita.
• Vaikeusaste: Alle 2-vuotiaalla lapsella on jo vakavan anemian oireita, vaaleankeltainen iho, suurentunut maksa ja perna, huono motorinen ja fyysinen kehitys. Hoitamattomana sairaus muuttuu vakavammaksi. Kasvojen muoto on erilainen: otsaluun, niskaluun, litteän nenän, ulkonevan leukaluun vuoksi.
• Erittäin vakava taso: sikiöllä on turvotusta kohdussa, se voi kuolla heti syntymän jälkeen sydämen vajaatoiminnan , vakavan anemian vuoksi.

Synnynnäisen hemolyyttisen taudin syyt

Veren hemoglobiinikomponentti on jaettu kahteen osaan, hemiin ja globiiniin, joissa polypeptidiketju on globiini. Hemolyyttisen anemian syy on mutaatio yhdessä tai useammassa globiiniketjujen synteesiin osallistuvassa geenissä, mikä johtaa näiden globiiniketjujen puutteeseen, mikä aiheuttaa punasolujen ennenaikaisen repeämisen, aiheuttaa hemolyysin. Hemofiliaa sairastavat lapset voivat saada resessiivisen geenin, joka välittää taudin toiselta vanhemmalta tai molemmilta.

Viallisen globiiniketjun mukaan hemolyyttinen anemia jaetaan kahteen päätyyppiin:

• α-talassemia: α-ketjusynteesin puute, joka johtuu mutaatioista yhdessä tai useammassa α-globiiniketjusynteesin geenissä.
• β-talassemia: β-ketjusynteesin puute, joka johtuu mutaatioista yhdessä tai useammassa β-globiiniketjusynteesin geenissä.

Hemolyyttisen taudin syy on autosomaalinen resessiivinen

Synnynnäisen hemolyyttisen taudin oireet

Potilailla, joilla on vaikea hemolyyttinen sairaus, voi olla lievä anemia tai ei lainkaan oireita. Potilaat tuntevat väsymystä, huimausta ja huimausta, jotka ovat melko samanlaisia ​​​​kuin anemia . Synnynnäisellä hemolyysillä on kuitenkin myös joitain seuraavista merkeistä: 

• Vaaleankeltainen iho, vaaleat, mahdollisesti keltaiset silmät.
• Hengenahdistus rasituksessa.
• Tummankeltainen virtsa.
• Lapset, joilla on kehityshäiriö.

Riippuen potilaasta, jolla on α-talassemia tai β-talassemia, ilmenemismuotoja on erilaisia. 

α-talassemia

Ihmiset, joilla on α-talassemia, jaetaan kolmeen tyyppiin:

• Piilevä muoto (lievä muoto): Yleensä ilman oireita, jos esiintyy, se on myös osoitus lievästä anemiasta. Yleensä sairaus todetaan vain silloin, kun siihen liittyy muita sairauksia tai lisääntyneen verentarpeen aikoina, kuten raskaus, polymenorrea jne.
• Hemoglobiini H -häiriö: keltaisuus, hepatosplenomegalia, huono ravitsemus. Otsan, poskien ja leuan luissa voi olla epämuodostumia.
• Turvotus: Suurin osa vesipäästä kärsivistä vauvoista kuolee syntyessään tai syntyy kuolleena.

β-talassemia

Ihmiset, joilla on β-talassemia, jaetaan myös kolmeen tyyppiin:

• Lievä muoto: Yleensä oireeton tai lievä anemia.
• Keskimuoto: Esiintyy oireilla, jotka näyttävät olevan vakavia, mutta lievempiä ja etenevät hitaammin. Anemia on ilmeinen, kun lapsi on yli 6-vuotias ja vaatii verensiirron. Hoitamattomana voi esiintyä komplikaatioita potilailla, joilla on hemolyyttinen hemolyysi.
• Vaikea muoto: Ilmestyy varhain, mahdollisesti heti syntymän jälkeen. Sairaus ilmenee selkeimmin 4-6 kuukauden iässä, ja vakava anemia ja paheneminen ovat hengenvaarallisia. Ihon ja silmien keltaisuus, suurentunut perna, toistuvat infektiot. Tätä muotoa sairastavat potilaat tarvitsevat useita verensiirtoja. 

Jos lasta ei hoideta riittävästi 10-vuotiaaksi asti ja lapsi kehittyy normaalisti, seuraavia komplikaatioita voi kehittyä:

• Kasvojen luuston epänormaali muoto, ulkonevat hampaat, litteä nenä, ohuet ja hauraat luut.
• Himmeä iho, keltainen kovakalvo.
• Maksan koko, iso perna, voi olla sappikiviä .
• Fyysinen jälkeenjääneisyys. Naisilla murrosikä viivästyy.
• Sydän- ja verisuonikomplikaatiot: Vaikea hemolyyttinen sairaus, joka aiheuttaa epäsäännöllistä sydämen rytmiä, voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa, rytmihäiriöitä.

Hoitamaton synnynnäinen hemolyysi voi olla hengenvaarallinen

Synnynnäisen hemolyyttisen taudin hoito, seulonta ja ehkäisy

Parantaa

Taudin vakavuudesta riippuen lääkäri määrää erilaisen hoidon:

• Lievä muoto: Tiettyinä aikoina potilaiden on valvottava ravitsemustaan ​​ja toimintaansa, minimoitava rautapitoisten ruokien ja C-vitamiinin saanti. Lisäksi potilaiden on vahvistettava kehoaan lempeä koulutus ja määräajoin terveystarkastus oikea-aikaisen ja parhaan hoidon saamiseksi toimenpiteet. 
• Keskivaikea ja vaikea: Potilaat saattavat tarvita verensiirtoja, kelaatiohoitoa ja pernan poistoa tai luuytimensiirtoa

Toimenpiteet seulontaan ja ehkäisyyn

Hemofilian varhaista seulontaa ja ehkäisyä varten pariskunnille, jotka suunnittelevat lapsia tai ovat raskaana perheissä, joissa on geneettinen taipumus, on suoritettava testaus tai saada geneettistä neuvontaa.

Ennen kuin menet naimisiin, sinun on testattava sairausgeeni. Jos näin on, on vältettävä avioitumista saman geneettisen sairauden kantajan kanssa, jotta lapsi ei syntyisi synnynnäisellä hemolyysillä. 

Prenataalinen seulonta synnynnäisen hemolyyttisen taudin varalta

Prenataalisen diagnoosin ja seulonnan menetelmiä hemolyyttisen anemian seulonnassa ovat:

• Testaa isän ja äidin DNA tai kummankin mutageenisuus.
• Korionvillusbiopsia, joka voi olla lapsivesitutkimus raskaana olevalla naisella.
• Lapsiveden tai suonivilluksen DNA-testi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että synnynnäinen hemolyyttinen sairaus voi aiheuttaa vakavia seurauksia, vaarantaa potilaan hengen ja aiheuttaa vaikeita seurauksia perheille. Hemolyyttisen anemian syyksi määritetään periytyneet resessiiviset geenit. Siksi hemolyyttisen anemian varhainen seulonta on välttämätöntä.