Synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkit ilmaantuvat yleensä aikaisin, noin muutaman kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. On olemassa muutamia vähemmän vakavia tapauksia, jotka eivät välttämättä ole vaarallisia ja jotka ilmenevät vasta aikuisiässä. Joten mikä on synnynnäinen hemolyysi? Mitkä ovat merkit? Otetaan yhdessä selvää!
Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus on yksi yleisimmistä geneettisistä poikkeavuuksista maailmassa. Hemolyyttisen taudin merkkejä voidaan hallita hoidoilla, mutta niillä on silti vakava vaikutus potilaan terveyteen ja elämään.
Mikä on synnynnäinen hemolyyttinen sairaus?
Talassemia on ryhmä geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiiniin - hemoglobiiniin. Hemoglobiini on punasoluissa esiintyvä proteiini, joka on vastuussa O2:n kuljettamisesta elimiin ja hiilidioksidin kuljettamisesta keuhkoihin poistumista varten.
Normaalit ja epänormaalit punasolut talassemiassa
Hemolyyttistä sairautta sairastavat ihmiset tuottavat usein hyvin vähän tai ei tarpeeksi hemoglobiinia, jota kehon tarvitsee käyttää. Tämä johtaa vakavaan anemiaan, jossa on erilaisia oireita.
Hemolyyttinen anemia on yleinen alueilla, kuten Välimerellä, Kaakkois-Aasiassa, Etelä-Aasiassa ja Lähi-idässä. Talassemialla on monia eri muotoja, mutta pääasiassa kaksi päämuotoa ovat alfa-talassemia ja beta-talassemia. Jokaisella talassemiamuodolla on kolme tasoa: vaikea, kohtalainen ja lievä.
Suuri beetatalassemia on kuitenkin yleensä vakavin. Talassemian lievä muoto tunnetaan myös "terveenä henkilönä, jolla on Thalassemia-geeni". Tällä lomakkeella potilaalla ei yleensä ole merkkejä synnynnäisestä tai erittäin lievästä hemolyyttisestä sairaudesta.
Synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkit
Hemolyyttisen anemian merkit vaihtelevat henkilöstä toiseen riippuen siitä, minkä tyyppistä geneettistä häiriötä potilaalla on. Oireiden vakavuus vaihtelee lievästä kohtalaiseen, joskus jopa hengenvaarallinen vaikeissa tapauksissa.
Mitkä ovat alfa-talassemian oireet?
"Terveillä ihmisillä, joilla on alfa-talassemiageeni" tarkoitetaan ihmisiä, joilla on lievä talassemia. Tässä muodossa ei usein esiinny oireita, joskus lievää anemiaa, johon liittyy oireita kuten väsymys, puristava tunne rinnassa, hengenahdistus, huimaus, päänsärky, kalpea iho jne.
Ihmisillä, joilla on kohtalainen tai vaikea alfa-talassemia, joka tunnetaan myös nimellä hemoglobiini H -sairaus, oireet ilmaantuvat yleensä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, kuten keskivaikea tai vaikea anemia, johon liittyy muita terveysongelmia. Erityisesti tämän tyyppisen synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkkejä ovat:
Jos sikiöllä diagnosoidaan alfa-talassemia major, se voi kuolla ennen syntymää. On hyvin vähän tapauksia, joissa sikiöt selviävät kohdunsisäisen verensiirron kautta.
Beta-talassemian oireet
Kuten alfa-talassemia, potilailla, joilla on lievä beetatalassemia, ei ole oireita.
Tyypillisiä hemolyyttisen anemian merkkejä ovat sininen, vaalea iho
Vaikka beta-talassemia kohtalaisessa muodossa voi aiheuttaa kohtalaista tai vaikeaa anemiaa, jonka ilmenemismuotoja ovat:
Beta Thalassemia majorilla on vakavin tila. Tämän tyyppistä talassemiaa sairastavilla lapsilla on usein syntymän aikaan varhaisia hemolyysin merkkejä, mukaan lukien:
Hetken kuluttua ilmaantuu muita oireita, kuten: Hidas kasvu, vatsan suureneminen, keltaisuus... Jos ei hoideta ajoissa, elimet kuten perna, sydän ja maksa suurenevat. Lisäksi luut voivat ohentua ja haurastua.
Merkkejä muusta vakavasta synnynnäisestä hemolyyttisestä sairaudesta
Anemian oireiden lisäksi useimmat thalassemia major -potilaat ovat vaarassa saada muita terveysongelmia, jotka johtuvat raudan kertymisestä kehoon. Tämä on useiden verensiirtojen sivuvaikutus. Kun kehoon kertyy liikaa rautaa, voi ilmetä seuraavia ongelmia:
Tämän seurauksena potilaiden on jatkettava elinikäistä hoitoa lääkkeillä, jotka vähentävät tai estävät raudan kertymistä, jota kutsutaan kelaatiohoidoksi.
Lisäksi joitain synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkkejä mainitaan myös vaikeassa muodossa:
Kuinka hoitaa synnynnäistä hemolyyttistä sairautta?
Potilaiden tulee saada elinikäistä hoitoa sopivilla menetelmillä talassemian ilmentymien hallitsemiseksi ja vähentämiseksi. Tässä ovat synnynnäisen hemolyysin hoidot:
Verensiirto auttaa rajoittamaan synnynnäisen hemolyyttisen taudin ilmenemismuotoja
Useimmille talassemiapotilaille määrätään verensiirtoja anemian parantamiseksi. Se, onko verensiirto enemmän vai vähemmän, riippuu hankitun talassemian tyypistä. Vakavin on Beta Thalassemia major, joka vaatii verensiirron noin kerran kuukaudessa. Vähemmän vaikeissa tapauksissa verensiirrot ovat joskus aiheellisia.
Talassemiaa sairastavat lapset viettävät koko elämänsä sairaalassa
Tämä on erittäin turvallinen menetelmä, mutta se voi aiheuttaa paljon raudan kertymistä elimistöön ja aiheuttaa muita synnynnäisiä hemolyyttisiä ilmenemismuotoja. Siksi lääkärit määräävät usein samanaikaisesti muiden menetelmien kanssa ylimääräisen raudan poistamiseksi.
kelaattihoito
Tämä on menetelmä käyttää lääkkeitä vähentämään ylimääräistä rautaa, joka johtuu verensiirron aikana kertymisestä. Tämä hoito on erittäin tärkeä, koska korkeat rautatasot kehossa voivat vaarantaa elinten toiminnan.
Kelaatiohoito on tarkoitettu, kun potilas on saanut verensiirron noin 10 kertaa. Tässä hoidossa käytettyjä lääkkeitä kutsutaan kelaattoreiksi.
Kantasolujen tai luuytimen käyttö siirtoon
Ainoa tapa parantaa talassemiaa on siirtää kantasoluja tai luuydintä potilaan kehoon. Sieltä keho alkaa tuottaa terveitä punasoluja korvaamaan geneettisen häiriön.
Vaikka tämä menetelmä on tehokas hoidossa, sitä ei suositella käytettäväksi säännöllisesti, koska se aiheuttaa monia riskejä ja uhkaa potilaan henkeä.
Synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkit näkyvät jokaisella potilaalla usein erilaisia. Jotkut talassemian oireet voivat olla hyvin lieviä, kehittyä hitaasti, mutta joskus ne voivat olla erittäin vakavia. Siksi sinun on seurattava terveyttäsi säännöllisesti. Jos havaitset epätavallisia merkkejä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin nopean hoidon saamiseksi.
Williamin oireyhtymä on epänormaalin kromosomin aiheuttama oireyhtymä, potilaalla on kaikki 23 kromosomiparia, mutta 7. kromosomiparista puuttuu kasvu- ja kehityshäiriöitä aiheuttava geenisegmentti. Ymmärtääksesi paremmin Williamin oireyhtymää, sen syitä, oireita ja hoitoa, katso seuraava aFamilyToday-blogin artikkeli!
Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin. Tämä tila voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä. Harvinaisissa tapauksissa Waardenburgin oireyhtymä voi aiheuttaa ummetusta tai suoliston tukos. Hoito voi helpottaa oireita, mutta joskus se ei ole välttämätöntä kaikentyyppisille sairauksille.
Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyihin syöpiin, kuten mahasyöpään, kohdun limakalvosyöpään ja erityisesti paksusuolen syöpään ennen 50 vuoden ikää. Mitkä ovat tämän oireyhtymän syyt ja oireet? Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän hoidot?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on kokoelma geneettisiä häiriöitä. Se vaikuttaa ihmisen sidekudoksiin, pääasiassa ihoon, niveliin ja kehon verisuonten seinämiin. Kun kohtaavat tämän oireyhtymän, monet ihmiset ovat huolissaan siitä, onko se vaarallista vai ei.
Ihosairaus on käytännössä melko yleinen sairaus. Tämä tila ei aiheuta vain esteettistä kipua kärsiville, vaan myös saa heidät menettämään luottamuksensa päivittäiseen viestintään. Opitaan ikthyoosi-ihosairaudesta aFamilyToday Blogissa alla olevan artikkelin kautta!
Mikä on synnynnäinen hemolyysi? Tämä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa monia vakavia seurauksia. Talassemian oireet vaihtelevat lievistä, keskivaikeista ja erittäin vakavista.
Fragile X -oireyhtymä on eräänlainen oireyhtymä, joka ilmenee, kun kehon X-kromosomi rikkoutuu, joka tunnetaan myös nimellä X-kromosomin murtuma. Tämä oireyhtymä aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, jotka yhdistävät elementit.kehon X-sukupuolikromosomi. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa tästä Fragile X -oireyhtymästä!
Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus tunnetaan tieteellisesti talassemiana. Hemolyyttisen anemian syynä on osoitettu olevan resessiivinen geneettinen perintö. Talassemia on yleinen maailmassa, ja noin 7 % maailman väestöstä kärsii taudista. Synnynnäisellä hemolyysillä on kaksi päätyyppiä, alfa- ja beeta-talassemia.
Synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkit ilmaantuvat yleensä aikaisin, noin muutaman kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. On olemassa muutamia vähemmän vakavia tapauksia, jotka eivät välttämättä ole vaarallisia ja jotka ilmenevät vasta aikuisiässä. Joten mikä on synnynnäinen hemolyysi? Mitkä ovat merkit? Otetaan yhdessä selvää!
Cat meow -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Cri du chat -oireyhtymä. Tämä oireyhtymä voi aiheuttaa älyllisiä rajoituksia, mikä vaikeuttaa lasten liikkumista ja sanojen ilmaisemista. Blogataan aFamilyToday saadaksesi lisätietoja kissan miau-oireyhtymästä alla olevassa artikkelissa.
Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.
Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.
Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.
Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.
Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.
Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!
Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.
