Mikä on Waardenburgin oireyhtymä? Waardenburgin oireyhtymän syyt ja hoito

Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin. Tämä tila voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä. Harvinaisissa tapauksissa Waardenburgin oireyhtymä voi aiheuttaa ummetusta tai suoliston tukos. Hoito voi helpottaa oireita, mutta joskus se ei ole välttämätöntä kaikentyyppisille sairauksille.

Ymmärtääksesi Waardenburgin oireyhtymän sekä tietääksesi kuinka ehkäistä ja hoitaa tätä oireyhtymää, opettele alla oleva artikkeli!

Yleistä Waardenburgin oireyhtymästä

Mikä on Waardenburgin oireyhtymä? 

Waardenburgin oireyhtymä on ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä ja muutoksia hiusten, ihon ja silmien värissä. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on usein kuulon heikkeneminen syntymästä lähtien. Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on usein hyvin vaaleansiniset silmät tai eriväriset silmät, kuten yksi sininen silmä ja yksi ruskea silmä. Selvä hiusten väri (kuten valkoiset hiukset tai hiusten ennenaikainen harmaantuminen) on toinen yleinen merkki tästä sairaudesta. Waardenburgin oireyhtymän piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen, jopa saman perheen jäsenten kesken.

Waardenburgin oireyhtymää on neljää tyyppiä, jotka erottuvat fyysisistä ominaisuuksista ja joskus geneettisistä syistä. 

• Tyyppi I: Silmien ja nenäselän välinen etäisyys on leveä.
• Tyyppi II: Keskivaikea tai vaikea kuulonmenetys.
• Tyyppi III (Klein-Waardenburgin oireyhtymä): Kuulon menetys, ihon pigmenttimuutokset ja käsien ja käsivarsien luiden epänormaali kasvu.
• Tyyppi IV (Wardenburg-Shahin oireyhtymä): Kaikki Waardenburgin oireyhtymän oireet ja Hirschsprungin taudin oireet, mukaan lukien vaikea ummetus tai suolitukos.

Yleisimmät Waardenburgin oireyhtymän tyypit ovat tyypit I ja II. Tyypit III ja IV ovat erittäin harvinaisia.

Waardenburgin oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​silmien värejä

Waardenburgin oireyhtymän yleiset oireet

Waardenburgin oireyhtymän merkit ja oireet

Waardenburgin oireyhtymän oireet vaikuttavat jokaiseen ihmiseen eri tavalla ja voivat vaihdella saman perheen jäsenten välillä. 

Tämän tilan oireet voivat vaikuttaa kuuloosi ja hiusten, ihon ja silmien väriin (pigmentaatioon). Muita oireita havaitaan tietyissä Waardenburgin oireyhtymän tyypeissä, kuten erillään olevat silmät tyypissä I, poikkeavuudet käsivarsissasi ja käsissäsi tyypissä III ja Hirschsprungin tauti (ruoansulatushäiriö) tyypissä III .

Waardenburgin oireyhtymä aiheuttaa muutoksia hiusten, ihon ja silmien värissä (pigmentaatio), mukaan lukien:

• Vaalea, sininen silmien väri.
• Silmät ovat kaksi eri väriä.
• Iirisesi osat (silmäsi värillinen osa) ovat kahta eri väriä (heterokrominen iiris).
• Valkoiset hiukset, yleensä otsassa (etuhiukset).
• Hiukset muuttuvat harmaiksi nuorella iällä.
• Vaalean ihon läiskät eivät ole samanvärisiä kuin muu vartalo.

Milloin lääkäriin?

Jos jokin yllä mainituista oireista ilmenee, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin tutkimusta ja neuvoja varten. Varhainen diagnoosi ja hoito vähentävät taudin pahenemisen riskiä ja auttavat sinua toipumaan nopeasti.

Mikä aiheuttaa Waardenburgin oireyhtymän?

Mikä aiheuttaa Waardenburgin oireyhtymän?

Waardenburgin oireyhtymä johtuu yleensä geneettisistä ja geneettisistä poikkeavuuksista. Nämä geenit osallistuvat useiden solutyyppien muodostumiseen ja kehitykseen, mukaan lukien pigmenttiä tuottavat solut, joita kutsutaan melanosyyteiksi. Melanosyytit tuottavat pigmenttiä, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin ja on välttämätön sisäkorvan normaalille toiminnalle. Minkä tahansa näiden geenien vaihtelut häiritsevät melanosyyttien normaalia kehitystä, mikä johtaa ihon, hiusten, silmien epänormaaliin pigmentaatioon ja kuuloongelmiin.

Waardenburgin oireyhtymän tyypit I ja III johtuvat PAX3-geenin vaihteluista. MITF- tai SNAI2-geenin muunnelmat voivat aiheuttaa tyypin II Waardenburgin oireyhtymän.

SOX10-, EDN3- tai EDNRB-geenien muunnelmat voivat aiheuttaa tyypin IV Waardenburgin oireyhtymän. Melanosyyttien kehityksen lisäksi nämä geenit ovat tärkeitä paksusuolen hermosolujen kehittymiselle. Muunnelmat missä tahansa näistä geeneistä johtavat kuulon heikkenemiseen, pigmenttimuutoksiin ja Hirschsprungin tautiin liittyviin suolisto-ongelmiin.

Waardenburgin oireyhtymä johtuu yleensä geneettisistä ja geneettisistä poikkeavuuksista

Vaara saada Waardenburgin oireyhtymä

Waardenburgin oireyhtymä vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 40 000:sta. Se on 2–5 % kaikista synnynnäisistä kuulonalenemistapauksista. 

Tyypit I ja II ovat yleisimmät Waardenburgin oireyhtymän muodot, kun taas tyypit III ja IV ovat harvinaisia.

Diagnoosi- ja hoitomenetelmät

Waardenburgin oireyhtymän testaus- ja diagnoosimenetelmät

Waardenburgin oireyhtymä diagnosoidaan yleensä syntymässä tai lapsenkengissä. Lääkärisi voi tilata geneettisiä testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja muita testejä tilan merkityksellisten piirteiden etsimiseksi, mukaan lukien:

• Silmätarkastus.
• Kuulokesti (kuulo).
• Sisäkorvan, käden ja käsivarren tai suoliston kuvantamistestit (tyypistä riippuen).

Tehokas hoito Waardenburgin oireyhtymään

Hoito ei toisinaan ole tarpeen kaikille Waardenburgin oireyhtymän tyypeille. 

Joissakin tapauksissa tämä hoito voi sisältää:

• Käytä kuulokojetta tai sisäkorvaimplanttileikkausta kuulonmenetyksen parantamiseksi.
• Levitä aurinkovoidetta suojaamaan pigmenttimuutosten aiheuttamia alueita aurinkovaurioiden estämiseksi.
• Ota lääkkeitä tai syö erityisen kuitupitoista ruokavaliota parantaaksesi suolen toimintaa.
• Leikkaus tukkeutuneen suolen osan poistamiseksi tai vahingoittuneen suolen osan korjaamiseksi.
• Käytä voiteita tai voiteita parantaaksesi ihosi terveyttä.

Levitä aurinkovoidetta vahingoittuneiden alueiden suojaamiseen

Kuinka ehkäistä Waardenburgin oireyhtymää tehokkaasti?

Ei ole mitään keinoa estää Waardenburgin oireyhtymää, koska sairauden aiheuttaa geneettinen mutaatio. Saadaksesi tietoa riskistäsi saada vauva, jolla on geneettinen sairaus, käy terveydenhuollon laitoksessa geneettistä testausta varten sairauden diagnosoimiseksi.