Williamin oireyhtymä on epänormaalin kromosomin aiheuttama oireyhtymä, potilaalla on kaikki 23 kromosomiparia, mutta 7. kromosomiparista puuttuu kasvu- ja kehityshäiriöitä aiheuttava geenisegmentti. Ymmärtääksesi paremmin Williamin oireyhtymää, sen syitä, oireita ja hoitoa, katso seuraava aFamilyToday-blogin artikkeli!
Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin. Tämä tila voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä. Harvinaisissa tapauksissa Waardenburgin oireyhtymä voi aiheuttaa ummetusta tai suoliston tukos. Hoito voi helpottaa oireita, mutta joskus se ei ole välttämätöntä kaikentyyppisille sairauksille.
Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyihin syöpiin, kuten mahasyöpään, kohdun limakalvosyöpään ja erityisesti paksusuolen syöpään ennen 50 vuoden ikää. Mitkä ovat tämän oireyhtymän syyt ja oireet? Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän hoidot?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on kokoelma geneettisiä häiriöitä. Se vaikuttaa ihmisen sidekudoksiin, pääasiassa ihoon, niveliin ja kehon verisuonten seinämiin. Kun kohtaavat tämän oireyhtymän, monet ihmiset ovat huolissaan siitä, onko se vaarallista vai ei.
Ihosairaus on käytännössä melko yleinen sairaus. Tämä tila ei aiheuta vain esteettistä kipua kärsiville, vaan myös saa heidät menettämään luottamuksensa päivittäiseen viestintään. Opitaan ikthyoosi-ihosairaudesta aFamilyToday Blogissa alla olevan artikkelin kautta!
Mikä on synnynnäinen hemolyysi? Tämä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa monia vakavia seurauksia. Talassemian oireet vaihtelevat lievistä, keskivaikeista ja erittäin vakavista.
Fragile X -oireyhtymä on eräänlainen oireyhtymä, joka ilmenee, kun kehon X-kromosomi rikkoutuu, joka tunnetaan myös nimellä X-kromosomin murtuma. Tämä oireyhtymä aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, jotka yhdistävät elementit.kehon X-sukupuolikromosomi. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa tästä Fragile X -oireyhtymästä!
Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus tunnetaan tieteellisesti talassemiana. Hemolyyttisen anemian syynä on osoitettu olevan resessiivinen geneettinen perintö. Talassemia on yleinen maailmassa, ja noin 7 % maailman väestöstä kärsii taudista. Synnynnäisellä hemolyysillä on kaksi päätyyppiä, alfa- ja beeta-talassemia.
Synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkit ilmaantuvat yleensä aikaisin, noin muutaman kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. On olemassa muutamia vähemmän vakavia tapauksia, jotka eivät välttämättä ole vaarallisia ja jotka ilmenevät vasta aikuisiässä. Joten mikä on synnynnäinen hemolyysi? Mitkä ovat merkit? Otetaan yhdessä selvää!
Cat meow -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Cri du chat -oireyhtymä. Tämä oireyhtymä voi aiheuttaa älyllisiä rajoituksia, mikä vaikeuttaa lasten liikkumista ja sanojen ilmaisemista. Blogataan aFamilyToday saadaksesi lisätietoja kissan miau-oireyhtymästä alla olevassa artikkelissa.