Cat meow -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Cri du chat -oireyhtymä. Tämä oireyhtymä voi aiheuttaa älyllisiä rajoituksia, mikä vaikeuttaa lasten liikkumista ja sanojen ilmaisemista. Blogataan aFamilyToday saadaksesi lisätietoja kissan miau-oireyhtymästä alla olevassa artikkelissa.
Kissan meuking-oireyhtymä (Cri du chat -oireyhtymä tai squeaking kissan tauti) on kromosomaalisen deleetiomutaation aiheuttama oireyhtymä, joka vaikuttaa vakavasti kohtaamien lasten terveyteen. Lapsilla, joilla on miaukuva kissan oireyhtymä, on usein rajoitettu älyllinen ja motorinen kehitys. Kissan meow-oireyhtymän ilmaantuvuus on noin yksi 50 000 lapsesta.
Alla olevassa artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua oppimaan lisää tämän oireyhtymän merkeistä, syistä ja ehkäisystä.
Mikä on meowing kissan oireyhtymä?
Mikä on meowing kissan oireyhtymä?
Cat meow -oireyhtymä (Cri du chat -oireyhtymä) tunnetaan myös oireyhtymänä, jonka aiheuttaa deleetio kromosomin 5 pienissä käsivarsissa (p arm).
Tyypillinen merkki lapselle, jolla on kissa meow-oireyhtymä, on se, että lapsella on kovaääninen, kovaääninen itku, joka muistuttaa kissan naukumista. Yleensä tämä merkki ilmestyy lapsenkengistä lähtien ja kestää muutaman viikon ja katoaa sitten.
Mitkä ovat kissan meow-oireyhtymän oireet?
Cri du chat -oireyhtymän oireet vaihtelevat tapauskohtaisesti. Tässä on joitain merkkejä, joita voidaan kohdata lapsilla, joilla on Cri du chat -oireyhtymä:
Lapset, joilla on kissan meow-oireyhtymä, itkevät kissamaisesti
Yllä olevien oireiden lisäksi Cri du chat -oireyhtymä voi aiheuttaa useita muita oireita. Ota yhteyttä lääkäriisi, jos epäilet, että lapsellasi on tämä oireyhtymä saadaksesi sopivimman hoidon.
Mikä aiheuttaa kissan miau-oireyhtymän?
Kissan meow-oireyhtymän syy on mutaatio kromosomin 5 lyhyen varren lyhyessä päässä ihmisen diploidissa kromosomissa.
Vain pieni osa näistä mutaatioista johtuu genetiikasta. Noin 10 % Cri du chat -oireyhtymän tapauksista johtuu siitä, että vanhemmalla on ollut kromosomipoikkeavuus ja se on siirtynyt lapsilleen.
Useimmat kissan meow-oireyhtymän tapaukset johtuvat mutaatioista, jotka syntyvät vanhemman lisääntymissolujen (siittiö ja munasolujen) muodostumisen tai sikiön varhaisen kehityksen aikana. Tutkimusten mukaan suurin osa Cri du chat -oireyhtymän syistä johtuu isän siittiöiden mutaatioista. Isän mutatoitunut siittiö yhdistyy äidin normaaliin munasoluun muodostaen tsygootin, jonka kromosomissa 5 on deleetio, mikä aiheuttaa kissan meow-oireyhtymän.
Kromosomin 5 deleetiomutaatio aiheuttaa miukuvan kissan oireyhtymän
Miten kissan meow-oireyhtymä diagnosoidaan ja hoidetaan?
Kissan miau-oireyhtymän diagnosointi
Voidakseen diagnosoida kissan meikkisyndrooma, lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen havaitakseen joitain tunnusomaisia merkkejä, kuten: palpoitava nivustyrä, hypotoniset lihakset, syvät yläluomien poimut, ulkokorvakäytävän poimuissa on ongelma…
Lisäksi voit testata kromosomigenetiikkaa kromosomin 5 vikojen havaitsemiseksi, mikä antaa diagnostisen vahvistuksen.
Kissan miau-oireyhtymän hoito
Kissan meowing-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Kaikki hoitotoimenpiteet tähtäävät vain tämän oireyhtymän oireiden hallintaan. Siksi oireyhtymää sairastavien lasten vanhempien tulee käydä geneettisissä testeissä oireiden asianmukaisen hoidon määrittämiseksi.
Vaikka miuttavan kissan oireyhtymän aiheuttama vakavin vamma on älyllinen vamma, tilastot osoittavat, että yli puolet lapsista, joilla on tämä oireyhtymä, voi oppia tarpeeksi verbaalisia kommunikaatiotaitoja ajan myötä. Myös vauvan kissamainen itku häviää vähitellen. Vamman asteesta ja muista vammoista riippuen Cri du chat -oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita.
Yhteenvetona voidaan todeta, että vanhempien tulee kääntyä lääkärin puoleen kehittääkseen kohtuullinen lastenhoito-ohjelma, mikä vähentää oireita ja rajoittaa miukuvan kissan oireyhtymän aiheuttamia komplikaatioita.
Toimenpiteet kissan meow-oireyhtymän ehkäisemiseksi
Vaikka kissan meow-oireyhtymälle ei ole olemassa erityisiä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, vanhemmat voivat käyttää joitain seuraavista ehdotetuista menetelmistä vähentääkseen riskiä, että heidän lapsensa sairastuu tähän oireyhtymään:
Säännölliset synnytystä edeltävät tarkastukset estämään vauvoja miaukuvakissa-oireyhtymästä
Yllä on perustietoa kissan meow-oireyhtymästä – ihmisen kromosomien poikkeavuuden aiheuttamasta oireyhtymästä. Toivottavasti lukijat ovat oppineet yllä olevan artikkelin kautta hyödyllistä tietoa kissan meow-oireyhtymästä, mukaan lukien merkit, syyt, hoito ja ehkäisy. Blog aFamilyToday toivoo saavansa lukijoiden tukea myös tulevaisuudessa. Toivotan kaikille lukijoille terveyttä ja rauhaa!
Williamin oireyhtymä on epänormaalin kromosomin aiheuttama oireyhtymä, potilaalla on kaikki 23 kromosomiparia, mutta 7. kromosomiparista puuttuu kasvu- ja kehityshäiriöitä aiheuttava geenisegmentti. Ymmärtääksesi paremmin Williamin oireyhtymää, sen syitä, oireita ja hoitoa, katso seuraava aFamilyToday-blogin artikkeli!
Waardenburgin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja silmien väriin. Tämä tila voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä. Harvinaisissa tapauksissa Waardenburgin oireyhtymä voi aiheuttaa ummetusta tai suoliston tukos. Hoito voi helpottaa oireita, mutta joskus se ei ole välttämätöntä kaikentyyppisille sairauksille.
Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyihin syöpiin, kuten mahasyöpään, kohdun limakalvosyöpään ja erityisesti paksusuolen syöpään ennen 50 vuoden ikää. Mitkä ovat tämän oireyhtymän syyt ja oireet? Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän hoidot?
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on kokoelma geneettisiä häiriöitä. Se vaikuttaa ihmisen sidekudoksiin, pääasiassa ihoon, niveliin ja kehon verisuonten seinämiin. Kun kohtaavat tämän oireyhtymän, monet ihmiset ovat huolissaan siitä, onko se vaarallista vai ei.
Ihosairaus on käytännössä melko yleinen sairaus. Tämä tila ei aiheuta vain esteettistä kipua kärsiville, vaan myös saa heidät menettämään luottamuksensa päivittäiseen viestintään. Opitaan ikthyoosi-ihosairaudesta aFamilyToday Blogissa alla olevan artikkelin kautta!
Mikä on synnynnäinen hemolyysi? Tämä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa monia vakavia seurauksia. Talassemian oireet vaihtelevat lievistä, keskivaikeista ja erittäin vakavista.
Fragile X -oireyhtymä on eräänlainen oireyhtymä, joka ilmenee, kun kehon X-kromosomi rikkoutuu, joka tunnetaan myös nimellä X-kromosomin murtuma. Tämä oireyhtymä aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, jotka yhdistävät elementit.kehon X-sukupuolikromosomi. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa tästä Fragile X -oireyhtymästä!
Synnynnäinen hemolyyttinen sairaus tunnetaan tieteellisesti talassemiana. Hemolyyttisen anemian syynä on osoitettu olevan resessiivinen geneettinen perintö. Talassemia on yleinen maailmassa, ja noin 7 % maailman väestöstä kärsii taudista. Synnynnäisellä hemolyysillä on kaksi päätyyppiä, alfa- ja beeta-talassemia.
Synnynnäisen hemolyyttisen taudin merkit ilmaantuvat yleensä aikaisin, noin muutaman kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. On olemassa muutamia vähemmän vakavia tapauksia, jotka eivät välttämättä ole vaarallisia ja jotka ilmenevät vasta aikuisiässä. Joten mikä on synnynnäinen hemolyysi? Mitkä ovat merkit? Otetaan yhdessä selvää!
Cat meow -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Cri du chat -oireyhtymä. Tämä oireyhtymä voi aiheuttaa älyllisiä rajoituksia, mikä vaikeuttaa lasten liikkumista ja sanojen ilmaisemista. Blogataan aFamilyToday saadaksesi lisätietoja kissan miau-oireyhtymästä alla olevassa artikkelissa.
Samea virtsa, kuten riisivesi, voi olla merkki terveydellistä huonoista olosuhteista. Tutustu samean virtsan syihin ja hoitoon nyt.
Hampaiden paise, joka tunnetaan myös nimellä pyelonefriitti, on sairaus, joka ei mene itsestään ohi. Hoitamattomana tauti voi aiheuttaa vakavampia ja hengenvaarallisia ongelmia. Lue lisää hampaiden paiseista!
Ruokasooda on keskeinen ainesosa päivittäisessä elämässämme, jota käytetään monin tavoin. Tässä artikkelissa käsittelemme ruokasoodan merkitystä ja käyttötarkoituksia.
Jotkut ihmiset kokevat kipua pikkusormen nivelissä. Tässä artikkelissa tutkitaan sormen nivelkipua, sen syitä ja tehokkaita hoitomenetelmiä.
Tutustu uusimpiin tietoihin akupunktiopisteiden vaikutuksesta päähän. Tämä artikkeli kattaa tärkeimmät pään akupunktiopisteet ja niiden mahdolliset hyödyt.
Nenäpolyyppien oireet voivat vaikuttaa elämänlaatuun. Terveys heikkenee, hengenahdistus, tukkoinen nenä ja väsymys ovat yleisiä.
Pahanhajuinen korvavaha voi olla merkki useista korvaongelmista. Ymmärrä syyt ja tehokkaat hoitomenetelmät.
Akupainanta voi olla tehokas ratkaisu tukkoinen nenä -menetelmä, joka ei aiheuta sivuvaikutuksia. Lue lisää akupainantapisteistä ja niiden hyödyistä nenän tukkoisuudessa.
Munasarjasyöpä on yksi yleisimmistä naisten sukuelinten syövistä. Artikkelissa käsitellään munasarjasyövän neljää vaihetta, oireita ja hoitomenetelmiä.
Sulkapalloa pelatessa käsikipu on yleinen ongelma. Tutustu syihin ja tehokkaisiin hoitokeinoihin tässä artikkelissa.
