Mikä on synnynnäinen hemolyysi? Kuinka ehkäistä ja hoitaa synnynnäistä hemolyyttistä sairautta?

Lasten terveyteen liittyvät asiat kiinnostavat aina vanhempia, erityisesti geneettiset sairaudet. Erityisesti synnynnäinen hemolyyttinen oireyhtymä on vaarallinen sairaus, joka uhkaa lasten elämää. Joten mikä on synnynnäinen hemolyysi? Kuinka hoitaa ja ehkäistä synnynnäistä hemolyysiä?

Terveysministeriön tilastojen mukaan tällä hetkellä noin 13 miljoonalla vietnamilaisella on hemolyyttisen taudin geeni. Jos et vieläkään tiedä, mitä synnynnäinen hemolyysi on, ota selvää aFamilyToday-blogista alla olevan artikkelin kautta.

Mikä on synnynnäinen hemolyysi?

Talassemia on perinnöllinen hematologinen sairaus. Synnynnäinen hemolyysi johtuu punasolujen hemoglobiinin globiiniketjun synteesin puutteesta. Tämän seurauksena punasolut tuhoutuvat, mikä johtaa vakavaan anemiaan.

Mikä on synnynnäinen hemolyysi? Tämä on perinnöllinen hematologinen sairaus

Talassemia on nimetty viallisen globiiniketjun mukaan, johon kuuluu kaksi tyyppiä, α-talassemia ja β-talassemia. Molemmilla tyypeillä on seuraava ilmentymisaste:

• Lievä: Oireet ovat usein hienovaraisia ​​ja vaikeasti havaittavissa. Potilailla ei yleensä ole kliinisiä oireita tai vain lievä anemia. Sairaus havaitaan, kun siihen liittyy muita sairauksia, kuten kuume, infektio.
• Keskitasoinen: Anemian ilmenemismuodot ovat selvempiä, varsinkin kun lapset ovat yli 6-vuotiaita. 
• Vakavuus: Tässä vaiheessa oireet ovat erittäin vakavia ja uhkaavat suoraan potilaan henkeä. Useimmissa vakavissa sairauksissa esiintyy usein sikiön turvotusta kohdussa tai kuolemaa syntymähetkellä vakavan anemian tai sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

Mitkä ovat synnynnäisen hemolyysin seuraukset ja komplikaatiot?

Lievä synnynnäinen hemolyysi voidaan helposti sekoittaa yleiseen anemiaan. Jos tautia ei hoideta ajoissa, se voi aiheuttaa erittäin vaarallisia komplikaatioita:

Anemia

Talassemialle anemia on krooninen sairaus, joka kestää eliniän. Se johtuu punasolujen tuhoutumisesta, joita tuotetaan yhdessä alhaisen hemoglobiinin kanssa. Anemian aste riippuu sairauden laajuudesta ja lapsen kehitystarpeista. Lapsilla tauti voi aiheuttaa sekä fyysistä että henkistä jälkeenjääneisyyttä.

Luun epämuodostuma

Anemia, punasolujen määrän väheneminen edistää punasolujen lisääntymistä luuytimessä. Tämä voi johtaa luun rakenteen muutoksiin, luut voivat deformoitua ja murtua helposti. Joissakin tapauksissa potilaan kasvot ovat epämuodostuneita, ulkoneva otsa, litteä nenä, korkeat poskipäät... 

Synnynnäinen hemolyysi voi johtaa kasvojen epämuodostumiin

Raudan aineenvaihdunnan häiriö

Tämä on yksi vaarallisista komplikaatioista, jotka voivat helposti johtaa kuolemaan vakavan synnynnäisen hemolyysin tapauksissa. Rauta on olennainen osa punasoluja. Kun punasolut hajoavat, vapautuu suuria määriä rautaa. Ylimääräinen rauta johtaa stagnaatioon ja kerääntymiseen kehossa, mikä aiheuttaa fibroosia ja elinten vajaatoimintaa.

Pernan hypertrofia

Synnynnäisen hemolyysin seuraukset voivat johtaa splenomegaliaan . Kun epänormaaleja punasoluja tuotetaan, ne jäävät helposti pernaan. Yliaktiivinen perna voi helposti johtaa pernan suurenemiseen. Jos perna kasvaa liian suureksi, on harkittava hoitoa ja harkittava leikkausta.

Sappikivet

Synnynnäinen hemolyysi tuottaa punasoluja, jotka ovat rakenteellisesti epänormaaleja ja helposti tuhoutuvia. Sitten vapautuu bilirubiinia (punasolujen pigmentti). Liiallinen bilirubiinitaso johtaa sappikivien muodostumiseen. Jos kivi aiheuttaa tulehdusta, kipua tai kasvaa suureksi, kiven kirurginen poisto tai kolekystektomia saattaa olla tarpeen.

Lisäksi synnynnäinen hemolyysi voi aiheuttaa infektioita, sydän- ja verisuonitauteja, kuten sydämen vajaatoimintaa, rytmihäiriöitä. Jos sitä ei hoideta ajoissa, se voi johtaa kuolemaan.

Kuinka hoitaa synnynnäistä hemolyysiä? 

Synnynnäisellä hemolyysillä ei tällä hetkellä ole lopullista hoitoa. Useimmat potilaat saavat elinikäistä hoitoa ja pääasiassa oireenmukaista hoitoa. Yleisimmät talassemian hoidot nykyään ovat:

Verensiirto

Potilas on tarkoitettu verensiirtoon, jos hänellä on anemiaa. Yleensä se on tarkoitettu punasolujen ja tuoreen veren siirtoon 4-6 viikon välein potilaan anemian asteesta riippuen. Vaikeassa anemiassa tarvitaan säännöllisiä kuukausittaisia ​​verensiirtoja ja hematologisten parametrien tarkkaa seurantaa.

Potilaille, joilla on synnynnäinen hemolyyttinen anemia, määrätään usein säännöllisiä verensiirtoja

Rautastaasin hoito

Rautakelaatiota käytetään, kun seerumin ferritiinipitoisuus ylittää sallitun kynnyksen. Tämän tarkoituksena on alentaa rautatasoja normaaliksi ja ehkäistä raudan liikakuormituksen aiheuttamia vaurioita, kuten elinten vajaatoimintaa ja sydän- ja verisuonikomplikaatioita. Rautakelaatio voi tapahtua injektiolla tai suun kautta otettavalla lääkkeellä ja vaatii yleensä elinikäistä hoitoa.

Splenectomia

Suoritetaan tapauksissa, joissa on vaikea talassemia, johon liittyy splenomegalian komplikaatioita, suurentunut perna, joka aiheuttaa kipua ja epämukavuutta potilaalle. Splenektomia voi aiheuttaa tromboembolisia komplikaatioita tai infektioita.

Hematopoieettinen kantasolusiirto (luuytimensiirto)

Tämä on yksi nykyaikaisista menetelmistä, joita käytetään synnynnäisen hemolyysin hoitoon. Tätä menetelmää sovelletaan vaikeissa tapauksissa ja se voi auttaa parantamaan tautia. Tämän tekniikan rajoituksena on kuitenkin se, että on vaikea löytää potilaalle sopivia kantasoluja sisältävää luovuttajaa. Lisäksi tämä on vaikea tekniikka, vaatii korkeasti koulutettujen lääkäreiden tiimin ja hoitokustannukset ovat myös melko kalliita.

Lisäksi on mahdollista yhdistää tukihoitotoimenpiteitä, vitamiinipitoista ruokavaliota ja foolihappoa tehokkaamman hoitotuloksen saavuttamiseksi.

Kuinka ehkäistä synnynnäinen hemolyysi?

Mikä on synnynnäinen hemolyysi, tiedät jo. Tämä on hengenvaarallinen sairaus. Voit kuitenkin estää ja hallita tautia joillakin seuraavista toimenpiteistä:

• Seulonta ja sairauksien varhainen havaitseminen: Avioliitto-ikäisten ja lapsia hankkivien nuorten tulee aktiivisesti tutkia ja seuloa sairauksia, jotta mahdolliset sairautta aiheuttavat geenit havaitaan nopeasti. Ihmisiä, jotka kantavat sairauksia aiheuttavia geenejä hedelmällisessä iässä, geenivaroja hallitaan tarkasti ja heitä neuvotaan huolellisesti, kun he haluavat mennä naimisiin ja tulla raskaaksi.

• Esiaviollinen seulonta: Ennen avioliittoa oleville pariskunnille tulee tehdä esiaviollinen tutkimus sen määrittämiseksi, kantaako keho taudin aiheuttavaa geeniä. Sieltä lääkäri antaa asianmukaisia ​​neuvoja.
• Prenataalinen seulonta: Erityisesti pariskunnille, joilla on sama sairausgeeni. On tarpeen tehdä testi diagnoosin tekemiseksi 12-14 raskausviikolla.
• Vältä liiallisen raudan lisäämistä: Älä lisää mielivaltaisesti liikaa rautaa sisältäviä lisäravinteita , jos lääkäri ei ole sitä suosittele . Tämä voi johtaa raudan ylimäärään ja pysähtymiseen kehossa.
• Vältä infektiota: On kiinnitettävä huomiota kehon suojaamiseen infektioriskiltä. Käsien ja jalkojen pesusta ja hyvästä hygieniasta on huolehdittava.
• Rakenna järkevä ruokavalio tieteellisten ja terveellisten elämäntapojen avulla. Pitäisi lisätä vitamiineja ja verenmuodostukselle hyviä ruokia, kuten foolihappoa. Pitäisi harjoitella urheilua vastustuskyvyn vahvistamiseksi ja myöhään yöpymisen rajoittamiseksi, stressiä.

Esiaviollinen seulonta on keino rajoittaa synnynnäisen hemolyysin riskiä

Yllä oleva artikkeli toivoo auttavan sinua vastaamaan kysymykseen: Mikä on synnynnäinen hemolyysi ? Kuinka ehkäistä ja hoitaa yleisiä sairauksia nykyään. Kiitos, että seuraat aFamilyToday-blogin artikkeleita. Toivon sinulle hyvää terveyttä ja menestystä.