Mikä on Fragile X -oireyhtymä? Onko Fragile X -oireyhtymä vaarallinen?

Fragile X -oireyhtymä on eräänlainen oireyhtymä, joka ilmenee, kun kehon X-kromosomi rikkoutuu, joka tunnetaan myös nimellä X-kromosomin murtuma. Tämä oireyhtymä aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, jotka yhdistävät elementit.kehon X-sukupuolikromosomi. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa tästä Fragile X -oireyhtymästä!

Fragile X -oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vakavasti tajunnan kehittymiseen, mielenterveyteen ja kognitiivisiin häiriöihin sairastuneilla. Kun X-kromosomi hajoaa, se aiheuttaa kehitys- ja kehitysvammaisuutta, sairastunut tarvitsee tukea voidakseen integroitua helposti yhteisöön.

Mikä on Fragile X -oireyhtymä?

Fragile X -oireyhtymä on eräänlainen oireyhtymä, joka aiheuttaa geneettisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat ihmisen älykkyyteen, kehitykseen ja muihin sosiaalisiin ongelmiin. Oireyhtymä aiheuttaa perinnöllisiä kehitysvammoja, joiden vammat vaihtelevat lievästä vaikeaan. Tällä hetkellä se heikentää yksilön kykyä elää itsenäisesti, tarvitseen aina muiden tukea yhteisön toiminnassa.

X-kromosomin katkeamista kehossa aiheuttava oireyhtymä on ihmisten perinnöllisen kehitysvamman syy. Kun oireyhtymä hankitaan, sillä on elinikäisiä patologisia vaikutuksia ja monia oppimisongelmia, biologista kehitystä ja psyykkisiä käyttäytymisongelmia ...

Fragile X -oireyhtymässä on hauras X-sukupuolikromosomi

Fragile X. -oireyhtymän syyt

Fragile X -oireyhtymän pääsyy on X-kromosomin FMR1-geenin vika. Tämä aiheuttaa poikkeavuuksia kehon hermoston toiminnalle tärkeän proteiinin tuotannossa. Tämän proteiinin puute aiheuttaa Fragile X -oireyhtymän oireita.

Tämä oireyhtymä ilmenee helpommin ja useammin miehillä, koska miesten sukupuolikromosomeissa on kahden tyyppisiä sukupuolikromosomeja, X-sukupuolikromosomi ja Y-sukupuolikromosomi. Koska naisilla on kaksi identtistä X-kromosomia, heillä on vähemmän todennäköistä, että ne sairastuvat.

Miehet rikkovat X-kromosomin todennäköisemmin kuin naiset

Fragile X -oireyhtymän oireet

Fragile X -oireyhtymä aiheuttaa kehitysviiveitä oppimisessa ja sosiaalisessa käyttäytymisessä ja ongelmissa. Yleensä miehillä on kehitysvamma, kun taas naisilla on oppimis- tai kehitysvamma tai heillä on vamma molemmilla puolilla. Mutta silti on naisia, joilla on tämä oireyhtymä ja joilla on edelleen normaali älykkyys. Monet ihmiset pelkäävät, että Fragile X -oireyhtymä on vaarallinen? Miten se vaikuttaa potilaan terveyteen ja kehoon? Joten mistä tiedät, onko jollain Fragile X -oireyhtymä?

Merkkejä Fragile X -potilaiden oireiden tunnistamiseen lapsuudesta aikuisuuteen ovat:

• On merkkejä kehityksen viivästymisestä, kuten esimerkiksi istumaan, puhumiseen ja kävelemiseen kuluva aika verrattuna muihin samanikäisiin lapsiin.
• Puhuttaessa kuuluu änkytystä, jota on vaikea korjata.
• Huono oppiminen, kehitysvamma. Sinulla on paljon vaikeuksia omaksua tietoa ja oppia uusia taitoja.
• Jatkuvasti peloissaan, henkisesti epävakaa.
• On monia autistisia lapsia .
• Impulsiivinen, hyperaktiivinen.
• On ongelmia huomion, keskittymisen kanssa.
• Sinulla on sosiaalisia ongelmia, kuten katsekontakti, kosketusherkkyys ja vaikeuksia oppia ja ymmärtää kehon kieltä.
• Fragile X -potilailla voi esiintyä kohtauksia.
• Unettomuus, nukahtamisvaikeudet.
• Psykologinen epävakaus, voi pudota masennukseen.
• Kasvoissa on poikkeavuuksia, kuten suuremmat korvat tai otsa ja ulkoneva leuka; ulkonevat korvat, leuka, otsa; kehon nivelet ovat erittäin joustavia ja löysät; litteät pohjat.

On mahdollista, että jos sinulla on Fragile X -oireyhtymä, koet monia muita oireita, joita ei ole mainittu. Kun on joitain tämän oireyhtymän tyypillisiä oireita, sinun on mentävä lääkärikeskukseen tutkimuksia ja erikoislääkäreiden kuulemista varten.

Fragile X -oireyhtymä aiheuttaa lapsilla kehitysvammaa

Kuinka diagnosoida?

Fragile X -oireyhtymän diagnoosin helpottamiseksi tarvitaan kliinisten ja muiden diagnostisten testien yhdistelmä. Helppo ikä diagnosoida tämä oireyhtymä miehillä on noin 35 kuukaudesta 37 kuukauteen, ja naisille sopiva ikä on 40 kuukautta.

Toimenpiteisiin Fragile X -taudin diagnosoimiseksi ovat:

• Suorita kliininen tutkimus Fragile X:n oireiden tunnistamiseksi. Kliininen asiantuntija tutkii ja tunnistaa oireet, tarkistaa potilaan henkisen ja fyysisen kehityksen oikean diagnoosin tekemiseksi.
• Suorita testit: Verikokeet, DNA-testit, geenitestit FMR1-geenin poikkeavuuksien löytämiseksi, mikä mahdollistaa oireyhtymän tarkan diagnoosin nopeaa ja tehokasta hoitoa varten.
• Käytettävissä on kuvantamistekniikoita: Fragile X -oireyhtymää sairastavien ihmisten elinten kehityksen tutkimiseen ja arviointiin Kuvantamistutkimusten suorittaminen ei ole vain apuväline diagnoosissa, vaan myös perusta taudin vakavuuden arvioimiselle.

Verikoe Fragile X -oireyhtymän tarkkaan diagnosointiin

Hoidot

Fragile X -oireyhtymä, vaikkakaan ei heti syntyessään hengenvaarallinen. Mutta jos valitettavasti sinulla on tämä oireyhtymä, parannuskeinoa ei ole. Fragile X -oireyhtymää sairastavien ihmisten tukeminen on kuitenkin mahdollista, ja tämä edellyttää yhteisön, perheen ja yhteiskunnan yhdistämistä auttamaan. Tukevia ratkaisuja ihmisille, joilla on tämä oireyhtymä, ovat:

• Auttaa heitä oppimaan ja hankkimaan perustaitoja kommunikaatiossa, seurustelussa, tukemaan kielten oppimista ja käyttöä. On olemassa erityisopetusohjelma ja ylistimulaation, yliaktiivisuuden ja liiallisen käyttäytymisen stimuloinnin estäminen elämässä.
• Potilaiden ahdistuneisuus- ja masennusongelmien hoito .
• Elinikäinen seuranta ja hoito vaaditaan. Tämän oireyhtymän yhteydessä potilaan on noudatettava tiukasti lääkärin ohjeita ja vaatimuksia koko elämän ajan. Säännölliset tarkastukset ovat ehdottoman välttämättömiä, jotta lääkärit voivat tutkia ne ja antaa oikea-aikaiset hoitotoimenpiteet.

Yllä olevat tiedot ja terveyshuomautukset henkilöille, joilla on Fragile X -oireyhtymä. Toivottavasti tämä artikkeli tarjoaa tarvittavat tiedot ja vastaa kysymyksiin Fragile X -oireyhtymästä niille, joilla on Fragile X -oireyhtymä .lukijat . Seuraa aFamilyToday-blogia saadaksesi lisää hyödyllistä terveystietoa sinulle ja perheellesi!