Amniocenteesitesti synnynnäisten epämuodostumien varhaiseen havaitsemiseen

Kun sikiölle on diagnosoitu kromosomipoikkeavuus, lääkäri määrää muutaman erikoiskokeen, kuten lapsivesitutkimuksen tai suonikalvon näytteenoton, tehdäkseen lopullisen johtopäätöksen. 

Mitä on lapsivesinäytteenotto ja suonikalvon näytteenotto? Miten nämä menetelmät auttavat raskaana olevia naisia ​​ja mitä tulee ottaa huomioon niitä suoritettaessa? Selvitetään aFamilyToday Healthin kanssa tämän artikkelin kautta!

Mitä ovat lapsivesinäytteenotto ja suonikalvon näytteenotto?

Amniocenteesi ja korionivilluksen näytteenotto ovat testejä, jotka voivat kertoa, onko vauvallasi kromosomiongelmia tai tiettyjä geneettisiä häiriöitä.

 

1. Korionvillusbiopsia (CVS)

Korionvillusbiopsia (CVS) tehdään raskauden alkuvaiheessa (yleensä 10-13 viikon välillä), jotta voit oppia vauvasi tilasta varhaisessa vaiheessa. Jos ongelmia ei ole, raskaana oleva äiti vapautuu pian huolistaan. Jos valitettavasti ilmenee vakavia ongelmia, voit päättää raskauden keskeyttämisen jo ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Korionvilluksen näytteenottomenettely aiheuttaa verenvuotoa, joka johtaa sinun ja vauvasi veren sekoittumiseen. Jos veresi on Rh-negatiivinen, sinulle annetaan injektio Rh-immunoglobuliiniseerumia (kuten RhoGAM-seerumia) sikiövaurioiden estämiseksi, jos vauvasi veri on Rh-positiivinen.

Suonivilluksen näytteenottomenettelyn uskotaan yleensä olevan suurempi keskenmenon kuin lapsivesitutkimuksessa, mutta näin ei välttämättä ole kaikissa olosuhteissa.

2. Amniocenteesi

Mikä on amniocenteesi?

Raskaana oleville naisille, jotka haluavat odottaa testituloksia toisella kolmanneksella ennen kuin päättävät tehdä invasiivisen testin, lapsivesitutkimus on ainoa vaihtoehto. Tämä toimenpide tehdään yleensä 16-20 raskausviikon välillä  .

Lapsivesitutkimus on synnytystä edeltävä testi, jonka avulla lääkäri voi kerätä tietoja vauvasi terveydestä lapsivesinäytteestäsi . Testin tarkoituksena on selvittää, onko sikiöllä tiettyjä geneettisiä häiriöitä tai kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin syndrooma .

Kuten chorion villus sampling (CVS), amniocentesis luo karyotyypin. Sikiön kromosomien kuvantamisen avulla lääkäri voi päätellä, että ongelma on ehdottomasti olemassa.

Kuka tahansa voi saada tämän toimenpiteen, erityisesti niille, joilla on suuri riski saada geneettisiä ja kromosomiongelmia. Muutamia muita syitä amniocenteesimenettelyyn ovat:

Diagnosoi tai sulje pois kohdun infektio sikiön tilan arvioimiseksi, jos äidillä on veriryhmäongelma, kuten Rh-yhteensopimattomuus. Tämä on monimutkainen tila, joka ilmenee, jos äidin veriryhmä eroaa sikiön veriryhmästä

Arvioida sikiön keuhkojen kehitystä sen selvittämiseksi, voiko äiti synnyttää varhain tietystä terveydellisestä syystä.

Kuinka amniocenteesi suoritetaan?

Amniocenteesi kestää yleensä noin 20-30 minuuttia. Ennen toimenpidettä lääkäri tekee ultraäänellä sikiön koon ja perusanatomian mittaamisen sekä lapsivesipussin arvioidakseen vauvan ja istukan turvaetäisyyden. Raskaana olevat naiset makaavat tutkimuspöydällä ja vatsa desinfioidaan jodialkoholiliuoksella tartuntariskin vähentämiseksi.

Lääkäri työntää sitten pitkän, ohuen, onton neulan vatsan seinämän läpi sikiön ympärillä olevaan lapsivesipussiin poistaakseen noin 15-20 millilitraa (noin kolme teelusikallista) lapsivettä. Tämä prosessi kestää noin 30 sekuntia. Sikiö jatkaa lapsivesien tuotantoa korvatakseen imetyn veden.

Tunnet kouristelua, pistelyä toimenpiteen aikana tai et tunne lainkaan epämukavuutta. Epämukavuuden tai kivun taso vaihtelee naisesta toiseen ja jopa eri raskauksiin.

Voit pyytää anestesiaa, mutta anestesia-injektion aiheuttama kipu voi olla pahempaa kuin lapsivesitutkimuksessa, joten useimmat äidit päättävät olla anestesiasta tekemättä. Seuraavaksi lääkäri tarkistaa vauvan sykkeen ultraääninäytön kuvan kautta.

Nykyään lääkäreillä on yhä enemmän kokemusta ja edistynyt lääketiede, joten lapsivesitutkimuksesta ei aiheudu paljon riskejä. Siksi raskaana olevien naisten ei pitäisi olla huolissaan, kun he joutuvat suorittamaan lapsivesitutkimuksen!

Häiriöt ja viat, jotka amniocenteesi voi havaita

Amniocenteesitesti synnynnäisten epämuodostumien varhaiseen havaitsemiseen

 

 

Lapsivesitutkimuksella voidaan löytää melkein kaikki kromosomihäiriöt, mukaan lukien Downin oireyhtymä, trisomia 13, trisomia 18 ja sukupuolikromosomipoikkeavuudet (kuten Turnerin oireyhtymä ). Tämä testi voi diagnosoida nämä häiriöt, mutta ei voi arvioida niiden vakavuutta.

On olemassa satoja geneettisiä häiriöitä, kuten kystinen fibroosi, sirppisolusairaus ja Tay-Sachsin tauti. Tämä testi ei pysty havaitsemaan kaikkia häiriöitä, mutta jos sikiö on suuressa vaarassa, lapsivesitutkimus kertoo usein, onko vauvasi sairas.

Hermostoputken viat, kuten spina bifida ja anenkefalia, tehdään mittaamalla alfafetoproteiiniksi (AFP) kutsutun aineen tasot lapsivedestä. Lapsivesitutkimuksella ei kuitenkaan voida havaita muita synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sydänvikoja tai huuli- tai kitalakihalkiota. Siten monia rakenteellisia vikoja havaitaan toisen kolmanneksen ultraäänitutkimuksessa.

Tekijät, jotka vaarantavat sikiön synnynnäisiä epämuodostumia

1. Downin oireyhtymä

Sinulle on tehty seulontatesti, joka osoittaa, että vauvallasi on suuri riski saada Downin oireyhtymä tai jokin muu kromosomiongelma.

2. Ultraäänitulokset

Ultraäänitulokset osoittivat, että sikiöllä oli kromosomiongelmiin liittyviä rakenteellisia vikoja.

3. Seulontatulokset

Tämä tulos osoittaa, että sinulla tai kumppanillasi on epänormaali geeni. Sinulla ja puolisollasi on resessiivisten sairauksien, kuten kystisen fibroosin tai sirppisolusairauden, geenejä.

4. Henkilökohtainen historia

Jos olet aiemmin ollut raskaana lapsella, jolla on tietty geneettinen poikkeavuus, keskenmenon riski on suurempi seuraavassa raskaudessa.

5. Sukuhistoria

Jos sinulla tai kumppanillasi on kromosomipoikkeavuus, geneettinen häiriö tai suvussa on geneettinen sairaus, myös vauvallasi on lisääntynyt riski saada geneettisiä ongelmia.

6. Synnytysikä

Jokainen raskaana oleva nainen voi saada lapsen, jolla on kromosomipoikkeavuus. Tämä riski kasvaa äidin iän myötä. Esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavan lapsen mahdollisuus kasvaa 25-vuotiaan naisen noin 1:1200:sta 40-vuotiaan naisen 1:100:aan.

Joka tapauksessa lapsivesitestin tulokset ovat erittäin tärkeitä sikiön säilymisen kannalta. Toivottavasti artikkelin antamat tiedot auttavat raskaana oleville naisille terveitä raskauskuukausia!

 


7 vinkkiä raskaana olevien naisten harjoitusohjelman ylläpitämiseen

7 vinkkiä raskaana olevien naisten harjoitusohjelman ylläpitämiseen

aFamilyToday Health - Raskaana olevien naisten liikuntarutiinia kannattaa ylläpitää, jotta äiti ja sikiö voivat hyvin ja tukea äitiä synnytyksen aikana.

Kuinka itse tarkistaa rintasyövän merkkejä raskaana oleville naisille

Kuinka itse tarkistaa rintasyövän merkkejä raskaana oleville naisille

Rintojen itsetutkinta on ylivoimaisesti yksi oleellisimmista ja tärkeimmistä vaiheista rintasyövän ehkäisyssä ja varhaisessa havaitsemisessa. Rintojen itsetarkastuksen tekeminen voi kuitenkin olla vaikeampaa, jos olet raskaana tai imetät.

Twin-to-Twin verensiirto-oireyhtymä (TTTS): Harvinainen ja erittäin vakava

Twin-to-Twin verensiirto-oireyhtymä (TTTS): Harvinainen ja erittäin vakava

Samassa istukassa elävillä identtisillä kaksosilla on samankaltaista verta istukassa. Twin-to-Twin transfuusiooireyhtymä (TMST) ilmenee, kun liian paljon verta vaihdetaan toiselta puolelta, mikä johtaa epänormaaliin virtaukseen kaksosten välillä.

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

Ovatko mahalaukun antasidit turvallisia raskaana oleville naisille?

aFamilyToday Health -Raskaana olevien äitien tulee oppia tietoa ja vatsan antasidien oikeaa käyttöä rajoittaakseen muita mahdollisia terveysongelmia.

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

11 muistiinpanoa kaksosten raskaana ollessa turvallisen ja terveen raskauden takaamiseksi

Ilo kaksinkertaistuu, kun äiti on raskaana kaksosilla, mutta myös ahdistus kaksinkertaistuu. Jotta raskaus olisi terve ja turvallinen kahden lapsen syntymä, sinun on luettava seuraavat asiat huolellisesti.

Mitä eroa on melasmalla raskauden aikana ja melasmalla?

Mitä eroa on melasmalla raskauden aikana ja melasmalla?

Vaikka normaali melasma ja raskaudenaikainen melasma ovat luonteeltaan samanlaisia, syyt ja hoito ovat täysin erilaisia ​​​​ihon tilasta riippuen.

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä

aFamilyToday Health – Geenitestausta pidetään nykyään edistyneenä menetelmänä sen riskin määrittämiseksi, onko lapsi syntyessään synnynnäisiä epämuodostumia vai ei.

Selvitä 8 ruokaa, joita raskaana olevat naiset kaipaavat raskauden aikana

Selvitä 8 ruokaa, joita raskaana olevat naiset kaipaavat raskauden aikana

Raskauden aikana on yleistä, että raskaana olevat naiset kaipaavat tiettyjä ruokia. Anna aFamilyToday Healthin tulkita äidit usein kaipaamat ruoat!

Kerron sinulle pojan synnyttämisen salaisuuden yrteillä

Kerron sinulle pojan synnyttämisen salaisuuden yrteillä

aFamilyToday Health - Ovulaation seuraamisen ja seksuaalisen asennon lisäksi mikä pojan saamisen salaisuus auttaa sinua saamaan paremmat mahdollisuudet menestyä?

Mitä raskaana olevien naisten tulisi syödä äidin ja sikiön hyödyksi?

Mitä raskaana olevien naisten tulisi syödä äidin ja sikiön hyödyksi?

Äidin ja vauvan terveys raskauden aikana on erittäin tärkeää. Mitä raskaana olevien äitien pitäisi syödä saadakseen enemmän ravinteita vauvoilleen ilman ylipainoa?