Τι είναι μια μετάλλαξη που συμβαίνει στη δομή ενός γονιδίου;

Μια μετάλλαξη που συμβαίνει στη δομή ενός γονιδίου είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία του DNA για τη δημιουργία ενός νέου γονιδίου και μιας νέας αλληλουχίας DNA που δεν έχει επαναλήψεις σε κανένα άτομο. Για να κατανοήσετε καλύτερα την έννοια των μεταλλάξεων που συμβαίνουν στη δομή των γονιδίων και τις αιτίες των γενετικών μεταλλάξεων, διαβάστε το παρακάτω άρθρο.

Οι μεταλλάξεις που συμβαίνουν στη δομή των γονιδίων μπορεί να ποικίλλουν σε μέγεθος ή να επηρεάσουν οπουδήποτε στην αλληλουχία του DNA, από ένα ζεύγος βάσεων έως ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος που περιέχει πολλά γονίδια.

Τι είναι μια μετάλλαξη που συμβαίνει στη δομή ενός γονιδίου;

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές στη δομή των γονιδίων που περιλαμβάνουν ένα ή περισσότερα ζεύγη νουκλεοτιδίων στο DNA, σκοπός των οποίων είναι να δημιουργηθεί ένα εντελώς νέο γονίδιο που δεν έχει βρεθεί σε κανέναν, ο βαθμός μετάλλαξης μπορεί να επηρεάσει από τα δομικά στοιχεία της αλυσίδας του DNA έως ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος που περιέχει πολλά γονίδια.

Τι είναι μια μετάλλαξη που συμβαίνει στη δομή ενός γονιδίου;

Αιτίες γενετικών μεταλλάξεων

Γενετικές μεταλλάξεις προκύπτουν λόγω της επιρροής του περιβάλλοντος εντός και εκτός του σώματος, διαταράσσοντας την αλληλουχία αντιγραφής του DNA, με αποτέλεσμα το DNA του απογόνου να γεννιέται διαφορετικό από το DNA της μητέρας. Υπάρχουν 2 κύριες αιτίες που οδηγούν στη δημιουργία γενετικών μεταλλάξεων που οδηγούν σε 2 κύριες κατηγορίες που περιλαμβάνουν:

Επίκτητη μετάλλαξη (γνωστή και ως xama)

Εμφανίζεται σε ένα σημείο της ζωής σε ορισμένα επιλεγμένα κύτταρα του σώματος. Αυτό προκαλείται σε μεγάλο βαθμό από την έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες, την υπεριώδη ακτινοβολία και γενικά τους περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από ένα σφάλμα στην αντιγραφή του DNA κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Οι μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα (όχι σπερματοζωάρια και ωάρια) δεν μπορούν να μεταφερθούν στην επόμενη γενιά.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε γενετικές ανωμαλίες.

Γενετική μετάλλαξη

Μεταδιδόμενα από τον γονέα στο παιδί και μόνιμα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, που εμφανίζονται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματος, αυτά τα κληρονομικά κύτταρα είναι επίσης γνωστά ως γεννητικά κύτταρα.

Όταν ένα ωάριο και ένα σπέρμα συγχωνεύονται για να δημιουργήσουν μια σύντηξη, το γονιμοποιημένο ωάριο λαμβάνει το DNA και των δύο γονέων.

Εάν αυτό το DNA μεταλλαχθεί, το μωρό θα αναπτυχθεί από αυτό το γονιμοποιημένο ωάριο και θα φέρει επίσης τη μετάλλαξη στα κύτταρά του, όπως η γενετική τριχόπτωση .

Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο δεν αποτελούν την πλειοψηφία του πληθυσμού, οι γενετικές αλλαγές συμβαίνουν συχνά και επηρεάζουν περισσότερο από 1 στους 100 του πληθυσμού. Καταλαμβάνει μια ορισμένη ποσότητα για να ονομάζεται κανονική παραλλαγή του DNA.

Συχνά συμβαίνουν γονιδιακές μεταλλάξεις, προκαλώντας πολλές διαφορές, οι οποίες εκφράζονται συγκεκριμένα στο χρώμα των ματιών, στα μαλλιά, στον τύπο αίματος, στο χρώμα του δέρματος κ.λπ. Αν και δεν υπάρχει αρνητική επίδραση, ορισμένοι τύποι παραλλαγών μπορεί να έχουν αντίκτυπο στην ανάπτυξη ορισμένων διαταραχών.

Πόσα είδη γονιδιακών μεταλλάξεων;

Η αλληλουχία DNA ενός γονιδίου μπορεί να τροποποιηθεί με τρόπο που να παράγει πολλούς διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις θα έχουν διαφορετικά αποτελέσματα ανάλογα με την κατάσταση της υγείας, το πού λαμβάνει χώρα η μετάλλαξη και εάν αλλάζει ή όχι τη λειτουργία των βασικών πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων:

• Μετάλλαξη εισαγωγής: Μια μετάλλαξη που αλλάζει την ποσότητα μιας βάσης DNA προσθέτοντας ένα κομμάτι DNA που έχει ως αποτέλεσμα μια πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο να μην λειτουργεί σωστά.
• Διπλή μετάλλαξη: Αντιγραφή ενός κομματιού DNA μία ή περισσότερες φορές, η οποία μπορεί να αλλάξει τη λειτουργία της πρωτεΐνης που προκύπτει.
• Παράλογη μετάλλαξη: Αλλαγή ενός ζεύγους βάσεων DNA, με αποτέλεσμα την απόσυρση μιας πρωτεΐνης που την εμποδίζει να λειτουργήσει σωστά ή καθόλου.
• Μετάλλαξη υποκατάστασης: Αλλαγή σε 1 ζεύγος DNA που έχει ως αποτέλεσμα την αντικατάσταση ενός αμινοξέος από ένα άλλο σε μια πρωτεΐνη που σχηματίζεται από ένα γονίδιο.
• Εκτεταμένη μετάλλαξη επανάληψης: Η επανάληψη νουκλεοτιδίων προκαλεί την επανάληψη μικρών κλώνων DNA αρκετές φορές στη σειρά, η επανάληψη είναι μια μετάλλαξη που αυξάνει τον αριθμό των επαναλαμβανόμενων μικρών κλώνων DNA, προκαλώντας την ενεργό μη φυσιολογική κίνηση της πρωτεΐνης.
• Μετατόπιση πλαισίου: Εμφανίζεται όταν η προσθήκη ή η απώλεια βάσεων DNA αλλάζει το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου, αλλάζοντας την ομάδα των βάσεων και τον κώδικα των αμινοξέων, με αποτέλεσμα η πρωτεΐνη που προκύπτει να μην έχει καμία λειτουργία.
• Μετάλλαξη διαγραφής: Η αλλαγή του αριθμού των βάσεων DNA αφαιρώντας ένα κομμάτι DNA, μπορεί να αφαιρέσει ένα ή περισσότερα ζεύγη βάσεων, ακόμη και να αφαιρέσει ολόκληρο το γονίδιο ή ορισμένα γειτονικά γονίδια, αλλάζοντας τη λειτουργία της πρωτεΐνης από αυτό το γονίδιο.

Οι γενετικές ανωμαλίες προέρχονται από γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στη δομή των γονιδίων.

Πάνω είναι όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τις μεταλλάξεις που συμβαίνουν στη γονιδιακή δομή που πρέπει να γνωρίζουν όλοι, μέσω των οποίων θα έχουμε μια πιο διαφοροποιημένη άποψη για τους τύπους γενετικών μεταλλάξεων καθώς και για τις κύριες αιτίες που οδηγούν σε μεταλλάξεις. γενετικές μεταλλάξεις. Προκειμένου να εντοπιστούν νωρίς πολλές αρνητικές μεταλλάξεις, οι άνθρωποι θα πρέπει να επισκέπτονται ενεργά και να υποβάλλονται σε εξετάσεις πριν από την έναρξη του κύκλου εγκυμοσύνης .