Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και μια περίληψη των κοινών τύπων γονιδιακών μεταλλάξεων;

Στη γενετική διαδικασία στον άνθρωπο, συχνά συμβαίνουν γονιδιακές μεταλλάξεις και δεν προκαλούν όλες οι γενετικές μεταλλάξεις ασθένεια. Επομένως, δεν πρέπει να ανησυχείτε για την ύπαρξη γονιδιακής μετάλλαξης, αλλά θα πρέπει να μάθετε περισσότερα για το τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και τους κοινούς τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων;

Μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA και δημιουργεί ένα νέο γονίδιο. Κατά συνέπεια, αυτό το κομμάτι της αλληλουχίας DNA θα είναι διαφορετικό από την αλληλουχία που έχουν οι περισσότεροι άνθρωποι. Οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις είναι συχνά επιβλαβείς, αλλά υπάρχουν επίσης πολλές μορφές γενετικών μεταλλάξεων που είναι ευεργετικές για την εξέλιξη και την επιλογή. Για να καταλάβετε με περισσότερες λεπτομέρειες τι είναι οι γενετικές μεταλλάξεις και ποιοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων υπάρχουν στο ανθρώπινο σώμα, διαβάστε αυτό το άρθρο.

Τι είναι η γονιδιακή μετάλλαξη;

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις είναι αλλαγές σε μεμονωμένες βάσεις DNA, ή διαγραφές και μικρές ενδογονιδιακές αναδιατάξεις. Η ταξινόμηση των γονιδιακών μεταλλάξεων χρησιμοποιείται συχνά εναλλακτικά με σημειακές μεταλλάξεις, αν και γενετικά μπορεί να περιλαμβάνουν διαφορετικά συμβάντα.

Εικόνες γενετικών μεταλλάξεων

Οι σημειακές μεταλλάξεις αναφέρονται σε αλλαγές μίας βάσης ή την εισαγωγή ή διαγραφή μίας ή περισσότερων βάσεων, ενώ οι γονιδιακές μεταλλάξεις αναφέρονται σε αλλαγή βάσης ή προσθήκη, διαγραφή ή αναδιάταξη μεταλλάξεων που διαταράσσουν τη δυσλειτουργία των φυσιολογικών γονιδίων. Όλα αυτά θεωρούνται γενετικές επιδράσεις επειδή συνήθως δεν προκαλούν θάνατο εκτεθειμένων κυττάρων και συνήθως μετρώνται σε κύτταρα που δημιουργούνται μετά τη θεραπεία. Τα επεξεργασμένα κύτταρα πρέπει να υποβληθούν σε επόμενους αναπαραγωγικούς κύκλους για να εκφραστούν και να βαθμολογηθούν οι μεταλλάξεις. Ορισμένες κοινές ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις όπως η νόσος Down, ο αλμπινισμός , ...

Εντοπίστε τους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων

Μετατόπιση πλαισίου

Οι τρεις βάσεις στο μόριο αγγελιαφόρου RNA προσδιορίζουν ένα αμινοξύ. Οι επιστήμονες αποκαλούν τις τρεις γειτονικές βάσεις στον κλώνο αγγελιαφόρου RNA που αναγνωρίζει τα αμινοξέα «κωδόνια», ή τριπλούς κώδικες. Η διαγραφή ή η εισαγωγή 1, 2 ή άλλων βάσεων εκτός της 3 και των ακέραιων πολλαπλασίων τους στην αλληλουχία DNA θα προκαλέσει αλλαγές στη σύνθεση και την αλληλουχία των κωδικονίων μετά τη θέση δράσης, με αποτέλεσμα έναν κωδικό τερματισμού πριν ή μετά, που ονομάζεται μια μετατόπιση πλαισίου μετάλλαξης.

Ακέραια μετάλλαξη

Διαγραφή ή εισαγωγή 1 ή περισσότερων κωδικονίων μεταξύ 3 γειτονικών βάσεων και των ανέπαφων πολλαπλασίων τους του 3 στον κλώνο DNA, με αποτέλεσμα μείωση ή αύξηση σε ένα ή περισσότερα αμινοξέα στο συντιθέμενο πεπτίδιο και τις αλληλουχίες αμινοξέων πριν και μετά τη γεύση. δεν είναι το ίδιο. αλλαγές, που ονομάζονται μεταλλάξεις κωδικονίων, ή εισαγωγές ή διαγραφές κωδικονίων.

Η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί αλμπινισμό

Διακοπή μετάλλαξης κώδικα

Όταν ένα κωδικόνιο λήξης στο αγγελιαφόρο RNA γίνεται κωδικοποιητικό για ένα αμινοξύ, η σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας δεν μπορεί να τελειώσει κανονικά και εμφανίζεται μια παράταση, γνωστή ως μετάλλαξη τερματισμού.

Μετάλλαξη σημαίνει

Η αντικατάσταση μιας μεμονωμένης βάσης μπορεί να αλλάξει μόνο ένα συγκεκριμένο κωδικόνιο στο αγγελιαφόρο RNA, αλλά επειδή αυτό το κωδικόνιο αποικοδομείται, δεν επηρεάζει την κανονική κωδικοποίηση των αμινοξέων, που είναι γνωστή ως μετάλλαξη.

Ανούσια μετάλλαξη

Λόγω της αντικατάστασης μιας μοναδικής βάσης, εμφανίζεται ένα κωδικόνιο λήξης, που προκαταρκτικά τερματίζει τη σύνθεση της πολυπεπτιδικής αλυσίδας και οι περισσότερες από τις πρωτεΐνες που προκύπτουν χάνουν την κανονική τους δραστηριότητα ή λειτουργία, που ονομάζονται μεταλλάξεις.

Missense μετάλλαξη

Όταν μια υποκατάσταση βάσης σε μια αλυσίδα DNA αλλάζει τον συγκεκριμένο γενετικό κώδικα στο αγγελιοφόρο RNA και προκαλεί την αντικατάσταση ενός αμινοξέος από ένα άλλο στη συνθετική πολυπεπτιδική αλυσίδα. Ονομάζεται εσφαλμένη μετάλλαξη.

Παιδιά με σύνδρομο Down λόγω γενετικών μεταλλάξεων

Ταξινόμηση γονιδιακών μεταλλάξεων ανάλογα με το βαθμό

Επιπλέον, ανάλογα με τον βαθμό της γονιδιακής μετάλλαξης στο σώμα, μπορεί να χωριστεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Γενετική ευαισθησία, που καθορίζεται από τη γενετική, την προδιάθεση ενός ατόμου σε μια συγκεκριμένη ασθένεια ή ασθένεια.
• Προκαλεί γενετικές ασθένειες, που οδηγούν σε μειωμένη γονιμότητα και συντόμευση της διάρκειας ζωής των ατόμων, συμπεριλαμβανομένων μοριακών ασθενειών που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, ανωμαλίες πρωτεϊνών και ασθένειες γενετικών ενζύμων .

Υπολογίζεται ότι υπάρχουν 50.000 δομικά γονίδια στον άνθρωπο, το 18% των οποίων είναι ετερόζυγα για τους φυσιολογικούς ανθρώπινους γονιδιακούς τόπους και ένα υγιές άτομο έχει τουλάχιστον 5-6 επιβλαβείς μεταλλάξεις στην ετερόζυγη κατάσταση. . επιβλαβείς συνέπειες.

• Γενετικές διαφορές στη βιοχημική σύνθεση του φυσιολογικού ανθρώπινου σώματος, τέτοιες διαφορές γενικά δεν επηρεάζουν το ανθρώπινο σώμα. Όπως ο τύπος πρωτεΐνης ορού, ο τύπος αίματος ABO, ο τύπος HLA και διάφορα ισοένζυμα. Υπάρχουν όμως και σοβαρές συνέπειες σε ορισμένες περιπτώσεις. Για παράδειγμα, μετάγγιση αίματος μεταξύ διαφορετικών τύπων αίματος, απόρριψη μεταξύ διαφορετικών τύπων HLA κ.λπ.
• Οι συνέπειες της μετάλλαξης είναι μικρές και δεν έχουν σημαντική επίδραση στον οργανισμό. Από εξελικτική άποψη, αυτή η μετάλλαξη ονομάζεται ουδέτερη μετάλλαξη.
• Η μετάλλαξη είναι θανατηφόρα, προκαλώντας θνησιγένεια, αυθόρμητη άμβλωση ή θάνατο μετά τη γέννηση.
• Μπορεί να φέρει ορισμένα οφέλη στη γονιμότητα και την επιβίωση του ατόμου. Για παράδειγμα, οι ετεροζυγώτες για το μεταλλαγμένο γονίδιο HbS είναι πιο ανθεκτικοί στην ελονοσία falciparum από τους κανονικούς ομοζυγώτες HbA, κάτι που είναι ευεργετικό για την ατομική επιβίωση.

Παραπάνω είναι μια σύνοψη λεπτομερών πληροφοριών σχετικά με τις γονιδιακές μεταλλάξεις . Μπορεί να φανεί ότι η μεταλλαγμένη τεχνολογία έχει αναπτυχθεί έντονα τα τελευταία χρόνια και εφαρμόζεται σε πολλούς διαφορετικούς τομείς. Κατανοώντας τα πρότυπα των γενετικών μεταλλάξεων, οι άνθρωποι μπορούν να τροποποιήσουν με μεγαλύτερη σαφήνεια τα προϊόντα γονιδίων ή πρωτεϊνών σύμφωνα με τις προτιμήσεις τους και τελικά να αποκτήσουν προϊόντα για αποτελεσματική χρήση.