Williams syndrom er et syndrom forårsaget af et unormalt kromosom, patienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosompar mangler et gensegment, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. For bedre at forstå Williams syndrom, dets årsager, symptomer og behandling, se venligst følgende artikel på aFamilyToday Blog!
Williams syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. Denne lidelse påvirker mange dele af kroppen, såsom intelligens, gestus, adfærd, ansigtstræk samt hjerte-kar-problemer. For nyttige oplysninger om dette syndrom, vær venlig at slutte sig til os for at lære følgende artikel.
Hvad er Williams syndrom?
Williams syndrom er en arvelig neurologisk lidelse, der forårsager indlæringsvanskeligheder, mental retardering, høje blod- og urincalciumniveauer og en udadvendt personlighed.
Mennesker med William syndrom har ofte et usædvanligt udseende sammenlignet med den gennemsnitlige person, det vil sige, at næseryggen er lav. Derudover har personer med dette syndrom ofte en høj omgængelig personlighed og gode kommunikationsevner. Imidlertid kan høje kommunikationsevner maskere andre udviklingsproblemer og nogle gange gøre diagnosen vanskeligere.
Udfordringer, som en person med Williams syndrom står over for, omfatter vanskeligheder med at forstå rumlige forhold, tal, abstrakt ræsonnement og nogle potentielt livstruende komplikationer såsom hjertesygdomme, høje calciumniveauer i blodet.
William syndrom opstår, fordi omkring 25-28 gener er slettet fra kromosom 7. Imidlertid er forekomsten af dette syndrom meget lav, ifølge statistikker fra National Organization for Rare Diseases (NORD), der viser, at William syndrom forekommer hos omkring 10.000 til 20.000 babyer født i USA.
Williams syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse
Årsager til Williams syndrom
Williams syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse, hvor omkring 25-28 gener mangler. Et af disse gener gør proteinet elastin. Elastin er et stof, der giver elasticitet og elasticitet til blodkar og andet kropsvæv. Manglen på elastin i dette syndrom får blodkarrene til at indsnævres, hvilket får huden til at strække og leddene bliver løsere.
William er et genetisk syndrom, hvis den ene forælder har sygdommen, kan arvefrekvensen til næste generation være op til 50%. Din læge vil overveje kliniske træk, herunder ansigtstræk og kardiovaskulære symptomer. Disse funktioner er dog ikke specifikke for dette syndrom, og ikke alle mennesker med tilstanden har de samme symptomer.
Din læge vil bestille mere specialiserede tests. Blodprøver udføres for at kontrollere, om calciumniveauet i blodet er højt. Derudover skal der laves flere andre genetiske tests for en mere præcis diagnose. Mere end 99% af tilfældene diagnosticeres ved hjælp af fluorescens in situ hybridisering eller testning for genetiske abnormiteter.
Symptomer ses ved Williams syndrom
Nogle af de mulige symptomer på Williams syndrom inkluderer:
Mennesker med William syndrom har en lille opadvendt næse, bred mund og fyldige læber
Behandling og forebyggelse af Williams syndrom
En særlig diæt med lavt indhold af D-vitamin anbefales for at reducere og begrænse calciumindtaget. Ifølge NORD vender kalkniveauet i blodet normalt tilbage efter 12 måneder, selv uden behandling i mange tilfælde. Børn med Williams syndrom frarådes at tage D-vitamintilskud for at undgå en stigning i blodets calciumniveau.
Behandlingen omfatter støttende interventioner til personer med intellektuelle og fysiske udviklingsvanskeligheder såsom:
En særlig diæt med lavt indhold af D-vitamin anbefales til personer med Williams syndrom
Forhåbentlig har ovenstående artikel hjulpet dig med bedre at forstå Williams syndrom , forstå dets årsager, mulige symptomer samt behandlingsmetoder for dette syndrom. Hvis du har spørgsmål til dette syndrom, kan du kontakte en speciallæge. Ønsker dig et godt helbred, og glem ikke at følge de næste artikler på aFamilyToday-bloggen!
Williams syndrom er et syndrom forårsaget af et unormalt kromosom, patienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosompar mangler et gensegment, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. For bedre at forstå Williams syndrom, dets årsager, symptomer og behandling, se venligst følgende artikel på aFamilyToday Blog!
Wolf-Hirschhorns syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse. Dette syndrom påvirker både barnets fysiske og mentale sundhed. Så hvad forårsager dette syndrom? Hvad er symptomerne på dette syndrom? Hvordan forebygger og diagnosticerer man sygdommen?
Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker farven på din hud, hår og øjne. Denne tilstand kan også forårsage høretab. I sjældne tilfælde kan Waardenburgs syndrom forårsage forstoppelse eller en tarmblokering. Behandling kan lindre symptomer, men er nogle gange ikke nødvendig for alle typer tilstande.
Lynch syndrom er en genetisk lidelse forbundet med visse kræftformer, såsom mavekræft, endometriecancer og især tyktarmskræft før 50 års alderen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på dette syndrom? Hvad er behandlingerne for Lynch syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom er en samling af genetiske lidelser. Det påvirker bindevæv hos mennesker, hovedsageligt huden, leddene og blodkarvæggene i kroppen. Når de støder på dette syndrom, bekymrer mange mennesker sig om, hvorvidt det er farligt eller ej.
Skællet hudsygdom er en ret almindelig sygdom i praksis. Denne tilstand forårsager ikke kun æstetisk smerte for syge, men får dem også til at miste tilliden til den daglige kommunikation. Lad os lære om ichthyosis hudsygdom med aFamilyToday Blog gennem artiklen nedenfor!
Hvad er medfødt hæmolyse? Dette er en arvelig sygdom, der forårsager mange alvorlige virkninger. Symptomer på thalassæmi spænder fra mild, moderat til svær og meget alvorlig.
Fragilt X-syndrom er en type syndrom, der opstår, når X-kromosomet i kroppen er brudt, også kendt som X-kromosomfraktursyndrom. Dette syndrom forårsager genetiske lidelser, der forbinder elementerne kroppens X-kønskromosom. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om dette Fragile X-syndrom!
Medfødt hæmolytisk sygdom er videnskabeligt kendt som thalassæmi. Årsagen til hæmolytisk anæmi har vist sig at være en recessiv genetisk arv. Thalassæmi er almindelig i verden, hvor omkring 7% af verdens samlede befolkning lider af sygdommen. Medfødt hæmolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassæmi.
Tegn på medfødt hæmolytisk sygdom opstår normalt tidligt, omkring et par måneder efter, at barnet er født. Der er et par mindre alvorlige tilfælde, som måske ikke er farlige og ikke vil vise sig før i voksenalderen. Så hvad er medfødt hæmolyse? Hvad er tegnene? Lad os finde ud af det sammen!
Cat meow syndrom er også kendt som Cri du chat syndrom. Dette syndrom har potentiale til at forårsage intellektuelle begrænsninger, hvilket gør det svært for børn at bevæge sig og udtrykke ord. Lad os blogge aFamilyToday lære mere om cat meow syndrom i artiklen nedenfor.
Babyer, der drikker modermælkserstatning, har mosgrøn afføring, der får mange forældre til at bekymre sig, fordi det kan være et advarselstegn på, at deres babys helbred er i problemer. For nyttig viden om dette emne, se venligst den følgende artikel i aFamilyToday Blog!
Fonofobi refererer til frygten for at foretage eller besvare telefonopkald. Det er en almindelig frygt blandt mennesker med social angst.
Hepatocellulært svigtsyndrom er et udtryk, der bruges til at beskrive nedsat leverfunktion. Dette syndrom har mange årsager. Lad os lære om årsagerne til hepatocellulært svigtsyndrom gennem artiklen nedenfor!
Shampooing med salt er en metode til hårpleje i hjemmet, der hjælper med langtidsholdbart hår, renser skæl og nærer håret hurtigt. Se nu, hvordan du vasker dit hår med salt.
At vaske dit hår med æg er en meget speciel og effektiv måde at hjælpe med at forbedre hårets sundhed og gøre det mere skinnende. Se nu, hvordan du vasker dit hår med æg.
HLR er en vigtig førstehjælpsteknik, der hjælper med at redde livet for patienter med hjertestop eller respirationssvigt. I denne artikel vil aFamilyToday-bloggen hjælpe dig med at lære i detaljer, hvad CPR er og dens betydning.
Dit familiemedlem bliver ordineret af en læge til at skulle opereres for atriefistler. Du har dog ikke meget information om denne service. Især ved du ikke, hvordan du forbereder dig til en atriefisteloperation. Så hvor meget koster atriefissuroperation? Se venligst denne artikel i aFamilyToday Blog for det mest præcise svar.
Mellemørebetændelse er en af komplikationerne forårsaget af mellemørebetændelse. For at reducere den patologiske tilstand skal patienten overholde behandlingsregimet for mastoid otitis.
Kirurgi for mastoid otitis udføres, når sygdommen i mastoid øret ikke har ændret sig markant efter anvendelse af andre behandlinger. Men mange mennesker er ofte bange, fordi de ikke ved, om denne metode er effektiv eller ej, og vil efterlade eventuelle følgesygdomme.
Genetiske fregner forårsager mange negative effekter på din psykologi og skønhed. Så uanset om genetiske fregner kan helbredes eller ej, se venligst vores artikel nedenfor!
