Hvad er Williams syndrom? Årsager, symptomer og behandling

Williams syndrom er et syndrom forårsaget af et unormalt kromosom, patienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosompar mangler et gensegment, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. For bedre at forstå Williams syndrom, dets årsager, symptomer og behandling, se venligst følgende artikel på aFamilyToday Blog!

Williams syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. Denne lidelse påvirker mange dele af kroppen, såsom intelligens, gestus, adfærd, ansigtstræk samt hjerte-kar-problemer. For nyttige oplysninger om dette syndrom, vær venlig at slutte sig til os for at lære følgende artikel.

Hvad er Williams syndrom?

Williams syndrom er en arvelig neurologisk lidelse, der forårsager indlæringsvanskeligheder, mental retardering, høje blod- og urincalciumniveauer og en udadvendt personlighed.

Mennesker med William syndrom har ofte et usædvanligt udseende sammenlignet med den gennemsnitlige person, det vil sige, at næseryggen er lav. Derudover har personer med dette syndrom ofte en høj omgængelig personlighed og gode kommunikationsevner. Imidlertid kan høje kommunikationsevner maskere andre udviklingsproblemer og nogle gange gøre diagnosen vanskeligere.

Udfordringer, som en person med Williams syndrom står over for, omfatter vanskeligheder med at forstå rumlige forhold, tal, abstrakt ræsonnement og nogle potentielt livstruende komplikationer såsom hjertesygdomme, høje calciumniveauer i blodet.

William syndrom opstår, fordi omkring 25-28 gener er slettet fra kromosom 7. Imidlertid er forekomsten af ​​dette syndrom meget lav, ifølge statistikker fra National Organization for Rare Diseases (NORD), der viser, at William syndrom forekommer hos omkring 10.000 til 20.000 babyer født i USA.

Williams syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse

Årsager til Williams syndrom

Williams syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse, hvor omkring 25-28 gener mangler. Et af disse gener gør proteinet elastin. Elastin er et stof, der giver elasticitet og elasticitet til blodkar og andet kropsvæv. Manglen på elastin i dette syndrom får blodkarrene til at indsnævres, hvilket får huden til at strække og leddene bliver løsere.

William er et genetisk syndrom, hvis den ene forælder har sygdommen, kan arvefrekvensen til næste generation være op til 50%. Din læge vil overveje kliniske træk, herunder ansigtstræk og kardiovaskulære symptomer. Disse funktioner er dog ikke specifikke for dette syndrom, og ikke alle mennesker med tilstanden har de samme symptomer.

Din læge vil bestille mere specialiserede tests. Blodprøver udføres for at kontrollere, om calciumniveauet i blodet er højt. Derudover skal der laves flere andre genetiske tests for en mere præcis diagnose. Mere end 99% af tilfældene diagnosticeres ved hjælp af fluorescens in situ hybridisering eller testning for genetiske abnormiteter.

Symptomer ses ved Williams syndrom

Nogle af de mulige symptomer på Williams syndrom inkluderer:

• Ansigtstræk ændres såsom lille og opadvendt næse, lang overlæbe, bred mund, store øjenposer, lille hage, fyldige læber.
• Et snørebånd kan dukke op og udvikle sig omkring iris. Hos voksne kan der være et aflangt ansigt og hals.
• Mulige hjerte- og blodkarproblemer omfatter forsnævring af aorta, lungearterien og forhøjet blodtryk. Mennesker med dette syndrom skal overvåges for disse problemer regelmæssigt.
• Forøget calcium i blodet og urinen. Denne tilstand kan forårsage kolik-lignende symptomer og ubehag hos spædbørn.
• Søvnforstyrrelser og tager lang tid at ændre sig.
• Bindevævsabnormiteter øger risikoen for brok, andre problemer med knogler og led, ledbånd, slap hud, manglende fasthed og en hæs stemme. Muskuloskeletale problemer kan direkte påvirke muskler og knogler. Led kan være løse, muskeltonus kan være lav i de tidlige stadier. Muskelspasticitet eller stivhed kan udvikle sig.
• Mulige spiseproblemer omfatter: Opkastning, nedsat muskeltonus, suttebesvær, synkebesvær, begrænset taktil respons. Disse problemer har for det meste en tendens til at aftage over tid.
• Lav fødselsvægt kan disponere for en diagnose af udviklingsforsinkelse. De fleste voksne med Williams syndrom vil være mindre end gennemsnittet.
• Intellektuelle og udviklingsmæssige egenskaber, der kan være forbundet med milde til svære indlæringsproblemer, begrænset kognitiv evne. Kan også have svært ved rumlige forhold, specifikke motoriske færdigheder.
• Tænder kan have usædvanlige former såsom brede, lidt små tænder, der er bredere end normalt. Derudover kan der være en abnormitet ved biddet.
• Men tale, sociale færdigheder og hukommelse er ofte meget veludviklet. Dette demonstreres af et højt niveau af udtryksfuldt sprog og skarpsindighed i kommunikation, især hos voksne. De fleste børn med William syndrom er ikke bange for fremmede.

Mennesker med William syndrom har en lille opadvendt næse, bred mund og fyldige læber

Behandling og forebyggelse af Williams syndrom

En særlig diæt med lavt indhold af D-vitamin anbefales for at reducere og begrænse calciumindtaget. Ifølge NORD vender kalkniveauet i blodet normalt tilbage efter 12 måneder, selv uden behandling i mange tilfælde. Børn med Williams syndrom frarådes at tage D-vitamintilskud for at undgå en stigning i blodets calciumniveau.

Behandlingen omfatter støttende interventioner til personer med intellektuelle og fysiske udviklingsvanskeligheder såsom:

• Specialundervisning, erhvervsuddannelse.
• Støtte sprogudvikling, fysisk, levende, erhvervsmæssig, sanseintegrationsterapi.
• Adfærdsrådgivning.
• Medicin er tilgængelig, hvis personen har opmærksomhedsforstyrrelse (ADD) og angst.
• Tandlæger kan hjælpe med tandproblemer.
• Specialistintervention kan være nødvendig for kardiovaskulære problemer.
• Rådgivning om genetisk testning er stadig mere populær og er afgørende for familier med medlemmer af Williams syndrom såvel som andre genetiske sygdomme.

En særlig diæt med lavt indhold af D-vitamin anbefales til personer med Williams syndrom

Forhåbentlig har ovenstående artikel hjulpet dig med bedre at forstå Williams syndrom , forstå dets årsager, mulige symptomer samt behandlingsmetoder for dette syndrom. Hvis du har spørgsmål til dette syndrom, kan du kontakte en speciallæge. Ønsker dig et godt helbred, og glem ikke at følge de næste artikler på aFamilyToday-bloggen!