Hvad er Fragilt X syndrom? Er Fragilt X-syndrom farligt?

Fragilt X-syndrom er en type syndrom, der opstår, når X-kromosomet i kroppen er brudt, også kendt som X-kromosomfraktursyndrom. Dette syndrom forårsager genetiske lidelser, der forbinder elementerne kroppens X-kønskromosom. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om dette Fragile X-syndrom!

Fragilt X-syndrom er en genetisk lidelse, der alvorligt påvirker udviklingen af ​​bevidsthed, mental sundhed og kognitiv svækkelse hos patienter. Når X-kromosomet er brudt, vil det give udviklings- og udviklingshæmning, den ramte har brug for støtte for nemt at kunne integreres i fællesskabet.

Hvad er Fragilt X syndrom?

Fragilt X-syndrom er en type syndrom, der forårsager genetiske lidelser, der påvirker menneskelig intelligens, udvikling og andre sociale problemer. Syndromet forårsager arvelige intellektuelle handicap, med handicap, der varierer fra mild til svær. På dette tidspunkt vil det reducere et individs evne til at leve selvstændigt og altid have brug for støtte fra andre i samfundets levende aktiviteter.

Syndromet, der forårsager brud på X-kromosomet i kroppen, er årsagen til arvelig intellektuel funktionsnedsættelse hos mennesker. Når syndromet er erhvervet, vil det have livslange patologiske virkninger og mange indlæringsproblemer, biologisk udvikling og psykiske adfærdsproblemer ...

Fragilt X-syndrom har et skrøbeligt X kønskromosom

Årsager til Fragilt X. syndrom

Hovedårsagen til Fragilt X-syndrom er en defekt i FMR1-genet på X-kromosomet. Dette medfører abnormiteter i produktionen af ​​et protein, der er vigtigt for funktionen af ​​kroppens nervesystem. En mangel på dette protein forårsager symptomer på Fragilt X-syndrom.

Dette syndrom opstår lettere og oftere hos mænd, fordi der på mænds kønskromosomer er to typer kønskromosomer, X kønskromosomer og Y kønskromosomer. Fordi kvinder har to identiske X-kromosomer, er det mindre sandsynligt, at de bliver påvirket.

Mænd er mere tilbøjelige til at bryde X-kromosomet end kvinder

Symptomer på Fragilt X. Syndrom

Fragilt X-syndrom forårsager udviklingsforsinkelser i læring og social adfærd og problemer. Normalt vil mænd have intellektuelle handicap, mens kvinder vil have indlærings- eller intellektuelle handicap eller har handicap i begge aspekter. Men der er stadig nogle kvinder med dette syndrom, som stadig har normal intelligens. Mange mennesker bekymrer sig om, at Fragilt X-syndrom er farligt? Hvordan vil det påvirke patientens helbred og krop? Så hvordan ved du, om nogen har Fragilt X-syndrom?

Tegn på at genkende symptomerne på mennesker med Fragilt X fra barndom til voksen er:

• Der er tegn på udviklingsforsinkelse, såsom at det tager lang tid at lære at sidde, tale og gå sammenlignet med andre børn på samme alder.
• Når man taler, er der en stamme, som er svær at rette op på.
• Dårlig indlæring, intellektuel funktionsnedsættelse. Har mange problemer med at absorbere information og lære nye færdigheder.
• Konstant bange, mentalt ustabil.
• Der er mange børn med autisme .
• Impulsiv, hyperaktiv personlighed.
• Der er problemer med opmærksomhed, koncentration.
• Har sociale problemer som øjenkontakt, følsomhed over for berøring og svært ved at lære og forstå kropssprog.
• Personer med Fragilt X kan opleve anfald.
• Urolig søvn, svært ved at falde i søvn.
• Psykologisk ustabilitet, kan falde i depression.
• I ansigtet vil der være abnormiteter såsom større ører eller pande og udstående kæbe; udstående ører, hage, pande; kropsleddene er meget fleksible og løse; flade såler.

Det er muligt, at når du har Fragilt X-syndrom, vil du opleve mange andre symptomer, som ikke er blevet nævnt. Når der er nogle typiske symptomer på dette syndrom, skal du gå til lægehuset til undersøgelse og konsultation med speciallæger.

Fragilt X-syndrom forårsager intellektuelle handicap hos børn

Hvordan diagnosticeres?

For at lette diagnosticeringen af ​​Fragilt X-syndrom kræves en kombination af kliniske og andre diagnostiske tests. Den nemme alder til at diagnosticere dette syndrom hos mænd er omkring 35 måneder til 37 måneder, og for kvinder er den passende alder 40 måneder.

Foranstaltninger til at diagnosticere en person med Fragilt X omfatter:

• Udfør en klinisk undersøgelse for at identificere symptomerne på Fragilt X. En klinisk specialist vil undersøge og identificere symptomer, kontrollere patientens intellektuelle og fysiske udvikling for at stille en passende diagnose.
• Udfør test: Blodprøver, DNA-tests, gentests for at finde abnormiteter på FMR1-genet, hvilket giver en nøjagtig diagnose af syndromet for hurtige og effektive behandlingstiltag.
• Der findes billeddiagnostiske teknikker: At undersøge og evaluere organudvikling hos mennesker med Fragilt X-syndrom Udførelse af billeddiagnostiske undersøgelser er ikke kun en hjælp til diagnosticering, men også et grundlag for vurdering af sygdommens sværhedsgrad.

Blodprøve til nøjagtig diagnosticering af Fragilt X. syndrom

Behandlinger

Fragilt X-syndrom, dog ikke umiddelbart livstruende ved fødslen. Men hvis du desværre har dette syndrom, er der ingen kur. Støtte til mennesker med Fragilt X-syndrom er dog mulig, og det kræver, at samfund, familie og samfund går sammen for at hjælpe. Støttende løsninger til mennesker med dette syndrom omfatter:

• Hjælp dem med at lære og tilegne sig grundlæggende kommunikationsevner, socialt samvær, støtte sprogindlæring og sprogbrug. Der er et program for specialundervisning og forebyggelse af overstimulering, hyperaktivitet, overdreven stimulering af adfærd i livet.
• Behandling af angst- og depressionsproblemer for patienter.
• Livslang monitorering og behandling er påkrævet. Med dette syndrom skal patienten nøje overholde lægens indikationer og krav gennem hele livet. Periodiske kontroller er absolut nødvendige, så læger kan undersøge dem og give rettidig behandling.

Ovenstående er information og helbredsnotater for personer med Fragilt X-syndrom. Forhåbentlig vil denne artikel give den nødvendige information og besvare spørgsmål om Fragilt X-syndrom til læsere, der har Fragilt X- syndrom . Følg aFamilyToday-bloggen for at få flere nyttige sundhedsoplysninger til dig og din familie!