Tegn på medfødt hæmolytisk sygdom opstår normalt tidligt, omkring et par måneder efter, at barnet er født. Der er et par mindre alvorlige tilfælde, som måske ikke er farlige og ikke vil vise sig før i voksenalderen. Så hvad er medfødt hæmolyse? Hvad er tegnene? Lad os finde ud af det sammen!
Medfødt hæmolytisk sygdom er en af de mest almindelige genetiske abnormiteter i verden. Tegnene på hæmolytisk sygdom kan kontrolleres med behandlinger, men de har stadig en alvorlig indvirkning på patientens helbred og liv.
Hvad er medfødt hæmolytisk sygdom?
Thalassæmi er en gruppe af genetiske lidelser, der påvirker hæmoglobin - hæmoglobin. Hæmoglobin er et protein, der findes i røde blodlegemer, og som er ansvarligt for at transportere O2 gennem organerne og transportere CO2 til lungerne for udskillelse.
Normale og unormale røde blodlegemer i Thalassæmi
Mennesker med hæmolytisk sygdom producerer ofte meget lidt eller ikke nok hæmoglobin, som kroppen skal bruge. Dette fører til alvorlig anæmi med en række symptomer.
Hæmolytisk anæmi er almindelig i regioner som Middelhavet, Sydøstasien, Sydasien og Mellemøsten. Thalassæmi har mange forskellige former, men hovedsageligt to hovedformer omfatter Alpha Thalassæmi og Beta Thalassæmi. Hver form for thalassæmi har tre niveauer: Alvorlig, moderat og mild.
Men beta-thalassæmi major er normalt den mest alvorlige. Den milde form for Thalassæmi er også kendt som "den raske person, der bærer Thalassæmi-genet". Med denne formular har patienten normalt ingen tegn på medfødt eller meget mild hæmolytisk sygdom.
Tegn på medfødt hæmolytisk sygdom
Tegn på hæmolytisk anæmi vil variere fra person til person, afhængigt af hvilken type genetisk lidelse patienten har. Sværhedsgraden af tegnene varierer fra mild til moderat, nogle gange livstruende i alvorlige tilfælde.
Hvad er symptomerne på alfa-thalassæmi?
"Raske mennesker, der bærer Alpha Thalassæmi-genet" refererer til mennesker med mild Thalassæmi. I denne form er der ofte ingen symptomer, nogle gange mild anæmi med manifestationer som træthed, trykken for brystet, åndenød, svimmelhed, hovedpine, bleg hud osv.
For personer med moderat til svær alfa-thalassæmi, også kendt som hæmoglobin H-sygdom, vises tegn normalt omkring de første to leveår, såsom moderat eller svær anæmi med andre sundhedsproblemer. Specifikt omfatter tegn på denne type medfødt hæmolytisk sygdom:
Hvis fosteret bliver diagnosticeret med Alpha Thalassaemia major, kan det dø før fødslen. Der er meget få tilfælde af fostre, der overlever gennem intrauterin blodtransfusion.
Symptomer på beta-thalassæmi
Ligesom Alpha Thalassæmi har patienter med mild Beta Thalassæmi ingen symptomer.
Typiske tegn på hæmolytisk anæmi er blå, bleg hud
Mens Beta Thalassæmi i moderat form kan forårsage moderat til svær anæmi med manifestationer som:
Beta-thalassæmi major har den mest alvorlige tilstand. Omkring fødslen viser børn med denne type thalassæmi ofte tidlige tegn på hæmolyse, herunder:
Efter et stykke tid vil andre symptomer vise sig som: Langsom vækst, forstørret mave, gulsot... Hvis det ikke behandles i tide, vil organer som milt, hjerte og lever forstørre sig. Desuden kan knogler blive tyndere og mere skøre.
Tegn på anden alvorlig medfødt hæmolytisk sygdom
Ud over tegn på anæmi er de fleste mennesker med thalassæmi major i risiko for andre sundhedsproblemer på grund af ophobning af jern i kroppen. Dette er en bivirkning af flere blodtransfusioner. Når der ophobes for meget jern i kroppen, kan følgende problemer opstå:
Som følge heraf skal patienter forblive i livslang behandling med lægemidler, der reducerer eller forhindrer jernophobning, kaldet chelationsterapi.
Derudover er nogle tegn på medfødt hæmolytisk sygdom også nævnt i alvorlig form:
Hvordan behandler man medfødt hæmolytisk sygdom?
Patienter skal have livslang behandling med passende metoder til at kontrollere og reducere manifestationerne af thalassæmi. Her er behandlingerne for medfødt hæmolyse:
Blodtransfusion hjælper med at begrænse manifestationer af medfødt hæmolytisk sygdom
De fleste mennesker med thalassemi får ordineret blodtransfusioner for at forbedre anæmi. Hvorvidt en blodtransfusion er mere eller mindre afhænger af typen af Thalassæmi erhvervet. Den mest alvorlige er Beta-thalassæmi major, der kræver blodtransfusion cirka en gang om måneden. I mindre alvorlige tilfælde er blodtransfusioner nogle gange indiceret.
Børn med thalassæmi tilbringer hele deres liv på hospitalet
Dette er en meget sikker metode, men den kan forårsage en masse jernophobning i kroppen og forårsage andre medfødte hæmolytiske manifestationer. Derfor ordinerer læger ofte samtidig med andre metoder til at fjerne overskydende jern.
chelationsterapi
Dette er en metode til at bruge lægemidler til at reducere overskydende jern på grund af ophobning under blodtransfusion. Denne terapi er meget vigtig, fordi høje niveauer af jern i kroppen kan bringe organernes funktion i fare.
Chelationsterapi er indiceret, efter at patienten har modtaget blodtransfusioner omkring 10 gange. De lægemidler, der bruges i denne terapi, kaldes chelatorer.
Brug af stamceller eller knoglemarv til transplantation
Den eneste måde, hvorpå thalassæmi kan helbredes fuldstændigt, er at transplantere stamceller eller knoglemarv ind i patientens krop. Derfra begynder kroppen at producere sunde røde blodlegemer for at erstatte den genetiske lidelse.
Selvom den er effektiv i behandlingen, anbefales denne metode ikke at blive udført regelmæssigt, fordi den udgør mange risici og truer patientens liv.
Tegn på medfødt hæmolytisk sygdom vises i hver patient er ofte anderledes. Nogle symptomer på thalassæmi kan være meget milde, udvikle sig langsomt, men nogle gange kan de være meget alvorlige. Derfor skal du regelmæssigt overvåge dit helbred. Hvis der er usædvanlige tegn, skal du straks kontakte din læge for hurtig behandling.
Williams syndrom er et syndrom forårsaget af et unormalt kromosom, patienten har alle 23 kromosompar, men det 7. kromosompar mangler et gensegment, der forårsager vækst- og udviklingsforstyrrelser. For bedre at forstå Williams syndrom, dets årsager, symptomer og behandling, se venligst følgende artikel på aFamilyToday Blog!
Wolf-Hirschhorns syndrom er en meget sjælden genetisk lidelse. Dette syndrom påvirker både barnets fysiske og mentale sundhed. Så hvad forårsager dette syndrom? Hvad er symptomerne på dette syndrom? Hvordan forebygger og diagnosticerer man sygdommen?
Waardenburg syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker farven på din hud, hår og øjne. Denne tilstand kan også forårsage høretab. I sjældne tilfælde kan Waardenburgs syndrom forårsage forstoppelse eller en tarmblokering. Behandling kan lindre symptomer, men er nogle gange ikke nødvendig for alle typer tilstande.
Lynch syndrom er en genetisk lidelse forbundet med visse kræftformer, såsom mavekræft, endometriecancer og især tyktarmskræft før 50 års alderen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på dette syndrom? Hvad er behandlingerne for Lynch syndrom?
Ehlers-Danlos syndrom er en samling af genetiske lidelser. Det påvirker bindevæv hos mennesker, hovedsageligt huden, leddene og blodkarvæggene i kroppen. Når de støder på dette syndrom, bekymrer mange mennesker sig om, hvorvidt det er farligt eller ej.
Skællet hudsygdom er en ret almindelig sygdom i praksis. Denne tilstand forårsager ikke kun æstetisk smerte for syge, men får dem også til at miste tilliden til den daglige kommunikation. Lad os lære om ichthyosis hudsygdom med aFamilyToday Blog gennem artiklen nedenfor!
Hvad er medfødt hæmolyse? Dette er en arvelig sygdom, der forårsager mange alvorlige virkninger. Symptomer på thalassæmi spænder fra mild, moderat til svær og meget alvorlig.
Fragilt X-syndrom er en type syndrom, der opstår, når X-kromosomet i kroppen er brudt, også kendt som X-kromosomfraktursyndrom. Dette syndrom forårsager genetiske lidelser, der forbinder elementerne kroppens X-kønskromosom. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at lære om dette Fragile X-syndrom!
Medfødt hæmolytisk sygdom er videnskabeligt kendt som thalassæmi. Årsagen til hæmolytisk anæmi har vist sig at være en recessiv genetisk arv. Thalassæmi er almindelig i verden, hvor omkring 7% af verdens samlede befolkning lider af sygdommen. Medfødt hæmolyse har to hovedtyper, alfa- og beta-thalassæmi.
Tegn på medfødt hæmolytisk sygdom opstår normalt tidligt, omkring et par måneder efter, at barnet er født. Der er et par mindre alvorlige tilfælde, som måske ikke er farlige og ikke vil vise sig før i voksenalderen. Så hvad er medfødt hæmolyse? Hvad er tegnene? Lad os finde ud af det sammen!
Cat meow syndrom er også kendt som Cri du chat syndrom. Dette syndrom har potentiale til at forårsage intellektuelle begrænsninger, hvilket gør det svært for børn at bevæge sig og udtrykke ord. Lad os blogge aFamilyToday lære mere om cat meow syndrom i artiklen nedenfor.
Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.
Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.
Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.
Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.
Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.
Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.
Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.
Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.
