Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Turners syndrom diagnostik

Hvad er Turners Syndrom?

Turners syndrom er en genetisk tilstand der kun påvirker kvinder, karakteriseret ved delvis eller fuldstændig mangel på et X-kromosom. Ifølge nyeste forskning fra Rigshospitalet (2023) skyldes 75% af tilfældene fejl i faderens sædceller.

Nyeste Diagnostiske Metoder
Testtype Nøjagtighed Anbefalet Alder
Prænatal DNA-test 99,9% Uge 10-12
Karyotype-analyse 100% Ved mistanke

Kernesymptomer i 2023

  • Kort statur (gennemsnitlig højde 143 cm)
  • Ovarieinsufficiens hos 90% af patienter
  • Kardiovaskulære abnormaliteter (45% af tilfælde)

Nyeste Behandlingsmetoder

Ifølge danske retningslinjer anbefales nu:

  1. Tidlig væksthormonbehandling fra 4-6 års alderen
  2. Østrogen-substitution fra 12-13 år
  3. Regelmæssig hjerte-screening hvert 3. år

Komplikationer og Forebyggelse

Organ Risiko Forebyggende tiltag
Hjerte 50% Årlig EKG-screening
Knogler 30% Calciumtilskud + D-vitamin

Ofte Stillede Spørgsmål

Kan kvinder med Turner få børn?

Med nyeste fertilitetsbehandlinger har 5-10% chance for naturlig graviditet ved mosaik-formen.

Læs mere om relaterede tilstande: Hypertension hos kvinder og tidlig overgangsalder.

Behandling af Turners syndrom

Vigtige Ressourcer

  • Patienthåndbogen om kromosomfejl (2023 udgave)
  • Turner Foreningen Danmarks månedlige webinarer

21 Comments

  1. MarcusGal -

    Hvad hvis man har et familiemedlem med Turners syndrom? Hvordan kan man bedst støtte dem

  2. Ida C. -

    Jeg vil dele denne artikel med mine venner. Det er så vigtigt at sprede bevidstheden

  3. Helle B. -

    Kan vi ikke få en opfølgende artikel? Jeg vil virkelig gerne vide om behandlingsmulighederne

  4. Nicolai V. -

    Er der nogen, der har haft erfaring med specifik behandling af Turners syndrom? Jeg søger information.

  5. Rikke -

    Jeg er glad for at læse denne artikel. Flere folk burde kende til Turners syndrom

  6. Jonas 1985 -

    God artikel! Jeg ønsker at lære mere om de symptomer, der er forbundet med denne tilstand.

  7. Emma D. -

    Dette emne er virkelig skræmmende, men det er vigtigt at forstå. Tak for at dele!

  8. Hannah -

    Skal der ikke gøres mere for at støtte dem, som har Turners syndrom? Det føles som en overset sygdom

  9. Clara 99 -

    Jeg har altid fundet Turners syndrom fascinerende, og det er godt at se nogen stille spørgsmål om det

  10. Christian -

    Jeg kender en, der arbejder med genetik og har nævnt Turners syndrom. Det er virkelig fascinerende!

  11. Lucas -

    Det er godt at se større fokus på sjældne sygdomme. Har nogen erfaringer, de vil dele?

  12. Katrine -

    Folk skal være opmærksomme på helbredsmæssige udfordringer, som Turners syndrom kan bringe. Nødvendig viden!

  13. Gitte -

    Det er rart at se en artikel, der gør opmærksom på sådanne emner. Tak for delingen!

  14. Pernille -

    Wow, så mange lag i denne tilstand. Det er skræmmende, men også nødvendigt at lære

  15. Nicklas -

    Hvordan kan man få adgang til screening for Turners syndrom? Er der tests tilgængelige

  16. Lise -

    Er der nogen, der ved om der er støttegrupper for personer med Turners syndrom? Jeg kan ikke finde noget online

  17. Louise M. -

    Turners syndrom bringer mange spørgsmål. Tak for den informative artikel

  18. David -

    Jeg elsker, at du dykker ned i sjældne sygdomme. Det er så vigtigt at sprede viden!

  19. Julie -

    Jeg håber, at flere læger vil være opmærksomme på Turners syndrom, så flere kan få den hjælp, de har brug for

  20. ThomasN -

    Er der nogen forskningsprojekter i gang? Man hører sjældent om fremskridt på dette område

  21. Louise -

    Turners syndrom knytter sig til sådanne unikke udfordringer. Det er fantastisk at se, at folk er interesserede i at lære mere

Leave a Comment

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.

Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?

Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?

Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.

Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?

Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?

Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.

Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt

Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt

Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.

Synke sperm okay? Risiko for at synke

Synke sperm okay? Risiko for at synke

Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.

Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?

Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?

Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.

Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?

Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?

Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.

7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme

7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme

Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.

Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?

Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?

Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.