Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Fødselsdefekter syndrom er altid en trussel mod børn og bekymringer for voksne. Og Turners syndrom er et af dem.

Derfor er det at lære om Turners syndrom og dets årsager noget, som unge forældre bør være opmærksomme på og fokusere på for at få en rettidig forebyggelse.

Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en arvelig tilstand, der kun rammer kvinder, der viser sig, når et af de to X-kromosomer (kønskromosomet) mangler eller mangler delvist. Denne kromosomændring opstår tilfældigt, når en baby bliver undfanget i livmoderen. Dette Turners syndrom er fuldstændig uafhængigt af moderens alder ligesom Downs syndrom.

Turners syndrom kan forårsage en række problemer, der påvirker normal sundhed og udvikling, herunder: Kort statur, for tidlig ovariesvigt og hjertefejl.

Turners syndrom er tydeligst manifesteret ved kort statur, underudviklede æggestokke.

Turners syndrom kan absolut diagnosticeres før fødslen, under det embryonale stadium eller barnet i barndommen. Der er dog tilfælde af kvinder med milde tegn og symptomer på Turners syndrom, som ikke bliver opdaget eller først opdages i ungdomsårene eller i voksenalderen.

Kvinder med Turners syndrom har brug for løbende lægehjælp. Regelmæssige undersøgelser og ordentlig pleje kan hjælpe de fleste piger og kvinder med at leve et sundt liv.

Symptomer på Turners syndrom

Tegn og symptomer på Turners syndrom kan vise sig forskelligt blandt piger og kvinder med lidelsen. For nogle patienter er tilstedeværelsen af ​​dette syndrom måske ikke iøjnefaldende, men hos andre er visse fysiske træk og dårlig vækst tydelige tidligt.

Tegn og symptomer kan udvikle sig langsomt over tid eller udvikle sig hurtigt, såsom en hjertefejl. Men kvinder med Turners syndrom har ofte en bred vifte af symptomer og nogle karakteristiske træk, herunder:

  • Kortere end gennemsnittet statur og højde;
  • Underudviklede æggestokke, hvilket fører til infertilitet;

Da højde og seksuel udvikling er de to ting, der påvirkes, bliver syndromet muligvis ikke diagnosticeret, før en person ikke har nået puberteten, normalt mellem 8 og 14 år.

Hvad forårsager Turners syndrom?

Turners syndrom er ikke arvelig. Årsagen til dette syndrom skyldes hovedsageligt genetiske ændringer under befrugtning såsom:

  • Monosomi: En fuldstændig mangel på et X-kromosom er normalt forårsaget af en fejl forårsaget af enten faderens sædceller eller moderens æg. Dette resulterer i kun et X-kromosom i hver celle i kroppen.
  • Mosaik: I nogle tilfælde opstår denne fejl under celledeling tidligt i embryonal udvikling. Dette resulterer i, at nogle celler i kroppen har begge modificerede kopier af X-kromosomet, mens andre kun har én kopi af X-kromosomet, eller kun én komplet og én muteret kopi.
  • Y-kromosommateriale: I en lille procentdel af tilfældene med dette syndrom har nogle celler en kopi af X-kromosomet, og andre bærer kopier af både X- og Y-kromosomerne. Disse individer vil biologisk udvikle sig til piger, men tilstedeværelsen af ​​Y- kromosommateriale øger risikoen for en type kræft, kaldet gonoblastom.

Turners syndrom er ikke arveligt og er svært at opdage i spædbarnsalderen.

Hvad er konsekvenserne af Turners syndrom på menneskers sundhed?

Turners syndrom vil forårsage sundhedsproblemer såsom:

  • Nyrer: Op til 30 % af personer med Turner vil have nyreabnormiteter. Mange abnormiteter vil dog ikke give et klinisk billede, men føre til urinvejsinfektioner og hypertension hos mange mennesker.
  • Hjerte: Mange oplever ofte aortastenose, aortaklappen er mitral i stedet for tricuspid som normale mennesker. Derudover er hypertension også almindelig i en tredjedel af tilfældene af Turners syndrom.
  • Ører: Børn, der har haft Turners syndrom siden barndommen eller teenageårene, er mere tilbøjelige til at udvikle mellemørebetændelse. De fleste patienter med dette syndrom vil have tidligt høretab, og forældre bør tage deres børn til det nærmeste pædiatriske center for rettidig behandling.
  • Skjoldbruskkirtel: Der vil ofte være en immundefekt i skjoldbruskkirtlen.

Piger med Turners syndrom kan have høreproblemer.

Hvilke faktorer øger risikoen for Turners syndrom?

Kromosomalt tab eller ændring sker tilfældigt eller på grund af problemer med ægget eller sæden. Nogle gange opstår dette fænomen i de tidlige stadier af embryonal udvikling. Turners syndrom er ikke påvirket af genetiske faktorer i familien.


Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!

Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!

Turners syndrom er en genetisk lidelse, der er forbundet med en defekt i kromosomerne. Dette syndrom påvirker kun kvinder, som mangler en del af eller hele det X-kromosom, der er nødvendigt hos normale kvinder.

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Fødselsdefekter syndrom er altid en trussel mod børn og bekymringer for voksne. Og Turners syndrom er et af dem.

Hvornår er det bedste tidspunkt at få en ganespalteoperation?

Hvornår er det bedste tidspunkt at få en ganespalteoperation?

Antallet af børn med ganespalte er stigende i denne dag og alder. Mødre skal lære og supplere deres viden om denne type misdannelser, hvor det bedste tidspunkt at få lavet en ganespalteoperation for børn er, hvad mødre bør vide.

Kan Turners syndrom helbredes?

Kan Turners syndrom helbredes?

Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.

Hvad er nonan syndrom? Årsager, symptomer og behandling

Hvad er nonan syndrom? Årsager, symptomer og behandling

Nonan syndrom må være et mærkeligt syndrom for mange mennesker. Dette er en genetisk lidelse, der opstår fra fødslen, og som forstyrrer den normale udvikling af kroppen. Så hvad er årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​noonan syndrom? For at lære mere om dette syndrom, se venligst artiklen nedenfor.

Hvad du skal vide om læbe- og ganespalte hos børn

Hvad du skal vide om læbe- og ganespalte hos børn

Læbe- og ganespalte er fødselsdefekter hos babyer. Denne tilstand opstår i perioden med fosterudvikling i livmoderen. Så hvad ved du om læbe- og ganespalte hos børn?

Hvorfor giver natbadning mig hovedpine? Hvordan undgår man?

Hvorfor giver natbadning mig hovedpine? Hvordan undgår man?

Vi tror ofte, at det at tage et brusebad før sengetid vil hjælpe kroppen med at slappe af, slappe af og sove bedre. Du ved dog ikke, at det at tage et natbad vil give hovedpine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Sundhedseffekter af antibiotika

Sundhedseffekter af antibiotika

Er de skadelige virkninger af antibiotika på helbredet et problem, som du er bekymret over? Lad os finde ud af svaret på dette problem i artiklen nedenfor!

Hvad er bivirkningerne af antibiotika på helbredet?

Hvad er bivirkningerne af antibiotika på helbredet?

Hvad er bivirkningerne af antibiotika? Er det farligt? Dagens artikel hjælper dig med at lære om dette problem. Lad os finde ud af det nu!

Lær om oxidativ stress for at leve sundere hver dag

Lær om oxidativ stress for at leve sundere hver dag

Du er meget modtagelig for oxidativ stress, når antallet af frie radikaler i kroppen er for stort. Denne tilstand kan forårsage mange negative helbredseffekter.

Differentier hudtyper og passende pleje

Differentier hudtyper og passende pleje

Vores ansigtshud er opdelt i 4 typer, som hver især vil have forskellige egenskaber og pleje. Lær om almindelige hudtyper, og hvordan du plejer dem ordentligt derhjemme.

Råd: Skal en godartet struma opereres?

Råd: Skal en godartet struma opereres?

Valget af behandlingsplan for struma afhænger af mange faktorer. Men for godartet struma, bør der ikke opereres for at helbrede sygdommen fuldstændigt?

Hvis du har skoldkopper, kan du så få det igen?

Hvis du har skoldkopper, kan du så få det igen?

Mange mennesker spekulerer på, om de har skoldkopper og så får det igen? Fik du skoldkopper to gange? Hvordan forklarer medicin dette problem, se venligst!

Hvad er den bedste diæt mod skoldkopper?

Hvad er den bedste diæt mod skoldkopper?

Skoldkopper er en af ​​de mest almindelige infektionssygdomme. For effektivt at behandle og undgå tilstanden af ​​sygdommen værre, bør folk med skoldkopper vide, hvad de skal spise for at undgå skoldkopper.

Hvad er en god sovestilling for fordøjelsessystemet?

Hvad er en god sovestilling for fordøjelsessystemet?

For at undgå maveproblemer bør du kende de gode sovestillinger for fordøjelsessystemet, der er nævnt i denne artikel.

Hvad er årsagen til denguefeber? Hvornår ved jeg, at jeg er kommet mig efter denguefeber?

Hvad er årsagen til denguefeber? Hvornår ved jeg, at jeg er kommet mig efter denguefeber?

Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?