Fødselsdefekter syndrom er altid en trussel mod børn og bekymringer for voksne. Og Turners syndrom er et af dem.
Derfor er det at lære om Turners syndrom og dets årsager noget, som unge forældre bør være opmærksomme på og fokusere på for at få en rettidig forebyggelse.
Hvad er Turners syndrom?
Turners syndrom er en arvelig tilstand, der kun rammer kvinder, der viser sig, når et af de to X-kromosomer (kønskromosomet) mangler eller mangler delvist. Denne kromosomændring opstår tilfældigt, når en baby bliver undfanget i livmoderen. Dette Turners syndrom er fuldstændig uafhængigt af moderens alder ligesom Downs syndrom.
Turners syndrom kan forårsage en række problemer, der påvirker normal sundhed og udvikling, herunder: Kort statur, for tidlig ovariesvigt og hjertefejl.
Turners syndrom er tydeligst manifesteret ved kort statur, underudviklede æggestokke.
Turners syndrom kan absolut diagnosticeres før fødslen, under det embryonale stadium eller barnet i barndommen. Der er dog tilfælde af kvinder med milde tegn og symptomer på Turners syndrom, som ikke bliver opdaget eller først opdages i ungdomsårene eller i voksenalderen.
Kvinder med Turners syndrom har brug for løbende lægehjælp. Regelmæssige undersøgelser og ordentlig pleje kan hjælpe de fleste piger og kvinder med at leve et sundt liv.
Symptomer på Turners syndrom
Tegn og symptomer på Turners syndrom kan vise sig forskelligt blandt piger og kvinder med lidelsen. For nogle patienter er tilstedeværelsen af dette syndrom måske ikke iøjnefaldende, men hos andre er visse fysiske træk og dårlig vækst tydelige tidligt.
Tegn og symptomer kan udvikle sig langsomt over tid eller udvikle sig hurtigt, såsom en hjertefejl. Men kvinder med Turners syndrom har ofte en bred vifte af symptomer og nogle karakteristiske træk, herunder:
- Kortere end gennemsnittet statur og højde;
- Underudviklede æggestokke, hvilket fører til infertilitet;
Da højde og seksuel udvikling er de to ting, der påvirkes, bliver syndromet muligvis ikke diagnosticeret, før en person ikke har nået puberteten, normalt mellem 8 og 14 år.
Hvad forårsager Turners syndrom?
Turners syndrom er ikke arvelig. Årsagen til dette syndrom skyldes hovedsageligt genetiske ændringer under befrugtning såsom:
- Monosomi: En fuldstændig mangel på et X-kromosom er normalt forårsaget af en fejl forårsaget af enten faderens sædceller eller moderens æg. Dette resulterer i kun et X-kromosom i hver celle i kroppen.
- Mosaik: I nogle tilfælde opstår denne fejl under celledeling tidligt i embryonal udvikling. Dette resulterer i, at nogle celler i kroppen har begge modificerede kopier af X-kromosomet, mens andre kun har én kopi af X-kromosomet, eller kun én komplet og én muteret kopi.
- Y-kromosommateriale: I en lille procentdel af tilfældene med dette syndrom har nogle celler en kopi af X-kromosomet, og andre bærer kopier af både X- og Y-kromosomerne. Disse individer vil biologisk udvikle sig til piger, men tilstedeværelsen af Y- kromosommateriale øger risikoen for en type kræft, kaldet gonoblastom.
Turners syndrom er ikke arveligt og er svært at opdage i spædbarnsalderen.
Hvad er konsekvenserne af Turners syndrom på menneskers sundhed?
Turners syndrom vil forårsage sundhedsproblemer såsom:
- Nyrer: Op til 30 % af personer med Turner vil have nyreabnormiteter. Mange abnormiteter vil dog ikke give et klinisk billede, men føre til urinvejsinfektioner og hypertension hos mange mennesker.
- Hjerte: Mange oplever ofte aortastenose, aortaklappen er mitral i stedet for tricuspid som normale mennesker. Derudover er hypertension også almindelig i en tredjedel af tilfældene af Turners syndrom.
- Ører: Børn, der har haft Turners syndrom siden barndommen eller teenageårene, er mere tilbøjelige til at udvikle mellemørebetændelse. De fleste patienter med dette syndrom vil have tidligt høretab, og forældre bør tage deres børn til det nærmeste pædiatriske center for rettidig behandling.
- Skjoldbruskkirtel: Der vil ofte være en immundefekt i skjoldbruskkirtlen.
Piger med Turners syndrom kan have høreproblemer.
Hvilke faktorer øger risikoen for Turners syndrom?
Kromosomalt tab eller ændring sker tilfældigt eller på grund af problemer med ægget eller sæden. Nogle gange opstår dette fænomen i de tidlige stadier af embryonal udvikling. Turners syndrom er ikke påvirket af genetiske faktorer i familien.