Årsager, symptomer, diagnose og behandlinger for Lynch syndrom

Lynch syndrom er en genetisk lidelse forbundet med visse kræftformer, såsom mavekræft, endometriecancer og især tyktarmskræft før 50 års alderen. Hvad er årsagerne til og symptomerne på dette syndrom? Hvad er behandlingerne for Lynch syndrom?

Lynch syndrom anses for at være forårsaget af en autosomal dominant og arvelig lidelse. For bedre at forstå Lynch syndrom, tilmeld dig aFamilyToday Blog for at lære om dets årsager, symptomer og behandlinger. 

Hvad forårsager Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en arvelig og arvelig lidelse. Dette syndrom opstår, når et individ arver et ændret eller ændret dominant gen. Forskerne foreslår, at gener involveret i lynchsyndrom inkluderer MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 og EPCAM. Disse gener er ansvarlige for at korrigere DNA mismatch fejl, der opstår under celledeling. Fejl i DNA kan føre til unormal cellevækst og ukontrolleret cellevækst, hvilket forårsager kræft.

Hvert individ vil arve to kopier (en fra faderen og en fra moderen) gennem processen med celleduplikation og -deling. Lynch syndrom er en autosomal dominant genetisk tilstand. Derfor skal der kun en kopi af det muterede gen til, før en person har Lynch syndrom.

Selvom Lynch syndrom kan øge risikoen for forskellige typer kræft, vil ikke alle med syndromet udvikle kræft. Først når en anden mutation opstår i de umuterede gener, vil en person med Lynch syndrom udvikle kræft. Risikoen for en anden genmutation påvirker dog kun de gener, der er til stede i kræftcellerne.

Derudover er der flere faktorer, der øger risikoen for Lynch syndrom, herunder:

• Har tyktarmskræft eller endometriecancer under 50 år.
• At have to eller flere kræftformer forbundet med Lynch syndrom i enhver aldersgruppe.
• At have en eller flere nære pårørende med kræft relateret til Lynch syndrom.
• Få en eller flere nære slægtninge diagnosticeret med en genetisk mutation forbundet med Lynch syndrom.

Symptomer på Lynch syndrom

Lynch-syndrom opstår, når kroppen har et eller flere muterede gener. En genetisk mutation, der forstyrrer DNA-reparationsprocessen og derved giver unormale celler gunstige betingelser for at vokse og øger risikoen for at udvikle kræft. Hvad er symptomerne på Lynch syndrom? Symptomer på Lynch syndrom er ret lig dem ved kolorektal cancer, såsom:

• Patienter føler sig altid trætte og sløve, selvom de ikke skal arbejde hårdt.
• Patienter har ofte mavesmerter og kan være ledsaget af forstoppelse.
• Unormal afføringsfarve.
• Patientens vægt ændrer sig uregelmæssigt og er svær at kontrollere, selvom kosten forbliver uændret. 
• Gastrointestinal blødning kan forekomme .
• Kroppens evne til at optage næringsstoffer er forringet.
• Tilstedeværelse af invasiv hjernetumor (ualmindelig).

Vægtsvingninger er et af symptomerne på Lynch syndrom

Lynch syndrom diagnose

For at stille en nøjagtig diagnose af Lynch syndrom vil læger normalt beordre patienter til at udføre genetiske tests. Baseret på testresultaterne for at vurdere om der er en mutation i nogle gener såsom MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM og PMS2. Faktisk er forsøgspersoner, der er mistænkt eller lider af visse kræftformer, såsom kolorektal cancer, mavekræft, endometriecancer eller ovariecancer alle ordineret af lægen .

I tilfælde, hvor der er et nært familiemedlem (forælder, søskende), som har haft ovennævnte sygdomme eller er mistænkt for at have Lynch syndrom, er screeningstesten også vigtig.  

For dem, der allerede har de ovennævnte sygdomme, vil testresultaterne hjælpe læger med at overvåge deres tilstand og hjælpe patienten med bedre at kontrollere sygdommen. Sørg samtidig for en effektiv behandlingsplan for hver specifik sygdom. 

Derudover er forekomsten af ​​Lynch syndrom ifølge statistikken ret høj. Derfor er screening for at opdage og kontrollere sygdommen afgørende, især hos højrisikopersoner. 

Det skal bemærkes, at ud over den tætte forbindelse med kræftformer som nævnt ovenfor, kan Lynch syndrom også forårsage en række andre sundhedsproblemer, såsom øget risiko for leversygdomme, nyresygdomme. , hjernesygdom, galdeblæresygdom, tyndtarm sygdom, hudsygdomme...

Få genetisk test for at hjælpe med at diagnosticere Lynch syndrom

Lynch syndrom behandlinger

Afhængigt af hvert enkelt tilfælde vil læger anvende passende metoder til behandling af Lynch syndrom. Detalje: 

• I tilfælde af at patienten har unormale kliniske symptomer, vil lægen udpege patienten til at udføre rektal endoskopi. Selvom endoskopiresultaterne ikke viser nogen abnormiteter, bør patienten også udføre kræftscreening mindst hver 6. måned for nøje at overvåge deres helbredstilstand. 
• For patienter, der er blevet diagnosticeret med Lynch syndrom af en læge, og hvis sygdom har udviklet sig til tyktarmskræft, vil lægerne udforme en specifik behandlingsplan for patienten, der passer til hver patients situation. 

Behandlingsregimet for patienter med Lynch syndrom vil være baseret på følgende metoder:

• Kolonektomi: Patienten kan blive indiceret til at fjerne den del af tyktarmen med kræft, og de lymfeknuder, der er ramt af kræftcellerne, vil også blive fjernet.
• Kirurgi for at fjerne tumoren: For små tumorer vil læger udføre kirurgi for at ødelægge tumoren med radiofrekvensbølger. 
• Vasektomi: Vasektomi udføres for at blokere passagen af ​​blodgennemstrømning til store tumorer. Fremgangsmåden er at bruge et tyndt rør, der skal indsættes inde i arterien.
• Kryokirurgi: Formålet med kryokirurgi er at fjerne kræftceller. Men måden at implementere denne metode på vil være anderledes end de traditionelle metoder. Læger vil bruge en lille, tynd metalsonde til at lede kold luft til overfladen af ​​tumorer og ødelægge dem. 

Kirurgi for at fjerne tumoren er en af ​​behandlingerne for Lynch syndrom

Sammenfattende er Lynch syndrom forbundet med genetiske lidelser og kan forårsage kræftformer, især tyktarmskræft. Forhåbentlig har læserne gennem ovenstående artikel fået mere nyttig information om Lynch syndrom. Besøg venligst aFamilyToday Blog-webstedet for at opdatere de seneste sundhedsoplysninger.